Заболевания, внутриутробная смерть плода

Гидроцефалия - водянка головного мозга - это избыточное накопление цереброспинальной жидкости, которая омывает головной и спинной мозг, в желудочках мозга. Количество жидкости бывает различным, иногда достигает 2-3 литров. Под влиянием накапливающейся жидкости головка увеличивается, швы расходятся, мозг подвергается атрофии от давления жидкости. Гидроцефалия может быть результатом порока развития или вызвано инфекцией (сифилисом, менингитом).

Анэнцефалия - отсутствие у плода свода черепа и большей части головного мозга, лицевая часть черепа достаточно развита; маленькая голова расположена непосредственно на плечевом поясе. Анэнцефалы рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения.

Мозговая грыжа - выпячивание мозга в области большого родничка, затылка или переносицы. Плод может рождаться живым, но обычно умирает в период новорожденности.

Волчья пасть - расщепление верхней губы, верхней челюсти и твердого неба. Расщепление вызывают хромосомные дефекты и аномалии развития.

Заячья губа - расщепление верхней (челюсти) губы. Эти аномалии не препятствуют правильному развитию ребенка. Они устраняются путем пластических операций.

Многопалость - больше чем обычно, число пальцев на руках и ногах. Добавочные пальчики иногда бывают плохо развиты.

Различные варианты расщелины позвоночника как бы соответствуют очень древнему примитивному строению его у низших позвоночных. Скрытая расщелина позвоночника (spina bifida occulta) - это дефект в виде аплазии спинных дужек и остистых отростков (рис.2, А). Дужки позвонков при нормальном развитии образуются из мигрирующих клеток склеротомов под индуцирующим влиянием со стороны хорды, спинного мозга и спинномозговых узлов. При описываемом пороке происходит остановка их развития, что, вероятно, может быть связано с нарушением необходимых индуцирующих воздействий.

Атрезия наружного слухового прохода возникает из-за ослабления процесса канализации (рассасывания пробки наружного слухового прохода) в области первого жаберного кармана. Этот врожденный порок также часто сочетается с синдромом первой дуги.

Пороки развития пищеварительной системы выражаются в недоразвитии (гипогенезия) или полном отсутствии развития (агенезия) участков кишечной трубки или ее производных, в отсутствии естественного отверстия, сужении канала, персистировании эмбриональных структур, незавершенном повороте и гетерогонии различных тканей в стенку желудочно-кишечного тракта.

Атрезии и стенозы встречаются с частотой примерно 0,8 на 1000 новорожденных. Существует несколько гипотез, объясняющих механизм их возникновения. По одной из них, это персистирование физиологической атрезии, заключающееся во временной закупорке просвета кишечной трубки на 6-й неделе развития в связи с нарушением реканализации. По другой - это сосудистая недостаточность. В эксперименте на собаках путем перевязки у плодов верхней брыжеечной артерии удалось получить некоторые формы атрезии и стеноз. Есть гипотеза внутриутробного воспалительного процесса. Этиология этих пороков гетерогенна. Среди изолированных пороков, по-видимому, большинство мультифакториальны, а среди тех, что являются компонентами множественных врожденных пороков, значительная часть - результат хромосомных и генных мутаций.

Одним из распространенных врожденных пороков средней кишки является незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока и выпячивание стенки подвздошной кишки длиной от 1 до 15 см на расстоянии 10-25 см у детей и 40-80 см у взрослых от подвздошно-слепокишечной заслонки. Этот порок получил название дивертикула Меккеля (по имени исследователя). Он обнаруживается примерно у 2% населения (из них в 80% случаев у мужчин). В половине случаев он диагностируется случайно, а в остальных случаях - в связи с воспалительными процессами, непроходимостью и кровотечениями кишечника. В 10% случаев дивертикул Меккеля сочетается с другими врожденными пороками.