Основные положения и доказательства хромосомной теории наследственности
- носителями наследственной информации являются хромосомы и расположенные в них гены,
- гены расположены в хромосоме в линейном порядке друг за другом в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом,
- гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группы сцепления и наследуются преимущественно вместе. Число
групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом,
- между гомологичными хромосомами возможен обмен участками - кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
Сила сцепления зависит от расстояния между генами,
- процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. За единицу расстояния принимается 1 морганида,
которая равна 1% кроссинговера,
- при неполном сцеплении в сумме вероятность некроссоверных гамет (гибридов) всегда больше, чем 50%,
- при расстоянии в 50 морганид и больше признаки наследуются независимо, несмотря на то, что локализованы в 1 хромосоме.
ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 36
1.Закон эмбрионального сходства К. Бэра.
Здесь учёный сформулировал законы зародышевого сходства:
- наиболее общие признаки любой крупной группы животных появляются у зародыша раньше, чем менее общие признаки;
- после формирования самых общих признаков появляются менее общие и так до появления особых признаков, свойственных данной группе;
- зародыш любого вида животных по мере развития становится все менее похожим на зародышей других видов и не проходит через поздние стадии их развития;
- зародыш высокоорганизованного вида может обладать сходством с зародышем более примитивного вида, но никогда не бывает похож на взрослую форму этого вида.
Сам Карл Бэр не принял эволюционного учения Чарльза Дарвина, но его законы рассматриваются биологами как «эмбриологическое доказательство эволюции».
«Например, человеческий эмбрион за девять месяцев, проведённых в матке, проходит много стадий - от беспозвоночного к рыбе, затем - к амфибии, к рептилии, к млекопитающему, к примату, к подобию гоминид и к человеку как таковому. […]
Закон фон Бэра подразумевает, что эволюционные изменения чаще происходят на поздних этапах развития, а ранние стадии более консервативны в эволюционном отношении. Это объясняется тем, что любая мутация, влияющая на раннее развитие, с большей вероятностью произведёт выраженный фенотипический эффект, чем та, которая повлияет на развитие поздней стадии. Так как развитие продолжительно и кумулятивно, изменения на ранней стадии будут иметь всё более и более выраженные последствия, по сравнению с изменениями на поздних этапах развития.
2.Филогения животного мира. Происхождение основных типов и классов животных.
Решающую роль в эволюции сыграли древние формы колониальных одноклеточных.Дальнейшее развитие животного мира связано с появлением первых трехслойных животных, похожих на примитивных свободноживущих ресничных червей и произошедших от древних примитивных двухслойных животных. Трехслойные животные получили в процессе исторического развития прогрессивные особенности строения: мышечную систему и паренхиму. Появление мускулатуры обеспечило более быстрое и совершенное передвижение животных, а благодаря паренхиме сформировалась внутренняя среда организма, обеспечивающая более совершенный обмен веществ. К первым трехслойным животным относятся типы плоских и круглых червей.Представители паукообразных уже в девоне приспособились к наземному образу жизни. У них возникли органы воздушного дыхания (легкие, трахеи). Это были первые наземные животные. Многоножки и насекомые типичные наземные животные. Насекомые, по-видимому, произошли от предков, похожих на многоножек. Это наивысший класс среди беспозвоночных, достигший очень высокой организации. Насекомые приспособились к полету и отличаются чрезвычайным многообразием.Для хордовых характерно образование в процессе зародышевого развития хорды. У одних она остается в таком виде в течение всей жизни, у других заменяется хрящевым или костным позвоночником. Ланцетник представляет большой интерес для понимания филогении хордовых.
3.Хромосомные болезни. Хромосомные болезни – это группа наследственных патологических состояний, причиной которых является изменение количества хромосом или нарушение их структуры. Наиболее часто отмечаются трисомии, реже моносомии.Хромосомные болезни клинически выражаются множественными врожденными пороками развития. Большинство хромосомных мутаций являются возникающими заново вследствие мутации в гамете здорового родителя, а не наследуемыми в поколениях, что связано с высокой смертностью больных в дорепродуктивном периоде.
Аномалии аутосом:
Трисомия 8. У больных отмечается неглубокая умственная отсталость и физическое недоразвитие. Типичным проявлением служат удлиненность туловища, преобладание скелетных аномалий, нарушение речи, вывернутая нижняя губа – в 20% случаев. Такие больные относительно жизнеспособны и в половом возрасте могут иметь потомство.
Трисомия 13 - синдром Патау – впервые был описан этим ученым в 1960 году. Наблюдается высокая ранняя смертность (в течение первого года жизни умирает 90% детей). Характерны тяжелые аномалии строения: расщепление твердого и мягкого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз (микрофтальмия или анофтальмия), деформированы и низко расположены ушные раковины, деформация кистей и стоп – полидактилия и синдактилия (сращение пальцев), отсутствие переднего мозга, дефекты внутренних органов.
Трисомия 18. Впервые этот синдром был описан Дж. Эдвардсом в 1960 году. Чаще синдром встречается у девочек. Череп необычной формы: узкий лоб и широкий выступающий затылок, очень низко расположенные деформированные уши, недоразвитие нижней челюсти, деформация кистей, пальцев. Дефекты сердца, почек, легких, головного мозга. Могут дожить до года.
Трисомия по 21, синдром Дауна. Наиболее распространенная из всех аномалий. Характерные признаки: монголоидный разрез глаз, косоглазие, нависающая складка над верхним веком, короткий широкий нос, плоское лицо, большой, часто не умещающийся во рту язык, полуоткрытый рот. Больные маленького роста, коже шелушиться, на щеках румянец. Нередко имеются нарушения строения внутренних органов (сердца, крупных сосудов.Но в отличие от других видов олигофрении у больных болезнью Дауна сохраняется эмоциональная сфера при глубоком интеллектуальном дефекте. Они иногда могут научиться читать и писать, но считать не могут. У них недоразвит головной мозг, половые железы и вторичные половые признаки. Потомства обычно не оставляют, но описано несколько случаев рождения детей у таких лиц.
После 35-39 лет матери вероятность рождения больного ребенка возрастает в 10 и более раз. За последние годы частота родов с болезнью Дауна увеличилась.
Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом:Половые хромосомы являются главными носителями генов, контролирующих развитие пола, поэтому их численные или структурные нарушения определяют разнообразные отклонения в половом развитии.
Полисомии по половым хромосомам разнообразны: они различаются числом дополнительных хромосом, их типом и комбинацией разных хромосом в случае мозаицизма. Подавляющая часть их приходится на трисомии ХХХ, ХХУ и ХУУ. Причина – нерасхождение половых хромосом в мейозе.
ХХХ (47) – трисомия Х. Рождаются девочки, часто по внешнему виду они не отличаются от здоровых. Большинство больных нормальны в физическом и умственном отношении, не отмечаются отклонения в половом развитии, способны к деторождению. Однако у части женщин с Х-трисомией может наблюдаться нарушение менструального цикла, ранняя менпауза, иногда – отсутствие менструального цикла, нерезкие отклонения в физическом развитии, интеллектуальное развитие несколько снижается. Эти женщины чаще страдают шизофренией. В соматических клетках – 2 тельца полового хроматина. Может быть и полисомия по Х-хромосоме - ХХХХ (в этом случае патология более выражена).
Синдром Клайнфельтера – ХХУ (47). Сюда же относятся варианты с большим числом хромосом (ХХХУ, ХХХХУ).
Присутствие У-хромосомы определяет мужской пол больных. До периода полового созревания мальчики с аномальным набором хромосом мало отличаются от лиц с нормальным кариотипом. Клинические проявления появляются в период полового созревания. Наблюдается недоразвитие половых признаков: а именно, семенников, отсутствие или нарушение сперматогенеза. Отмечается развитие телосложения и оволосенения по женскому типу, умственная отсталость может быть, а может и не быть. При ХХУ – в соматических клетках одно тельце Бара.
Могут быть и другие варианты полисомии у мужчин: ХУУ (47); ХХУУ (48); ХХУУУ (49). Мужчины высокого роста, нормального физического и умственного развития. У таких индивидуумов наблюдаются психопатические черты: неустойчивость эмоций, неадекватное поведение, агрессивность.
Моносомия ХО – синдром Шерешевского-Тернера. Кариотип 45. Рождаются девочки. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Наблюдается недоразвитие яичников, наружных половых органов, месячные редкие и скудные, бесплодны. Рост 135-145 см, шея короткая с широкой кожной складкой. Могут наблюдаться различные пороки внутренних органов (сердца, почек и др.). Интеллект не страдает. Половой хроматин в клетках отсутствует.
Данный синдром может быть вызван не только моносомией по Х-хромосоме, но и морфологическими ее изменениями (делеция плеча, кольцевые хромосомы), а также может наблюдаться мозаицизм ХХ/ХО. Одна половина клеток содержит - ХХ, другая - ХО.
Хромосомные аберрации
При делении короткого плеча пятой хромосомы развивается синдром «кошачьего крика». Называется так потому, что у таких детей наблюдается нарушение строения гортани, поэтому у них тембр голоса похож на мяуканье кошки.
Делеция короткого плеча 11 хромосомы приводит к развитию нарушений со стороны органа зрения (катаракта, глаукома, помутнение роговицы), а также появление в детском возрасте у большинства больных нефробластомы.
Почти по каждой хромосоме известны нарушения строения, приводящие к различным порокам развития. Кроме того, в настоящее время имеются сведения о том, что в ряде случаев изменение гетерохроматиновых районов хромосом (их увеличение или уменьшение) приводит к неблагоприятному фенотипическому эффекту – отражаются на плодовитости или на потомстве.
Транслокация участка 21 хромосомы на 13-15 у матери или 21 на 22 у отца приводит к возникновению синдрома Дауна.