Онкогены и гены-супрессоры опухолей
| Природа гена/белка (функции белка в клетке) | Ген / белок | Опухоли |
| myc | ||
| cyclins D, E | ||
| pl5 | ||
| pl6 | ||
| pRB | ||
| p53 | ||
| Bcl-2 | ||
| Теломераза | ||
| APC | ||
| BRCA1, BRCA2 | ||
| Гены репарации | ||
| ATM |
7.6. Раздаточный материал:нет.
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 557-568.
7.7.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.
Алматы, 2004. С. 59-62.
7.7.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы:
Эверо, 2009. С. 201-216.
7.7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С.501-520.
7.7.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С.
400-411.
7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің
орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7.7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 401-426.
7.7.8.Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.348-370.
7.8. Контроль:
7.8.1. Контрольные вопросы:
7.8.1.1. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.
7.8.1.2. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.
7.8.1.3. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.
7.8.1.4. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.
7.8.1.5. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.
7.8.1.6. Значение генетики в современной онкологии.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Канцерогенез– сложный многоэтапный процесс, ведущий к глубокой опухолевой реорганизации нормальных клеток организма | Канцерогенез– ағзаның қалыпты жасушаларының ісік жасушасына айналуына алып келетін көп сатылы күрделі үрдіс | Cancerogenesis – complex, multistep process of development of malignant tumors |
| Протоонкогены – гены, регулирующие деление, рост и взаимодействие клеток, мутации которых приводят к развитию злокачественной опухоли | Протоонкогендер – жасушаның бөлінуін, өсуін және жасушалардың өзара әсерін реттейтін гендер, олардың мутациясы қатерлі ісіктің дамуына әкеледі | Protooncogenes –specific group of genes, regulating cell division and growth, mutations of which result in development of malignant tumor |
| Гены-супрессоры оказывают тормозящее влияние на процессы клеточного деления и выхода из процесса дифференцировки | Супрессор гендері –жасушаның бөлінуін және жіктелу үрдісінен шығуына тежеуші әсер ететін гендер | Suppressor-genes – group of genes suppressing action of oncogenes and preventing process of oncogenesis |
| Злокачественные опухоли – опухоли, характеризующиеся бесконтрольным делением клеток, инвазивным ростом и моноклональностью | Қатерлі ісіктер –жасушаның бақыланусыз бөлінуімен, инвазивті өсіумен және моноклондылығымен сипатталатын ісіктер | Malignant tumors –tumors characterized by unlimited division of cells, invasive growth and monoclonality |
Разработчик: Преп. Танеева Г.Т.
Занятие № 8 (СРСП)
7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
7.2. Цель:Определить уровеньусвоения и пониманиястудентами материалалекций ипрактических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.
7.3. Задачи обучения:Путем беседы, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.
7.4. Форма проведения:работа с группой (беседа, тестирование, решение ситуационных задач).
7.5. Основные вопросы темы:
1. Предмет и задачи молекулярной биологии.
2. Нуклеиновые кислоты: ДНК, строение, свойства и функции.
3. РНК, строение, виды, функции.
4. Значение и роль анализа ДНК в диагностике, лечении и профилактике болезней.
5. Особенности строения гена прокариот и эукариот.
6. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.
7. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах
8. Репликация, определение, принципы.
9. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.
10. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции.
11. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации.
12. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.
13. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации теломерных участков линейных молекул ДНК.
14. Роль и значение транскрипции в процессе жизнедеятельности организмов (клеток).
15. Транскрипция, определение, характеристика.
16. Матричный принцип синтеза и-РНК, отличие транскрипции от репликации.
17. Ферменты, участвующиеся в процессе транскрипции.
18. Механизм транскрипции прокариотических генов: инициация, элонгация, терминация.
19. Трансляция, определение, стадии.
20. Рибосомы, строение, функции.
21. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции.
22. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.
23. Генетический код и его значение в процессе трансляции гена
24. Свойства генетического кода.
25. Значение нарушений трансляции в медицине
26. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов (клеток).
27. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.
28. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный, репрессибельный).
29. Особенности регуляции активности эукариотических генов.
30. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).
31. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки и механизмы их формирования.
32. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.
33. Структурные компоненты и химический состав хромосом.
34. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.
35. Значение изменений клеточных стуктур в медицине.
36. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.
37. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.
38. Кариотип определение, медико-генетическое значение.
39. Митотический цикл, определение, периоды. Характеристика.
40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов.
41. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов.
42. Динамика генетического материала в мейозе.
43. Генетическое и медицинское значении митоза и мейоза.
44. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).
45. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах.
46. Действие комплексов MPF и APC.
47. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).
48. Наследственная изменчивость.
49. Рекомбинативная изменчивость.
50. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.
51. Мутагенез, мутагенные факторы.
52. Мутации и их классификация.
53. Геномные , хромосомные и генные мутации, причины и механизмы их возникновения.
54. Классификация геномных , хромосомных и генных мутаций.
55. Геномные, хромосомные и генные мутации, их роль развитии наследственных болезней.
56. Репарация, причины, типы.
57. Что такое световая репарация ДНК?
58. Что такое темновая репарация ДНК?
59. В чем заключается особенности SOS – репарации?
60. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?
61. Апоптоз, определение.
62. Причины апоптоза.
63. Стадии развития апоптоза.
64. Генетический контроль процесса апоптоза.
65. Медицинское значение апоптоза
66. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.
67. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.
68. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.
69. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.
70. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.
71. Значение генетики в современной онкологии.
72. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером
73. Современные представления о репликации ДНК
74. Метилирование ДНК
75. Эпигенетика
76. Современные данные о мутагенных факторах
77. Современные данные о канцерогенных факторах
78. Генетическая природа онкогенеза
7.6. Раздаточный материал:тесты, билеты.
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.
7.7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.
7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.
7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
7.7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 224 с.
7.7.6. Куандыков Е.У.Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.
7.7.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.
7.7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.
7.7.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.
7.7.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
7.7.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7.7.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
7.7.13. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.
7.7.14. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.
7.7.15. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.
7.7.16. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
7.8. Контроль:
7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
7.8.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам темы.
7.8.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов.
7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:
1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот
2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот
3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках
4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК
5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК
6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации
7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК
8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот
9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот
10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот
11. РНК, типы, строение, функции
12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль
13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена
14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов
15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала
16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение
17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине
18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями
19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле
20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ
21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки
22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза
23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза
24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза
25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение
26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций
27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций
28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций
29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека
30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека
31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК
32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК
33. Изобразить и охарактеризовать апоптоз, стадии, типы и его значение в медицине
34. Дать определение протоонкогенам и онкогенам, изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогенов в онкогены, их значения в медицине
35. Перечислить и объяснить свойства злокачественных опухолевых клеток
7.8.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
7.8.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе.
Разработчик: Преп. Кашаганова Ж.А.
Занятие № 9 (СРСП)
7.1. Консультация по теме: Наследование моногенных признаков (болезней) человека (решение задач). Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека (решение задач)
7.2. Цель:Углубить знания и понимание студентов о сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), сформированноена практическом занятии в процессе решениятиповых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование.
7.3.Задачи обучения:
- ознакомить студентов с основными типами наследования признаков при решении задач;
- научить студентов распознавать типы наследования признаков в итоге решения задач.
7.4. Форма проведения:работа с группой, беседа, возможно применение интерактивного метода (сценарий в приложении 2 ) решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование признаков.
7.5.Задания по теме:
7.5.1. Решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое сцепленное наследование признаков.
Правила записи условий задач:
Приступая к решению задач, прежде всего, нужно кратко записать условие задач. Сведения о признаках и генах записывать в виде таблицы.
В первом столбце записываем признаки, во втором - гены, доминантный - большой буквой, рецессивный - малой.
Буквы можно выбирать произвольно.
Таким образом:
| Признак | Ген Ген |
| Карие глаза Голубые глаза | А а |
Р:АА х аа
Гаметы: А а
F1 генотип: Аа
фенотип: карие глаза
Ответ: наблюдается единообразие по генотипу и фенотипу.
7.5.1.1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз?
7.5.1.2. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией?
7.5.1.3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?
б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотип родителей.
7.5.1.4. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?
7.5.1.5. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением.а ген карих глаз над геном голубых. Гены обеих пар не сцеплены.
а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обеим признакам родителей?
б) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?
7.5.1.6. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным, аутосомным, а вторая форма контролируется аутосомно-рецессивным, не сцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален по отношению зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
7.5.1.7. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.
а) Какова вероятность рождения без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?
б) Определите вероятность рождения детей без аномалии, о которой известно следующее: бабка по линии жены была шестипалой, а дед близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех признаков. Сын унаследовал аномалию от матери.
7.5.1.8.Некоторые формы кaтаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные, не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также передаются как рецессивные признаки.
Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?
7.5.1.9. Близорукий (доминантный признак), левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормальным в отношении всех трех признаков, второй был близоруким и левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.
а) Определите генотип родителей и всех трех детей.
б) Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков патологических генов?
7.5.1.10. У человека имеется два вида слепоты, и каждый определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.
Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?
7.5.1.11. Гипоплазия эмали (тонкая, зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий ребенок будет с нормальными зубами.
7.5.1.12. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
а) Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются дети без аномалий - дочь и сын, которые вновь вступают в брак с не страдающимим гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?
б) Мужчина, больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
7.5.1.13. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, а нормальное цветовое зрение – его доминантным аллелем. Ген цветовой слепоты расположен в Х-хромосоме. У-хромосома не имеет соответствующего локуса и не содержит гена, контролирующего цветовое зрение. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей.
7.5.1.14. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец страдает гипертрихозом?
7.5.1.15. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветной слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, который имеет нормальное зрение. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветной слепоты рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
7.5.1.16. У человека дальтонизм (форма цветной слепоты) обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Один из видов анемии - талассемия - наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, а часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Нормальная женщина с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения сына без аномалий?
7.5.1.17. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец с гипертрихозом, а мать с полидактилией, родилась нормальная во всех отношениях дочь. Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий?
7.5.1.18. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость, пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где женщина нормальная, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.
а) Определите вероятность проявления гипертрихоза у этого мальчика?
б) Определите вероятность рождения в этой семье детей без аномалий и какого они будут пола?
7.5.1.19. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным аутосомным геном. В этой хромосоме находится полностью локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови и дефект ногтей и коленной чашечки, другой супруг имеет III группу крови.
Тот, у которого II группа крови, страдал дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что у его отца была I группа крови и он не имел этих аномалий, а мать - IV группу и имела оба дефекта. Супруг, имевший III группу крови, нормален во всех отношениях: гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализирующих генов. Определите вероятность рождения детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови.
7.5.1.20. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью аутосомным доминантным геном. На расстоянии 10 морганид находится локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III группу. Тот, у которого II группа, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что у его отца была I группа крови и он не имел аномалий, а мать имела IY группу крови и оба дефекта. Супруг, имеющий III группу, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализирующих генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови.
7.6.Раздаточный материал:типовые и ситуационные задачи на закономерности моногенного независимого и сцепленного наследования, таблицы, схемы
7.7. Литература:
Основная:
7.7.1.Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.
7.7.2.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә.Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі.Алматы, 2012, 112 б.
7.7.3.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.
7.7.4. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.
7.7.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.
Дополнительная:
7.7.6.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.
7.7.7 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.
7.7.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.
7.7.9.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.
7.7.10.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа»,2010.
7.8. Контроль:
7.8.1. Практической компетенции:
7.8.1.1. Решение типовых и ситуационных задач.
7.8.1.2. Самостоятельное составление генотипов: доминантной и рецессивной гомозигот, гетерозиготы, дигетерозиготы и расписать гаметы, образующиеся у этих особей.