Тақырыбы: Геномдық және хромосомалық мутациялар

6.2. Мақсаты:студенттердегеномдық, хромосомалық мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы геномдық, хромосомалық мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- хромосомалыққ мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- геномдық, хромосомалық мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

Геномдық мутациялардың жіктелуі. Классификация геномных мутаций. Classification of genomic mutations.

6.4.3. Хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

6.4.4. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

6.4.5. Геномдық, хромосомалық мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқытудың әдістері:үйлесімді оқыту әдісі(негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А.,2002.б. 134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1.Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Геномдық мутациялар типін сызып, пайда болу механизімін түсіндіріңіз.

6.7.2.2. Мутация типтерін анықтаңыз:

№	Кариотип	Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

6.7.2.3. Хромосомалық мутация типтерін және пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Мутациялардың жіктелуі.

6.7.3.2. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар, себептері.

6.7.3.3. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу механизмі.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Геномдық мутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация	Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Полиплоидия - бұл хромосомалардың диплоидтық санының гаплоидтық жиынтығына еселеніп артуын айтады (2n+n, 2n+2n, 2n+3n және т.б).	Полиплоидия – это увеличение диплоидного числа хромосом на целые хромосомные наборы (2n+n, 2n+2n,2n+3n и т.д.).	Polyploidy -increase in the whole sets of a diploid set of chromosomes (2n + n, 2n + 2n, 2n + 3n, etc.).
Гаплоидия- бұл кариотипте хромосомалардың тек гаплоидты жиынтығының болуы	Гаплоидия – это (n) наличие в кариотипе только одинарного набора хромосом.	Haploid –(n) the presence of a single set of chromosomes in a karyotype
Гетероплоидия – бұл диплоидты жиынтықта жеке хромосомалар санының өзгеруі	Гетероплоидия– это изменение количества отдельных хромосом в диплоидном наборе	Heteroploidy -a change in the number of certain individual chromosomes in the diploid set of chromosomes
Нулесомия(2n-2) – бұл . хромосомалардың диплоидты жиынтығында бір жұп хромосоманың болмауы.	Нулисомия (2n-2) - это уменьшение диплоидного набора хромосом на целую пару хромосом.	Nullisomy (2n-2) -a reduction of the diploid number of chromosomes by a whole pair of chromosomes.
Моносомия(2n-1) – бұл диплоидты жиынтықтың бір хромосомаға кемуі.	Моносомия (2n-1) – это уменьшение диплоидного набора хромосом на одну хромосом.	Monosomy (2n-1) -a reduction of the diploid set of chromosomes by one chromosome.
Трисомия(2n+1) – бұл р хромосомалардың жұбы бір хромосомаға артуы.	Трисомия(2n+1) - это увеличение числа хромосом в паре на одну.	Trisomy (2n + 1) -is an increase in the number of chromosomes by one chromosome in a pair.
Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Аберрация – структурное изменение хромосом	Aberrations – changes of structure of chromosomes
Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ( локус) сол немесе басқа хромосомаға ауысуынан хромосоманың қайта құрылу типі	Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме	Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes
Реципроктi транслокация- гомологты емес хромосомалар бiр- бiрiмен бөлiктерiмен алмасады.	Реципрокная транслокация - две негомологичные хромосомы взаимно обмениваются участками.	Reciprocal translocations- two non-homologous chromosomes mutually exchange sections.
Реципроктi емес транслокация - бiр хромосома екiншi гомологты емес хромосоманың бөлiгiн жалғастырып өз көлемiн ұзартады.	Нереципрокная транслокация - одна хромосома увеличивается за счет участка другой негомологичной хромосомы.	Non-reciprocal translocation -one chromosome is added a fragment from another non-homologous chromosome.
Робертсоновтық транслокациялар - центромера маңында үзілістерден кейін екі хромасома фрагменті центромерлеры арқылы бірігіп біреу түзеді.	Робертсоновские транслокации - после разрывов в околоцентромерном районе два фрагмента хромосом соединяются таким образом, что их центромеры объединяются и образуют одну.	Robertsonian translocations –due tobreaks near centromeric regions of chromosomes two fragments of different chromosomes are joined at their centromeres.
Дупликация– генетикалық материалдың көбеюіне алып келетін хромосоманың қандайда бір бөлігінің екі еселенуі.	Дупликация - удвоение какого-либо участка хромосомы, которое приводит к увеличению генетического материала.	Duplication –doubling of a segment of a chromosome, which leads to an increase in the genetic material.
Делеция– хромосоманың бөліктерінің үзіліп түсуі.	Делеция - утрата участков хромосом.	Deletion – mutations, characterized by loss of a small part of a chromosome.
Дефишенси– хромосоманың шеткі бөліктерінің үзіліп түсуі.	Дефишенси - утрата концевого участка хромосомы.	Deficiency- mutations, characterized by loss of an end part a chromosome.
Инверсия – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, 1800 бұрылып қайта өз орнына жалғануы.	Инверсия - это отрыв участка хромосомы, поворот на 180о и воссоединение с разорванными концами в новом порядке.	Inversion –a fragment of a chromosome is broken, inverted by 180 ° and inserted back into the chromosome in a wrong way.
Хромосомалық аурулар- хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Хромосомные болезни- болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number structure of chromosomes

Құрастырушы: оқыт. Ә.Қ.Қыдырбаева

14 - тәжірибелік сабақ