Тақырыбы: ДТБА генетикасы

5.2. Мақсаты: Студенттерге дамудың туа біткен ақаулықтардың пайда болуында генетикалық және теротогендік факторлардың рөлі туралы білімін қалыптастыру

5.3. Дәріс тезисі:

5.3.1. Дамудың қатерлі кезеңдері.

5.3.2. Тератогендік факторлар, тератогенез.

5.3.3. Жеке дамудың жатырдағы бұзылыстары (бластопатия, эмбриопатия, фетопатия).

5.3.4. Дамудың туа біткен ақаулары (ДТБА): анықтамасы, жіктелуі, қалыптасуының цитогенетикалық механизмдері.

5.3.5. ДТБА-ға диагноз қою және алдын алу.

Туа бiткен даму ақаулықтар (ТБДА) деп бірден анықталған немесе туылуға дейiн пайда болып туылудан кейiн анықталған, мүше немесе бүкiл ағзаның тұрақты морфологиялық өзгерiстерiн айтамыз.

Даму аномалиялары- әдетте қызметтерінің бұзылуы болмайды. ТБА-ны зерттейтiн ғылымды тератология деп атайды (грекше’’тератос’’-кемтар деген мағынаны бiлдiредi). Тератология ТБА-дың себебiн, патогенезін және сыртқы белгiлерiн зерттейдi.

ТБДА жiктелуi көп түрлiгiнен күрделi болып келедi. Этиология бойынша ТБДА1) тұқымқуалаушы 2) экзогендi 3) мультифакторлы деп бөлiнедi.

Тұқымқуалайтын ТБДА мутация нәтижесiнде (гендiк, хромосомалық, геномдық) пайда болады, олар ата-анасының бiреуiнен немесе екеуiнен де берiлуi мүмкiн.

Экзогендi ақаулықтар эмбриональды кезеңде тератогендi факторлардың органогенезге әсерiнiң салдары болып табылады. Олардың әсерінің механизмi толық анықталмаған. Иондаушы радиация, дәрiлiк заттардың (талидомид, диапезам, гидантоин, варфарин, аминоптерин, стероидтық гормондар), зиянды тұрмыстық әдеттердің (темекi шегу, алкоголь), дұрыс тамақтанбау (дәрумендердiң дефицитi, микроэлементтердi дефицитi), биологиялық факторлардың (қызамық, цитомегалия) тератогендiк әсері дәлелденген.

Мультифакторлық ТБДАтұқым қуалайтын және экзогендi факторлардың бiрiгуiнiң әсерiнен пайда болады, осы факторлардың жеке бiреуi ақаулықтың себебi болмайды. Жалпы ақаулықтардың 20-30% тұқымқуалайтын ақаулықтар, 2-5% экзогендi, 30-40% - мультифакторлы, 25-50% - себебі белгісіз ақаулықтар құрайды. Филогенездік емес ақаулықтар - қалыпты ата-тектерінде немесе қазiргi омыртқалы жануарларда аналогтары болмайтын ақаулықтар. Оларға қос кемтарлықтар, эмбриональды iсiктер жатады.

ТБДА себебi -тератогендi факторлар бөлiнедi:

А-эндогендi (мутациялар, ананың эндокриндiк аурулары, жұмыртқа жасушалардың асқын пiсiп жетiлуi, ата-анасының жасы);

Б-экзогендi:

- физикалық-радиация, механикалық қысым, температура;

- химиялық-өндiрiстiк және тұрмыстық химияның өнiмдерi, дәрiлiк препараттар, ішімдік, никотин;

- биологиялық - қызамық, қызылша, эпидемиялық паротит, ал қарапайымдылардан-токсоплазмалар.

5.4. Көрнекілік материал: 24-шімультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Әдебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.

5.5.2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.

5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.

5.5.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

5.5.7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5.5.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

5.5.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

5.5.10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.

5.5.11. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

Қосымша:

5.5.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

5.5.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.

5.5.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.5.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.5.16. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):

5.6.1. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда боуындағы тератогендік факторлардың рөлі.

5.6.2. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда боуындағы мутагендік факторлардың рөлі.

5.6.3. Адам онтогенезіндегі қауіпті кезеңдерді бөлудегі маңызы мен мәні неде?

5.6.4. Бластопатия, эмбриопатия және фетопатия даму ақаулықтарының қайсысына жатады, неге?

5.6.5. Мультифакторлы даму ақаулықтарының пайда болу тетіктері қандай?

5.6.6. Жүктілік кезінде және сау баланың туылуында салауатты өмір салтының әсері қандай?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Дамудың туа біткен ақаулықтары	Врожденные пороки развития	Congenital malformations
Гаметопатиялар	Гаметопатии	Gametopathies
Бластопатиялар	Бластопатии	Blastopathies
Эмбриопатиялар	Эмбриопатии	Embryopathies
Фетопатиялар	Фетопатии	Fetopathies
Тератогенез	Тератогенез	Teratogenesis
Тератология	Тератология	Teratology

Дәрістер