Конкордантность в % но различным патологическим признакам
У ОБ и ДБ
| Признаки или заболевания | Частота конкордантности в % | НН | Какие факторы генетические или средовые являются преимущественными | |
| Однояйцевые близнецы | Разнояйцевые близнецы | |||
| Цвет глаз | ||||
| Форма носа | ||||
| Папиллярные линии | ||||
| Корь | ||||
| Туберкулез | ||||
| Сахарный диабет | ||||
| Эндемический зоб | ||||
| Эпилепсия | ||||
| Флюороз эмали |
Задание 3. Поставьте предварительный диагноз одной из ферментопатий-фенилкетонурия (ФКУ) используя биохимический метод, исходя из знаний о том, что это наследственная болезнь обмена, обусловленная дефектом в ферментосистеме: гидроксилазы L-фенилаланин. Фенилпировиноградная кислота, образующаяся в избытке в результате инактивации ферментов, которые расщепляют фенилаланин, накапливается в крови и выделяется с мочой. При этом уже у новорожденного ребенка можно обнаружить ее наличие в моче, используя реактивы 10% раствор FeCl3 (оливково-зеленое окрашивание пеленки) и 0,3% раствор 2,4-динитрофенилгидразина (белый осадок в пробирке).
Задание 4. Составьте родословную Вашей семьи.
Проследите наследование любого произвольно выбранного признака (цвет глаз, цвет волос, свободная мочка уха, вьющиеся волосы и прямые, гемофилия, дальтонизм), вычертите ее в свой альбом.
Тестовые задания
Выберите один правильный ответ
1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ЗАКЛЮЧАЕТСЯ
1) в cоставлении и анализе родословных
2) в изучении кариотипа человека
3) в получении рекомбинантных ДНК
4) в проведении качественных реакций
2. В РОДОСЛОВНОЙ СЕМЬИ С БРАХИДАКТИЛИЕЙ ОТМЕЧАЕТСЯ РАВНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ ВСТРЕЧАЕМОСТИ ДАННОЙ АНОМАЛИИ, КАК У МУЖЧИН, ТАК И У ЖЕНЩИН, ПРИЗНАК ОБНАРУЖИВАЕТСЯ В КАЖДОМ ПОКОЛЕНИИ И НАСЛЕДУЕТСЯ ПРИМЕРНО ПОЛОВИНОЮ ДЕТЕЙ. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ БРАХИДАКТИЛИИ
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) рецессивный Х-сцепленный
4) Y-сцепленный
3. ДЛЯ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ТИПА НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРНО
1) наследование признака в каждом поколении
2) наследование признака только лицами мужского пола
3) наследование признака только лицами женского пола
4) наследование признака через поколения
4. Х-СЦЕПЛЕННОЕ РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
1) проявлением признака у лиц мужского пола
2) проявлением признака у лиц женского пола
3) проявлением признака у лиц мужского и женского пола
4) проявлением признака в каждом поколении
5. ПРОБАНД ЭТО
1) человек, родословную которого надо составить
2) человек, несущий патологический признак
3) человек, несущий нормальный признак
4) человек, умерший в раннем возрасте
6. КОНКОРДАНТНОСТЬ ЭТО
1) процент различия в группе близнецов по изучаемому признаку
2) процент сходства в группе близнецов по изучаемому признаку
3) одинаковое фенотипическое проявление гена у разных групп
близнецов
4) разное фенотипическое проявление гена в одной группе близнецов
7. В формировании признака большую роль играет генотип, если коэффициент наследуемости равен
1) 0,71 - 0,80
2) 0,50 - 0,70
3) 0,30 - 0,50
4) 0,10 - 0,30
Выберите несколько правильных ответов
8. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД ПОЗВОЛЯЕТ УСТАНОВИТЬ
1) является ли данный признак наследственным
2) конкордантность
3) тип и характер наследования
4) коэффициент наследуемости
5) зиготность лиц родословной
6) активность ферментативных систем
9. ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ СЛЕДУЮЩИМИ ПРИЗНАКАМИ
1) болеют только мужчины
2) болеют как мужчины, так и женщины
3) у больного отца больны все его сыновья
4) у больного отца 50% детей больных
5) больные во всех поколениях
6) болеют только женщины
10. С ПОМОЩЬЮ БИОХИМИЧЕСКОГО МЕТОДА МОЖНО ВЫЯВИТЬ
1) синдром Дауна
2) фенилкетонурию
3) синдром кошачьего крика
4) серповидно-клеточная анемия
5) сахарный диабет
6) синдром Патау
Основная литература
1. Биология / под ред. В.Н. Ярыгина. – М. : Высшая школа, 2005. – Кн. 2. – С. 207 – 209, 212 – 213, 22 – 222.
2. Слюсарев А.А.Биология с общей генетикой– М.: Альянс 2011. С. – 159
Дополнительная литература
1. Бочков Н.П. Генетика / Н.П. Бочков – М., 1987. С. 28 – 76.
2. Общая и медицинская генетика / В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина – М., 2003 – С. 207 – 210.
3. Общая и медицинская генетика / Р.Г. Заяц, В.Э Бутвиловский, В.И. Рачковская, В.В. Давыдов.– Ростов н/Д., 2002. – С. 313.
4. Пехов А.П. Биология и общая генетика / А.П. Пехов – М. : Изд-во РУДН, 2010. – С. 378 – 397.
5. Пехов А.П. Биология и общая генетика / А.П. Пехов – М. : Изд-во РУДН, 2010. – С. 378 – 397.