Причины и механизмы возникновения РДА

Причины и патогенетические особенности раннего детского аутизма, а именно их разнообразие, неопределенность и противоречивость, являются предметом многочисленных дискуссий. В настоящее время существует несколько рабочих гипотез, объясняющих природу раннего детского аутизма.

Как уже было показано, первые гипотезы о причинах раннего детского аутизма были выдвинуты Л. Каннером. В своих ранних работах автор подчеркивал высокую значимость таких факторов, как эмоциональная холодность, жесткость, ригидность родителей, негативно сказывающихся на процессе общения с ребенком, а также высокий социальный статус родителей детей с аутизмом. Это предположение вызвало огромное количество критических замечаний и дискуссий, особенно со стороны клиницистов. В дальнейшем и сам Л. Каннер отказался от него.

Позднее в исследованиях зарубежных и отечественных психиатров было показано, что ранний детский аутизм обусловлен сложными биологическими факторами. Особую роль в его возникновении играют генетические факторы. Американские психиатры при использовании близнецовых и семейных методов исследования при изучении причин аутизма показали, что ранний детский аутизм у сибсов встречается в 60—100 раз чаще, чем в популяции в целом. Если один из монозиготных близнецов страдает аутизмом, то у второго вероятность заболевания 90%.

Современные международные диагностические системы МКБ-10, DSM-IV подчеркивают значимость лежащих в основе раннего детского аутизма биологических нарушений, среди которых выделяются генетические факторы и органическое поражение центральной нервной системы. Компьютерно-томографические исследования детей с аутизмом выявили морфологические изменения мозжечка, гипоплазию червя мозжечка и ствола мозга. Также у пациентов с ранним детским аутизмом при помощи позитронно-эмиссионной томографии и магнитно-резонансной томографии было обнаружено снижение уровня метаболизма глюкозы в области передней и задней поясных извилин, относящихся к лимбической системе.

Наиболее распространенной в настоящее время является гипотеза о генетической природе раннего детского аутизма. Например, сотрудники Международного консорциума по молекулярному и генетическому изучению аутизма, обследовавшие 150 пар братьев и сестер, больных аутизмом, полагают, что на человеческих хромосомах 2 и 17 имеются участки, вызывающие предрасположенность к аутизму. Исследователям удалось подтвердить предположение о том, что хромосомы 7 и 16 также содержат подобные зоны. Исследование семей, в которых двое и более детей были больны аутизмом, заставляет медиков думать, что существует определенная генетическая основа заболевания.

Специалисты из Центра аутизма Университета штата Вашингтон провели серию исследований активности мозга аутичных детей в ситуациях, связанных с переживанием различных эмоций. Группе аутистов дошкольного возраста показывали фотографии, выражающие разные степени страха или нейтральные эмоции. Перед этим детям надевали специальные шапочки с десятками датчиков, снимавших информацию об активности их головного мозга. Контрольные группы были образованы из числа здоровых и умственно отсталых детей. В обеих контрольных группах дети по-разному реагировали на демонстрируемые им фотографии, однако для всех без исключений были характерны изменения активности мозга при смене фотографий. В то же время активность мозга аутичных детей в аналогичных условиях не менялась. Результаты проведенного исследования наглядно показали, что при аутизме оказываются задетыми базовые механизмы функционирования мозга.

Параллельно специалисты «Центра» исследовали структуру мозга тех же детей. При этом использовался новый метод фотонного спектроскопического сканирования, разработанного в университете. Он позволяет получать данные, как о структуре отдельных участков мозга, так и об их химическом составе. Оказалось, что у аутичных детей размеры мозжечковой миндалины, участвующей в обработке эмоциональной информации, намного больше, чем у здоровых или умственно отсталых детей. В среднем мозг аутистов на 10% больше «нормальных» показателей. При этом такая диспропорция никак не зависит от пола, тогда как у здоровых людей мужской мозг больше женского. Кроме того, были найдены серьезные изменения в химическом составе мозга у детей-аутистов.

Многочисленные исследования показали, что существует несколько причин возникновения и развития аутизма:

· врожденные биологические факторы, например мозговая дисфункция;

· недоразвитие определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием других его областей;

· хромосомные аномалии и нарушения обмена.

Значительное число противоречивых взглядов наблюдается и в оценке частоты распространения раннего детского аутизма. В последнее десятилетие многие авторы неоднократно подчеркивали высокую распространенность аутистических расстройств разной этиологии в детской популяции — в диапазоне от 7 до 52 случаев на 10 000 детского населения. Как показывает большинство исследований отечественных и зарубежных авторов, на 10 000 детей и подростков приходится 4—5 случаев раннего детского аутизма. Между тем в работах американского психиатра Гиллберга отмечается 10 случаев на 10 000 детского населения. Однако эти данные относятся только к раннему детскому аутизму (синдрому Каннера).

О.С. Никольская с соавторами подчеркивают, что частота аутистических нарушений (атипичный аутизм) в детском возрасте, проявляющихся в трудностях коммуникации и социальной адаптации, значительно выше и варьирует в диапазоне от 15 до 20 случаев на 10 000 детского населения.

Большинство исследователей отмечают, что среди пациентов с ранним детским аутизмом преобладают мальчики (распределение по полу примерно 8:1). Из 100 обследованных нами детей с аутизмом, в возрасте От 3 до 16 лет было только 12 девочек. Кроме того, исследования В.М. Башиной показали, что аутистические нарушения у девочек носят более деструктивный характер.