Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ)

БКЯ является редким заболеванием, которое вызывает дегенерацию нервных тканей, например, в головном и спинном мозге.

Что это такое?

БКЯ, прионных болезней. Прионы инфекционных возбудителей заболеваний, которые состоят из модифицированного белка (в отличие от бактерий, например, которые являются более сложными, целые клетки). В некоторых единственным способом, который не понял, прионных белков причиной дегенеративных заболеваний нервной ткани (например, головной мозг, спинной мозг и нервы), которые обычно являются смертельными.

Там важная генетическая связь с болезнью прионов и ген, участвующий известен как ген PRP. У всех нас есть ген, и это обычно производит белок, но этот белок может менять форму в прионных белков - жесткие и липкие формы, который разрушает клетки.

Почему она превращается в прион не ясно, но мутации гена PRP являются важной частью этой истории в некоторых видах БКЯ.

Есть несколько различных мутаций гена PRP. Один тип впервые обнаружен в группе ливийских евреев причины конкретных и реже тип CJD, в то время типичной формой БКЯ, из-за различных мутаций.

Различные мутации в гене PRP может привести к различным заболеваниям прион, таких как Gerstmann-Straussler-Scheinker заболевания (GSS) или фатальной семейной бессонницы.

Как прионных белков повреждения головного мозга, больших губчатых пробелы появляются в мозговой ткани. Этот процесс может продолжаться в течение некоторого времени до развития симптомов. После прионных белков присутствуют (как они появились спорадически или через унаследовала дефектный ген), они могут быть переданы через контакт с инфицированной ткани. Это редко, но некоторые случаи БКЯ имели место, например, при прионных белков были случайно передается во время лечения человека с старый тип человеческого гормона роста, который был извлечен из донорской ткани головного мозга (это лечение больше не используется ).

Топ

Каковы ее причины?

БКЯ, возможно, были переданы людям через инфицированные продукты говядины. Там, как представляется связь между скота инфицированных коровьей губчатой ​​энцефалопатии (BSE) и вариант заболевания, вБКЯ, у молодых людей.

Но Есть несколько типов БКЯ и инфекция не только ключ к разгадке этой таинственной условие - это не совсем понятно как, но случаев БКЯ могут быть унаследованы, инфекционного или неизвестного происхождения.

В большинстве случаев БКЯ - около 85 процентов - имеют спорадический характер, без каких-либо очевидной причины.Другими словами, в большинстве случаев не могут быть объяснены ничем, кроме случайности.

Топ

Каковы симптомы?

Ранние симптомы включают потерю памяти, изменения настроения и потеря интереса к жизни. Это сопровождается неуклюжесть, спутанность сознания, неустойчивость и медленно или невнятная речь.

Как пройти недели, движение становится дергаться и конечностей стала шаткой или жесткой. Другие проблемы, такие как недержание мочи, развитие и человек становится все более не в состоянии говорить или двигаться, пока не потеряет сознание своего окружения.

Смерть обычно наступает в течение шести месяцев до года, хотя развитие болезни может быть медленнее.

Одна из самых больших проблем с БКЯ, что он очень длинный инкубационный период. Человек может быть инфицирован, не зная, в течение нескольких десятилетий до появления симптомов. За это время человек является переносчиком инфекции, могут сдавать кровь, которая невольно загрязнены, или могут сделать операцию, загрязняя медицинских инструментов. При передаче от человека к человеку, таким образом, кажется, привести к проблемам, гораздо быстрее и вБКЯ могут появиться в течение нескольких лет.

CJD теперь могут быть обнаружены в пробах, взятых из миндалин человека. Это поможет выявить тех людей, которые ведут инфекции, и пилотное исследование для национальной программы скрининга в настоящее время осуществляет Агентство по охране здоровья.

Топ

Кто повлиял?

БКЯ обычно поражает людей старше 55 лет, хотя вБКЯ находится в гораздо более молодых людей.

Около 85 процентов случаев БКЯ являются спорадическими.Этот тип поражает одну из миллионов человек.

Топ

Что лечение?

Там нет лекарства от БКЯ, хотя ученые внимательно проанализировать несколько возможных методов лечения, включая препараты уже используются в других условиях.Поддерживающая терапия может сделать жизнь более комфортной для пострадавших.

Дородовая скрининга возможно у лиц с реже унаследовала тип CJD.

Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD)

CJD is a rare disease that causes degeneration of nervous tissues, for example in the brain and spinal cord.

What is it?

CJD is a prion disease. Prions are infectious disease-causing agents that consist of a modified protein (unlike bacteria, for example, which are more complex whole cells). In some unique way, which isn't understood, prion proteins cause degenerative diseases of the nervous tissues (for example, brain, spinal cord and nerves), which are usually fatal.

There's an important genetic link to prion disease and the gene involved is known as the PRP gene. We all have the gene and it normally produces a protein, but this protein can change shape into a prion protein - a tough and sticky form that destroys the cells.

Why it changes into a prion isn't clear, but mutations of the PRP gene are an important part of the story in some types of CJD.

There are several different mutations of the PRP gene. One type first discovered in a group of Libyan Jews causes a specific and rarer type of CJD, while the typical form of CJD is due to a different mutation.

Different mutations in the PRP gene may lead to different prion diseases, such as Gerstmann-Straussler-Scheinker disease (GSS) or fatal familial insomnia.

As the prion proteins damage the brain, large spongy gaps appear in the brain tissue. This process may go on for some time before symptoms develop. Once prion proteins are present (whether they appeared sporadically or through an inherited faulty gene) they can be passed on through contact with infected tissue. This is rare but some cases of CJD have occurred, for example, when the prion proteins have been accidentally transmitted during treatment of a person with the older type of human growth hormone, which was extracted from donated brain tissue (this treatment is no longer used).

Top

What causes it?

CJD may have been passed to humans through infected beef products. There appears to be a link between cattle infected with bovine spongiform encephalopathy (BSE) and a variant of the disease, vCJD, in young people.

But there are several types of CJD and infection isn't the only clue to this mysterious condition - it's not entirely clear how, but cases of CJD may be of an inherited, infectious or unknown origin.

Most cases of CJD - about 85 per cent - are sporadic, with no obvious cause. In other words, in most cases it can't be explained by anything other than random chance.

Top