Практическое занятие № 8

6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»

6.2. Цель:Определить уровеньусвоения и пониманиястудентами материалалекций ипрактических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.

6.3. Задачи обучения:Путем письменного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.

6.4. Основные вопросы темы:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии.

2. Нуклеиновые кислоты: ДНК, строение, свойства и функции.

3. РНК, строение, виды, функции.

4. Значение и роль анализа ДНК в диагностике, лечении и профилактике болезней.

5. Особенности строения гена прокариот и эукариот.

6. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.

7. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах

8. Репликация, определение, принципы.

9. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.

10. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции.

11. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации.

12. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.

13. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации теломерных участков линейных молекул ДНК.

14. Роль и значение транскрипции в процессе жизнедеятельности организмов (клеток).

15. Транскрипция, определение, характеристика.

16. Матричный принцип синтеза и-РНК, отличие транскрипции от репликации.

17. Ферменты, участвующиеся в процессе транскрипции.

18. Механизм транскрипции прокариотических генов: инициация, элонгация, терминация.

19. Трансляция, определение, стадии.

20. Рибосомы, строение, функции.

21. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции.

22. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.

23. Генетический код и его значение в процессе трансляции гена

24. Свойства генетического кода.

25. Значение нарушений трансляции в медицине

26. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов (клеток).

27. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.

28. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный, репрессибельный).

29. Особенности регуляции активности эукариотических генов.

30. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).

31. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки и механизмы их формирования.

32. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.

33. Структурные компоненты и химический состав хромосом.

34. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.

35. Значение изменений клеточных стуктур в медицине.

36. Типы хромосом, характеристика

37. Денверская и Парижская номенклатура хромосом

38. Кариотип определение, медико-генетическое значение.

39. Митотический цикл, определение, периоды. Характеристика.

40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов.

41. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов.

42. Динамика генетического материала в мейозе.

43. Генетическое и медицинское значении митоза и мейоза.

44. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).

45. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах.

46. Действие комплексов MPF и APC.

47. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).

48. Наследственная изменчивость.

49. Рекомбинативная изменчивость.

50. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.

51. Мутагенез, мутагенные факторы.

52. Мутации и их классификация.

53. Геномные , хромосомные и генные мутации, причины и механизмы их возникновения.

54. Классификация геномных , хромосомных и генных мутаций.

55. Геномные, хромосомные и генные мутации, их роль развитии наследственных болезней.

56. Репарация, причины, типы.

57. Что такое световая репарация ДНК?

58. Что такое темновая репарация ДНК?

59. В чем заключается особенности SOS – репарации?

60. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?

61. Апоптоз, определение.

62. Причины апоптоза.

63. Стадии развития апоптоза.

64. Генетический контроль процесса апоптоза.

65. Медицинское значение апоптоза

66. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.

67. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.

68. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.

69. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.

70. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.

71. Значение генетики в современной онкологии.

72. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

73. Современные представления о репликации ДНК

74. Метилирование ДНК

75. Эпигенетика

76. Современные данные о мутагенных факторах

77. Современные данные о канцерогенных факторах

78. Генетическая природа онкогенеза

6.5. Методы обучения: устный/письменный опрос, тестирование.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед, 2004. 444 с.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

6.6.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 224 с.

6.6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.

6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.

6.6.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.

6.6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

6.6.9. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.

6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

6.6.12. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

6.6.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск: Сиб.унив. изд-во,2007. 479 с.

6.6.14. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

6.6.15. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот

2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот

3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках

4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК

5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК

6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации

7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК

8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот

9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот

10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот

11. РНК, типы, строение, функции

12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль

13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена

14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов

15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала

16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение

17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине

18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями

19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле

20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ

21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки

22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза

23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза

24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза

25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение

26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций

27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций

28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций

29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека

30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека

31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК

32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК

33. Изобразить и охарактеризовать апоптоз, стадии, типы и его значение в медицине

34. Дать определение протоонкогенам и онкогенам, изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогенов в онкогены, их значения в медицине

35. Перечислить и объяснить свойства злокачественных опухолевых клеток

6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:

6.7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе.

Разработчик: Преп. Кашаганова Ж.А.