Наследственность и среда

Предварительный обзор

Знаете ли вы?

• Какие практические применения может иметь карта генома (совокупности генов) человека?

• Что такое дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и какова ее роль в организме? . Что такое отдельные нуклеотидные полиморфизмы (SNPs)? Почему они важны?

• Что такое гены и как они обеспечивают синтез протеинов (белков), делающий возможной жизнь?

• Как делятся клетки для производства своего дубликата, а также для создания яйцеклеток и сперматозоидов?

• Какую роль в воспроизводстве играет мутация?

• Как проявляются гены и какова их роль в детерминации физических и психологических характеристик?

• Какова роль генов и хромосом в появлении врожденных аномалий (врожденных дефектов) и почему некоторые аномалии более часто встречаются у мужчин, чем у женщин?

• Что такое генетическое консультирование?

• Какую роль играет технология рекомбинации ДНК в генетических исследованиях и в поиске средств генетической терапии?

• Каковы применения на практике возможности клонирования человека?

• Как поведенческие генетики изучают особенности наследования психологических характеристик?

• Каковы основные принципы и значение габитуации (привыкания), классического обусловливания, оперантного обусловливания и социального научения?

• Каким образом семейные системы динамически воздействуют на развитие ребенка?

• Как семьи передают детям культуру?

• Как исторические факторы влияют на развитие и формирование поколений и когорт?

Это главные темы главы.

26 июня 2000 года Celera genomics и Human genome project сделали совместное заявление в Белом доме о том, что ими воссоздан и картографирован «точный алфавитный порядок» генома человека,состоящий из «3,12 миллиарда символов» (Culliton, 2000, р. 1). Они имели в виду имеющийся у них на руках некий рабочий эскиз, с оставленными в нем пробелами, для заполнения которых необходимо будет приложить еще много усилий. На самом деле пройдет еще много лет, прежде

104 Часть I. Начало

чем мы полностью поймем неописуемо сложные функции генома в создании и поддержании жизни человека. Тем не менее об этом достижении возвестили всему миру как об одном из главнейших научных прорывов за всю историю человека, о прорыве, порождающем множество разнообразных возможностей. Можно будет проникнуть в суть природы болезней, найти лекарства от них и в первую очередь — научиться предотвращать неизлечимые заболевания. К тому же появятся новые сведения об эволюционных истоках человека.

Разумеется, тут же возникли и в высшей степени спорные вопросы относительно использования генома. Например, будет ли этично, если родители станут сканировать своих детей до их рождения, принимать решения об отказе от них в случае, когда они обладают геномом, который просто является «нежелательным»? Что, если работодатели не будут нанимать людей с «плохими» генами, а страховые компании начнут отказываться страховать их (Yamey, 2000)? С такими вопросами действительно будет очень сложно разобраться, хотя в процессе разработки сейчас находится целый ряд правовых положений, делающих незаконными генетическую дискриминацию и другие злоупотребления.

В этой главе будут детально рассмотрены проблемы наследственности и среды, принципы их функционирования начиная с молекулярного уровня. Далее мы остановимся на анализе механизмов, задающих условия для зачатия и развития на всем протяжении жизненного пути. После этого предлагается подробное описание основных принципов научения, изучение семейных систем и социокультурных процессов. Завершим мы главу напоминанием о неизбежном взаимодействии наследственности и среды.

Молекулярная генетика

Понимание биологического развития с учетом влияния природы и принципов действия генома человека возможно лишь при условии рассмотрения биохимических компонентов, составляющих нашу жизнь, и того, что они делают. Эти биохимические компоненты локализованы в клетках, составляющих сложные организмы, например человека. С них мы и начнем изучение вопросов молекулярной генетики.

Клетки человека

Человеческий организм состоит более чем из 200 различных видов клеток,являющихся самыми маленькими автономными структурами в нем. Несмотря на свое разнообразие, практически все наши соматические (телесные) клетки имеют несколько одинаковых, общих компонентов, как показано на рис. 3.1. Внешний слой клетки — клеточная мембрана— пористый, что позволяет впускать внутрь клетки питательные вещества, а продукты жизнедеятельности выпускать наружу. Внутри клетки находится цитоплазма, состоящая из большой совокупности различных и высокоспецифичных структур, поддерживающихся волокнистым ци-тоскелетом во взвешенном состоянии. Митохондрииявляются источниками энергии клетки; они обрабатывают питательные вещества и обеспечивают клетку энергией. Эндоплазматический ретикулум, комплекс Гольджии рибосомыявляются структурами «сборочного конвейера», который производит многие виды протеинов (белков), необходимых для жизни и функционирования как клетки,

Глава 3. Наследственность и среда 1 05

Рис.3.1. Соматическая клетка. Источник: Human heredity: principles and issues, 4th

edition, Copiright © 1997. Reprinted with permission of Wadsworth, an imprint ot the

Wadsworth group, a division of Thomson learning

так и всего организма. Внутренней частью клетки является ядро,также окруженное пористой мембраной, отделяющей его от остальной цитоплазмы и в то же время позволяющей биохимическим веществам беспрепятственно проходить сквозь нее в обоих направлениях. Наконец, в ядре локализована большая часть дезоксирибонуклеино-войкислоты (ДНК).ДНК выступает в роли «органа исполнительной власти» клетки и является основой (базой) наследственности.

ДНК. Структура ДНК была раскрыта Джеймсом Уотсоном, Фрэнсисом Криком и их коллегами (Watson, Crick, 1953). С помощью дедуктивных логических выводов, сделанных на основании анализа работ ранних исследователей и листа бумаги, вместившего всего лишь две страницы текста, Уотсон и Крик совершили революцию в биологии и смежных дисциплинах, за что позже получили Нобелевскую премию. На рис. 3.2 представлен созданный на компьютере образ «двойной спиральной» структуры ДНК.

ДНК — это макромолекула, обладающая высокой сложностью организации. Она состоит из большого числа маленьких молекул, в свою очередь состоящих из атомов. Если гипотетически «развернуть» отдельный сегмент ДНК и представить его в виде лестницы (рис. 3.3), мы смо-

Рис.3.2. Созданная на компьютере модель сегмента ДНК

106 Часть I, Начало

Рис. 3.3. Сегмент ДНК, представленный в виде лестницы. Р = фосфат, S = сахароза, А = аденин, Т = тимин, С = цитозин, G = гуанин

жем увидеть составляющие ее блоки, называемые нуклеотидами.Каждый нуклеотид состоит из молекулы соли фосфорной кислоты и молекулы сахарозы, которые формируют боковые стойки лестницы, и из одной из четырех азотно-уг-леродно-водородных баз:адениновой (А), тиминовой (Г), цитозиновой (С) и гуа-ниновой (G), объединенных водородной связью по парам, формирующим ступеньки лестницы.

Базы связываются в базовые парыв строго определенном порядке, не допускающем вариантов. В силу своего химического строения аденин может связы-

Глава 3. Наследственность и среда 1 07

ваться только с тимином, а цитозин — только с гуанином. Однако есть три важных момента, подверженных вариации: (1) сторона лестницы, к которой относится каждая базовая пара; (2) порядок, в котором базовые пары следуют на лестнице; (3) общее количество базовых пар. Благодаря этим вариантам существуют различия между видами, т. е. все живые организмы используют лишь эти четыре базовые пары, но с различным их количеством и способами расположения. Например, состав ДНК у наших ближайших «соседей», шимпанзе, более чем на 98% идентичен нашему — и менее 2% ДНК отвечают за те значимые различия, которые существуют между нами (см., например, Pinker, 1997).

Как отмечалось в самом начале главы, результаты, обнародованные Cetera genomics corporation, показывают, что геном человека составлен из 3,12 миллиарда «букв»; на самом деле это означает, что в ДНК человека находятся 3,12 миллиарда базовых пар. Более того, ДНК каждого среднего человека приблизительно на 99,9% идентична ДНК любого другого нормального человека (Lander, 1999). Лишь 0,1% отвечает за биологический вклад во все наши индивидуальные различия по физическим и психологическим характеристикам. Полученные данные вызывают большие сомнения насчет наличия смысла в понятии «раса».

На молекулярном уровне значительная часть этих 0,1% индивидуальных различий принимает форму отдельных нуклеотидных полиморфизмов(SNPs — single nucleotide polymorphisms — «снипс»). Снипс — это вариации нуклеотидов, случающиеся в среднем у 1 из 1250 базовых пар (Celera genomics corporation, 2000), что составляет около 5 миллионов по данным Celera, хотя считается, что только от 10 до 20% из них выполняют значимые функции. К моменту написания этой книги Celera genomics corporation и Human Genome Project определили более половины из них, и темпы раскрытия таковы, что большинство или все они, вероятно, будут идентифицированы к тому моменту, когда вы прочтете ее. Однако, как и в случае с общим геномом человека, потребуется гораздо больше времени для исследования того, что же на самом деле делают все эти 5 миллионов нуклеотидных полиморфизмов. В то же время появляется задача определения известных нуклеотидных полиморфизмов, обусловливающих различные болезни, и тех, что помогают объяснить различные виды реакций людей на медицинские препараты.

Возможно, в конце концов также будут идентифицированы и те отдельные нуклеотидные полиморфизмы, которые детерминируют биологические предпосылки интеллекта и личности, создавая возможности как для больших научных открытий, так и для рисков злоупотребления этими знаниями.