Цикл трикарбонових кислот. Через 36 годин після народження у немовляти почалась блювота, «всхлипуюче дихання», затемнення свідомості

Через 36 годин після народження у немовляти почалась блювота, «всхлипуюче дихання», затемнення свідомості. Встановлена дуже висока концентрація аміаку в плазмі, а також зниження концентрації сечовини. Поставлений діагноз – спадкове порушення орнітинового циклу. Який фермент може бути дефектним ?

Карбомоїлфосфатсинтетаза.

Основною молекулярною формою виведення азоту з організму людини є сечовина, яка синтезується в клітинах печінки. Зниження активності якого ферменту в гепатоцитах призводить до гальмування біосинтезу сечовини і накопичення аміаку в крові та тканинах?

Карбамоїлфосфатсинтетази.

Відомо, що накопичення аміаку є провідною причиною мозкової коми при печінковій недостатності. Яка вільна амінокислота відіграє першочергову роль в утилізації аміаку в мозку:

Глутамінова кислота

В сечі новонародженого визначається цитрулін та високий рівень аміаку. Утворення якої речовини найімовірніше порушене у цього малюка?

Сечовина

Внаслідок попадання окропу на шкіру поражена ділянка шкіри почервоніла, набрякла, стала болючою. Яка речовина може привести до такої реакції?

Гістамін.

У немовляти на 6 день життя в сечі виявлено надлишок фенілпірувату та фенілацетату. Обмін якої амінокислоти порушено в організмі дитини?

Фенілаланіну.

Педіатр при огляді дитини 4 років відзначив відставання у фізичному і розумовому розвитку. В аналізі сечі був різко підвищений вміст амінокислоти, що дає якісну кольорову реакцію з хлорним залізом. Яке порушення було виявлено?

Фенілкетонурія.

У юнака 19 років явні ознаки депігментації шкіри, обумовленої порушенням синтезу меланіну. Вкажіть порушенням обміну якої амінокислоти це зумовлено?

A. Тирозину.

У новонародженої дитини на пелюшках виявлені темні плями, що свідчать про утворення гомогентизинової кислоти. З порушенням обміну якої речовини це пов`язане?

Тирозину.

У хворого 45 років проявляються тупий біль в попереку, обмежена рухливість поперекового відділу хребта. Найбільш характерною рисою захворювання є потемніння сечі на повітрі. Яке спадкове захворювання виявлене у хворого?

Алкаптонурія.

З порушенням обміну яких амінокислот пов’язано виникнення хвороби “кленового сиропу”?

Валіну, лейцину, ізолейцину.

Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

Дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот.

У дитини 10 років, спостерігаються часті судоми, сколіотична осанка, порушення зору, затримка психомоторного розвитку. У сечі виявлено гомоцистеїн. Порушення метаболізму якої амінокислоти зумовило таку клінічну картину?

Метіоніну.

У хворої із злоякісним карциноїдом спостерігаються ознаки пеллагри. Це пов’язано з порушенням обміну амінокислоти, із якої синтезується кофермент НАД. Яка це амінокислота?.

Триптофан.

У хворої 25 років діагностовано хворобу Хартнупа. В сечі при цьому захворюванні підвищений вміст нейтральних амінокислот. В період загострення в сечі підвищена концентрація індолілоцтової кислоти. Спадкове порушення якого процесу викликає цю патологію?

Всмоктування триптофану.

У дитини при лабораторному дослідженні виявлено підвищений вміст у крові та сечі лейцину, валіну, ізолейцину та їх кетопохідних. Сеча мала характерний запах кленового сиропу. Недостатність якого ферменту характерна для цього захворювання?

Дегідрогенази розгалужених амінокислот.

Хворий 13 років. Скаржиться на загальну слабість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Що може бути причиною такого стану:

Хвороба кленового сиропу

У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Яке захворювання у дитини?

Алкаптонурія

Мати помітила темну сечу у її 5-річної дитини. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце?

Оксидази гомогентизинової кислоти

У дитини в крові підвищена кількість фенілпіровіноградної кислоти. Який вид лікуванняпотрібен при фенілкетонемії?

Дієтотерапія.

До лікарні поступив 9-річний хлопчик з відставанням у розумовому і фізичному розвитку. Під час біохімічного аналізу крові виявлено підвищену кількість фенілаланіну. Блокування якого фермента може призвести до такого стану?

Фенілаланін-4-монооксигеназа

При аналізі сечі 3-х місячної дитини виявлено підвищену кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на повітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперерахованих захворювань характерні описані зміни?

Алкаптонурія

При обстеженні в клініці у чоловіка діагностували гостру променеву хворобу. Лабораторно встановлено різке зниження серотоніну в тромбоцитах. Порушення метаболізму якої речовини є можливою причиною зниження тромбоцитарного серотоніну?

Окситриптофан

ІІІ-й рівень

1. Активність низки ферментів залежить від кінцевих продуктів реакцій: А) як називається такий шлях регуляції; В) наведіть приклади такої реакції; С) назвіть фермент; Д) опишіть механізм.

2. Які зміни спостерігаються при надходженні в організм чадного газу? А) вкажіть місце дії СО;В) поясніть механізм; С) підтвердіть відповідною схемою.

3.Які зміни спостерігаються при надходженні в організм 2,4- динітрофенолу: А) вкажіть місце дії; В) поясніть механізм; С) підтвердіть відповідь схемою.

4. Які ферменти виділяються у вигляді зимогенів

(проферментів): А) як називається процес активації таких ферментів; В) наведіть приклади ферментів і відповідних активаторів; С) опишіть механізм активації; Д) яке біологічне значення синтезу цих ферментів у клітині в неактивній формі.

5. Які зміни спостерігаються при введенні в організм барбітуратів? А) вкажіть місце дії; В) поясніть механізм; С) підтвердіть відповідь схемою.

6. Важлива роль в регуляції активності ряду ферментів належить посттрансляційним модифікаціям: А) наведіть приклади таких ферментів і назвіть вид хімічної модифікації; В) як відбувається регуляція активності ферментів за цим механізмом?; С) які фактори впливають на цей процес? ; Д) як досягається зворотність цього способу регуляції активності ферментів?.

7. Які зміни спостерігаються при введенні в організм ціанідів? А) вкажіть місце дії; В) поясніть механізм; С) підтвердіть відповідь схемою.

8. Поясніть катаболітичну роль циклу Кребса. А) яка речовина окислюється в ЦТК і до яких продуктів?; В) в яких реакціях відбувається утворення кінцевих продуктів окислення?; С) відповідь підтвердіть відповідними рівняннями реакцій, назвіть ферменти і коферменти цих реакцій; Д) зробіть розрахунок виходу АТФ за один оберт циклу.

9. Опишіть регуляцію тканинного дихання і окисного фосфорилювання: А) що розуміється під дихальним контролем?; В) які показники характеризують енергетичний заряд клітини; С) розкрийте залежність між показниками енергетичного заряду клітини та станом процесів катаболізму і анаболізму.

10. Які зміни спостерігаються при надходженні в організм олігоміцину? А) вкажіть місце дії; В) поясніть механізм; С) підтвердіть відповідь схемою.

11. Цикл Кребса є амфіболічним шляхом, тобто крім катаболічної функції, може використовуватись для процесів анаболізму: А) які метаболіти циклу використовуються для процесів анаболізму, як субстрати; В) які речовини синтезуються з метаболітів циклу; С) якою реакцією відновлюється рівень оксалоацетату в клітині при використанні метаболітів циклу для процесів анаболізму; Д) напишіть рівняння цієї реакції, назвіть субстрати, фермент і кофермент.

12. Опишіть алостеричну регуляцію активності ферментів: А) вкажіть функцію і розміщення алостеричного центру ферментів; В) поясніть механізм дії алостеричних ефекторів; С) зворотна чи не зворотна дія алостеричних ефекторів і чому?; Д) які речовини виконують функцію алостеричних ефекторів?

13. Які зміни спостерігаються при надходженні в організм антиміцину А? А) вкажіть місце дії; В) поясніть механізм; С) підтвердіть відповідь схемою.

14.Складіть схему глюконеогенезу із пірувату, вкажіть ферменти і коферменти, напишіть формули вихідної речовини та кінцевого продукту, біологічне значення цього процесу.

15. Складіть схему глюконеогенезу із гліцеролу, вкажіть ферменти і коферменти, напишіть формули вихідної речовини та кінцевого продукту , біологічне значення цього процесу.

16.Складіть схему глюконеогенезу із аспартату, вкажіть ферменти і коферменти, напишіть формули вихідної речовини та кінцевого продукту, біологічне значення цього процесу.

17.Складіть схему глюконеогенезу із аланіну, вкажіть ферменти і коферменти, напишіть формули вихідної речовини та кінцевого продукту, біологічне значення цього процесу.

18.Складіть схему глюконеогенезу із лактату, вкажіть ферменти і коферменти, напишіть формули вихідної речовини та кінцевого продукту, біологічне значення цього процесу.

19.Складіть схему гліколізу в якій вкажіть використання та утворення високоенергетичних сполук, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

20.Складіть схему глікогенолізу в якій вкажіть використання та утворення високоенергетичних сполук, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

21.Складіть схему окисного декарбоксилювання піровиноградної кислоти, вкажіть ферменти, коферменти, фізіологічне значення.

22.Складіть схему взаємозв'язку між процесами гліколізу в м'язах і глюконеогенезом в печінці, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

23. Складіть схему глікогенезу, вкажіть ферменти і використання АТФ, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

24.Складіть схему катаболізму фруктози до СО₂ і Н₂О, обчисліть енергетичний ефект, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

25.Складіть схему катаболізму галактози до СО₂ і Н₂О, обчисліть енергетичний ефект, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

26.Складіть схему катаболізму пальмітинової кислоти до СО₂ і Н₂О, обчисліть енергетичний ефект, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

27.Складіть схему катаболізму стеаринової кислоти до СО₂ і Н₂О, обчисліть енергетичний ефект, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

28.Складіть схему катаболізму гліцеролу до СО₂ і Н₂О, обчисліть енергетичний ефект, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

29.Складіть схему синтезу пальмітинової кислоти і напишіть хімічну формулу кінцевого продукту,

опишіть фізіологічне значення цього процесу.

30.Складіть схему синтезу гліцеролу з глюкози і напишіть хімічну формули вихідної речовини та кінцевого продукту, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

31.Складіть схему синтезу трипальмітину, виходячи з активної форми гліцеролу та пальмітинової кислоти, напишіть хімічну формулу кінцевого продукту, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

32.Складіть схему синтезу фосфатидилхоліну, виходячи з фосфатидної кислоти, напишіть хімічну формулу кінцевого продукту, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

33.Складіть схему синтезу холестеролу, назвіть регуляторний фермент і напишіть хімічну формулу кінцевого продукту, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

34.Опишіть будову, хімічний склад і функціонування в крові хіломікронів, ЛПНЩ, ЛПДНЩ, ЛПВЩ, їх фізіологічну роль.

35.Складіть схему метаболізму кетонових тіл, вкажіть їх біологічну роль, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

36.Охарактеризуйте розщеплення білків у ШКТ, назвіть зимогени, механізми їх активації, субстратну специфічність протеолітичних ферментів.

37.Складіть схему катаболізму глутамату до СО₂, NН₃ і Н₂О. Назвіть субстрати, продукти і ферменти, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

38.Складіть схему катаболізму аланіну до СО₂, NН₃ і Н₂О. Назвіть субстрати, продукти і ферменти, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

39.Складіть схему катаболізму аспартату до СО₂, NН₃ і Н₂О. Назвіть субстрати, продукти і ферменти, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

40.Складіть схему синтезу сечовини. Назвіть субстрати, ферменти і напишіть формулу кінцевого продукту, опишіть фізіологічне значення цього процесу.

До усного опитування.

1. Порушення обміну фруктози: причини і прояви.

2. Галактоземія: причини і прояви.

4. Охарактеризуйте вплив інсуліну на обмін вуглеводів.

5. Охарактеризуйте вплив адреналіну на обмін вуглеводів.

6. Охарактеризуйте вплив глюкагону на обмін вуглеводів.

7. Охарактеризуйте вплив глюкокортикоїдів на обмін вуглеводів.

8. Охарактеризуйте типи і причини гіперглікемій.

9. Охарактеризуйте типи і причини гіпоглікемій.

10. Охарактеризуйте типи і причини глюкозурій.

11. Охарактеризуйте дослідження обміну вуглеводів методом цукрового навантаження.

12. Охарактеризуйте глікогенози: причини і прояви.

13. Причини і наслідки порушення травлення та всмоктування ліпідів у ШКТ.

14. Кетонемія і кетонурія: причини і прояви.

15. Гіперхолестеринемії: причини і прояви.

16. Атеросклероз: причини і прояви.

17. Порушення ліпідного обміну при цукровому діабеті.

18. Ожиріння: причини і прояви.

19. Жирове переродження печінки: причини і прояви.

20. Причини і наслідки порушення травлення та всмоктування білків у ШКТ.

21. Гіперамонієії: причини і прояви.

22. Фенілкетонурія: причини і прояви.

23. Алкаптонурія: причини і прояви.

24. Перечисліть компоненти шлункового соку за умов норми і охарактеризуйте їх роль.

25. Хвороба Хартнупа: причини і прояви.

Назвати нормальні величини і дати клініко-діагностичну оцінку таким показникам:

сироватки (плазми) крові: глюкоза, холестерин, кетонові тіла, сечовина;

сечі – сечовина.

Клініко-діагностична інтерпретація вмісту пірувату, лактату, фруктози, галактози, ліпопротеїнів, вільного аміаку в крові, лактату.