G: х х х у
 |
F1 хх ху хх ху
Из схемы следует, что кариотипы сомок имеют одинаковые по форме и размерам гомологичнные половые хромосомы, которые принято обозначать ХХ или 2Х, а кариотипы самцов имеют разные половые хромосомы Х и У. Из схемы видно, что пол организма рассматривается как наследственный признак, подчиняющийся законам Г. Менделя.
У некоторых насекомых (кузнечики, клопы), обнаружили неравное распределение хромосом. Так, у самцов клопа наблюдали в одних сперматоцитах второго порядка семь хромосом, а в других – шесть, следовательно, одна хромосома оказалась непарной. Непарную хромосому назвали Х-хромосомой, а все остальные хромосомы в клетке — аутосомами. В соматических клетках самца клопа насчитывается 13 хромосом, одна из которых является Х -хромосомой. В соматических клетках самок клопа насчитывается 14 хромосом, из которых две Х-хромосомы (такие же, как у самца) и 12 аутосом.
Все ооциты у самок этого вида имеют 7 хромосом. Таким образом, у клопа все яйцеклетки имеют Х+6 аутосом, а сперматозоиды оказываются двух сортов, одна часть имеет набор хромосом Х +6, а другая 0+6.
Балансовая теория определения пола. В природе встречаются факты, свидетельствующие о том, что роль половых хромосом в определении пола не абсолютна: их функция может быть нарушена в зависимости от общего генного баланса.
В 1919 году Бриджес обнаружил триплоидных самок, которые были плодовиты. Особи с комплексом 3Х+2А называются сверхсамками (они стерильны с аномальными крыльями), 2Х+3А-интерсексы (промежуточные между самцами и самками). ХУ+3А-сверхсамцы. Бриджес пришел к выводу, что пол определяется не присутствием двух Х-хромосом или ХУ, а соотношением числа половых хромосом к ислау набора аутосом. Особи с балансом хромосом (половым индексом) Х:А=1-самки, Х:2А=0,5-самцы. Половой индекс от 1-0,5-определяет интерсексуальность, 3Х:2А=1,5-сверхсамки, (Х+У):3А= 0,33 – сверхсамцы.
Исходя из этого, была сформулирована теория, суть которой состоит в том, что половые признаки зависят от баланса генов, контролирующих их развитие.
Бисексуальность организмов и болезни, выхзываемые нерасхождением половых хромосом. Бисексуальность организмов – это способность при определенных условиях формировать новый тип пола из мужского в женский или из женского в мужской.
Одним из примеров переформирования пола было доказано исследованиями Ямамота на аквариумных рыбках медаки. У этих рыбок ген красной окраски R находится в У-хромосоме, а его рецессивный аллель r – в Х-хромосоме. Их генотипы жен. Хr Хr белые, муж. ХrУR – красные, поскольку R доминантный ген. Но когда мальков разделили на две группы и 1-ю кормили нормальным кормом, 2-ю с добавлением женского гормона эстрона, то во второй группе все красные рыбки – генотипически определяемые как самцы, – оказались самками, способными к размножению и скрещивание их между собой давало соотношение генотипов 1:3.
Известно, что у разнополых двоен КРС (бычков и телочек) нарушается развитие половой системы тёлочек и они по половым признакам напоминоют бычка с недоразвитыми половыми органами и оказываются бесплодными. Это происходит в силу того, что мужские гормоны бычка начинают синтезироваться раньше и воздействуют на плод женского пола в направлении его перестройки в мужской пол.
У ряда организмов различных видов обнаружена патология по половым хромосомам. Причиной этого является нерасхождение половых хромосом, которое сопровождается появлением в фенотипе особей аномалий, затрагивающих морфологические и физиологические системы, при этом снижается или полностью утрачивается воспроизводительная функция, нарушается общее развитие, появляется патология нервной и гормональной системы. В результате нерасхождения возникают женские гаметы, одна из которых имеет две Х-хромосомы, а вторая – ни одной. Конституция этих гамет будет ХХ и 0. Соединение их дает четыре типа зигот с четырьмя типами аномалий. При этом, число аутосом не отклоняются от нормы.
| G | Х | У |
| ХХ | ХХХ | ХХУ |
| 0 | Х0 | У0 |
Синдром Тернера (ХО) наблюдается у женской особи. Эта аномалия описана у домашней мыши и козы. Синдром Клайнфельтера (ХХY) наблюдается у мужских особей. Особи с этим синдромом имеют ряд физиологических и анатомических аномалий и бесплодны. Зиготы YO не были обнаружены, вероятно, по причине нежизнеспособности. Особи с генотипом ХХХ – самки, не отличающиеся от нормальных, некоторые из них даже плодовиты. Генетически обусловленный пол аномального организма можно определить по половому хроматину. Барр и Бертрам впервые в ядрах интерфазных клеток у нормальных особей женского пола обнаружили небольшое хроматиновое тельце. Ввиду того, что это тельце встречается только в ядрах клеток самок, его рассматривают как признак, отличающий клетки самок от клеток самца, и называют половым хроматином или тельцем Барра. Количество телец Барра всегда на единицу меньше числа Х-хромосом. Так если у самки обнаруживают два тельца Барра, то они являются носителями трисомии по Х-хромосоме. Если половой хроматин отсутствует, то у особи женского пола имеется только одна Х-хромосома. Если у самца обнаруживают одно тельце Барра, это значит, что у него в кариотипе не одна, а две Х-хромосомы.