Дополнительная информация

· Мать 39 лет. Работала в магазине менеджером. Беременность первая.

· У ребенка диагносцирована трисомия 21. Беременность протекала спокойно, без осложнений. Как первородка старшего возраста госпитализирована в перинатальный центр за три недели до предполагаемых родов.

· Отец 45 лет. Без вредных привычек. Работает в строительной компании, прораб.

7.6. Раздаточный материал:блок информации по ВПР сердечно-сосудистой системы, клинические ситуации, алгоритм анализа ВПР сердечно-сосудистой системы.

7.7. Литература:

Основная:

7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.

7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369-389.

7.7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 220-227.

7.7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 63-71.

7.7.5. Биология. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С.234-242.

7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

7.7.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002. С. 106-116.

7.7.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. С. 68-83.

7.7.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.704-725.

7.7.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005.260 с.

7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 355-363.

7.7.12. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 81-109.

7.8. Контроль:

7.8.1.Анализ кейсов с определением наиболее вероятной причины ВПР.

7.8.2. Контрольные вопросы:

7.8.2.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.

7.8.2.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.

7.8.2.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

7.8.2.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

7.8.2.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

7.8.2.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций	Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер	Congenital malformations - persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders
Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)	Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes)
Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы	Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары	Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula
Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде	Эмбриопатиялар– эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақалықтары	Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage
Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа	Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары	Fetopathies – congenital malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed
Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе	Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Isolated – congenital malformations occurred in a single organ
Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе	Жүйелік– бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Systematic – congenital malformations occurred in a single system
Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов	Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары	Multiple – congenital malformations of two or more organs
Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития	Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі	Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations
Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития	Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары	Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations
Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития	Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым	Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development
Атрезия –врожденное отсутствие естественного отверстия	Атрезия –туа біткентесiктiң болмауы	Atresia - congenital absence of natural body orifice
Стеноз -сужение отверстия	Стеноз - қуыстың тарылуы	Stenosis – narrowing of orifice

Разработчик: Доц. Альмухамбетова С.К.

Занятие № 12 (СРСП)