Закономерности наследования
Медицинская генетика
Учебное пособие
Самара 2007
Т.В. Шубина
Медицинская генетика: Учебное пособие
Самара, 2007
Кратко освещены молекулярные основы наследственности и изменчивости. Рассмотрены медицинские аспекты реализации генотипа как целостной системы взаимодействующих генов, кариотип человека. Описаны основные положения хромосомной теории наследственности, вопросы наследования пола. Представлены классические и современные методы изучения генетики человека и основные меры профилактики наследственных заболеваний. На каждой представленный раздел генетики предложены задачи с алгоритмами их решения.
Данное учебное пособие предназначено для студентов лечебного и стоматологического факультетов медицинского ВУЗа.
Рецензенты:
Сказкина О.Я. – доцент кафедры медицинской биологии, генетики и экологии СамГМУ, кандидат медицинских наук.
Тумаков С.А. – доцент кафедры медико-биологических дисциплин медицинского института «РЕАВИЗ», кандидат медицинских наук
ОГЛАВЛЕНИЕ:
Введение……………………………………………………………………………..…5
Глава I: Краткая история медицинской генетики………………………….........6
Глава II: Нуклеиновые кислоты
Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке………………10
2.1: Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли ДНК…………10
2.2: Строение нуклеиновых кислот…………………………………………….11
Этапы реализации генетической информации
Транскрипция. Процессинг………………………………………………………13
2.4: Генетический код. Свойства кода………………………………………...15
2.5: Трансляция. Биосинтез белка………………………………………….......15
2.6: Репарационные процессы ДНК…………………………………………….17
2.7: Задачи по молекулярной генетике……………………………………….......19
2.8: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......23
Глава III: Цитологические основы наследственности.
Метафазные хромосомы. Кариотип человека……………………………….......29
3.1: Наследственное вещество клетки……………………………………......29
3.2: Правила хромосом. Кариотип человека…………………………………..29
3.3: Гетеро-, эухроматин и половой хроматин………………………………31
Глава IV: Закономерности наследования признаков
при моно-, ди- и полигибридном скрещивании…………………………………34
Основные понятия и термины современной генетики.
Влияние генотипической среды и факторов внешней
среды на проявление признаков……………………………………………34
4.2: Плейотропное (множественное) действие генов………………………37
Закономерности наследования
при моногибридном скрещивании…………………………………………38
4.4: Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании………………39
4.5: Задачи по теме: «Закономерности наследования»……………………......40
4.6: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......45ерности наследования и полигибридном скрещивании.
вании.
ние признаков.
нии.
Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении
от закономерностей Менделя……………...……...………………………………..49
5.1: Множественный аллелизм…………………………………………………49
5.2: Промежуточное наследование…………………………………………….49
5.3: Эпистатическое взаимодействие генов………………………………….50
5.4: Комплементарное взаимодействие генов…………………………….......52
5.5: Полимерное взаимодействие генов……………………………………......53
5.6: Сцепленное наследование……………………………………………….......55
5.7: Нарушение полного сцепления……………………………………………..55
5.8: Задачи по теме: «Особенности наследования признаков
при отклонении от закономерностей наследования»……………….......59
5.9: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......60
Глава VI: Генетические, биологические и
социальные аспекты пола…………………………………………………………..78
6.1: Генетика и биология пола………………………………………………….78
6.2: Половые генетические аномалии………………………………………….82
6.3: Соматические половые аномалии…………………………………………85
6.4: Задачи по теме: «Генетика пола»………………………………………..…87
6.5: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………......91
Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости……………………………….95
7.1: Модификационная изменчивость…………………………………………95
7.2: Комбинативная изменчивость…………………………………………….96
7.3: Мутационная изменчивость. Классификация мутаций………………96
Глава VIII: Генетика человека…………………………………………………...100
8.1: Методы изучения генетики человека……………………………………100
8.2: Графическое изображение родословных………………………………...104
8.3: Типы наследования. Критерии наследования…………………………..108
8.4: Задачи по теме: «Генетика человека»………………………………...…..112
8.5: Алгоритмы решения типовых задач……………………………………....118
Глава IX: Наследственные болезни человека………………………………..…121
9.1: Классификация наследственных болезней………………………..…….121
9.2: Врожденные заболевания…………………………………….…………...121
9.3: Хромосомные болезни…………………………………………………..….122
9.4: Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом……………...123
9.5: Синдромы с числовыми аномалиями аутосом……………………….....126
9.6: Генные болезни………………………………………………………….….129