Методы изучения наследственности у человека

При изучении генетики человека используются следующие методы:

•генеалогический

•близнецовый

•популяционно-статистический

•дерматоглифический

•биохимический

•цитогенетический

•гибридизации соматических клеток

•моделирования

Генеалогический метод -является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.

Суть этого метода состоит в том. чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье. Сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек – носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.

Близнецовый метод

Это один из наиболее ранних методов изучения генетики человека, однако он не утратил своего значения и в настоящее время. Близнецовый метод был введен Ф.Гамильтоном, который выделил среди близнецов две группы:

•одняйцевые (монозиготные)

•двуяйцевые (дизиготные)

Монозиготные близнецы при нормальном эмбриональном развитии всегда одного пола. Дизиготные близнецы рождаются чаще (2/3 общего количества двоен), они развиваются из двух одновременно созревших и оплодотворенных яйцеклеток. Такие близнецы могут быть и однополые и разнополые.

Метод дерматоглифики

Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.

Ф. Гальтон предложил предложил классификацию этих узоров, позволившую использовать этот метод для идентификации личности в криминалистике.

Биохимические методы

Эти методы используются для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов.

Популяционно-статистический метод

Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Выбор способа зависит от цели исследования.

Цитогенетический метод

Принципы цитогенетических исследований сформировались в течение 20-30-х годов на классическом объекте генетики – дрозофиле и на некоторых растениях. метод основан на микроскопическом исследовании хромосом.

Методы гибридизации соматических клеток

Соматические клетки содержат весь объем генетической информации. Чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови. культивирование клеток вне организма позволяет получить достаточное количество материала для исследования. что не всегда возможно взять у человека без ущерба для здоровья.

Метод моделирования

Теоретическую основу биологического моделирования в генетике дает закон гомологических рядов наследственной изменчевости, открытый Н.И. Вавиловым, согласно которому генетически близкие виды и роды характерезуются сходными рядами наследственной изменчивости.

41.Наследственные болезни. Брахидактилия,Серповидно-клеточная анемия,Гемофилия,Синдром Дауна.

Насле́дственные болезни— болезни, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.

Брахидактилия-разнообразные врождённые деформации кисти, проявляющиеся тотальным или частичным укорочением пальцев или пястных костей Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формамисиндактилии. Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Лечение только хирургическое.

Серповидноклеточная анемия-это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белкагемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.

Гемофилия-редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы

Синдром Дауна-хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др.

42.Наследственные болезни. Ахондроплазия, Фенилкетонурия,Дальтонизм,синдром Эдвардса.

Ахондроплазия врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов. Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др.

Дальтонизм — часто встречающееся нарушение зрения, характеризующееся неспособностью глаз различать один или несколько основных цветов. Дальтонизм является наследственным заболеванием и связан с дефектом Х-хромосомы, при этом в некоторых случаях дальтонизм может стать следствием различных глазных или нервных болезней. Мужчины, в силу генетических особенностей, страдают врожденным дальтонизмом в 20 раз чаще, чем женщины. Важно отметить, что это состояние неизлечимо вне зависимости от причины его возникновения.

Синдром Эдвардса - хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования

43.Основные методы селекции.

1.Инбридинк

2. Аутбридинк

3. Сочетание

Инбридинк- это родственная гибридизация то есть скрещиваются браться и сестры, родители и потомки. В результате такого скрещивания сохраняется гомозиготность организма то есть определенный признак. Но ослабевает и уменьшается устойчивость к неблагоприятным условиям и снижается плодовитость.

Аутбридинк- дальнеродственное скрещивание, что позволяет усилить и поддержать ценные качества организма, при этом появляется новый признак.

Сочетание- это чередование родственной и неродственной гибридизации.

Селекция растений.

Отбор:

Искусственный и естественный

Искуственный отбор-это отбор человеком опрееленных сортов растений с необходимыми для него признаками.

1. Массовый -характерен для перекресно опыляемых растений, при этом методе отбирается группа растений в итоге получается определенный результат, но данный реультат не будет устойчивым это связано со случайным перекресным опылением ( Рожь,кукуруза,подсолнечник, облепиха..)

2.Индивидуальный-характерен для самоопыляемых растений( пшеница,ячмень,горох) При этом отборе достаточно одной особи, результат будет устойчивым и получается чистая линия.

Естественный отбор-в селекции играет определяющую роль , на любое растение в течении всей его жизни действует целый комплекс факторов.

Инбридинг и эффект гетерозиса

При этом методе отбираются гетероиготные организмы , которые дают максимальный прирост продукции и такие растения подвержены 2м гипотезам :

1. Гипотеза доминирования- доминантный ген полностью подавляет рецессивный

2. Гипотеза сверхдоминирования -доминантный ген более интенсивно проявляет себя в гетерозиготе.

Перекресное опыление для самоопылителей

При этом методе отбираются 2 интересующих силикционера сортом самоопыляемых растений. У одного растения удаляется тычинки и это растение опыляется пыльцой другого. В итоге получаем новый сорт самоопыляемого растения с необходимыми признаками.

Полиплоидия

У растений кратно увеличивается число хромосом, в итоге получаются полиплоиды, у полиплоидов увеличивается вегетативная масса, размер плодов и семян, клубней и т. д.

Естественные полиплоиды- пшеница, картофель

Искуственные- гречиха, сахарная свекла

Соматическая мутация

применяется только при вегетативном размножении растений чтобы сохранить полезную соматическую мутацию.

Эксперементальный мутагенез

Основан на открытом воздействии различных излучений и химических мутагенов, но результат при таком методе непредсказуем.

Отдаленная гибридизация

Это скрещивание различных видов растений . При этом методе гибриды получаются стерильными так как у них нарушается мейоз из-за разности количества хромосом

В 1924 г советский ученый Карпеченко впервые создал плодовитый, межвидовый гибрид. Он соединил редис с капустой предварительно увеличив количество хромосом при помощи полиплоидии

45. Селекция животных и микроорганизмов.

20-30 тыс лет назад впервые появилась селекция животных и первым этапом является бессознательная форма искусственного отбора.

1. Бессознательная форма отбора- заключается в отборе необходимого животного, его одомашнивании и изменении генофонда. При этом человек не ставит перед собой цель создать новую породу .

2.Методический искусственный отбор- человек ставит перед собой определенную цель создать какую либо породу. ( Искусственный и ествественный отбор как у растений)

Человек приручает животного по определенным критериям:

1.Полезность

2.Менее агрессивные человеку

3. Способные размножаться в неволе

У прирученных животных изменяется характер, плодовитость, внешний вид

Особенности:

1. Животные размножаются половым путем, поэтому они являются сложными гетерозиготными особями

2. Созревание потомства занимает большое количество времени

3. количество потомков у животных небольшое

Внутрипородовое разведение- направлено на сохранение определенной породы с определенными качествами.

Межпородовое скрещивание- Скрещивание разных пород для получения новой, более лучшей породы

Эффект гетерозиса- у гетерозиготных животных высокая скороспелость, хорошая плодовитость, устойчивость к окружающим условиям

Испытание по потомству для подбора самца- Это делается для определения молочности быков и яйценоскости петухов. При этом методе самца скрещивают с несколькими самками и по потомству определяют есть ли нужный ген

Искусственное осемянение-Применяется для получения потомков он диких особей или если по каким либо причинам невозможна встреча с самцом

Гормональная супер овуляция и трансплонтация- Определенную породу самки подвергают гормональной терапии, затем после выработки ополнительных яйцеклеток эти яйцеклетки трансплантируются в другие самки, тем самым сохраняя максимальное потомство.

Отдаленная гибридизация- Это межвидовое скрещивание, в результате чего образуются стерильные особи

Полиплоидия- для животных не характерна за исключением встречается у тутового шелкопряда

Селекция микроорганизмов

Традиционная селекция- основывается на эксперементальном мутагенезе и отборе. Поскольку бактерии имеют гаплоидный набор, мутации возникают уже в 1 поколении. Вероятность возникновения положительных мутация такая же как и у всех организмов, но благодаря быстрому размножению, вероятность получить у бактерий положительную мутацию очень высока.

Новейшие методы селекции:

Генная инженерия- основывается на выделении нужного гена из одного организма и перемещение этого гена в генотип другого организма. В Геноме вырезают определенный ген при помощи специальных генетиеских ножниц то есть ферментов класста рестриктаз, затем данный ген вшивают в плазмиду и эту плазмиду перемещают в другую бактериальную клетку . Вшивание осуществляется при помощи ферментов класса лигаз.

Хромосомная инженерия- методы хромосомной инженерии эффективно используются в селекции растений, когда в какую либо растительную клетку помещают дополнительные клетки гомологичных хромосом. В итоге получают полиплоиды или плодовитые межвидовы гибриды.

Клеточная инженерия-

1. культивирование клеток на питательных средах( из нескольких клеток полуаем одну новую)

2. Создание гибридологиеских клеток лимфоцитов, которые вырабатывают антитела для уничтожения раковых клеток

3. Клонирование- это метод пересадки соматических ядер в яйцеклетку( овечка долли)

4. Создание хемеров — это объединение частей различных животных.

Биотехнология.

Биотехнология - это производственное использование биологических агентов или их систем для получения ценных продуктов и осуществления целевых превращений.

Биологические агенты в данном случае - микроорганизмы, растительные или животные клетки, клеточные компоненты (мембраны клеток, рибосомы, митохондрии, хлоропласты), а также биологические макромолекулы (ДНК, РНК, белки - чаще всего ферменты). Биотехнология использует также вирусную ДНК или РНК для переноса чужеродных генов в клетки.

Человек использовал биотехнологию многие тысячи лет: люди пекли хлеб, варили пиво, делали сыр, используя различные микроорганизмы, при этом, даже не подозревая об их существовании. Собственно сам термин появился в нашем языке не так давно, вместо него употреблялись слова «промышленная микробиология», «техническая биохимия» и др.

Что касается более современных биотехнологических процессов, то они основаны на методах рекомбинантных ДНК, а также на использовании иммобилизованных ферментов, клеток или клеточных органелл.

Современная биотехнология - это наука о генно-инженерных и клеточных методах создания и использования генетически трансформированных биологических объектов для улучшения производства или получения новых видов продуктов различного назначения.

Методы Биотехнологии

1. Методы культуры животных и растительных клеток

2.методы генной инженерии

3. Клонирование

Основные направления биотехнологии

Условно можно выделить следующие основные направления биотехнологии:

- биотехнология пищевых продуктов;

- биотехнология препаратов для сельского хозяйства;

- биотехнология препаратов и продуктов для промышленного и бытового использования;

- биотехнология лекарственных препаратов;

- биотехнология средств диагностики и реактивов.

Биотехнология также включает выщелачивание и концентрирование металлов, защиту окружающей среды от загрязнения, деградацию токсических отходов и увеличение добычи нефти.