Есть ли различия между пренатальным и постнатальным микроматричным анализом?
В постнатальном периоде ХМА используется для того, чтобы выявить причину существующих аномалий, тогда как пренатально ХМА применяется, чтобы предсказать исход для плода. Во многих случаях, пациентка хочет провести пренатальный ХМА чтобы удостовериться, что нет никаких значимых находок17,18. ХМА рекомендуется как тест первой линии в постнатальной диагностики у пациентов с множественными врожденными пороками развития, задержкой интеллектуального развития и/или расстройствами аутистического спектра, в 15% случаев выявляются клинически значимые находки при нормальных результатах кариотипирования15. В постнатальной практике постановка диагноза имеет важное значение для родителей по многим причинам, включая окончание поиска диагноза, получение информации, планирование относительно дальнейшего ухода за ребенком, репродуктивные планы. Польза от обнаружения клинически значимых изменений при ХМА компенсирует недостаток, заключающийся в выявлении изменений с неопределенной клинической значимостью19. В пренатальной практике, особенно в случаях с отсутствием структурных аномалий у плода, находка и неопределенной клинической значимостью может быть причиной значительного стресса и беспокойства у родителей, они могут рассматривать возможность прерывания беременности. Может быть сложно однозначно интерпретировать пренатально выявленные CNV по причине ограниченной визуализации изображения плода и недостатка информации относительно корреляции пренатально выявленной CNV и постнатального клинического фенотипа17.
Для того, чтобы уменьшить вероятность выявления изменений с неопределенной клинической значимостью, некоторые специалисты рекомендуют таргетное, а не полногеномное покрытие в пренатальной диагностике20. При таргетном анализе используются матрицы, которые идентифицируют в первую очередь CNV, клиническая интерпретация которых недвусмысленная, включая трисомии и хорошо описанные микроделеционные/дупликационные синдромы. Таргетные матрицы, однако, могут снизить диагностическую ценность анализа. Плотность зондов на таргетной матрице выросла за последние несколько лет, и сведения относительно классификации CNV продолжают расширяться, различия между таргетными и полногеномными матрицами постепенно сокращаются22. Как упоминалось ранее, постанатальный ХМА как правило имеет более высокое разрешение, чем пренатальный, и в некоторых случаях может вывить CNV, не определенные пренатально.
Резюме рекомендаций
| №пп | Рекомендация | Уровень доказательности |
| Предлагать ХМА вместо кариотипа когда требуется генетический анализ в случаях, если имеются пороки развития плода или мертворождение | 1А Высокий уровень доказательности | |
| Консультант обсуждает преимущества и ограничения при выполнении ХМА или традиционного кариотипирования с пациентами, направленными на амниоцентез или БВХ, и женщинам, которые решили пройти диагностику, должны быть доступны оба варианта | 1В Относительная убедительность доказательств | |
| Проводить пре- и послетестовое консультирование должны генетические консультанты, врачи-генетики и другие специалисты, имеющие опыт работы с ХМА и интерпретацией его результатов | Лучшая практика | |
| Пациенты должны быть информированы, что ХМА не выявляет все генетические заболевания и синдромы, не определяет точечные мутации. В некоторых случаях может быть выявлено кровное родство супругов или несовпадение отцовства | Лучшая практика | |
| Пациенты, у которых выявлены перестройки с неопределенной клинической значимостью должны быть проконсультированы экспертами, имеющими доступ к базам данных, которые предоставляют обновляемую информацию касательно корреляции между генотипом и фенотипом | Лучшая практика | |
| Мы не рекомендуем ХМА в качестве теста первой линии для определения причин невынашивания беременности в первом триместре из-за ограниченного объема данных | 1С Низкий уровень доказательности |