Семейная спастическая параплегия Штрюмпеля
Генетически разнородная группа заболеваний, наследующихся по АД, АР и Х-сцепленному типам, основным проявлением которых является прогрессирующий нижний спастический парапарез. Классификация: молекулярно-генетическая, клиническая: изолированная параплегия и параплегия «плюс» (т.е. осложненная развитием признаков мультисистемного поражения мозга и др. органов).
Изолированные фенотипы наблюдаются чаще, чем осложненные формы болезни. Доброкачественная, 30-65 лет, медленнопрогрессирующая, злокачественная – более 35-40 лет, быстро прогрессирующая. Этиология, патогенез: мутация в гене – нарушение антеро- и ретроградного аксонального транспорта в результате повреждения непосредственно транспортной системы нейронов или энергообеспечивающего АТФ зависимого процесса. Поскольку аксоны пирамидных клеток наиболее протяженные, до 1 м, именно они наиболее ранимы и подвержены селективной гибели при нарушении аксонального транспорта. Гибель – от дистальных отделов – дегенерация по типу «дайинг бэк». Патоморфология: дегенерация пирамидных тратов боковых столбов СМ, преимущественно в каудальном направлении, задних столбах, спиноцеребеллярных трактах, на поздних стадиях- в стволе ГМ, в премоторной коре.
Клиника. Начало 1-70 лет, зависит от типа наследования. У детей – задержка двигательного развития, позднее начало ходьбы. В старшем возрасте – затруднение при ходьбе, беге, ограничение двигательной активности, быстрая утомляемость, скованность и тянущие боли в ногах, стягивающие судороги в мышцах ног. В статусе: типичная спастическая походка с затруднением сгибания ног в коленных и т/б суставах, затруднением отрывания стоп от пола. При многолетнем течении формируются контрактуры и деформации стоп (по типу Фридрейха), резко выраженный поясничный лордоз. Характерной особенностью пирамидности при данном заболевании является преобладание спастичности над парезами, при этом спастичность в положении лежа обычно выражена в меньшей степени, чем при ходьбе, в руках повышение мышечного тонуса и парезы наблюдаются лишь в поздней стадии заболевания. Глубокие рефлексы повышены, клонусы, стопные и кистевые патологические знаки. Иногда могут отмечаться легкий интенционный тремор, нистагм, императивные позывы к мочеиспусканию, снижение вибрационной чувствительности. МРТ: атрофии СМ на всем его протяжении, особенно в каудальном направлении. ССВП, ЗВП – повышено центральное время проведения. Параплегия –плюс: редко. Гетерогенно.
протекают тяжелее. Синдром Сильвера (+симметричные амиотрофии кистей). Синдром Тройер (дистальные атрофии рук и ног, атаксия, псевдобульбарный синдром, расстройство сфинктеров, снижение интеллекта, ЭМН – снижение скорости проведения по двиг нервам, исчезновение ПД чувствительных, МРТ- измнения перивентрикулярных отделов белого вещества). Неврологические нарушения: атаксия, дизартрия, нистагм, снижение интеллекта и дистальная амиотрофия ног, в некоторых случаях развиваются сенсорная полинейропатия, эпилептические приступы. Среди экстраневральных нарушений обнаруживают пигментную дегенерацию сетчатки, частичную атрофию ДЗН, патологию почек, сердца, ЖКТ, костной и эндокринной систем.
Лечение. Симтоматическое - снижение спастического мышечного тонуса. Миорелаксанты (баклофен (10-30 м/сут) и сирдалуд (до 20 мг/сут); назначается с мин. доз, с последующим медленным повышением до достижения клинического эффекта. Быстрое наращивание дозы антиспастических препаратов и их передозировка могут на фоне уменьшения спастичности приводить к усилению выраженности парезов и ухудшению походки. Ботулотоксин А. ФТЛ, (электрофорез с миорелаксантами, парафин или озокерит), расслабляющий массаж, ЛФК.