Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы

Әдіс	Анықтайды	... пайдаланады (мысал)
Клинико-генеалогиялық
Цитогенетикалық
Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдіс)
Барр денешігін анықтау
Биохимиялық
Молекулалық-генетикалық

6.7.3. Бақылау сұрақтар:

6.7.3.1. Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістерінің маңызы.

Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс	Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни	Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease
Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам	Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек	Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man
Сибстар -аға-қарындастар	Сибсы – братья и сестры	Siblings – brothers and sisters
Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс	Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента	Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype
Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс	Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена	Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases
Молекулалық-генетикалық әдістер -ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер	Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК	Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA
Флуоресценттік гибридизация -in situ жағдайында метафазалық хромосомалардан немесе интерфазалық ядролардағы ДНК ретінің ерекшелігін анықтауда қолданатын in situ әдісі немесе FISH – әдісі	Флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ, или метод FISH – метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ.	Fluorescence in situ hybridization, or FISH method – method used for detecting and determining the position of specific DNA sequences on metaphase chromosomes or in interphase nuclei in situ.
Саузерн блот гибридизация – молекулалық биологияда үлгіден ДНҚ белгілі бір ретін анықтау үшін қолданылатын әдіс.	Саузерн блот гибридизация –метод, применяемый в молекулярной биологии для выявления определенной последовательности ДНК в образце.	Southern blot hybridization is a technique used in molecular biology to detect a certain DNA sequence in the sample.
Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР)биологиялық материалдан нуклеин қышқылының (ДНҚ) белгілі бір фрагменттерінің шағын концентрациясынан көп мөлшерде көшірмесін алуға мүмкіндік беретін әдіс	Полимеразная цепная реакция (ПЦР) –метод,позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале	Polymerase chain reaction (PCR) is a method to achieve a significant increase of small concentrations of certain fragments of nucleic acid (DNA) in biological material
Секвенирлеу –нуклеотидтер ретін анықтау	Секвенирование –определение нуклеотидной последовательности	Sequencing – determining the nucleotide sequence
Рестрикция – арнайы фермент (рестриктаза) арқылы ДНҚ тізбегін кесу	Рестрикция –разрез цепочки ДНК, осуществляемый специальным ферментом (рестриктазой)	The restriction – cut DNA chain, carried out by a special enzyme (restrictase)

Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова

32-тәжірибелік сабақ

6.1. Тақырыбы: Медициналық-генетикалық кеңес

6.2. Мақсат: Студенттерде тұқымқуалайтын патологиясы бар аурулар мен оның жанұясына арнайы медико-профилактикалық көмек көрсету ретінде медико-генетикалық кеңес жайлы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- медико-генетикалық кеңестің (МГК) заманауи медицинада және денсаулық сақтауда алатын орнын, маңызы мен мәнін ашу.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары: