Взаємодія неалельних генів.

Лекція № 3

Закономірності успадкування менделюючих ознак у людини. Взаємодія генів.

План

Генетика: предмет, етапи розвитку, основні терміни і поняття.

Моногібридне схрещування : закон одноманітності гібридів першого покоління, закон розщеплення. Закон „чистоти гамет”. Аналізуюче схрещування. Ди- і полігібридне схрещування: законнезалежного коибінування ознак.

Взаємодія алельних генів (повне домінування,неповне домінування, кодомінування) та неалельних генів (комплементарна взаємодія, епістаз, полімерія).

Успадкування груп крові людини за антигенними системами АВО. Резус-фактор.

Медична генетика вивчає закономірності успадкування і мінливості ознак співвідносно до патології.

Залежно від співвідношення спадковості і середовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи:

1. хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;

2. хвороби викликані комплексним впливом генетичних і середовищних чинників;

3. хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовиша

Оновні завдання медичної генетики :

· захист людини від ураження спадкового матеріалу і розвитку спадкових хвороб;

· вивчення спадкових хвороб;

· використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання інфекційних хвороб.

Головна мета медичної генетики полягає в розробці шляхів збереження і продовження життя людини, оздоровлення умов ії існування, виявлення екологічних чинників, які призводять до захворювання.

У генетиці людини застосовуються такі методи:

1. вивчення культур тканин;

2. статестичний збір матеріалу щодо поширення окремих ознак у різних популяціях;

3. вивчення родоводів окремих сімей і груп, родинно пов’язаних сімей.

4. порівняльне вивчення монозиготних і дизиготних близнюків.

Запровадження методів біохімічної генетики й імуногенетики сприяє розкриттю спадкових ознак людини і вирішенню генетичних завдань антропогенетиці.

Основні поняття генетики:

· Геномом називають сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований в гаплоїдному наборі хромосом.

· Генотипом називають сукупність спадкового матеріалу організму, який локалізований в диплоїдному наборі хромосом.

· Фенотип – сукупнсть всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища.

· Алельні гени – це гени, що локалізуються в однакових локусах однієй пари гомологічних хромосом та визначають розвиток альтернативної ознаки.

· Гомозигота – організм, усі гамети якого за даною ознакою однакові.

· Гетерозигота – організм, у якого гамети за даною ознакою несуть альтернативні ознаки.

· Домінантна ознака –ознака, яка проявляється в гаметі в гомозиготному та гетерозиготному станах (АА, Аа).

· Рецесивна ознака – ознака, яка проявляється тільки в гомозиготному стані.

· Альтернативні ознаки – парні контрастні ознаки.

· Моногібридне схрещування – аналізування за однією парою альтернативних ознак.

· Дигібридне та полігібридне схрещування – схрещування, при якому спостереження ведеться за двома та більше парами альтернативних ознак.

Генетична символіка.

Р. (лат. parentes) – батьки

Г.- гамети

F.- (лат. filii)

Схрещування – знак множення (×)

Ο - чоловіча стать

Ο - жіноча стать

Моногібридне схрещування.

Перший закон Г. Менделя- закон одноманітності гібридів першого покоління.

У разі схрещування гомозиготних особин, які відрізняються за однією парою альтернативних проявів ознаки, все потомство у першому поколінні одноманітне як за фенотипом, так і за генотипом.

А- жовтий колір насіння Р. АА × аа

а- зелений колір насіння Г. А а

F₁ Аа

Генотип: Аа

Фенотип: жовте насіння

Другий закон – закон розщеплення.

У разі схрещування двох гетерозиготних особин (гібридів), які аналізуються за однією парою альтернативних проявів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1 і за генотипом 1:2:1.

Р. Аа × Аа

Г. А,а А,а

F¹ 1АА : 2Аа : 1аа

Фенотип: 3 (жовте насіння) : 1 (зелене насіння)

Аналізуюче схрещування

Аналізуюче схрещування дає змогу встановити який генотип мали батьки.

Якщо у потомстві спостерігається розщеплення за генотипом та фенотипом, батьки – гетерозиготні. Якщо всі нащадки мають однакові фенотипи і генотипи, батьки – гомозиготні.

1. Р. АА × аа 2. Р. Аа × аа

Г. А а Г. А,а а

F₁ Аа F₁ Аа, аа

Третій закон – закон незалежного успадкування і комбінування ознак.

У разі схрещування гомозиготних особин, які розняться двома (або більше) альтернативними ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комбінування ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах гомологічних хромосом.

А – жовте насіння В – гладеньке насіння

а – зелене насіння в – зморшкувате насіння

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

Ці генотипи мають таке співвідношення:

1 ААВВ: 2 ААВв : 2АаВВ : 4 АаВв : 1Аавв : 2 Аавв : 1 ааВв : 2 ааВв : 1 аавв

Менделюючі ознаки людини – це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за законамірностями, встановленими Г. Менделем. Моногенні – це такі спадкові захворювання, які визначаються одним геном, - моногенно, тобто коли прояв захворювання визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує над іншим.

Взаємодія генів.

До складу генотипу входить велика кількість генів, які функціонують і взаємодіють як цілісна система. Г. Мендель у своїх дослідах виявив тільки одну

форму взаємодії між алельними генами – повне домінування одного алеля і полну рецесивність іншого. Генотип організму не можна розглядати як просту суму незалежних генів, кожен з них функціонує поза зв’язком з іншими. Фенотипні прояви тієй або іншої ознаки є результатом взаємодії багатьох генів.

Розризняють дві основні групи взаємодії генів: взаємодія між алельними генами і взаємодія між неалельними генами. Проте слід розуміти , що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія між білками – ферментами, або між речовинами, яки утворюються під впливом цих ферментів.

Таблиця . Форми взаємодії генів.

Алельни гени	Неалельні гени
Повне домінування Неповне домінування Наддомінування Кодомінування	Комплементарна дія Епістаз Полімерія

Взаємодія алельних генів.

Повне домінування. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготному організмі прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. Так, у дослідах Г. Менделя вибрана ознака (жовтий та зелений кольор насіння) , яка характеризується повним домінуванням жовтого кольору.

Неповне домінування. Така форма взаємодії коли у гетерозиготному організму (Аа) домінантний ген (А) не повностю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого появляється проміжна між батьківським ознака.

Наддомінування – коли домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному. Так, у дрозофіли при генотипі АА - нормальна тривалість життя; Аа - подовжена тривалість життя; аа – летальний наслідок.

Кодомінування - коли в гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Тае, ген Ј^А визначає утворення в еритроцитах антигену А, тоді як ген Ј^В зумовлює утворення антигену В. Люди гетерозиготні за цими генами Ј^А і Ј^В, містять в ерітроцитах як антиген А, так і антиген В.

Взаємодія неалельних генів.

Комплементарність – такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію другого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів.

Епістаз – це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликать як домінантні, так і рецесивні гени (А>В), а>В, В>А, в>А), і залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічуючий ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени – інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. Ген, ефект якого пригнічується, отримав назву гіпостатичного. У людини таким прикладом может бути „бомбейський феномен”. У цьому випадку рідкісний рецесивний алель „х” у гомозиготному стані (хх) пригничує активність гена І^В (який визначає В (ІІІ) групу крові системи АВ0). Тому жінка з генотипом І^В – хх, фенотипово має І групу крові – 0 (І).

Полімерія . Більшність кількісних ознак організмів визначається деколькома генами (полігенами). Взаємодія таків генів у процесі формування ознаки називається полімерною.

У цьому випадку два або більше домінантних алелій однаковою мірою впливають на розвиток однієї і тієї ознаки.

Біологічне значення полімерії в тому, що ознаки, які кодуються цими генами, більш стабільні, ніж ті, що кодуються одним геном.

У тварин і рослин є богато полігенних ознак: інтенсивність росту, скороспелість, несучність, кількість молока.

Пігментація шкіри у людини визначається п’ятьма полімерними генами.

Плейотропія. Плейотропна дія генів – це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У людини спадкова хвороба – арахнодактилія („павучі пальці”). Ген який відповідає за цю хворобу, викликає порушення сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системи.

Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність.

Пенетрантність – це кількісний показник фенотипового прояву гена. Пенетрантність змінюється в широких межах. Вона виражається відношенням відсотка особин, у яких даний ген проявлюється у фенотипі, до загальної кількості особин, які мають цей ген у генотипі.

Якщо пенетрантність дорівнює 100%, то це означає, що у всіх особин, які мають цей ген, він проявиться у вигляді нормальної чи патологічної ознаки.

Експресивність – це зміна кількосного прояву ознаки у різних особин – носіїв відповідального алеля.

При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливаться. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо.

Рецесивні спадкові захворювання в межах сем’ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.