Генотипическая изменчивость. Классификация генотипической изменчивости в зависимости от уровня организации наследственного материала

Генотипическая изменчивость подразделяется на комбинативную и мутационную. Мутационная изменчивость отличается от комбинативной изменчивости. Мутации - вновь возникающие изменения в генотипе, а комбинации - это новые комбинации родительских генов в зиготе.

В соответствии с уровнями организации наследственного материала различают генные, хромосомные и геномные мутации (рис. 7).

1. Генные мутации - изменения структуры генов

1. По характеру нарушения ДНК:

1) замены (транзиции (пурин-пурин, пиримидин-пиримидин), трансверсии (пурин-пиримидин).

Замены могут быть нейтральными (генетический код вырожден), приводить к изменению последовательности аминокислот в белке (миссенс-мутации), приводить к образованию СТОП-кодонов (нонсенс-мутации).

2) делеции (выпадения).

3) инсерции (вставки).

Делеции и инсерции кратные 3 приводят к выпадению или добавлению 1 аминокислоты, не кратные 3, приводят либо к сдвигу рамки считывания генетического кода.

4) инверсии (перевороты). Инверсии могут нарушать строение гена.

2. По локализации в гене: экзонные (нарушения структуры иРНК и белка), интронные (нарушение сплайсинга), промоторные (нарушения транскрипции).

Генные мутации приводят к моногенным наследственным болезням человека. (около 4,5 тыс.): муковисцидоз, ФКУ, ГА, болезнь Вильсона-Коновалова, серповидно-клеточная анемия, МД, МДД, хорея Гентингтона и др. Моногенные болезни, обусловленные рецессивными мутациями, передаются от обоих родителей – носителей рецессивных генов в гетерозиготном состоянии.

Примером генной мутации является ФКУ… (по слайду).

2.Хромосомные мутации -изменения структуры хромосом

Изменения структуры хромосом. Существуют внутрихромосомные и межхромосомные перестройки.

Внутрихромосомные:

* потеря различных участков хромосомы (делеция),

* удвоение отдельных фрагментов (дупликация, инсерция),

* поворот участка хромосомы на 180° (инверсия)

Межхромосомные:

* перемещение участка с одной хромосомы на другую хромосому - транслокации.

3. Геномные мутации -изменения числа хромосом

К геномным мутациям относятся полиплоидии и гетероплоидии. Обусловлены преимущественно нарушениями процесса расхождения хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д.

Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы – полисомии (2п + 1 (трисомия); 2п + 2 (тетрасомия); 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому - моносомии (2n-1), нулесомии.

Комбинативная и мутационная изменчивость. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение. Виды мутационной изменчивости

Комбинативная изменчивость.

Разнообразные сочетания генов приводят к появлению у потомства новых фенотипов по сравнению с фенотипами обоих родителей. Источники комбинативной изменчивости:

1.Рекомбинация генов при кроссинговере.

2.Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе.

3.Случайное сочетание хромосом при оплодотворении.

Мутационная изменчивость.