Тема: мінливість, її форми та прояви

116. Вживання тетрациклінів в першій половинівагітності призводить до виникнення аномалій органів і систем плода, в тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мінливості належить захворювання дитини?

A* Модифікаційної

117. Жінка під час вагітності хворіла на вірусну краснуху. Дитина у неї народилась з вадами розвитку – незрощення губи і піднебіння. Генотип у дитини нормальний. Ці аномалії розвитку є проявом:

A *Модифікаційної мінливості

118. Фактори середовища можуть зумовити змінифенотипу, які копіюють ознаки, властиві іншому генотипу. Такі зміни проявляються з високою частотою на певних (критичних) стадіях онтогенезу і не успадковуються. Яку назву мають такі зміни?

*Фенокопії

119. Лікар виявив у дитини рахіт, зумовлений нестачею вітаміну D, але за своїм проявом подібний до спадкового вітаміностійкого рахіту (викривлення трубчастих кісток, деформація суглобів нижніх кінцівок, зубні абсцеси). Як називаються вади розвитку, які нагадують спадкові, але не успадковуються?

*Фенокопії

120. У генетично здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну кореву краснуху, народилася глуха дитина із розщілиною верхньої губи і піднебіння. Це є проявом:

*фенокопії

121. У 50-х роках у Західній Європі від матерів, які приймали в якості снотворного талідомід, народилося кілька тисяч дітей з відсутністю або недорозвиненням кінцівок, порушенням будови скелета, іншими вадами. Яка природа даної патології?

*Фенокопія

122. Мати під час вагітності вживала синтетичнігормони. У новонародженої дівчинки спостерігалось надмірне оволосіння, що мало зовнішню схожість з адреногенітальним синдромом. Як називається такий прояв мінливості?

*Фенокопія

123. У другій половині вагітності жінка приймала транквілізатори групи бензодиазепинів. Пологи наступили в строк, протікали нормально, але народилась дитина з численними аномаліями розвитку (заяча губа, полідактилія). Як називається описана дія лікарського засобу?

*Тератогенна

124. У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із значною затримкою фізичного та психічного розвитку. Лікарі констатували алкогольнийсиндром плода. Наслідком якого впливу став такий стан?

* Тератогенезу

125. Відомо, що ген, який відповідає за формування груп крові за системою АВО, має три аллельні стани. Появу у людини IV групи крові можна пояснити формою мінливості:

* Комбінативна

126. Після впливу колхіцина в метафазній пластинкі людини знайдено на сорок шість хромосом більше норми. Вказана мутація відноситься до:

A * Поліплоідія

127. Після впливу мутагена в метафазній пластинкі людини знайдено на три хромсоми меньше норми. Вказана мутація відноситься до:

A *Анеуплоідія

128. При цитогенетичному дослідженні в клітинах абортованого ембріону виявлено 44 хромосоми, відсутність обох хромосом третьої пари. Яка мутація відбулась

A * Нулесомія

129. У здорового подружжя народилась дитина з розщілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефалією. Каріотип дитини: 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

*Трисомія за аутосомою

130. Внаслідку дії (-випромінювання на послідовність нуклеотидів ДНК втрачені 2нуклеотиди. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК:

*Делеція

131. У клітині відбулася мутація першого екзону структурного гена. В ньому зменшилась кількість пар нуклеотидів - замість 290 пар стало 250. Визначте тип мутації:

*Делеція.

132. Внаслідок впливу гама-випромінювання ділянка ланцюга ДНК повернулася на 180 градусів. Яка з перелічених видів мутацій відбулася в ланцюзі ДНК?

*Інверсія

133. Одна з форм рахіту успадковується за домінантним типом. Хворіють і чоловіки і жінки. Це захворювання є наслідком мутації:

*Генної

134. У людини з серпоподібно-клітинною анемією біохімічний аналіз показав, що у хімічному складі білка гемоглобіну відбулася заміна глютаміновоїкислоти на валін. Визначте вид мутації:

*Генна

135. У районах Південної Африки у людей розповсюджена серпоподібно-клітинна анемія, при якій еритроцити мають форму серпа внаслідок зміни в молекулі гемоглобіну амінокислоти глутаміну на валін. Чим обумовлена ця хвороба?

*Генною мутацією.

136. У здорових батьків, спадковість яких не обтяжена, народилась дитина з чисельними вадами розвитку. Цитогенетичний аналіз виявив в соматичних клітинах трисомію по 13-й хромосомі (синдром Патау). З яким явищем пов’язане народження такої дитини?

*Порушенням гаметогенезу

137. У молодого подружжя народилася дитина з різними кольорами правого і лівого очей. Як називається ця форма мінливості?

* Соматична мутація

138. Під час цитогенетичного обстеження пацієнта з порушеною репродуктивною функцією виявлено в деяких клітинах нормальний каріотип 46,ХУ, але у більшості клітин каріотип синдрому Клайнфельтера - 47,ХХУ. Яку назву носить таке явище неоднорідності клітин?

*Мозаїцизм

139. Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Ця спадкова патологія зустрічається також у людини і обумовлена геном, який має аутосомно рецесивне успадкування. Проявом якого закону є наявність альбінізму в людини та в представників класів хребетних тварин:

A *Гомологічних рядів спадкової мінливості Вавілова;

ТЕМА: ГЕНЕАЛОГІЧНИЙ І

БЛИЗНЮКОВИЙ МЕТОДИ

140. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки спадкують ознаку однаково часто, батьки в однаковій мірі передають ознаки своїм дітям. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

*Аутосомно- домінантний

141. У чоловіка, його сина та дочки відсутні малікорінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

*Аутосомно-домінантний

142. Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному поколінні у чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?

*автосомно-домінантним

143. Після аналізу родоводу, лікар - генетик встановив: ознака проявляється однаково у жінок та чоловіків не в кожному поколінні, у здорових батьків можуть народжуватись хворі діти. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?

* Аутосомно- рецесивний

144. За яким типом успадковується муковісцидоз, який проявляється не у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, здорові батьки в однаковій мірі передають ознаку своїм дітям:

* Аутосомно-рецесивним.

145. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією - порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадковування має місце в цьому випадку?

*Х-зчеплене домінантний

146. Дівчина 16-ти років звернулася до стоматолога з приводу темної емалі зубів. При вивченні родоводу встановлено, що дана патологія передається від батька всім дівчаткам, а від гетерозиготної матері - 50% хлопчиків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

* Домінантного, зчепленого з Х-хромосомою

147. Чоловік, що страждає спадковим захворюванням, одружився зі здоровою жінкою,. В них було 5 дітей, три дівчинки та два хлопчика. Всі дівчинки успадкували захворювання батька. Який тип успадкування?

* Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

148. При медико-генетичному консультуванні родини зі спадковою патологією виявлено, що хвороба проявляється через покоління у чоловіків. Для якого типу успадкування характерні ці особливості?

* Рецесивного, зчепленого з Х-хромосомою

149. У подружжя народився син, хворий на гемофілію. Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією також хворий на гемофілію. Визначте тип успадкування ознаки:

*Рецесивний, зчеплений зі статтю

150. При диспансерному обстежені хлопчику 7 років встановлений діагноз синдрому Леша-Ніхана (хворіють лише хлопчики). Батьки здорові, а дідусь за материнською лінією мав таку саму хворобу. Який тип успадкування захворювання?

*Рецесивний, зчеплений зі статтю

151. При дослідженні родоводу родини, в якій спостерігається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), дана ознака зустрічається в усіх поколіннях лише у чоловіків та успадковується відбатька до сина. Який тип успадкування гіпертрихозу?

* Зчеплено з Y-хромосомою

152. Виникнення нижче перерахованих захворювань пов’язано з генетичними факторами. Назвіть патологію зі спадковою схильністю:

*Цукровий діабет