Вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму.

Тема 1

Тема дисципліни: Клітинний рівень організації життя. Структура клітини і її

компонентів

Поверхневий апарат. Ядро.

2 години

Мета: ознайомитися з органелами клітин. Вивчити клітинні мембрани, хімічний склад, будова і функції клітинних мембран

Зміст самостійної роботи

1.Вивчити клітинні мембрани, хімічний склад, будова і функції клітинних мембран

Література

1. Тагліна О.В., Біологія, 10 кл. Підруч. – Х.:Веста, Вид-во «Ранок», 2010

2. Кучеренко М.Є., Верес Ю.Г., Балан П.Т. та ін. Загальна біологія: (Підруч. для учнів 10-11кл. серед. загальноосв. шк.) – К.: Генеза, 1998

Методичні рекомендації

1. Біологічні мембрани — це тонкі суміжні структури молекуляр­них розмірів, розташовані на поверхні клітин і субклітинних частин, а також канальців та пухирців, що пронизують протоплазму. Най­важливішою функцією біологічних мембран є регулювання транспортування йонів, моносахаридів, амінокислот та інших продуктів обміну речовин.

За допомогою електронного мікроскопа та рентгеноструктурного аналізу вченим вдалося показати спільність будови поверхневих клітинних мембран, мембран ендоплазматичної сітки, мітохондрій, клітинних ядер, лізосом, пластид тощо.

В основі будь-якої мембрани лежить подвійний шар фосфоліпідів.

Однак біліпідний шар — це ще не готова мембрана, а лише її основа. Із біліпідним шаром мають зв'язатися білки, які називають мембран­ними білками. Саме мембранні білки визначають багато властивос­тей мембран. Входять до складу мембран і вуглеводи, що утворюють комплекси з білками або ліпідами.

Сьогодні найбільш визнана рідинно-мозаїчна модель будови мемб­рани. Згідно з цією моделлю мембрана складається з шару біліпідів, у якому плавають (або закріплені) білкові молекули, утворюючи в ньому своєрідну мозаїку.

Будова мембрани відповідає її функціям: транспортній, бар'єрній та рецепторній.

Бар'єрна функція. Мембрана є бар'єром, який запобігає надхо­дженню до клітини різних хімічних речовин та інших агентів.

Рецепторна функція. Поверхня мембрани має великий набір ре­цепторів, що роблять можливими специфічні реакції з різними аген­тами.

Транспортна функція. Через мембрану іде транспорт йонів і ре­човин.

Покриваючи клітину й відокремлюючи її від навколишнього сере­довища, біологічні мембрани забезпечують цілісність клітин та органел. Вона підтримує нерівномірний розподіл йонів Калію, Натрію, . Хлору та інших йонів між протоплазмою й навколишнім середови­щем. Усередині клітини концентрація йонів Nа⁺ нижча, ніж ззовні, а йонів К⁺ — навпаки. Властивості біологічних мембран значною мірою визначають появу та проведення збудження в нервових і м'я­зових клітинах.

Електричні явища, пов'язані з мембранами, відіграють важливу роль у процесах отримування енергії, передавання сигналів та в ін­ших процесам життєдіяльності.

Особливо важливою мембраною у клітині є плазмалема — поверх­нева мембрана. Вона виконує бар'єрну, транспортну, рецепторну, сигнальну функції.

Рідинно-мозаїчна модель будови мембрани:

1 — вуглеводи, що об'єднані з білками;

2 — мембранні білки;

3 — біліпідний шар

Питання для самоперевірки

1. У чому полягають особливості ендоцитозу?

2. Чим активне транспортування через мембрану відрізняється від пасивного?

3. Порівняйте поверхневий апарат клітин рослин і тварин.

4. Порівняйте різні види мембранного транспортування.

5. Як структура мембрани пов'язана з її функціями?

Завдання з методичними рекомендаціями для самостійної роботи

Тема 2

Тема дисципліни: Клітинний рівень організації життя. Клітина як цілісна система

Хромосоми. Каріотип

2 години

Мета: Закріпити знання з будови хромосом, визначення каріотипу. Вивчити механізм загибелі і відтворення клітин

Зміст самостійної роботи

Механізм загибелі і відтворення клітин

Література

1.Тагліна О.В., Біологія, 10 кл. Підруч. – Х.:Веста, Вид-во «Ранок», 2010

2. Кучеренко М.Є., Верес Ю.Г., Балан П.Т. та ін. Загальна біологія: (Підруч. для учнів 10-11кл. серед. загальноосв. шк.) – К.: Генеза, 1998

Методичні рекомендації

1. Утворення клітин

Усі нові клітини виникають у результаті поділу вже існуючих. Багатоклітинний організм починає свій розвиток найчастіше з однієї - єдиної клітини. Потім шляхом неодноразового поділу утворюється багато клітин, які й становлять організм.

У багатоклітинних організмах є клітини, які не можуть ділитися через їх високу спеціалізацію. Наприклад, нервові і м'язові клітини після завершення ембріонального періоду розвитку організму при­пиняють поділ і функціонують протягом усього подальшого життя організму.

Багато спеціалізованих клітин не розмножуються за звичайних умов, але при ушкодженні органів і тканин, до складу яких вони вхо­дять, їх здатність ділитися відновлюється. До таких клітин належать клітини печінки, ендокринних залоз та інших органів.

Є клітини, наприклад клітини епітелію тонкого кишечнику, епі­дермісу, які у процесі виконання своєї специфічної функції гинуть, тому їх замінюють інші, утворені шляхом поділу.

У рослин постійний поділ клітин верхівкової і бічної меристем за­безпечує тривалий ріст пагонів і коренів у довжину і товщину.

Нороутворені клітини набувають здатності ділитися після певного періоду росту. Крім того, поділу передує подвоєння клітинних струк­тур: хлоропластів, мітохондрій, центріолей та інших органел.

Механізми загибелі клітин

До механізмів загибелі клітин належать апоптоз, некроз, автофагія, мітотична катастрофа, клітинне старіння, а також фагоцитоз, унаслідок появи на мембрані клітини «сигналів загибелі».

Апоптоз (від грец. apoptosis— опадання листя) — це явище програ­мованої клітинної смерті, яка супроводжується набором характерних цитологічних ознак, так званих маркерів апоптозу, і молекулярних процесів, які мають відмінності в одноклітинних і багатоклітинних організмів.

Апоптоз — форма загибелі клітини, яка проявляється зменшен­ням її розміру, конденсації і фрагментації хроматину, ущільненням зовнішньої і цитоплазматичної мембран без виходу вмісту клітини у навколишнє середовище.

У численних експериментах учені довели, що програмована за­гибель є обов'язковою і невід'ємною властивістю будь-якої кліти­ни будь-якого багатоклітинного організму. Щодня приблизно 50 % клітин організму піддаються апоптозу, а їхнє місце займають нові. Апоптоз може відбуватися від 15 хвилин до двох годин.

Автофагія (від грец. autos— сам і phagos— пожирач) — це захоп­лення і перетравлювання клітиною власних зруйнованих органел, особливо в клітинах, що атрофуються через недостатність живлення або у зв'язку із впливом гормонів.

Мітотична катастрофа — це загибель клітини внаслідок грубих порушень мітозу та в результаті різних впливів на цей процес.

Клітинне старіння визначається трьома процесами: неможливістю поділу, зниженням «працездатності» клітин, які не повинні діли­тися (більшість нервових і м'язових клітин) або втратили здатність до поділу, а також старінням клітин унаслідок різних генетичних мутацій.

Фагоцитоз через появу на мембрані клітини «сигналів загибе­лі» призводить до того, що клітина сама «просить» себе знищити. До таких явищ належить, наприклад, фагоцитоз еритроцитів, що старіють.

Питання для самоперевірки

1. Навіщо потрібне утворення клітин?

2. Що таке мітоз?

3. У чому полягають особливості інтерфази?

4. Чому виникли механізми загибелі клітин?

5. Що відбувається у клітині в період профази?

6. Як можна на практиці застосувати знання про процес апоптозу?

7. У чому полягає біологічне значення мітозу?

Завдання з методичними рекомендаціями для самостійної роботи

Тема 3

Тема дисципліни: Клітинний рівень організації життя. Клітина як цілісна система

Клітина – елементарна цілісна жива система

2 години

Мета: Закріпити знання з будови клітин. Визначити значення цитотехнології та перспективи використання.

Зміст самостійної роботи

Цитотехнології – можливості та перспективи використання

Література

1.Тагліна О.В., Біологія, 10 кл. Підруч. – Х.:Веста, Вид-во «Ранок», 2010

2.Кучеренко М.Є., Верес Ю.Г., Балан П.Т. та ін. Загальна біологія: (Підруч. для учнів 10-11кл. серед. загальноосв. шк.) – К.: Генеза, 1998

Методичні рекомендації

1. Цитотехнології—це сукупність методів, які використовуються для конструювання нових клітин. Серед цих методів — культивуван­ня і клонування клітин на спеціально дібраних середовищах, гібриди­зація клітин, пересадження клітинних ядер та інші мікрохірургічні операції з «розбирання» і «збирання» життєздатних клітин з окремих фрагментів.

Цитотехнології, або клітинні технології, — це основа клітинної інженерії, перспективного напряму розвитку сучасної біотехнології.

Учені розробили різноманітні методи вирощування (культивуван­ня) у штучних умовах клітин рослин, тварин і людини.

Досягнення цитотехнології

Одним із досягнень клітинної інженерії рослин є клональне мікророзмноження рослин на основі культури тканин. Цей метод ґрунту­ється на дивовижній властивості рослин: з окремої клітини чи шма­точка тканини за певних умов може вирости ціла рослина, здатна нормально рости і розвиватися. Завдякицьому методу з невеликої частини рослини можна отримати до 1млн рослин за рік.

Клональне мікророзмноження використовується для швидкого розмноження рідкісних, цінних сортів сільськогосподарських куль­тур та для створення нових сортів.

Методи клітинної інженерії дозволяють значно прискорити селек­ційний процес при виведенні нових сортів хлібних злаків та інших важливих сільськогосподарських культур. Термін їх отримання змен­шується до 3—4 років, тоді як за умови застосування звичайних ме­тодів селекції на цей процес витрачається 10—12 років.

Ще одним перспективним способом виведення нових сортів цінних сільськогосподарських культур є метод злиття клітин, що дозволяє отримувати гібриди, які не можуть бути створені звичайним шляхом схрещування через бар'єр міжвидової несумісності. Методом злиття клітин отримані, наприклад, гібриди різних видів картоплі, томатів, ріпаку й турнепсу.

Принципом штучного вирощування клітин рослин на живильних середовищах є вирощування у вигляді суспензії в рідкому живиль­ному середовищі або калусної культури на твердому живильному середовищі.

Калусом називають недиференційовані клітини, з яких може роз­винутися ціла рослина. У біології рослин калусом нази­вають також клітини, що утворюються на рановій поверхні рослини. Калусна тканина сприяє заростанню ран.

Перевага клітинної інженерії в тому, що вона дозволяє експери­ментувати з клітинами, а не з цілими організмами. Клітинна інже­нерія застосовується для розв'язання творчих проблем у біотехнології, для створення нових форм рослин, яким притаманні корисні властивості, наприклад висока продуктивність, і водночас стійкість до хвороб.

За сучасною клітинною теорією, клітина — основна одиниця бу­дови й розвитку всіх живих організмів, найменша одиниця живого. Клітини всіх одноклітинних і багатоклітинних організмів подібні за своєю будовою, хімічним складом, основними проявами життєдіяль­ності й обміном речовин. Розмноження клітин відбувається шляхом їх поділу.

Цитотехнології — це сукупність методів, які використовуються для конструювання нових клітин і є основою клітинної інженерії. Клітинна інженерія застосовується для створення нових форм орга­нізмів, яким притаманні корисні ознаки.

Питання до самоконтролю:

1. Що є елементарною структурно-функціональною одиницею живого?

2. Що є спільного й відмінного в сучасній клітинній теорії і тій, що була створена у XIX ст.?

3. Як використовуються калусні культури?

4. Яку практичну користь дає клональне мікророзмноження рослин на основі культури тканин?

5. У чому полягають переваги клітинної інженерії?

6. З якою метою застосовуються методи культивування і клонування клітин на спеціально дібраних середовищах?

Завдання з методичними рекомендаціями для самостійної роботи

Тема 4

Тема дисципліни: Організмовий рівень організації життя. Неклітинні форми життя і одноклітинні організми.

Прокаріоти. Одноклітинні еукаріоти

2 години

Мета: Закріпити знання з будови та організації одноклітинних еукаріотіві. Життєдіяльність, розмноження.

Зміст самостійної роботи

Особливості організації і життєдіяльності одноклітинних еукаріотів, розмноження

Література

1.Тагліна О.В., Біологія, 10 кл. Підруч. – Х.:Веста, Вид-во «Ранок», 2010

3. 2.Кучеренко М.Є., Верес Ю.Г., Балан П.Т. та ін. Загальна біологія: (Підруч. для учнів 10-11кл. серед. загальноосв. шк.) – К.: Генеза, 1998

Методичні рекомендації

Крім прокаріотів, до одноклітинних організмів належать одноклі­тинні еукаріоти, серед яких є рослини, тварини і гриби.

За загальним планом будови і набору органел клітини одноклітин­них організмів подібні до клітин багатоклітинних організмів. Існують організми одноклітинних тварин з дуже простою будовою, наприклад амеба, хлорела, і доволі складною, наприклад інфузорія-туфелька, ацетабулярія.

Якщо для клітин багатоклітинних організмів характерне дифе­ренціювання функцій і неможливість виконувати відразу всі функції живого, то одноклітинні цю здатність зберігають.

Представниками одноклітинних тварин є найпростіші. їхнє тіло складається з однієї клітини. Представниками найпростіших є, на­приклад, прісноводна амеба та інфузорія-туфелька.

Розміри найпростіших мікроскопічно малі. їхнє тіло складається із цитоплазми, у якій розрізняють зовнішній шар — ектоплазму, і внутрішній — ендоплазму. У більшості видів клітина ззовні вкрита оболонкою, яка надає одноклітинній тварині постійної форми.

У найпростіших є органели, що виконують функції травлення (травні вакуолі), виділення (скоротливі вакуолі), руху (джгутики, війки), сприйняття світла (світлочутливе вічко) та інші органели, що забезпечують перебіг усіх процесів життєдіяльності. За способом живлення це гетеротрофні організми.

Найпростішим властива подразливість, яка виявляється в різних рухах — таксисах. Розрізняють позитивні таксиси — рухи до подраз­ника, і негативні таксиси — рухи від подразника.

Потрапляючи в несприятливі умови, найпростіші утворюють цис­ту. Інцистування — важлива біологічна риса найпростіших. Воно не лише забезпечує переживання несприятливих умов, а й сприяє широкому розселенню.

Морські одноклітинні тварини, наприклад форамініфери і радіо­лярії, мають зовнішній скелет у вигляді вапняної мушлі.

У природі багато не тільки одноклітинних тварин, а й одноклітин­них рослин і грибів. Наприклад, серед зелених водоростей до пред­ставників одноклітинних належать хламідомонада і хлорела, а серед грибів одноклітинними є дріжджі.

Одноклітинні рослини і тварини є типовими еукаріотичними клі­тинами, що мають поверхневу мембрану, ядро, мітохондрії, апарат Гольджі, ендоплазматичну сітку, рибосоми, інші органели. Відмін­ності одноклітинних тварин і рослин виникають у зв'язку з відмін­ностями способу їх живлення. Для рослинних клітин характерна наявність пластид, вакуолі, клітинної стінки, інших особливос­тей, пов'язаних із фотосинтезом. Для тваринних клітин характер­на наявність глікокаліксу, травних вакуолей, інших особливостей, пов'язаних із гетеротрофним живленням.

У грибів клітина має клітинну стінку, у цьому виявляється схо­жість грибів із бактеріями і рослинами. Але гриби — гетеротрофи, і це споріднює їх із тваринами.

Одноклітинні еукаріоти розмножуються в основному нестатевим шляхом, але в деяких із них, наприклад в інфузорії-туфельки, спо­стерігається статевий процес — обмін генетичною інформацією, а в деяких, наприклад у хламідомонади, відбувається статеве розмноження. Нестатеве розмноження відбувається шляхом поділу клітини навпіл за допомогою мітозу. При статевому розмноженні утворюються гамети, які потім зливаються з утворенням зиготи.

Поведінка одноклітинних організмів

Поведінка — це здатність організмів змінювати свої дії, реагуючи на вплив внутрішніх і зовнішніх чинників. Поведінка одноклітинних організмів складається в основному з автоматичних переміщень у бік подразника або від нього — позитивні й негативні таксиси. Такси­сом називають спрямоване переміщення окремих клітин, що живуть у природі вільно, під впливом стимулу, що діє однобічно.

Учені виділяють термотаксис (рух під дією теплових стимулів), фототаксис (рух під дією світла), реотаксис (рух проти течії води або струменя повітря), гальванотаксис (рух під дією електричного стру­му), геотаксис (рух під дією сил гравітації).

Роль одноклітинних організмів у природі й житті людини

Роль одноклітинних еукаріотів у природі та житті людини значна. Вони є учасниками ланцюгів живлення, відіграють важливу роль у ґрунтоутворювальних процесах, деякі з них, відмираючи, утворю­ють поклади вапняних і сіліцієвих порід, що входять до складу земної кори.

Серед найпростіших є паразити рослин, тварин і людини. Так, ма­лярійний плазмодій, оселяючись в еритроцитах людини, руйнує їх, спричиняючи виникнення тяжкого захворювання — малярії, а дизен­терійна амеба, паразитуючи в клітинах стінок товстого кишечнику людини, спричиняє тяжке захворювання кишечнику. Джгутикові трипаносоми і лейшманії (переважно тропічні види) спричиняють такі захворювання, як сонна хвороба і лейшманіози.

Профілактика захворювань людини, які спричиняють паразитичні одноклітинні еукаріоти, включає дотримання правил гігієни, терміч­ну обробку їжі, проведення заходів із переривання життєвого циклу паразита на тій чи іншій його стадії.

Важливу роль у природі відіграють і одноклітинні водорості, які є одним з основних постачальників органічної речовини та кисню. Це початкова ланка в ланцюгу живлення мешканців водойм, корм для багатьох тварин.

Людина використовує здатність водоростей очищувати водойми шляхом поглинання розчинених у воді речовин. Водорості збагачують водойми киснем, який виділяють у процесі фотосинтезу. Під дією кисню органічні залишки руйнуються і стічні та забруднені води очищуються. Отже, одноклітинні водорості беруть участь у процесі природного очищення водойм.

Багато видів одноклітинних водоростей поширені в ґрунті й на його поверхні. Вони поліпшують фізичні властивості ґрунту, збагачують його органічними речовинами. Деякі види водоростей виконують функ­цію біологічного індикатора у визначенні токсичності водойм і ґрун­тів унаслідок забруднення гербіцидами чи іншими отрутохімікатами.

Одноклітинні водорості входять до складу лишайників, які спри­яли утворенню ґрунту з гірських порід і відіграли велику роль у заселенні суходолу.

Людина використовує у своїй господарській діяльності одноклі­тинні гриби. Так, спеціальні види дріжджів, що виділяють багато карбон (ІV) оксиду, використовуються у хлібопекарнях для підні­мання тіста. Дріжджі також застосовують у виробни­цтві лимонної кислоти. Одноклітинні гриби відіграють велику роль у кругообігу речовин у природі.

Питання до самоконтролю:

1. Які організми називають колоніальними?

2. Яку роль відіграють у природі одноклітинні еукаріоти?

3. у чому полягають особливості клітин колоніальних організмів?

4. Як організована колонія представників роду вольвокс?

5. Чим колоніальні організми відрізняються від багатоклітинних орга­нізмів?

6. Чим примітивні колонії відрізняються від більш високоорганізованих?

7. Як будова одноклітинних рослин пов'язана з їхніми життєвими функціями?

8. Яку еволюційну роль відіграли колоніальні організми?

Завдання з методичними рекомендаціями для самостійної роботи

Тема 5

Тема дисципліни: : Організмовий рівень організації життя. Індивідуальний розвиток організмів і їх поведінка.

Онтогенез

2 години

Мета: Закріпити знання з будови та організації одноклітинних еукаріотіві. Життєдіяльність, розмноження.

Зміст самостійної роботи

1. Вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму.
2. Ембріотехнології. Химерні організми.

Література

1.Тагліна О.В., Біологія, 10 кл. Підруч. – Х.:Веста, Вид-во «Ранок», 2010

2.Кучеренко М.Є., Верес Ю.Г., Балан П.Т. та ін. Загальна біологія: (Підруч. для учнів 10-11кл. серед. загальноосв. шк.) – К.: Генеза, 1998

Методичні рекомендації

Вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму.

Сукупність спадкових факторів організму (генів, хромосом, мітохондрій, пластид) називають генотипом.

Сукупність усіх ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу із зовнішнім середовищем, називають фенотипом. Ось чому організми з однаковим генотипом можуть відрізнятися один від одного залежно від умов розвитку та існування. Межі, в яких змінюються фенотипові вияви генотипу, називають нормою реакції.

Мал. 1. Розміщення алелів гена (позначено однаковими літерами: великою — домінантний, малою — рецесивний) у гомологічних хромосомах:

1,2 — гомозигота відповідно за всіма домінантними і рецесивними алелями; 3 — гомозигота за частиною домінантних (АА, ГГ) і рецесивних (бб, вв) алелів; 4 — гетерозигота за всіма парами алелів; 5 — гомозигота за ББ і вв ознаками і гетерозигота за Аа і Гг ознаками; /. ІІ — групи зчеплення

Розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Можливо, що розвиток будь-якої ознаки пов'язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для "своєї" ознаки і модифікатором для інших ознак.

Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, виживали лише ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі.

Основна роль у передаванні спадкових властивостей належить хромосомам, з ними пов'язані закономірності, відкриті Г. Менделем і Т. Морганом. Проте багато органел цитоплазми містить ДНК (пластиди, мітохондрії). Вони здатні до авторепродукції і з їхньою ДНК може бути пов'язана передача позахромосомної, цитоплазматичної спадковості.

Генетику людини вивчають такими методами: генеалогічним, близнюковим, цитологічним.

Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння — над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хвороби.

Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояицеві та однояйцеві. Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітин, кожна з яких запліднена "своїм" сперматозооном. Такі близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати і сесіри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилася на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка. Вони обов'язково однієї статі і настільки подібні один до одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність — генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояицеві близнята, отже, ця хвороба цілком зумовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння в організм збудника хвороби. На туберкульоз і дифтерію можна захворіти в разі потрапляння в організм збудника, але в ризику захворіти велику роль відіграє і генотип. Зазвичай, якщо на таку хворобу захворів один із однояйцевих близнят, то часто захворює і другий. У різнояйцевих такої закономірності немає. Групи крові цілком зумовлені спадковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.

Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21ї пари (47 замість 46), то це призведе до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. Виявлено і багато інших хвороб, пов'язаних з порушенням кількості і структури хромосом.

Живий організм завжди перебуває в тісному взаємозв'язку з навколишнім середовищем, під впливом факторів якого виявляється одна з найважливіших властивостей організму — його мінливість. Саме вона забезпечує різноманітність організмів у процесі еволюційного розвитку. Якщо в процесі мінливості відбувається зміна генотипу, то ознака, що виникла у відповідь на цю зміну, успадковується і виявляється у наступних поколіннях. Таку мінливість називають генотиповою, мутаційною, спадковою, невизначеною. Якщо ж зміни організму, що виникли У відповідь на вплив навколишнього середовища, не торкнулися генотипу, а лише викликали більшменш значні зміни фенотипу, то йдеться про фенотипову, модифікаційну, неспадкову, визначену мінливість. Такі зміни не успадковуються.

Одні й ті самі мутації можуть виникати в результаті дії різних факторів і, навпаки, під впливом одного фактора виникають різні мутації Пристосувального характеру не мають; можуть бути шкідливими, нейтральними, корисними приклад. У кімнатної рослини первоцвіту китайського за звичайних умов за температури від 15 до 20 °С квітки мають червоне забарвлення. Однак, якщо рослину з червоними квітками перенести у приміщення з підвищеною вологістю і температурою 30—35 °С, то нові квітки матимуть білий колір, а в разі повернення рослини у попередні умови знову з'являться червоні квітки. Це означає, що одні й ті самі спадкові властивості виявляються порізному залежно від умов, в яких відбувається реалізація цих властивостей.

Кролі гімалайської породи мають білу шерсть і лише вуха, ніс, лапи і хвіст чорного кольору (іноді бурого). Якщо на спині кролика виголити або вищипати частину білої шерсті й утримувати його на холоді, нова шерсть виросте чорною. Навпаки, на частинах тіла, які мають темну шерсть, за підвищеної температури можуть відрости білі волосини. Подібний результат отримано в дослідах на сіамських котах, У них переважає жовтувате забарвлення, але вуха, ніс, лапи, хвіст чорного кольору. Змінюючи температуру середовища, вдається і у таких котів домогтися темного забарвлення шерсті на всіх частинах тіла або білої на тих його частинах, які зазвичай мають чорний колір.

Було проведено серію експериментів над рослинами, що належали до 120 видів. Кожний екземпляр рослин розрізали на дві однакові частини. Одну частину вирощували в умовах теплого м'якого клімату, а другу — високо в горах. Результати дослідів були такими (на прикладі земляної груші). Стебло земляної груші, яка виросла на рівнині, було високим, а вирощеної в горах — дуже низеньким і мало вигляд розетки, притисненої до землі. Така зміна форми стебла — результат пристосування до суворих умов високогір'я. Якщо насіння обох рослин висівати в однотипних умовах, вони дадуть рослини з однаковим фенотипом незалежно від того, яким був фенотип їхніх батьків. Отже, під впливом зовнішніх умов зміни у фенотипі не спричинюють змін генотипу. Навіть на одній рослині листки, які виросли у різних умовах, мають різну форму (явище гетерофілії).

Мал. 3. Вплив середовища на форму листків:

1 — стрілолист (у воді листки лінійні, на поверхні води — кулясті, над водою — стрілоподібні); 2 — підводні І надводні листки жовтцю водяного; 3 — гетерофілія у череди

Наведені приклади підтверджують, що успадковуються не готові ознаки, а певний тип реакції генотипу на вплив зовнішнього середовища. Поява цих модифікацій пов'язана з тим, що умови середовища впливають на ферментативні реакції організму, що росте, і певною мірою змінюють перебіг їх. Цим, зокрема, можна пояснити модифікації, описані вище для первоцвіту, кролів та інших організмів.

Слід підкреслити, що всі модифікаційні зміни не передаються у спадок, оскільки вони не стосуються генотипу, а лише фенотипу.

Діапазон, в якому залежно від умов зовнішнього середовища може змінюватися фенотипове виявлення генотипу, називають нормою реакції. Норма реакції, яка лежить в основі модифікаційної мінливості, формувалась історично в результаті природного добору. Виживали ті організми, в яких під впливом середовища відбувалися фенотипові зміни, що сприяли їх існуванню. Отже, норма реакції відповідає умовам життя, є пристосувальною.

Дуже демонстративні у цьому плані листки жовтцю водяного. Ця рослина росте як у воді, так і на березі. Іноді лише частина рослини занурена у воду. Над водою листки мають широкі пластинки із слабко розрізаними краями; листки цієї самої рослини під водою дуже розчленовані, що запобігає їхньому пошкодженню течією води. Якщо ж зумисне витримувати частину листкової пластинки під водою, а іншу над водою, то надводна частина листка буде нерозчленованою, а підводна набуде глибоких вирізів.

На чистопородних кроленятах одного приплоду було поставлено такий експеримент. Частину кроленят щедро годували, решта ж отримували мінімальний раціон. Дорослі кролі відрізнялися між собою. Проте як би не годували кроленят із першої групи, більшими за певну величину вони не ставали, і навпаки, як би мило не годували тварин Із другої групи, меншими за певні розміри вони також не ставали. Крайні величини росту і тут залежать від норми реакції того генотипу, який тварини дістали у спадок. Отже, будь-яка ознака зумовлена генотипом, але його фенотипове виявлення може змінюватися під впливом умов середовища в межах норми реакції генотипу за цією ознакою.