Тақырыбы: адамның тұқым қуалайтын аурулары.

2. Мақсаты: : Студенттерде тұқым қуалайтынауруларының пайда болу себептері мен даму механизмдері және клиникалық көрінісі туралы білім қалыптастыру.

3. Оқыту міндеттері:

Білімді қалыптастыру:

- хромосомалық аурулардың жіктелу принциптерімен даму механизмдері;

- студенттерді аутосомалық және гоносомалық синдромдардың негізгі клиникалық көрініс беруі;

- студенттерді сау және ауру тұлғалардың кариотиптерін анықтай алу;

- студенттерді әртүрлі хромосомалық аурулардың типтеріне сай жазылған кариотиптерін жіктей алу;

- студенттерді жаңа туылған және жас балалар мен жас өспірім балалар арасында хромосомалық аурулардың клиникалық көріністерін анықтай алу;

- студенттер алған білімдері бойынша хромосомалық аурулардың клиникалық көрінісін; науқастарды уақтылы анықтап бірден медико-генетикалық кеңеске жіберуін практикада іс асыра алулары;

- тұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беру және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлануға дағдыландыру жайлы білімді қалыптастыру.

4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

4.1. Адамның тұқымқуалайтын ауруларының анықтамасы және олардың жіктелуі.

4.2. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

4.3. Аутосомалық синдромдар.

4.4. Гоносомдық синдромдар.

4.5.Гендік аурулардың жіктелуі.

4.6. Моногенді менделденуші аурларды ферментопатия мысалымен сипаттау (этиологиясы,

патогенезі, клиникасы).

4.7. Митохондриалық аурулардың бір түрінің мысалынан моногенді менделденбейтін

ауруларды сипаттау (этиологиясы, патогенезі, клиникасы).

4.8. Характеристика полигенных болезней на примере Гипертония ауруының мысалынан

полигенді ауруларды сиппаттау (этиологиясы, патогенезі, клиникасы).

5. Оқыту әдістері:үйлесімділік(комбинациялық) оқыту әдісі (әңгімелесу, рөлдік ойын «Дәрігер-пациент»)

6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 48-64,211 -250, 323-335.

6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.,2006, с. 411-429, 395-400.

6.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 22-27, 187- 199.

6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2003, с. 31-38, 40-48, 452.

6.5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А.,

2004, с. 133-146, 158-178.

6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М., 2003,с.141-153.

6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006,

б. 199-212.

6.8. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А.,2002, б.169-

172.

6.9. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006, б. 86-91.

6.10. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004,

б. 130-143.

Қосымша:

6.1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004, с. 11-32.

6.2. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловскийи др. Общая и медицинская генетика. Р-на-Дону.,2002.с.195

200,228-235.

6.3. Лилин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990, с.93-128.

7. Бақылау:

Зыреттілікті бағалау - білім

7.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

7.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

7.3. Кесте толтыру.

Кесте 1

Адам зиготасында пайда болатын жыныс хромосомаларының мүмкін болатын үйлесімдерін көрсетіңіз және оларға талдау жасай тырып Барр денешігінің (жыныс хроматинінің) санын анықтаңыздар.

	Х	ХХ
Х
У
ХУ

Кесте 2

Адамда әр түрлі анеуплоидиялық типті ауытқуарға байланысты пайда болатын аурулар

Аурулардың аталуы	Кариотипі	Этиологиясы	Патогенезі	Белгілері
1. Аутосомалық синдромдар
Даун синдромы
Эдвардс синдромы
Патау синдромы
Транслокациялық Дауна
«Мысық айқайы» синдромы
2. Гоносомалық синдромдар
Шерешевский-Тернер синдромы
Кляйнфельтера синдромы
Трисомия-Х синдромв

Зыреттілікті бағалау – практикалық дағды

7.2.1.Рөлдік ойын «Дәрігер - пациент»Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 137-141. (пайдалана отырып жүргізіледі).

Зыреттілікті бағалау – коммуникативтік дағды.

7.3.1. Науқаспен және оның жанұяларының мүшелерімен өзара қарым-қатнасты дұрыс қалыптастыру.

8. Бақылау сұрақтары:

8.1. Хромосомалық және гендік аурулардың пайда болу себептері.

8.2. Хромосомалық, моно- және полигенді аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

8.3. Полигенді аурулардың даму механизмдері

8.4 Мультифакторлы аурулардың генетическалық маркерлер ассоциациясы

ОҒАМДЫҚ ДЕНСАУЛЫҚ САҚТАУ МАМАНДЫҒЫ