Тақырыбы: Даму генетикасы

5.2. Мақсаты:Онтогенездің генетикалық және жасушалық механизмдерін білу.

5.3. Дәріс тезистері:

5.3.1. Онтогенез: түсінігі, кезеңдері.

5.3.2. Онтогенездің жасушалық және генетикалық механизмдері.

5.3.3. Онтогенез барысында гендердің дифференциалдық белсенділігі.

Даму генетикасы онтогенез барысында тұқым қуалау ақпаратының іске асырылу механизмідерін зерттейді.

Адамның ұрықтанған жұмыртқа жасушасында ағзаның дамуының толық тұқым қуалау бағдарламасы кодталған, оны іске асырылуы ағзаның жеке тіршілік циклін қамтамасыз етеді. Адамның барлық жасушаларының құрлысы және қызметі жағынан алуан түрлілігіне қарамастан генетикалық материалы бірдей болады. Адам ағзасында 200 жуық әртүрлі жасушалардың фенотип белгілі. Әртүрлі жасушалар өздерінің гендерінің экспрессиясымен ерекшеленеді, әрі гендердің іске қосылып не істен шығарылып отыру реті детерминация нәтижесіне сай реттелінеді.

Детерминация – жасушаның түрліше бағытта жіктелуін шектеп, жасушалардың арнайы, маманданған жолмен дамуын анықтайды. Жасуша дамуының бағдарламасы морфофизиологиялық ерекшеліктер байқалмастан бұрын анықталады. Ұрықтанбаған жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының өзінде-ақ позициялық ақпарат қалыптасады.

Жұмыртқа жасушасының цитоплазмасындағы гетерогенділіктің қалыптасу процесін ооплазмалық сегрегация, деп атайды. Нәтижесінде үш шектелген аймақ қалыптасады: анималды-вегетативті, дорзо-вентралды, терминальды (бас және құйрық бөлімдері).

Ооплазмалық сегрегация реттеуші гендердің дифференциальді экспрессиясына негіз болады.

Онтогенез барысында барлық жануарлар сияқты адам ұрығы да сегменттерге бөлінеді. Бұл процесс сегменттеліну деп аталынады, оны екі топтағы гендер бақылайды:

1) сегрегациялық гендер болашақ сегменттердің санын анықтайды;

2) гомеозистік гендер әр сегменттің даму бағыттарын бақылайды.

Олардың нуклеотидтер реті бірдей болғандықтан олар - гомеобокстар деп аталынады.

Қалыпты онкогенетикалық дамудың бұзылуы туа біткен ақаулықтарға әкеледі, олар балалар өлімінде маңызды роль атқарады.

5.4. Көрнекілік материал: 22-23-шімультимедиялық дәрістер, тақырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Әдебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.

5.5.2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.

5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.

5.5.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

5.5.7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5.5.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

5.5.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

5.5.10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.

5.5.11. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

Қосымша:

5.5.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

5.5.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.

5.5.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.5.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.5.16. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):

5.6.1. Онтогенездің кезеңдерін атаңыз.

5.6.2. Онтогенездің жасушалық механизмдері.

5.6.3. Онтогенездің генетикалық механизмдері.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Онтогенез	Онтогенез	Ontogenesis
Ооплазмалық сегрегация	Ооплазматическая сегрегация	Ooplasmic segregation
Детерминация	Детерминация	Determination
Позициялық ақпарат	Позиционная информация	Positional information
Гомеозистік гендер	Гомеозисные гены	Homeotic genes
Үй шаруашылығы гендері	Гены домашнего хозяйства	Housekeeping genes
Молшылық гендері	Гены «роскоши»	Luxury genes

Дәріс