А. Класична, вроджена форма 8 страница

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

- Діагностика та підбір лікування при вперше діагностованій хворобі

- Різка декомпенсація хвороби з наявністю проявів зневоднення

Критерії ефективності лікування:

- відсутність скарг;

- добовий діурез, питома ваги сечі, ОП, ОС - на нижній межі фізіологічної норми

Профілактичні заходи:

- Запобігання виникненню симптомів передозування препаратів, запобігання зневоднення хворих.

- Лікування вогнищ хронічної інфекції

Диспансерне спостереження:

Дослідження, спеціалісти	Частота	Диспансерний нагляд
Ендокринолог	1 раз на 3 міс.	Довічне
Окуліст, невролог, гінеколог	1 раз на рік
Нейрохірург	По показанням
Клінічний аналіз крові, сечі.	1 раз на 3 міс
Осмоляльність крові та сечі.	по потребі
Аналіз сечі за Зимницьким	1 раз на 3 міс
ЕКГ, ЕЕГ, Ехо-ЕГ	1 раз на рік
К, Nа, СІ крові,	1 раз на рік
коагулограма	1 раз на рік
Вазопресин крові (при можливості)	1 раз
МРТ (КТ) головного мозку (при відсутності - Ro у 2-х проекціях)	1 раз на рік
Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на рік

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №______

Протокол

надання медичної допомоги дітям хворим на Гіпопітуїтаризм

Шифр МКХ 10 – Е 23.0

Визначення: Часткова або повна недостатність секреції гормонів гіпофізу

Класифікація:

а. Пангіпопітуїтаризм – недостатність секреції всіх гормонів гіпофізу;

б. Парціальний – недостатність секреції декількох гормонів гіпофізу;

в. Селективний (ізольований) – недостатність секреції одного гормону гіпофізу.

Етіологія

1. Захворювання гіпофіза

- Патологія судин (інфаркт гіпофіза, аневризма внутрішньої сонної артерії, ангіопатія)

- Інфекції

- Гранульоматози (гістіоцитоз Х, туберкульоз, саркоїдоз)

- Автоімунний лімфоцитарний гіпофізіт

- Опромінення голови

- Гемохроматоз

- Пухлини (селярні, сураселярні, пінеаломи)

§ Краніофарінгіома (найбільш часто)

§ Гермінома

§ Гліома/астроцитома

§ Аденома гіпофіза (рідко, переважно у підлітків)

- Гіпоплазія чи аплазія гіпофіза

- Генетичні (аненцефалія, відсутність закладки гіпофізу, ін.) або ідіопатичні причини порушення структури, або синтезу, або секреції гормонів.

2. Захворювання гіпоталамуса

- Новоутворення

- Гранульоматози

- Уроджені аномалії гіпоталамуса

- Генетичний або ідіопатичний дефіцит рилізінг гормонів

- Черепно-мозкова травма

- Опромінення голови

Діагностичні критерії:

1. Клінічні:

Анамнез

а) При пангіпопітуітаризмі: симптоматика, що обумовлена дефіцитом всіх тропних гормонів гіпофізу зі зниженням функції відповідних ендокринних залоз;

- Астенія

- Адінамія

- Апатія

- Затримка росту і статевого розвитку

- Зниження маси тіла

- Стоншення та сухість шкіри

- Атрофія м'язів

- Депігментація сосків

- Втрата аксилярного оволосіння

- Зниження секреції сальних і потових залоз

- Гіпотермія

- Брадикардія

- Гіпотонія

- Порушення статевої функції

б) При селективному чи парціальному пангіпопітуітаризмі: симптоматика, що обумовлена дефіцитом, відповідно, одного чи декількох тропних гормонів гіпофізу зі зниженням функції відповідних ендокринних залоз.

У разі краніофарінгіоми:

- Гіпертензіонно-гідроцефальний синдром (головний біль, нудота, блювання, ін.)

- Хіазмальний синдром (візуальні розлади)

- Нецукровий діабет

- Парціальний або тотальний гіпопітуїтаризм

- Затримка росту

- Психо-емоційні порушення.

Новонароджені:

- При народженні довжина і маса тіла нормальні

- Ознаки мікрогеніталізму, який у хлопчиків проявляється мікропенією

- Жовтизна шкіри

- Прояви гіпоглікемії (неспокій, блідість, тощо)

- Гіпоплазія зорового нерва, блідість його диску або ністагм можуть бути проявом гіпопітуітаризму

Діти молодшого і старшого віку

- Затримка росту, темпів росту, затримка дозрівання скелету, у т.ч. розвитку зубів

- Прибавка маси тіла пропорційна росту. Характерне помірне тулубне ожиріння

- Черепно-лицева дизморфія (нормальна окружність голови, маленьке обличчя, випуклий лоб)

- Затримка настання або відсутність пубертату, мікрогеніталія

- Візуальні та неврологічні порушення м.б. проявами гіпопітуітаризму: гіпоплазія зорового нерва, що не була виявлена після народження, може проявитись пізніше зниженням гостроти зору. Ознаками супраселярної пухлини є дефекти полів зору, набряк соска та/або атрофія зорового нерва.

- Аносмія, особливо у пацієнтів із затримкою або відсутністю пубертату м.б. ознакою синдрому Каллмана

2. Параклінічні:

а) Основні:

- МРТ чи КТ головного мозку (ГМ) з дослідженням ділянки турецького сідла, при необхідності з контрастуванням. При відсутності можливості – рентгенографія черепа в 2-х проекціях.

Ознаки мікроаденоми гіпофізу на МРТ:

1. Верхній контур гіпофізу випуклий;

2. Структура аденогіпофізу дифузно неоднорідна;

3. Структура аденогіпофізу неоднорідна в центрі;

4. Структура аденогіпофізу неоднорідна в латеральних відділах;

5. Асиметрія гіпофізу (на фронтальному і аксіальному зрізах);

6. Лійка гіпофізу відхилена.

Найбільше важливі ознаки: п.п. 3-6

За умови пухлинного генезу гіпопітуітаризму на рентгенограмі черепа знаходять:

- Потоншення кісток його склепіння;

- Посилення судинного малюнку;

- Пальцеві вдавлення;

- Поглиблення ямок пахіонових грануляцій;

- Розширення каналів вен диплое;

- Потоншення і руйнування стінки турецького сідла;

- Розширення входу в турецьке сідло;

- Розходження швів кісток черепу;

- УЗД органів малого тазу у дівчаток, яєчок у хлопчиків: гіпоплазія статевих залоз

- Рентгенографія кистей з променево-зап`ястковими суглобами: відставання кісткового віку на 2 і більше роки

- УЗД щитоподібної залози (при необхідності): гіпоплазія.

- Гормональні показники, що знижені:

- АКТГ (при можливості визначення), кортизол у крові ранком або вільний кортизол у добовій сечі;

- ТТГ (може бути нормальним), вТ4;

- ЛГ, ФСГ, тестостерон (у хлопчиків), естрадіол (у дівчаток) – у пубертатному віці

- Пролактин (ПРЛ);

- СТГ – базальний рівень, нічний пік, проби.

- Стимуляційні проби:

Гормон	Проба	Інтерпретація
СТГ	Гіпоглікемічна проба з інсуліном (0,1ОД/кг)	СТГ <10 нг/мл, але >7 нг/мл - частковий дефіцит; СТГ< 7 нг/мл - повний дефіцит
Тестостерон	Проба з хоріонічним гонадотропіном (1500 ОД/м2 в/м - 3 дні	Підвищення тестостерону сироватки крові більше, ніж у 2 рази – при вторинному гіпогонадизмі, відсутність підвищення – при первинному гіпогонадизмі

- Глюкозо-толерантний тест (1,75 г сухої глюкози/кг маси тіла, але не більше, ніж 75 г.)

- „плоска” цукрова крива;

- Консультація суміжних спеціалістів:

- окуліста (поля зору, очне дно). У випадку пухлинного генезу: застій та атрофія зорових нервів і крововиливи в навколо дискових відділах сітківки; звуження полів зору

- невролога (поглиблене неврологічне обстеження)

- генетика

б) Додаткові:

- Стимуляційні проби.

Гормон	Проба	Інтерпретація
СТГ	Гіпоглікемічна проба з інсуліном (0,1ОД/кг)	СТГ <10 нг/мл, але >7 нг/мл - частковий дефіцит; СТГ< 7 нг/мл - повний дефіцит
Проба з клофеліном (0,15 мг/м2)
ТТГ	Проба з тироліберином (7 мкг/кг)	Приріст ТТГ через 30 хв. відсутній
ЛГ, ФСГ	Проба з гонадоліберином (гонадореліном) 2,5 мкг/кг (не більше 100 мкг)	Через 15-45 хвилин після введення препарату ЛГ підвищується менше, ніж в 2 рази, ФСГ підвищується менше, ніж в 1,5 – 2 рази (визначення останнього менш надійне, оскільки й в нормі може не підвищуватись). Проба м.б. неінформативною у препубертатному віці.
Проба з кломіфеном	У дівчат на 5 добу підвищення ЛГ і ФСГ менше ніж в 2 рази. У хлопчиків на 7 добу підвищення ЛГ менше ніж в 2 рази; підвищення ФСГ менше ніж в 1,5 раз.
АКТГ, кортизол	Довга проба з АКТГ	Підвищення вільного кортизолу в сечі після введення АКТГ.

- Консультація суміжних спеціалістів:

- гінеколога при потребі

- нейрохірурга при потребі

Лікування

1. Оперативне - при виявленні пухлини гіпофізу. В подальшому:

a. Спостереження нейрохірурга 1 раз в 6 місяців, ендокринолога 1 раз в 3 місяці ;

b. МРТ ГМ в динаміці: перші 2 роки після операції – 1 раз в 6 місяців, потім 1 раз на рік;

c. Замісна терапія препаратами гормонів периферичних ендокринних залоз.

2. Замісна терапія:

a. Вторинний гіпокортицизм – препарати глюкокортикоїдів (ГК) per os: преднізолон 2-4 мг/м²/добу або гідрокортизон -12-20 мг/м²/добу.

- Розподіл добової дози ГК: 7.00 – 50 %; 12.00 – 25 %; 17.00 – 25 %.

- В умовах стресу, у т.ч. при супутніх захворюваннях – збільшення дози ГК в 1,5-2 рази з подальшим поверненням до попередньої дози.

- Контроль ефективності лікування: нормальний вміст вільного кортизолу в добовій сечі або у крові (ранкове визначення) – 1 раз в 6 місяців.

b. Соматотропна недостатність: див. протокол „Гіпофізарний нанізм”

- Контроль ефективності лікування: антропометричні показники (ріст, маса тіла) – 1 раз в 3 місяці; рентгенографія кистей з променево-зап`ястковими суглобами 1 раз в 6 – 12 місяців, рівень соматомедіна С (при можливості дослідження) 1 раз в 6 – 12 місяців

- Критерії ефективності: наближення антропометричних показників до вікових норм.

c. Вторинний гіпотиреоз: препарати L-тироксину протягом всього життя в дозі 0,1 мг/м2/добу (чутливість різних хворих до L-тироксину суттєво відрізняється).

- Контроль ефективності лікування: нормальний рівень вільного Т4 в крові - 1раз на 6 місяців.

d. Вторинний гіпогонадизм

Дівчатка - лікування починають при досягненні кісткового віку 12-13 років:

- Препарати натуральних естрогенів (естрадіола валеріат) в дозі:

1-й рік лікування – 0,05 – 0,1 мкг/кг/добу;

2-й рік лікування – 0,1 – 0,2 мкг/кг/добу;

наступні роки – 0,2 – 0,3 мкг/кг/добу.

- Контроль ефективності лікування: УЗД ОМТ (оцінка розмірів матки, яєчників) - 1раз в 6-12 місяців; рівень естрадіолу в крові – 1 раз в 6 місяців.

- Критерії ефективності: нормалізація розмірів внутрішніх статевих органів відповідно кістковому віку; нормалізація рівня естрадіолу.

Хлопчики - лікування починають зразу після встановлення діагнозу:

- хоріонічний гонадотропін (ХГ) - 500 – 750 МО 2р. на тиждень № 10 в/м - 4 курси на рік.

При відсутності ефекту доза ХГ збільшується до 1000 МО на ін`єкцію.

При швидкому значному збільшенні розмірів яєчок і збільшенні рівня тестостерону крові вище вікової норми (з урахуванням “кісткового” віку) доза ХГ зменшується на 250 МО.

При досягненні “кісткового” віку 12-13 років доза ХГ підвищується до 1000-1500 МО 2 р. на тиждень, постійно.

- Контроль ефективності лікування: стан яєчок (УЗД та пальпаторна оцінка розмірів, консистенції) – 1 раз на 6-12 міс., нормальний рівень тестостерону крові - 1 раз в 6 місяців

- Критерії ефективності лікування: нормалізація розмірів яєчок відповідно кістковому віку, у дітей старше 12 років об`єм яєчок - більше 4 см3; еластичність їх консистенції; нормалізації рівня тестостерону крові.

- При відсутності ефекту від ХГ і при досягненні соціально-прийнятних показників росту - пролонговані ін`єкційні препарати тестостерону в дозі:

1-й рік - 50 мг/місяць;

2-й рік - 100 мг/місяць;

3-й рік - 200 мг/місяць.

e. Допоміжна метаболічна терапія:

- вітаміни А, Є, С, препарати Са, Zn, карнітина хлорид.

Хворий повинен бути забезпеченим ідентифікаційною карткою або браслетом, які свідчили б про дане захворювання.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

Проведення діагностичних проб

Декомпенсація хвороби

Критерії ефективності лікування

- відсутність клінічних та лабораторних ознак хвороби

Профілактика:

Диспансерне спостереження:

Дослідження, спеціалісти	Частота	Диспансерний нагляд
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку) Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. ТТГ, в Т4, кортизол в крові ранком, 17-КС сечі Соматомедін С (при дефіциті СТГ) – при можливості Тестостерон Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro черепа у 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на 6 місяців   1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс 1 раз на рік   1 раз на 6-12 міс.   по потребі 1 раз на 6 міс 1 раз на рік   1 раз на рік	Довічний

Директор Департаменту організації та розвитку медичної допомоги населенню

Р.О. Моісеєнко

Затверджено

Наказ Міністерства охорони здоров‘я України

від ___________ №______

Протокол

надання медичної допомоги дітям із затримкою росту

Визначення:

Низькорослість - відставання у рості на 1-2 стандартних відхилення (СВ, δ) для відповідного віку і статі.

Субнанізм - відставання у рості на 2-3 δ для відповідного віку і статі.

Нанізм - відставання у рості > 3 δ для відповідного віку і статі.

Крім того, нанізм діагностують, якщо у пацієнта після закриття зон росту зріст у чоловіків не перевищує 130 см, у жінок - 120 см.

Формулювання діагнозу:

- Гіпопітуїтаризм: вторинний гіпотиреоз, вторинний гіпогонадизм, соматотропна недостатність. Гіпофізарний нанізм.

- Гіпофізарний нанізм – ізольований дефіцит соматотропного гормон

- Синдром Шерешевського – Тернера, мозаїчний варіант. Субнанізм, генетично обумовлений.

- Вроджений гіпотиреоз, важка форма, медикаментозно компенсований. Тиреогенний нанізм.

- Затримка росту і статевого дозрівання спадково-конституційного генезу.

Класифікація причин затримки росту:

1. Сімейна низькорослість;

2. Спадково-конституційна затримка росту і фізичного розвитку;

3. Ендокринні розлади:

- гіпотиреоз;

- дефіцит гормону росту (гіпопітуїтаризм, ізольований дефіцит СТГ);

- нечутливість до гормону росту - дефіцит ІПФ-І (синдром Ларона);

- надлишок глюкокортикоїдів (синдром та хвороба Іценка-Кушинга);

- надлишок андрогенів або естрогенів (екзогенних, передчасне статеве дозрівання), вроджений адрено-генітальний синдром;

- цукровий діабет;

- нецукровий діабет (внаслідок пухлини, неонатального інсульта мозку);

4. Хронічні хвороби, системні розлади, в т.ч. із залученням сполучної тканини:

- ЦНС, в т.ч. мікроцефалія;

- серцево-судинна система, в т.ч. вроджені вади серця;

- система травлення (ураження печінки, ентерити, виразковий коліт, глютенова ентеропатія, синдром мальабсорбції тощо);

- хронічна ниркова недостатність;

- сполучна тканина, напр., дерматоміозит;

- хронічна анемія;

- бронхіальна астма;

- хронічні інфекції;

5. Генетичні синдроми:

- хромосомні аномалії (синдром Шерешевського-Тернера, хвороба Дауна, тощо);

- не хромосомні синдроми (синдроми Нунан, Рассела-Сільвера, Прадера-Віллі);

6. Дефекти тканин-мішеней:

- внутрішньоутробна затримка росту (синдром плода алкоголіка, синдром плацентарної недостатності тощо);

- кістково-хрящеві розлади (ахондроплазія, гіпохондроплазія тощо);

7. Порушення харчування;

8. Психо-соціальна карликовість.

Обстеження дітей для визначення причини затримки росту:

1. Анамнез:

- Зріст та маса тіла при народжені (можлива внутрішньоутробна затримка росту), перебіг пологів

- Визначення щорічної динаміки росту від народження до моменту огляду (дані щорічного медогляду у школі або фіксація росту вдома)

- Настання пубертату у батьків (менархе у матері, у батька - продовження росту після закінчення школи, до 20 років чи пізніше)

- Загальний стан здоров‘я (хронічні хвороби, погане харчування)

2. Спеціальні дослідження:

а) Обов‘язкові

- Антропометрія з оцінкою росту, швидкості росту та маси тіла тіла за центильними кривими відповідної статі (додаток 5).

- Зріст батьків (розрахунок кінцевого (цільового) росту)

Кінцевий ріст розраховується за формулою:

Для хлопців (ріст батька +ріст матері) : 2 + 6,5 см

Для дівчат (ріст батька +ріст матері) : 2 – 6,5 см

- Рентгенологічне дослідження „кісткового” віку - для визначення дефіциту осифікації:

Дефіцит осифікації - відставання „кісткового” віку від паспортного віку

- Консультація генетика (у т.ч. визначення каріотипу і статевого хроматину). При виключенні інших причин затримки росту (маніфестний або субклінічний гіпотиреоз, генетична патологія тощо) – обов‘язкове дослідження статевого хроматину та каріотипу всім дівчаткам із дефіцитом росту понад 2 δ, незалежно від наявності або відсутності фенотипу синдрому Шерешевського-Тернера.

- Рівень СТГ базальний

- ТТГ, вТ4

- Дівчаткам - огляд гінеколога, УЗД матки, яєчників (синдром Шерешевського-Тернера)

- Аналіз крові на токсоплазмоз

б) Додаткові

- Електроліти крові (калій, натрій) – при необхідності

- Рівень соматомедіну (ІПФР-І) – при можливості

- МРТ (КТ, рентгенографія) головного мозку (при необхідності)

- Рівень СТГ: базальний, спонтанний (нічний), після 2-х стимулюючих проб

Сімейно – конституційна затримка росту

Код МКХ 10 - Е-34.3

1. Сімейна низькорослість

Анамнез:

- В сімейному анамнезі є випадки низькорослості.

- Нормальний ріст і маса тіла при народженні;

Клініка:

- дефіцит росту 1-3 δ;

- пропорційна затримка росту;

- щорічні темпи росту нормальні.

- Настання пубертатну своєчасне

- Дефіцит осифікації відсутній;

- Кінцевий зріст низький

Гормональна діагностика:

- Селективний дефіцит СТГ: спонтанна секреція нормальна, але на одній із 2-х стимуляційних проб немає адекватного підвищення СТГ

1. Спадково-конституційна затримка росту

Анамнез:

- в сімейному анамнезі є випадки затриманого росту і статевого розвитку

- нормальний ріст і маса тіла при народженні

Клініка:

- дефіцит росту і маси тіла < - 2,5 δ;

- пропорційна затримка росту;

- протягом першого року життя повільні темпи росту

- у період лінійного росту (від 3-х років до пубертату) – нормальні темпи росту

- Дефіцит осифікації 1-4 роки;

- Затримка статевого розвитку на 2-4 роки, по типу pubertas tarda;

- Час настання пубертатного „стрибка” росту затриманий

- Прогноз кінцевого росту задовільний.

Гормональна діагностика:

- Соматотропна, тиреоїна і гонадотропна функції гіпофізу, як правило, нормальні або не різко знижені.

Лікування.

Проводиться амбулаторно.

- Повноцінне харчування, збагачене білками, мінералами та вітамінами.

- При виявленні дефіциту СТГ – терапія препаратами соматропіну (див.нижче).

- При відсутності гормону росту і у випадках, коли має місце помірна затримка росту - неспецифічні стимулятори росту (полівітаміни, кардонат, тощо)

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:

проведення діагностичних процедур при вперше діагностованій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальні темпи росту, нормальний фізичний і статевий розвиток

Профілактика – не існує

Диспансерне спостереження - до відсутності затримки росту

Дослідження, спеціалісти	Частота	Диспансерний нагляд
Педіатр/сімейний лікар (оцінка фізичного і статевого розвитку) Ендокринолог Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на 6 міс.   1 раз на рік 1 раз на рік	При відсутності затримки росту – зняття з обліку

Гіпофізарний нанізм

Код МКХ 10 - Е-23.0

Визначення: захворювання, що розвивається внаслідок первинної недостатності секреції гіпофізом соматотропного гормону (СТГ). Дефіцит СТГ може бути ізольованим, або як прояв гіпопітуїтаризм, пангіпопітуїтаризму, тобто у поєднанні зі зниженням або відсутністю секреції інших гормонів гіпофізу (АКТГ, ТТГ, ЛГ, ФСГ, ПРЛ).

Причини:

- Пухлини гіпофіза, ЦНС, краніофарінгіома (більш, ніж у 10% дітей з краніофарінгіомою затримка росту – єдиний симптом)

- Близько 15% дітей з дефіцитом СТГ мають аномалії гіпофіза, у т.ч. вроджені (eктопія, пусте або зменшене турецьке сідло).

- Інфільтративні процеси (саркоїдоз)

- Травматичні ураження

- Токсоплазмоз

- аутосомно-рецесивне успадкування

- ідіопатичні форми

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

- Анамнез:

нормальний зріст і маса тіла при народженні, затримка росту діагностується з 2 років

Часто спадковий характер затримки росту

Швидкість росту після 4-х років життя не перевищує 2-3 см на рік;

- Будова тіла пропорційна;

- Дефіцит росту зазвичай > 2 δ;

- Помірне тулубне ожиріння;

- Пізнє прорізування і пізня зміна зубів;

- Нахил до гіпотонії, брадикардії,

- Прояви гипогонадотропізму (крипторхізм та мікропенія при народженні).

- Кетотичні гіпоглікемії

- Коротка шия, широке обличчя, велика голова (по відношенню до тулуба);

- Зморшкувата, витончена шкіра

- Волосся на голові густе, вторинне оволосіння відсутнє, не з’являється воно і в період несправжнього пубертатну;

- Розумовий розвиток нормальний або дещо знижений;

- Ознаки гіпокортицизму можуть проявлятись лише при лікуванні тиреоїдними гормонами, на фоні стресових ситуацій.

2. Параклінічні методи:

а. Обов‘язкові

- Рентгенографія кісток кистей: дефіцит осифікації понад 2 роки („кістковий” вік відстає від паспортного більше, ніж на 2 роки);

- МРТ головного мозку

- Низький рівень СТГ (< 7 нг/мл) у відповідь на проведення 2-х стимуляційних тестів (інсулін-індукована гіпоглікемія, леводопа, клонідін, та глюкагон) - за умови еутиреоїдного стану;

- Зниження рівня ТТГ, вТ4, в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ;

- Низький рівень ІПФР-І (при можливості)

б. Додаткові

- Зниження рівня АКТГ (при можливості), в пубертатному періоді – також ЛГ та ФСГ);

- Проведення глюкозо-толерантного тесту

- Аналіз крові на токсоплазмоз

Лікування

Основним патогенетичним методом лікування є довічна терапія людським гормоном росту. Лікування починають відразу після встановлення діагнозу гіпофізарного нанізму. Призначають препарати рекомбінантного генно-інженерного соматропіну в добовій дозі 0,026-0,035 мг/кг маси тіла (0,07-0,1 МО/кг) під шкіру на ніч 6-7 разів на тиждень. За умови своєчасно розпочатого лікування (з перших років життя) кінцевий зріст дитини – нормальний.

При досягненні прийнятного росту та остаточному злитті епіфізарних щілин – продовжити лікування препаратами соматоропіну в добовій дозі, що становить 1/3 – ¼ від дитячої дози (в середньому - 0,05-0,1 мг/кг/ тиждень), що вводиться щоденно. Контролем ефективності лікування є рівень ІПФР-І.

За наявності дефіциту інших тропних гормонів гіпофізу - замісна терапія відповідними препаратами (див. протокол „Гіпопітуїтаризм”):

- При гіпотиреозі призначають лівотироксин (див. протокол „Гіпотиреоз”)

- Корекцію статевого розвитку починають після закриття зон росту (як правило, після 15-18 років). Спочатку призначають гонадотропні препарати, потім статеві гормони.

Важливим компонентом лікування є повноцінне харчування, збагачене білками та вітамінами.

Покази до госпіталізації в ендокринологічне відділення:проведення діагностичних проб при вперше виявленій хворобі

Критерії ефективності лікування

- Нормальні темпи росту, фізичний і статевий розвиток,

- Нормальний рівень ІПФР-І (соматомедіну С)

Диспансерне спостереження - довічне:

Діагностичні дослідження і консультації
Дослідження, спеціалісти	Частота
Ендокринолог (оцінка фізичного і статевого розвитку) Генетик Окуліст, невролог, гінеколог Клінічний аналіз крові, сечі. СТГ (фон, нічний пік, проби) ІПФР-І (соматомедін С) ТТГ, в Т4, ЛГ, ФСГ, ПРЛ, тестостерон, Рівень глюкози крові, сечі МРТ головного мозку (при відсутності - Ro у 2-х проекціях) Рентген кисті (кістковий вік)	1 раз на 6 місяців 1 раз 1 раз на рік 1 раз на 3-6 міс. 1 раз 1 раз на 6-12 міс. 1 раз, далі – по потребі 1 раз на 6 міс 1 раз на рік 1 раз на рік

Ізольована недостатність СТГ

Причини:

- Аномалії гіпофізу з дефіцитом лише СТГ (інші тропні гормони – в нормі).

- Випадіння секреції соматоліберину

- Синтез аномального СТГ

- Тип успадкування аутосомно-домінантний (тип В) або аутосомно-рецесивний (тип А)

Класифікація:

1. Виражений дефіцит СТГ

2. Частковий дефіцит СТГ

3. Селективний дефіцит СТГ, нейросекреторна дисфункція (порушення катехоламінової, дофамінергічної, серотонінергічної регуляції секреції СТГ)

Критерії діагностики:

1. Клінічні:

Анамнез:

- Затримка росту – з перших місяців життя

- Клініка нагадує гіпофізарний нанізм, але не характерна зморшкуватість шкіри.

- Пропорційне зниження росту

- Ожиріння рівномірне

- Психо-моторний розвиток нормальний чи дещо затриманий.

- Пубертат спонтанний, при відсутності лікування настає на 3-5 років пізніше. У хлопчиків можливий пубертатний стрибок росту завдяки наявності андрогенів.

- Помірна затримка статевого розвитку, але фертильність збережена.

- Часто – гіпоглікемії.

1. Параклінічні

а. Обов‘язкові

- Дефіцит осифікації („кістковий вік” відстає від паспортного)

- Виражений дефіцит: знижена спонтанна секреція СТГ (чим нижче – тим гірше прогноз кінцевого росту), стимульована секреція СТГ - нижче 7 нг/мл

- Частковий дефіцит: знижений спонтанна секреція СТГ (не так виражена), стимульована секреція СТГ – 7-10 нг/мл

- Селективний дефіцит:

Спонтанна секреція знижена, а після стимуляції – адекватне підвищення СТГ.

При проведенні 2-х стимуляційних проб: одна – нормальна, інша – знижена;

або якщо спонтанна секреція нормальна, але на одній із проб немає адекватного підвищення СТГ (зазвичай це спостерігається при сімейній низькорослості)

- Проведення глюкозо-толерантного тесту