Quot; Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Факторы мутагенеза"

.............................................................................................................................................

Тема 7

Хромосомные болезни. Генные болезни.

Наследственное предрасположение к болезням Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· наследственные болезни и их классификацию;

· синдромы Дауна, Эдвардса, Патау; клиника, цитогенетические варианты;

· синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии- Х, дисомии по Y- хромосоме.;

· причины генных заболеваний;

· аутосомно-доминантные заболевания;

· аутосомно-рецессивные заболевания;

· Х - сцепленные рецессивные и доминантные заболевания;

· У- сцепленные заболевания;

· виды мультифакториальных признаков;

· особенности наследования прерывистых мультифакториальных заболеваний;

· методы изучения мультифакториальных заболеваний;

уметь:

·пользоваться терминами по теме

Задание №1 Инструктаж:заполнить таблицу

Quot; Виды изменчивости и виды мутаций у человека. - student2.ru Задание №2 Инструктаж: заполнить таблицу

Quot; Виды изменчивости и виды мутаций у человека. - student2.ru

Телец Барра .........................

Телец Барра .............

Задание №3

Инструктаж:

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии...........................................................................

4. Определить синдром.............................................................................................

Задание №4

Инструктаж:

1.Определить кариотип............................................................................................

2.Установить пол.......................................................................................................

3. Установить тип гетероплоидии............................................................................

4. Определить синдром............................................................................................

Задание№5 Мультифакторальные заболевания

Инструктаж:составить опорный конспект

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Проявление умственной отсталости при хромосомных синдромах

· Клинические проявления хромосомных перестроек

· Главные черты клинической картины генных болезней

· Наследственные болезни обмена, распространенные в Краснодарском крае

· Клинический полиморфизм генных заболеваний и его причины

· Клинико-генеалогические доказательства наследственной предрасположенности

· Возможные механизмы развития болезней с наследственной предрасположенностью

Составить план лекции: "Хромосомные болезни"

.........................................................................................................................................

Составить план лекции: "Генные болезни. Наследственное предрасположение к болезням"

.........................................................................................................................................

Тема № 8

Диагностика, профилактика и лечение наследственных заболеваний.

Медико-генетическое консультирование

Цели самоподготовки

После самоподготовки студент должен

знать:

· показания к медико-генетическому консультированию;

· этапы медико-генетического консультирования;

· лабораторные методы диагностики наследственных болезней;

· принципы лечения наследственных болезней;

· виды профилактики наследственных болезней;

· перспективное и ретроспективное консультирование;

· массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний;

· пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные методы);

· неонатальный скрининг

уметь:

· пользоваться терминами по теме;

· решать ситуационные задачи.

Задание №1

Инструктаж:установить соответствие между утверждением и его соответствием истине

А. Истинные утверждения Б. Ложные утверждения

1. Врачи имеют возможность прогнозировать вероятность рождения второ- го здорового ребенка, если первый был с наследственным заболеванием.

2. Рекомендации медико-генетических консультаций являются обязатель- ными и не требуют добровольного согласия супругов.

3. Врачи не рекомендуют браки между носителями наследственных заболе- ваний.

4. Близкородственные браки не влияют на частоту наследственных заболе- ваний.

А -Б -

Задание №2

Инструктаж:установить соответствие между одной цифрой и одной буквой

Этапы медико-генетического консультирования

События

I этап а) пропаганда медико-генетических

знаний

II этап б)расчет риска

III этап в)дородовая диагностика г)уточнение диагноза

д) совет супругам

I этап -

II этап -

III этап -

Задача №1

Супруги В-ко обратились в МГК 3. 04.78 г. по прогнозу потомства в связи с болезнью Дауна у ребенка, который умер на 3-м месяце жизни от сеп- сиса. Женщине 24 года, здорова. При осмотре обнаруживается правильное те- лосложение. Дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,ХХ. Родословная без сигнального отягощения. Мужу 26 лет, здоров, имеет правильное телосло- жение, дерматоглифы рук без патологии. Кариотип 46,XV. Родословная без особенностей.

Инструктаж:ответить на вопросы письменно

1. Каков прогноз потомства по болезни Дауна у данных родителей?

.........................................................................................................................................

2. Необходимо ли было определение кариотипов у них?

.........................................................................................................................................

3.Как изменится прогноз потомства по болезни Дауна у этих же супругов через

10-15 лет?.......................................................................................................................

.........................................................................................................................................

4. Составить план- конспект беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

Задача №2

Больная Т-ко, 27 лет, направлена в МГК 24.03.78 года по поводу беспло- дия в 5-летнем браке. Выяснено, что у женщины никогда не было менструаций. При обследовании обнаружено: рост 142 см, вес 50 кг, короткая шея с крыло- видными складками. Искривление ключиц и позвоночника. На лице, туловище и конечностях большое количество пигментированных родинок. Низкий рост волос на шее сзади. Молочные железы недоразвиты, соски их резко втянуты. Половое оволосение скудное. Дальнозоркость обоих глаз. Интеллект не нару- шен. При гинекологическом обследовании определяется очень маленькая, не- доразвитая матка, яичники в виде тяжей. Дерматоглифика с грубыми патологи- ческими знаками. Половой хроматин (тельца Барра) в буккальном соскобе не обнаружен. В родословной случаев низкорослости и бесплодия неизвестно.

Инструктаж:ответить на вопросы письменно

1. Какой диагноз можно поставить женщине?

.........................................................................................................................................

2. Какой можно ожидать у нее кариотип?

.........................................................................................................................................

3. Какие признаки являются решающими в постановке диагноза?

.........................................................................................................................................

4. Составить план беседы о роли МГК в планировании здоровой семьи

.........................................................................................................................................

Задание №2

Инструктаж:заполнить таблицу

№	Методы генетики человека	Применение в МГК	Этап МГК

Темы для составления электронных презентаций и подготовки реферативных сообщений :

· Эффективность медико-генетических консультаций

· Доклиническая диагностика и профилактическое лечение наследственных болезней

· Просеивающие программы диагностики наследственных болезней

· История развития медико-генетических консультаций в нашей стране и за рубежом

· Евгеника

Составить план лекции:

Наши рекомендации

Характеристика точковых (генных) мутаций. Виды генных мутаций

Виды изменчивости и виды мутаций у человека.

Мутагенез. Понятие о мутагенах. Классификация мутагенов. Виды мутаций. Классификация мутаций

Виды мутаций, причины, примеры

Геномные мутации. Виды геномных мутаций

Понятие об изменчивости. Виды изменчивости

Геномные мутации. Виды геномных мутаций.

Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Мутон. Последствия генных мутаций для человека.

Тема: Виды изменчивости и виды мутаций у человека. Факторы мутагенеза.

Понятие о наследственной и ненаследственной изменчивости. Норма реакции генотипа. Классификация генных мутаций.

← Предыдущая страница | Следующая страница →