II семестріне арналған практикалық сабақтардың тақырыптық жоспары
СЕМЕЙ Қ. МЕМЛЕКЕТТІК МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ
Молекулалық биология және медициналық генетика пәні бойынша жалпы медициналық факультетінің 1 курс студенттеріне 2016-2017оқу жылының
II семестріне арналған практикалық сабақтардың тақырыптық жоспары
| № | Тақырыптың атауы | Сағ. саны |
| 1. | Адам генетикасын зерттеу әдістері. Генеалогиялық әдіс. Адам генетикасын зерттеу әдістері. Адам – генетикалық анализдің маманданған объектісі. Генеалогиялық әдіс: а) шежірелік картаны құру; б) шежірелік картаға талдау жасау. Тұқым қуалау түрлері: аутосомдық – доминантты, аутосомды - рецессивті, жыныспен тіркес. | |
| 2. | Адам генетикасын зерттеу әдістері. Цитогенетикалық әдіс.Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеудің цитогенетикалық әдісі. Жыныс хроматинін анықтау әдісі. Соматикалық клеткаларды будандастыру әдісі. | |
| 3. | Адам генетикасын зерттеу әдістері. Егіздерді салыстыру, дерматоглификалық, биохимиялық әдістер.Егіздерді салыстыру әдісі, оның адамның тұқым қуалайтын ауруларын зерттеудегі маңызы. Адам генетикасын зерттеудің дерматоглификалық әдісі, маңызы. Биохимиялық әдіс, маңызы. Гендік аурулар туралы түсінік. Зат алмасудың бұзылуымен байланысты тұқым қуатын аурулар, олардың даму себептері. | |
| 4. | Популяциялық генетика негіздері. Популяциялық-генетикалық зерттеулер. Адамзаттың генетикалық құрылымы. Демдер және изоляттар. Генофонд, дем және изоляттардың ерекшеліктері. Мутациялардың, миграцияның, изоляцияның (оқшаулану) және гендер дрейфінің адамдардың генетикалық конституциясына әсері. Адамзаттың генетикалық полиморфизмі, масштабтары, қалыптасу факторлары. Популяциялық-статистикалық әдіс. Харди-Вайнберг заңы. | |
| 5. | Қан топтары мен резус-фактордың тұқым қуалауы. Көптік аллеломорфизм. АВ0 жүйесі бойынша қан топтары, олардың генетикалық негіздері. Резус-фактордың тұқым қуалауы. | |
| 6. | Жеке даму генетикасы. Дамудың тау біткен ақаулар генетикасы.Онтогенездің типтері және сатылары. Эмбрионалды дамудың жалпы сипаттамасы: зиготаалды, ұрықтану, зигота, бөлшектену, гаструляция, гисто және органогенез. Клетка және ағза деңгейіндегі онтогенездік молекулярлы-генетикалық механизмдері. Онтогенездегі тұқымқуалаудың және ортанң рөлі. Дамудың критикалық сатылары. Ортаның тератогендік фокторлары. Постнатальды онтогенез және оның сатылары. Постнатальді сатыдағы организмнің тірщілігін реттеудегі эндокриндік бездерінің ролі: қалқанша, гипофиз, жыныс бездері. Өлімнің, қартаюдың биологилық және социальді аспектілері. Қзақ өмір сүрудің мәселесі. Қанайналу, зәр шығару, жүйке жүйелерінің туа біткен ақаулары. | |
| 7. | Мүшелердің эволюциялық принциптері: адамның функционалды жүйелері және мүшелердің филогенезі. Қан және қан жүйесі филогенезі.Қан жүйесінің пайда болуы және маңызы. Қан эволюциясы. Омыртқалылардың қан жүйесі эволюциясының негзгі сатылары (ланцетник, балық, қосмекенділер, бауырымен жорғалаушы, сүтқоректілер). Жүректің эволюциясы (балықтан сүтқоректілерге дейін). Жүрек және қан тамырлары аномалиялары, онтофилогенетикалық байла-нысы. Биогенетикалық заңның маңызы. | |
| 8. | Жүйке жүйесінің филогенезі.Жүйке жүйесінің эмбрионалдық қатталуы (закладка).Омыртқалылар эмбриогенезінде жүйке жүйесінің даму кезеңдері. Омыртқалылардың әртүрлі кластарында (Балықтар, Бауырымен жорғалаушылар, Құстар, Сүтқоректілер) мидың құрылысы мен атқаратын қызметінің ерекшеліктері. Омыртқалылардағы көру жолдарының эволюциясы. Мидың негізгі аномлиялары. | |
| 9. | Адам және омырқалылардың зәр шығару және жыныс жүйесі мүшелерінің филогенезі. Зәр, жыныс жүйелер дамуының аномалиялары. Омыртқалылардың бүйректерінің онтогенезі: а) эмбрионалдық қалыптасу; б) бүйректің даму сатылары. Анамнияларда зәршығару және жыныс жүйесінің эволюциясы. Амниота топтарының зәршығару және жыныс жүйесінің эволюциясы | |
| “Медициналық генетика және мүшелердің филогенезі” тарауына аралық бақылау. | ||
| Адамның тұқым қуалайтын аурулары, жіктелуі, медициналық-әлеуметтік маңызы. Хромосомалық аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар, жалпы медициналық патологиялардағы орны. Хромосомалық аурулар. | ||
| Адамның тұқым қуалайтын аурулары, жіктелуі, медициналық-әлеуметтік маңызы.Гендік және полигенді (мультифакториальды) аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар, жалпы медициналық патологиялардағы орны. Моногенді аурулар. Полигенді немесе мультифакториальды аурулар. Тұқым қуалау ерекшеліктері. Адамның тұқымқуалайтын патологияларына қоршаған ортаның және тұқым қуалаушылықтың рөлі. Генокопия және фенокопия – тұқым қуалайтын аурулардың генетикалық полиморфизмі ретінде негізі. Хромосомалық аурулар. | ||
| Пренаталді диагностикалау әдісі. Медициналық-генетикалық кеңес.Пренаталді диагностикалау әдісі:амниоцентез, кордоцентез, харионбиопсия, плацентобиопсия, УДЗ. Медициналық-генетикалық кеңестің мақсаты және міндеттері. Генетикалық болжам құрас-тырудың кезеңдері. Жанұяны медициналық-генетикалық кеңеске жіберудің көрсет-кіштері. | ||
| Канцерогенез. Онкогендер туралы қазіргі көзқарастар және олардың ісік процесіндегі ролі. Ісік сипаттамасы, түрлері. Онкогенез. Онкогендер, ісік процесіндегі ролі. Қоршаған ортаның канцерогендік факторлары (химиялық, физикалық, биологиялық және т.б.). Канцерогенезде тұқым қуалаушылық пен қоршаған ортаның ролі. Залалды түзілістердің пайда болуының жасушалық механизмдері. | ||
| Экогенетика және фармакогенетика негіздері. Экогенетика және фармакогенетика негіздері. Дәрілік препараттарға ағзаның тұқым қуалауға негізделген полиморфизм реакциясы. Дәрілік преапараттар қабылдаудан болатын аурулар. Генотоксиндік құбылыс. Қоршаған ортаның экологиялық факторларына реакцияның генетикалық негізделген полиморфизмі. Қазақстандағы сыртқы ортаның ластануынан болған генетикалық залалдар. | ||
| Ген-инженерлік технологиялар. Зерттеудің молекулалық-генетикалық әдістері.Генетикадағы жаңа бағыт – гендік инженерияның қалыптасуы. Гендік инженерия әдісінің негізгі этаптары. Клонотека. Трансгендік ағзалар туралы түсінік, фармация мен медицинада қолданылуы. Генотерапия. Зерттеудің молекулалық-генетикалық әдістері, медицинада қолданылуы. Полимеразалық тізбектік реакция (ПТР) әдісі. ДНҚ-ны фрагменттерге кесу (рестрикциялау). ДНҚ фрагменттерін гельде анықтау (визуализация). ДНҚ фрагменттерінің идентификациясы: Саузерн бойынша блот-гибридизация. Флуоресцентті гибридизация әдісі «FISН-әдіс». | ||
| “Канцерогенез. Ген-инженерлік технологиялар. Зерттеудің молекулалық-генетикалық және медициналық генетикалық әдістері” тақырыптарына аралық бақылау. | ||
| Қорытынды аттестация. |
Кафедра меңгерушісі,