Что такое аудиологический скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных

Последнее время в нашей стране стало обязательным проведение обследования на генетические заболевания и аудиологический скрининг новорожденного. Эти мероприятия направлены на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний.

Что такое неонатальный скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных – массовая программа по выявлению наследственных заболеваний. Иными словами, это проверка всех без исключения младенцев на наличие в крови следов определенных генетических заболеваний. Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить еще во время узи-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.

Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни. После 2 месяцев уже поздно.

Скрининг новорожденных включает обследования на следующие наследственные заболевания:

Врожденный гипотиреоз –заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Этому заболеванию больше подвержены девочки, чем мальчики. На учет эндокринолога. (1 на 3000)

Фенилкетонурия -заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. (1 на 7000) Диспансерное наблюдение в МГК.

Муковисцидоз - заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка. Учет в региональном центре.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников. Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, сердечно-сосудистую систему, и почки. Если вовремя не начать лечение, то данное заболевание может привести к летальному исходу. На учет эндокринолога.

Галактоземия -заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух. Учет в региональном центре.

Как мы видим, все исследуемые заболевания очень серьезные. И если вовремя не провести тест скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.

Если тест отрицательный - ничего не надо делать. Если положительный, вызывают через поликлинику повтор анализа в МГК.

По результатам скрининга новорожденного может быть назначено УЗИ, и другие необходимые анализы для постановки точного и окончательного диагноза.

В США на 45 заболеваний, в Германии - 14.

Что такое аудиологический скрининг новорожденных?

Аудиологический скрининг новорожденных - это так называемая ранняя проверка слуха. Сейчас более 90% детей проходят аудиологическую проверку еще в роддоме, остальные же направляются для проверки слуха в поликлинику.

И, если раньше аудиологическому скринингу подвергались только дети из группы риска, то сейчас он является обязательным для всех новорожденных. Такая массовость исследования связанна с высокой эффективностью восстановления слуха, если проблема выявлена вовремя. Кроме этого часто применяется протезирование слуховыми аппаратами на первом месяце жизни, для этого тоже нужна своевременная диагностика.