Аномалии индивидуального развития

Аномалии индивидуального развития – совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Аномалии развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Причины возникновения. Причины 40-60% аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения»», термин обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20-25% аномалий более вероятна «многофакторная» причина – комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10-13% аномалий связаны с воздействием среды. Только 12-25% аномалий имеют чисто генетические причины, связаные с воздействием среды.

Тератогенные факторы (излучения, вирусы и т.д.). Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1-3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту. Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

· Алкоголь (Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери);

· Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду. В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается. Ряд вирусных заболеваний перенесенных во время беременности (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия);

· Ионизирующее излучение. Рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.

· Лекарственные препараты. Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности;

· Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности может привести к отставанию ребенка в физическом развитии;

· Токсические химические вещества.

Механизмы. Механизм пороков развития сложен и изучен недостаточно. Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков (аномалий) развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) аномалии развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, – «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, заячья губа, волчья пасть, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития – система антенатальной охраны плода.

Типы пороков развития. «Пороки развития» это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьезные нарушения отдельных систем (например, врожденные пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врожденные дефекты метаболизма также считаются врожденными пороками. Существуют три основных типа врожденных пороков:

1. врожденные физические аномалии

2. врожденные ошибки метаболизма

3. Другие генетические дефекты

Частота появления тех или иных врожденных пороков развития зависит от пола ребенка. Например, среди около 2000 новорожденных детей, появившихся на свет с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди 4000 детей с тремя почками примерно в 2.5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорожденных детей со сверхнормативным числом ребер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, – среди них больше девочек. Среди же новорожденных с их нехваткой – наоборот, больше мальчиков. Врожденный вывих бедра встречается у девочек в 4-5 раз чаще, чем у мальчиков. Дети с этим дефектом лучше, чем нормальные, бегают на четвереньках и лазят по деревьям. Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек. Сверхнормативные мышцы в 1.5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. , или же данные о частоте появления новорожденных с 6-м пальцем. Число мальчиков, рожденных с 6-м пальцем в 2 раза превышает число девочек. Пилорические стенозы и булавовидная стопа также чаще встречаются у мальчиков. Наблюдаемые значительные различия в частоте поражения полов трудно отнести к специфике репродуктивной функции или к социальным факторам, поскольку резонно считать, что все социальные факторы действуют на эмбрионов обоих полов примерно одинаково.