Классификация хромосом человека
| Группа | Номера хромосомных пар | Центромерный индекс, % | Характеристика хромосом |
| A | 48 – 49 | Самая крупная метацентрическая | |
| 38 – 40 | Самая крупная субметацентрическая | ||
| 45 – 48 | Крупная метацентрическая | ||
| B | 4,5 | 24 – 30 | Крупные субметацентрические |
| C | 6 – 12 | 27 – 42 | Средние субметацентрические |
| D | 13, 14, 15 | 14 – 24 | Средние акроцентрические |
| E | 16, 17, 18 | 28 – 43 | Мелкие субметацентрические |
| F | 19, 20 | 36 – 46 | Мелкие метацентрические |
| G | 21, 22 | 13 – 33 | Мелкие акроцентрические |
| X | 38 – 42 | Средняя субметацентрические | |
| Y | 0 – 26 | Мелкая акроцентрические |
ПРИМЕРЫ ХРОМОСОМНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ НАРУШЕНИЕМ ЧИСЛА АУТОСОМ
| Название болезни | Частота среди новорожд. | Цитологический диагноз | Жизнеспособность |
| Синдром Дауна | 1:650 Ж, М | Трисомия 21 47 (+21) | Снижение жизнеспособности |
| Синдром Эдвардса | 1:7000 Ж > М 4:1 | Трисомия 18 47 (+18) | Продолжительность жизни 2 – 3 месяца |
| Синдром Патау | 1:6000 Ж:М 1:1 | Трисомия 13 47(+13) | 95 % умирает в первый год жизни |
| Синдром полных моносомий по 1 – 22 хромосомам | 1:1 Ж:М | Моносомия по одной из 22 аут. | Эмбриональная летальность |
При нерасхождения половых хромосом – могут появиться гаметы с условной формулой 22А + ХХ или 22А + 0 ( у женщины)
22А + ХУ или 22А + 0 (у мужчины)
Примеры хромосомных заболеваний,
обусловленных нарушением числа половых хромосом:
1. Синдром Шерешевского-Тернера – 45 Х0 моносомия по Х – хромосоме
2. Трисомия Х – 47 ХХХ; полисомия Х – 48 ХХХХ; 49 – ХХХХХ.
3. Синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ; может быть полисомия Х – 48 ХХХУ; 49 ХХХХУ.
4. Синдром ХУУ – 47 ХУУ.
Синдромы, связанные со структурными изменениями хромосом
1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – (4p-) – делеция короткого плеча четвёртой хромосомы. Проявляется микроцефалией, широким клювовидным носом ассиметрией черепа, низким Расположением ушей, задержкой психомоторного развития.
2. Синдром Лежена (синдром «кошачьего крика») – (5p-) – делеция короткого плеча пятой хромосомы. Характеризуется микроцефалией, катарактой, врождёнными пороками сердца, неправильное формирование гортани, снижение интеллектуального развития.
3. Синдром Орбели – (13q-) – делеция длинного плеча тринадцатой хромосомы. Выражается мкроцефалией, ретинобластомой, выступающей верхней челюстью. Продолжительность жизни не больше года.
4. Синдром Фурлин – (11q-) делеция длинного плеча одиннадцатой хромосомы. Задержка роста, психомоторного развития, аплазия дистальных фаланг пальцев рук.
5. Транслокационный синдром Дауна – вызван робертсоновской транслокацией, в которую вовлекаются акроцентрические хромосомы групп D и G. Кариотип такого больного включает две нормальные 21 хромосомы и третью, которая может быть соединена с одной из этих 21 хромосом, а также с 14 или с15 хромосомами. Таким образом, больной может иметь 46 хромосом, но из них три 21 хромосомы: 46(tr 2121, 21); 46(tr 2121 , 21); 46(tr2121, 21) – фенотипически такой больной не отличается от больного, у которого нарушено число хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме.
6. Синдром Морриса – тестикулярная феминизация (46, ХУ, ♀), мутация в У-хромосоме гена TDF, который отвечает за дифференцировку семенников. В результате организм развивается по женскому типу. Мутация может быть как хромосомная, так и генная.
Диагностика хромосомных заболеваний проводится с помощью цитогенетического метода
____.____.20____
ЗАНЯТИЕ № 14
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Цель: Изучить основы медицинской генетики, что необходимо для диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии. Ознакомиться с методами оценки и прогнозирования темпов мутационного процесса в популяциях человека. А также с методами сохранения генетических ресурсов биосферы.
САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА
(Проверка самостоятельной внеаудиторной работы)
Основные понятия и положения темы: