При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра
а) 46, ХХ б) 45, ХО в) 47, ХУУ г) 46, ХУ/47, ХУУ
31. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:
а) моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом;
б) синдромов с множественными врожденными пороками развития;
в) хромосомной патологии
г) мультифакториальных болезней
32. Типы наследственной патологии, диагностируемые с применением цитогенетического метода:
а) наследственные дефекты обмена веществ;
б) мультифакториальные болезни;
в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом
г) транспортные болезни: гликозурия, цистинурия, нарушение всасывания глюкозы, галактозы и витамина В12,
33. Областью использования цитогенетических методов является:
а) выявление первичного биохимического дефекта мутантного гена;
б) диагностика хромосомных синдромов
в) выявление гетерозиготного носительства генов;
г) зиготности новорожденных близнецов
34. При повторных спонтанных абортах (более 3) на ранних сроках беременности и в случаях мертворождений в анамнезе цитогенетический анализ назначается:
а) обоим супругамб) одной женщине; в) родителям женщины; г) родителям мужа
35. Современным цитогенетическими методами являются:
а) исследование анафазных и телофазных хромосом;
б) интерфазный анализ хромосом и молекулярно-цитогенетический метод
в) метод клеточной инженирии
г) метод рутинной окраски хромосом;
36. Для проведения цитогенетического анализа НЕ используются:
а) клетки костного мозга; б) клетки печени
в) лимфоциты периферической крови; г) биоптат семенника;
37. Для проведения цитогенетического анализа используются:
а) мышечные клетки и тромбоциты
б) эритроциты и тромбоциты
в) биоптат хориона и семенника
г) нервные клетки и нейроглии
38. Методы окраски, применяемые для диагностики аутосомных геномных мутаций:а) метод С-окраски; б) метод Т-окраски
в) метод рутинной окраски хромосом.
г) метод определения полового хроматина
39. Метод окраски Не применяемый для диагностики внутрихромосомных структурных перестроек: а) простой (рутинный).б) дифференциальный;
в) флюоресцентный; г) метод FISH диагностики
40. Распределение полового хроматина при синдроме Клайнфельтера 47, ХХУ:
а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Баррав) тельце Барра отсутствует г) 3 тельца Барра
41. Распределение полового хроматина при синдроме Тернера – Шерешевского:
а) 2 тельца Барра; б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствуетг) 3 тельца Барра;
42. Распределение полового хроматина при трисомии по Х - хромосоме:
а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;
43. Распределение Х - полового хроматина при дисомии по У – хромосоме 47, ХУУ
а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;
44. Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе:
а) 47, +21, ХХ, б) 47, ХХХ в) 47, ХУУ г) 47, +18, ХХ
45. Половой хроматин НЕ исследуют для диагностики синдрома:
а) Тернера - Шерешевского б) Клайнфельтера
в) Трисомии по Х – хромосоме г) Дауна
103. В кариотипе женщины обнаружена сбалансированная робертсоновская транслокация 21/21. Ее кариотип 45, ХХ + tr 21/21. Она образует в ходе овогенеза:
а) 50% гамет с нормальным числом хромосом и 50% гамет с несбалансированным числом хромосом
б) 75% гамет с несбалансированным числом хромосом и 25% со сбалансированным
в) все 100% гамет с несбалансированным числом хромосом
104.. Гамет с несбалансированным числом хромосом может дать организм с кариотипом 45, ХХ tr 15/15:а) 0% б) 25% в) 50% г) 100%
105. При значениях Н = 1, признак обусловлен:
а) только средой б) наследственностью и средой
в) наследственностью г) средой при высокой наследственной предрасположенности
106. Используя близнецовый метод можно:
а) определить половой хроматин б) определить кариотип
в) выявить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
г) определить частоту гетерозиготных носителей мутантного гена
107. Близнецовый метод позволяет установить:
а) установить тип и характер наследственного признака
б) соотносительную роль наследственности и среды в развитии признака
в) определять геномные мутации
г) диагностировать болезни обмена
108.Такие признаки, как речь, навыки, знания, умения развиваются под действием факторов:
а) генетических,
б) внешней среды
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
109. Данные о действии нового лечебного препарата противоречивы. Следует ли применять близнецовый метод? а) да б) нет;
110. При значениях коэффициента наследственности приближающихся к 100% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических
б) внешней среды;
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
111. При значениях коэффициента наследственности, приближающихся к 0% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических;
б) внешней среды.
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
112. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных - 30%, равен:
а) 0,9 б) 1,0 в) 0,5 г) 0,1
113. При коэффициенте наследственности (Н) = 1,0 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
114. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,3 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
115. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,6 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
116.Если значения сходства признаков у монозиготных близнецов невысок, но существенно выше, чем у дизиготных близнецов, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности
г) генетических при определенных условиях среды
117.Если значения сходства признаков у монозиготных и дизиготных близнецов близкие, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде
в) в одинаковой степени наследственным и среде
г) генетическим при определенных условиях среды
118.Если у монозиготных близнецов высокий процент сходства признаков, а у дизиготных – низок, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности.
г) генетическим при определенных условиях среды
119. У каких близнецов выше конкордантность по форме ушных раковин:
а) дизиготных б) монозиготных
120. Высокая конкондартность у монозиготных близнецов и низкая – у дизиготных близнецов свидетельствует о:
а) наследственной обусловленности признака
б) ведущей роли средовых факторов
в) не значительной роли наследственности
г) одинаковой степени наследственности и среде
121. У каких близнецов выше дискордантность по форме ушных раковин:
а) монозиготных б) дизиготных
122. При следующем значении коэффициента наследственности 0,4>H>0:
а) преобладает только среда б) преобладает наследственность в) роль наследственности и среды приблизительно одинакова г) преобладает среда, при наследственной предрасположенности
123. Дискордантность - это:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку
б) несовпадаемость близнецов по признаку
в) совпадаемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
124. При Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
125. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготных б) дизиготных в) зиготность не имеет значения
126. Конкордантность по признаку «врожденный вывих бедра» у монозиготных близнецов равна 41%, у дизиготных – 3%. Коэффициент наследственности:
а) 0,40 (38%) б) 0,039 (39%) в) 0,64 (64%) г) 0,54 (54%)
127.Дискордантность по признаку «косолапость» у монозиготных близнецов равна 68%, у дизиготных – 97%. Роль наследственности и среды при формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
г) зависит только от среды
128.Конкордантность по признаку папиллярной линии на ладони у монозиготных близнецов 92%, у дизиготных – 40%. Роль среды и наследственности в формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
129.Конкордантность по признаку «доброкачественная опухоль» у монозиготных близнецов равна 20% , у дизиготных - 13% . Роль наследственности и среды в отношении данного признака:
а) наследственность и среда влияют в равной степени
б) преобладает наследственность
в) преобладает среда
130. Биохимическим методом генетики человека можно:
а) определить тип наследования признака
б) установить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
в) выявить наследственные ферментные аномалии, диагностировать гетерозиготное носительство мутантного гена
г) определить кариотип
131.С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют:
а) кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма
б) лейкоциты крови и определяют кариотип;
в) популяцию и определяют частоту гетерозигот;
г) родословные
132. Болезни обмена, например фенилкетонурию, можно определить с помощью:
а) близнецового метода; б) генеалогического, в) цитогенетического г) биохимического.
133.Для диагностики болезней обмена, например фенилкетонурии, можно проводить качественные и количественные тесты с изучением:
а) мочи, слюны, плазмы; б) индивидуального набора хромосом
в) моно - и дизиготных близнецов г) популяций
134.Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга:
а) близорукость, дальтонизм б) многопалость, арахнодактилию; в) фенилкетонурию, галактоземию г) синдактилию, брахидактилию
135.В основе энзимопатий лежат либо изменения активности ферментов, либо снижение интенсивности их синтеза. Назовите наследственное заболевание, не относящиеся к энзимопатиям:
а) наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)
б) наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия)
в) наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия)
г) наследственные заболевания, вызываемые первичным дефектом цепей гемоглобина, нарушением его свойств, функций (серповидно-клеточная анемия)
13. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных -30%, равен:
а) 0,9
б) 1,0
в) 0,5
г) 0,1
14. Дискордантность- это:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку
б) несовпадаемость близнецов по признаку
в) совпааемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
15. При Н=0,5-0,7( коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
16. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготных
б) дизиготных
в) зиготность не имеет значения
17. Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:
а) генеалогическим
б) близнецовым
в) цитогенетическим
г) биохимическим
18. Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:
а) уменьшается
б) увеличивается
г) остаётся не изменённым
19. Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций?
а) да
б) нет
20. Близнецовый метод используют с целью:
а) диагностики наследственных болезней обмена веществ
б) установления типа наследования признака
в) определения роли наследственности и среды в формировании признака
г) определения генетической структуры популяции
136. Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:
а) генеалогическим б) близнецовым в) цитогенетическим г) биохимическим
137.Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:
а) уменьшается б) увеличивается г) остаётся не изменённым
138. Популяционно-статистическим методом можно определить:
а) тип наследования признака б) половой хроматин
в) установить степень родства между популяциями г) наследственную ферментопатию
139. С помощью популяционно - статистического метода можно определить:
а) соотношение роли наследственности и среды в развитии признака;
б) частоту аллей и генотипов в популяциях.
в) изменения в кариотипе;
г) тип и характер наследования признаков
140. Популяционный– это метод с помощью которого:
а)составляют и анализируют родословные
б) оценивают соотносительную роли наследственности и среды в развитии признака
в) изучают хромосомы и половой хроматин с помощью микроскопа
г) изучают распределение отдельных генов и генотипов в популяциях
141.Какие закономерности НЕ изучаются с помощью популяционно-статистического метода:
а) частоты генов в популяции б) закономерности популяционного процесса
в) установления родства популяций г) определения генных мутаций
142. Если совпадают частоты встречаемости таких признаков как группы крови, врождённый вывих бедра, то это может служить доказательством, что популяции имеют:
а) разное происхождение, б) общее происхождение
143. Закон Харди–Вайнберга применим для:
а) демов б) идеальных популяций в) изолятов г) неравновесных популяций
144. Генофонд популяции – это совокупность:
а) всех её аллелей б) всех мутантных генов
в) её полезных мутаций г) генов, реализующихся в фенотипе.
145. Численность особей в деме:
а) 1500 б) 4000 в) менее 1000 г) более 4000
146. Следствием действия популяционных волн может быть:
а) изменение аллелефонда популяции б) расширение исходного ареала вида
в) изменение численности популяции г) все перечисленное выше д) б и в
147. Вид является генетически:
а) открытой системой б) закрытой системой
148. Численность особей в изоляте:
а) от 1000 до 4000 б) менее 1000 в) более 4000 г) менее 100
149. Частота гетерозигот в идеальной популяции в поколениях:
а) увеличивается прямо пропорционально возрасту популяции
б) уменьшается или увеличивается в зависимости от действия эволюционных факторов
в) не изменяется
г) зависит от направления действия естественного отбора
150. Выживание людей с лёгкой формой серповидно – клеточной анемией свидетельствует о действии естественного отбора в сторону:
а) гомозигот по доминантному гену б) гетерозигот в) гомозигот по рецессивному гену
151. Генетический полиморфозом популяций обусловлен:
а) сохранением мутаций в гетерозиготном состоянии б) множесвенным аллелизмом в) миграциями г) всем перечисленным выше
152. Популяционно- статистический метод позволяет:
а) определить тип наследования признака
б) установить степень родства между популяциями
в) определить количество гетерозигот в популяции
г) в и г
153. Под дрейфом генов понимают:
а) приток новых генов в популяцию
б) постепенный переход генов в гетерозиготное состояние
в) накопление в популяции гомозиготных особей
г) а и б
154. Частота встречаемости альбинизма в популяции составляет 1:40000 жителей. Какова частота гетерозигот? Альбинизм передается потомству как аутосомно-рецессивный признак. а) 0,05 б) 0,03 в) 0,02 г) 0,009
155. На одной территории проживает две этнические группы, имеющие близкие культуры. Ген в первой встречается с частотой 0,6, а во второй – 0,1. Происхождение этих популяций:а) разное б) общее
156. В образовании дерматоглифического узора участвует:
а) сосочковый слой дермы б) жировая клетчатка (гиподерма)
в) эпидермальные гребни г) сетчатый слой дермы
157. Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на:
а) соотношение слоев дермы и эпидермиса б) развитие сетчатого слоя
в) степень ветвления нервных волокон г) развития сосочкового слоя
158. Угол atd в норме составляет:
а) 1050 б) 1000 в) не выше 570 г) 820
159. Пальцевой узор дуга (А) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
160. Пальцевой узор петля (L) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
161. Пальцевой узор завиток (W) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
162. Пальцевой узор двойная петля (2L) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
163. Завитковый узор обозначается:а) L б) W в) 2L г) A
164. Петлевой узор обозначается:а) L б) W в) 2L г) A
165. Дуговой узор обозначается:а) L б) W в) 2L г) A
166. Узор двойная петля обозначается:а) L б) W в) 2L г) A
167. Качественные показатели дактилоскопии:
а) узоры на подошвах стоп
б) узоры на подушечках пальцев рук
в) узоры на межпальцевых подушечках
г) узоры на теноре и гипотеноре
168. Количественные показатели дактилоскопии:
а) узоры на подошвах стоп
б) узоры на подушечках пальцев рук
в) узоры на межпальцевых подушечках
г) дельтовый индекс
169. Раздел дерматоглифики изучающий узоры на стопе называется:
а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
170. Раздел дерматоглифики изучающий узоры на ладонной поверхности кисти называется:а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
171. Раздел дерматоглифики изучающий узоры на подушечках пальцев называется:
а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
172. Радиальная петля открывается в сторону:
а) большого пальца б) браслетной складки в) осевого трирадиуса t г) мизинца
173. Ульнарная петля открывается в сторону:
а) большого пальца б) браслетной складки в) осевого трирадиуса t г) мизинца
174. Область расположения Thenar:
а) возвышение у основания большого пальца б) возвышение у основания мизинца
в) межпальцевые подушечки г) пальцевые подушечки
175. Область расположения Hypothenar:
а) возвышение у основания большого пальца б) возвышение у основания мизинца
в) межпальцевые подушечки г) пальцевые подушечки
176. Количественные показатели дактилоскопии:
а) индекс Каменса б) осевой трирадиус в) дельтовый индекс г) ладонные поля,
177. Пальмоскопические параметры:
а) дельтовый индекс, б) осевой трирадиус, в) гребневой счёт, г) тип пальцевых узоров
178. Гребневой счёт у мужчин:
а) 110 
50 б) 70 
50 в) 145 50 г) 90 50
179. Если рука мономорфна по завитковому узору, то дельтовый индекс равен:
а) 10 б) 5 в) 12 г) 0
180. Петлевой узор обозначается:а) W б) L в) A г) У
181. Качественные показатели дактилоскопии:
а) гребневой счёт б) дельтовый индекс в) тип узора г) осевой трирадиус
182. Гребневой счёт увеличивается, если:
а) возрастает количество ульнарных петель б) возрастает количество завитков
в) возрастает количество дуг г) возрастает количество радиальных петель
183. Встречаемость дугового узора в популяции человека:
а) 20% б) 30% в) 60% г) 1%
184. Если рука мономорфна по дуговому узору, то дельтовый индекс равен:
а) 10 б) 5 в) 12 г) 0
185. Петлевой узор имеет:
а) две дельты, б) одну дельту, в) дельт не имеет, г) три дельты
186. Гребневой счёт:
а) количество папиллярных линий пересекающих прямую линию, проведённую от центра узора до центра трирадиуса
б) количество дельт на десяти пальцах
в) количество осевых ладонных трирадиусов
г) количество пальцевых трирадиусов
187. Дельтовый индекс резко снижается, если:
а) увеличивается число дуг б) увеличивается число завитков
в) увеличивается двойных петель, г) все ответы верны
188. Слои кожи, образующие гребневые узоры:
а) дерма б) жировая клетчатка в) эпидермис г) гладкая мышечная ткань
189. Пальцевые трирадиусы находятся:
а) в области тенара, б) в области гипотенара,
в) в области браслетной складки г) у основания 2, 3, 4, 5 пальцев
190. Осевой трирадиус в норме равен:а) 400, б) 1000 в) 570, г) 1800
191. ЧПЛ – четырех – пальцевая борозда образуется при слиянии:
а) проксимальной (поперечной) и дистальной борозды(косой)
б) проксимальной и карпальной борозды
в) дистальной и пястно-фаланговой
г) борозды большого пальца и косой
192. Осевой трирадиус (угол atd) возрастает при:
а) синдроме Дауна б) сахарном диабете, в) синдроме Клайнфельтера г) гипертонии
193. Числовые параметры пальмоскопии:
а) дельтовый индекс б) осевой трирадиус в) гребневой пальцевой счёт г) тип узора
194. Четырёх пальцевая борозда (ЧПБ) в человеческой популяции в норме встречается:а) 100% б) 25% в) 5% г) 75%
195. В образовании дерматоглифического узора участвует:
а) сосочковый слой дермы
б) жировая клетчатка (гиподерма)
в) эпидермальные гребни
г) сетчатый слой дермы
196. Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на:
а) соотношение слоев дермы и эпидермиса
б) развитие сетчатого слоя
в) степень ветвления нервных волокон
г) развития сосочкового слоя
197. Синдром Дауна характеризуется:
а) наличием дугового узора на всех пальцах рук
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) уменьшением угла atd до 40^
г) отсутствием пальцевых трирадиусов
198. Синдром Патау характеризуется:
а) наличием дугового узора на всех пальцах рук
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) уменьшением угла atd до 40^
г) увеличением угла atd до 108^, наличие ЧПБ
199. Синдром Эдвардса характеризуется:
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd до 100^
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) уменьшением угла atd до 40^
г) наличие складки на мизинце
200. Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется:
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd более 100^
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^
г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
201. Синдром Клайнфельтера характеризуется: ??????
а) наличием дугового узора и ЧПБ
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^
г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
202. ЧПЛ – это слияние:
а) косой и поперечной борозды
б) поперечной и борозды большого пальца
в) трех сгибательных борозд
г) борозды большого пальца и браслетной складки
203. Дородовая (пренатальная) диагностика не проводится:
а) всем беременным женщинам с целью определения пола будущего ребенка
б) всем беременным женщинам старше 35 лет
в) беременным женщинам с отягощенным акушерским анамнезом (наличие мертворождений, выкидышей.)
г) при наличии в роду доминантного заболевания
204. Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии:а) кордоцентез б) УЗИ в) фетоскопия г) биопсия хориона