Этиология сложных и множественных нарушений развития у детей
Нередко ошибкам диагностики способствует позднее установление причины нарушения развития у ребенка, которая, будь она
установлена своевременно, могла бы насторожить врача в отношении возможности поражения сразу нескольких функций. Известно, что биологические причины нарушения развития у ребенка могут иметь генетическое или экзогенное происхождение. В последние годы современная медицина серьезно рассматривает ряд неблагоприятных социально-психологических факторов, которые могут также серьезно осложнить эмоционально-личностное развитие ребенка (психическая депривация, реактивные расстройства привязанности, длительное расставание с матерью и т.д.).
Когда мы имеем дело с одним биологическим первичным дефектом развития у ребенка, мы рассматриваем вероятность либо наследственного, либо экзогенного происхождения. В случае сложного нарушения развития, когда у ребенка имеется два первичных дефекта, можно рассматривать шесть разных нозологических вариантов: 1) первый дефект имеет генетическое, а второй экзогенное происхождение; 2) первый дефект имеет экзогенное, а второй генетическое происхождение; 3) оба дефекта обусловлены разными генетическими факторами, действующими независимо друг от друга; 4) оба дефекта обусловлены разными экзогенными факторами, действующими независимо; 5) оба дефекта представляют собой разные симптомы одного и того же наследственного синдрома или заболевания; 6) оба дефекта возникли в результате действия одного и того же экзогенного фактора.
В группе сложных дефектов, как правило, преобладают врожденные формы патологии, имеющие в подавляющем большинстве случаев генетическое происхождение. Например, умственную отсталость с сенсорными нарушениями обычно относят к наследственным синдромам и заболеваниям. Реже встречаются хромосомные синдромы как виды сложных нарушений. Классический пример сложного дефекта хромосомного происхождения —- это синдром Дауна. Кроме умственной отсталости у детей с этим синдромом в 70 % случаев имеются нарушения слуха и в 40 % — выраженный дефект зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.
Считается, что почти 60 % врожденных нарушений слуха являются генетически обусловленными. Примерно одна треть этих наследственных нарушений слуха у детей сочетается с другими видами нарушений. Так, известно около 80 наследственных синдромов и заболеваний, приводящих к одновременному нарушению зрения и слуха. Описан ряд синдромов, сочетающих врожденную тугоухость и врожденную миопию (синдром Маршалла), глухоту и прогрессирующую атрофию зрительных нервов обоих глаз; прогрессирующие мышечную дистрофию, тугоухость и пигментную дистрофию сетчатки (синдром Рефсума) и т. д. В ряде случаев сим-
птомы такого наследственного заболевания проявляются не одновременно. Например, при синдроме Ушера нарушение слуха может возникнуть с рождения, а поражение сетчатки в виде пигментного ретинита начинает проявлять себя только в дошкольном возрасте в виде ночной или сумеречной («куриной») слепоты.
Иммунологическая несовместимость между матерью и плодом (гемолитическая болезнь новорожденных) также может быть причиной недоразвития познавательной деятельности ребенка, нарушений слуха и двигательных расстройств.
К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложному и даже множественному нарушению развития, относятся различные пренатально (внутриутробно), перинатально и постнатально перенесенные заболевания. Наиболее известными из таких внутриутробных заболеваний является краснуха, корь, туберкулез, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др. Такие заболевания, как корь или скарлатина, тяжелый грипп или нейроинфекции в детском возрасте также могут привести к сложному нарушению развития у ребенка. К сложному нарушению зрения и слуха с возрастом может привести тяжелый диабет и ряд других соматических заболеваний.
Вирус краснухи проникает от заболевшей матери через плаценту в плод и может вызвать множественные пороки развития ребенка. Наибольший риск множественного поражения плода возникает при заболевании матери краснухой на ранних сроках беременности. Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87 % пораженных детей имеют нарушения слуха; 46 % — врожденный порок сердца; 34 % — врожденные нарушения зрения и 39 % — трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца (триада Грегга). У некоторых детей последствия внутриутробного заражения вирусом краснухи проявляются спустя месяцы или даже годы после рождения в виде тяжелых соматических заболеваний, катаракт, прогрессирующего нарушения слуха, заболевания сахарным диабетом, замедления физического и психического развития и т. д. При подозрении у ребенка внутриутробной краснухи диагноз может быть подтвержден вирусологическими или серологическими лабораторными исследованиями. Вирус краснухи может выделяться у некоторых новорожденных детей в течение 12—18 месяцев жизни и создавать опасность заражения для других. С начала 70-х годов в развитых странах мира проводятся профилактические прививки против краснухи, которые свели до минимума случаи рождения детей с синдромом врожденной краснухи. В России такие прививки с 1998 г»
Другим известным внутриутробным вирусным заболеванием, которое может привести к сложным нарушениям, является цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ), считающаяся наиболее распространенной среди всех врожденных инфекций. Заболевание часто протекает у матерей почти без видимых симптомов и подтверждается только после серологических лабораторных исследований. В период новорожденности это заболевание проявляется у некоторых детей в виде затяжной желтухи, а в раннем детском возрасте - в виде пневмоний, менингоэнцефалитов, энтерколитов и других заболеваний. Как следствие этой врожденной инфекции у детей могут возникать нарушения как изолированные (врожденная косолапость, глухота, деформация нёба и микроцефалия), так и комплексные (глухота и нарушения зрения в виде хориоретинита или атрофии зрительных нервов и т. д.) Цитомегаловирусная инфекция может стать причиной преждевременных родов и глубокой недоношенности ребенка. После того как была успешно решена проблема профилактики внутриутробной краснухи, наиболее опасной инфекцией, могущей вызвать врожденные нарушения слуха у детей, считается ЦМВ.
Причинами врожденных нарушений зрения и слуха, нарушений зрения и умственной отсталости может стать заболевание матери токсоплазмозом, сифилисом и пр.
В последние годы ряд специалистов отмечает рост числа детей с врожденными нарушениями зрения и слуха, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Примерно у 11 % недоношенных детей обнаруживаются аномалии развития глаз, приводящие к глубоким нарушениям зрения и даже слепоте (врожденная глаукома, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва, ретинопатия или ретролентальная фиброплазия и др.). Ретинопатия (поражение сетчатки) развивается у глубоко недоношенных детей при неадекватном кислородном и световом режиме во время искусственного вынашивания в кювезах. При использовании кислорода в концентрациях, превышающих атмосферный уровень, возникает повышенное напряжение кислорода в артериальной крови ребенка, которое может привести к спазму и последующему тяжелому поражению незрелой сетчатки глаз новорожденного. Как следствие глубокой недоношенности, у таких детей могут наблюдаться и нарушения слуха. В ряде случаев к бисенсорному дефекту добавляется ДЦП или другие нарушения. Во многом причины глубокой недоношенности остаются пока не известными.
К неясным по природе причинам множественных, в том числе и сенсорных, нарушений относят пока и CHARGE-ассоциацию, которая все чаще встречается у детей с двойным сенсорным и множественным нарушениями. Это название сложилось из сочета-
ния первых латинских букв шести слов, обозначающих разные нарушения (нарушение зрения в виде колобомы радужки или сетчатки; нарушение сердечной деятельности; трудности глотания и дыхания из-за сужения или атрофии носовых отверстийхоан; отставание в росте; недоразвитие половых органов; нарушения органов слуха).
Если причина нарушения развития у ребенка известна и может, по определению, привести к сложному и множественному дефекту, то все эти дети должны быть отнесены к группе риска по сложному нарушению сразу после рождения. Это глубоко недоношенные дети; дети, матери которых перенесли во время беременности такие инфекционные заболевания, как краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, сифилис и др.; дети, рожденные матерями, имеющими такие хронические заболевания, как диабет, заболевания почек, рассеянный склероз, гепатит и др.; это все дети, которые появились на свет в семьях, где отмечалось рождение людей со сложными нарушениями.
Знание причин и особенностей заболеваний, которые могут привести к сложному нарушению развития у ребенка, может существенно помочь в диагностике этих нарушений, в выделении новорожденных детей группы риска и внимательному наблюдению за их развитием. При этом нужно помнить, что при экзогенно обусловленных синдромах все симптомы, как правило, могут проявляться одновременно. При наследственно обусловленных — клинические признаки нарушений разных систем могут проявляться в разное время.
Единая комплексная программа обследования детей должна включать: обязательное медицинское и психолого-педагогическое комплексное обследование каждого ребенка при первом обращении; регулярные повторные обследования состояния зрения и слуха у детей со всеми видами аномалий развития; регулярные повторные психолого-педагогические обследования всех детей с нарушениями развития; направление всех семей на генетическое обследование.
Диагностика и выявление детей со сложными и множественными нарушениями развития — это новая и сложная проблема. Специалистам, призванным ее решать, нужны самые широкие знания в разных областях медицины, генетики, специальной педагогики, во всех областях специальной и клинической психологии. Особенно важны для них знания в области изучения и обучения детей с сенсорными нарушениями (глухих, слепых и слепоглухих).
Дошкольная специальная педагогика в отношении всех детей со сложными и множественными нарушениями только складывается. Пока имеются только отдельные индивидуальные истории обучения таких детей. И только в отношении детей с двойным
сенсорным дефектом (нарушением зрения и слуха) мы можем говорить об определенных традициях их специального дошкольного воспитания и обучения.
Наиболее изученной категорией детей со сложным нарушением являются слепоглухие дети. Только для этой категории детей со сложным нарушением созданы программы дошкольного обучения.
Обучение слепоглухих детей в нашей стране имеет вековую традицию. Широко известная школа для слепоглухих детей — Детский дом для слепоглухих в г. Сергиевом Посаде Московской области — всегда имела дошкольное отделение, в котором слепоглухие дети воспитывались иногда даже с двухлетнего возраста. И хотя эта школа успешно работает с 1963 г. в системе Министерства труда и социальной защиты населения Российской Федерации, в нашей стране до настоящего времени не существует официального определения ни слепоглухоты, ни другого вида сложного нарушения как особого вида детской инвалидности. Инвалидность до сих пор определяется по одному, наиболее выраженному нарушению, и часто родители вынуждены решать сами, какой именно вид нарушения у ребенка нужно оформить для получения инвалидности.
К началу XXI столетия 80 государств мира имеют специальные школы и службы для слепоглухих. Содержание определения «еле» поглухой ребенок» различно в разных странах и зависит от условий воспитания таких детей и нормативных документов, принятых в каждом государстве по этому поводу. Например, отнесение ребенка к категории слепоглухих в США или Скандинавских странах гарантирует ему место для бесплатного обучения в дошкольном или школьном учебном учреждении и особое социальное обслуживание (сопровождение, транспорт, перевод и т.д.) Слепоглухота в этих странах определяется как комбинация нарушений слуха и зрения, которая создает особые трудности для общения ребенка и требует специальных условий для обеспечения его образовательных нужд.
2. О КЛАССИФИКАЦИИ СЛОЖНЫХ И МНОЖЕСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯУ ДЕТЕЙ
Нарушения развития могут проявляться различными сочетаниями, существует не менее 20 видов сложного дефекта. Это могут быть сочетания сенсорных, интеллектуальных, двигательных, речевых и эмоциональных нарушений, например, сочетания нарушений зрения и слуха (слепоглухота), зрения и системного нарушения речи, зрения и умственной отсталости, зрения и движений.
По выраженности сочетанных нарушений зрения и слуха детей можно разделить: 1) на тотально или практических слепоглухих;
2) на слепых слабослышащих; 3) на слабовидящих глухих; 4) на слабовидящих слабослышащих.
Среди детей с таким сложным дефектом как нарушение зрения и речи, можно выделить: 1) слепых алаликов; 2) слабовидящих алаликов; 3) слепых детей с ОНР и т. д.
Детей с нарушением зрения и движений можно разделить на: 1) не передвигающихся самостоятельно слепых детей; 2) слепых с остаточными явлениями ДЦП.
Глухих умственно отсталых детей можно разделить на: 1) глухих с выраженной умственной отсталостью; 2) глухих с легким отставанием в умственном развитии и т. д.
Однако при определении выраженности нарушения у ребенка дошкольного и особенно раннего возраста мы всегда должны помнить о только предположительном или условном характере этого определения. Дети в этом возрасте наиболее интенсивно развиваются и при своевременной медицинской и специальной педагогической помощи, с одной стороны, можно существенно компенсировать и корригировать имеющиеся нарушения, а, с другой стороны, эти нарушения могут носить прогрессирующий характер, в связи с чем состояние ребенка заметно ухудшается.
Например, объективная диагностика состояния слуха (электрокорковая аудиометрия) у глубоко недоношенного ребенка с глубокими нарушениями зрения в возрасте до 1-го года может указывать на выраженные нарушения слуха, которые при повторном обследовании после года могут смениться на легкие нарушения или даже показать нормальные возможности ребенка слышать. Опыт воспитания таких детей показывает, что в этих случаях своевременный подбор и ношение слуховых аппаратов дает положительный эффект даже при временном их ношении, до года, так как снижает вероятность глубокой сенсорной депривации.
Ребенок, рожденный слепым или ослепший от раннего проявления врожденной катаракты обоих глаз, имеет большой шанс возвращения зрения после удаления катаракты в раннем возрасте. Для правильного развития остаточного зрения ребенок должен носить очки (ему показано две пары очков — для постоянного ношения и для занятий на близком расстоянии), а в будущем ему показана операция по вживлению искусственного хрусталика. Современная глазная хирургия дает возможность значительного улучшения зрения и при других заболеваниях. Однако при этом необходимо помнить о большом количестве осложнений после операций катаракты, о возможности вторичных катаракт и даже потери зрения в юношеском возрасте из-за отслойки сетчатки у части детей с внутриутробно перенесенной краснухой. При хорошо подобранном лечении и правильном воспитании яркая положительная динамика может наблюдаться у детей с тяжелыми
формами детского церебрального паралича, у детей с кондуктивной тугоухостью и т. д.
С другой стороны, известны наследственные синдромы, которые дают прогрессирующее ухудшение движений, слуха и зрения уже в дошкольном возрасте. Например, при врожденной атрофии зрительных нервов обоих глаз и сахарном диабете у ребенка с нормальным при рождении слухом может наступить нейросенсорная глухота. Известен также высокий риск тотальной отслойки сетчатки уже в дошкольном возрасте у детей с врожденной тяжелой близорукостью и тугоухостью (синдром Маршалла).
Таким образом, разделение детей со сложными нарушениями по выраженности каждого из имеющихся дефектов позволяет определить их основные трудности и построить программу их обучения и воспитания. При этом необходимо постоянно следить за изменением состояния нарушенных функций и быть готовым не только к их будущему улучшению, но и к ухудшению или появлению новых проявлений других нарушений.
По времени наступления нарушений можно выделить детей с одновременно и разновременно наступившими сложными нарушениями. Это могут быть врожденные нарушения зрения и слуха у ребенка (слепоглухота), одновременно наступившие после заболевания менингоэнцефалитом в раннем или старшем дошкольном возрасте. Это могут быть различные случаи разновременной потери слуха и зрения (одно нарушение врожденное, другое наступило в результате травмы или прогрессирующего наследственного заболевания). В других случаях это может быть врожденная слепота и неподвижность после травмы позвоночника, полученной в более позднее время; прогрессирующее нарушение зрения и умственная отсталость при нейрофиброматозе; прогрессирующая тугоухость и нарушение подвижности суставов при некоторых видах мукополи-сахаридоза и т. д. Этот подход к классификации сложного нарушения у детей дошкольного возраста помогает нам понять неоднозначность течения многих видов сложного дефекта, возможность перехода этих детей из одной категории нарушений развития в другую и т. д. Учет времени наступления нарушений особенно важен для детей с сенсорными нарушениями: для оглохших детей является очень важным степень сформированности их речи ко времени заболевания; для ослепших — запас их зрительных впечатлений, на которые можно опереться при ориентировке в окружающем.
По возрасту детей, в котором проявилось сложное нарушение, их можно разделить на три группы: дети с врожденным или рано приобретенным дефектом; дети, у которых проявилось нарушение в младшем возрасте; дети с нарушением, приобретенным в старшем дошкольном возрасте. Врожденное или очень рано наступив-
шее сложное нарушение у ребенка чрезвычайно осложняет процесс его развития и требует самого пристального внимания со стороны специалистов разного профиля в течение всей жизни такого ребенка. Рождение ребенка с комплексным тяжелым нарушением почти сразу ставит вопрос о возможности его семейного воспитания. Именно эти дети чаще всего попадают в специальные Дома ребенка и клиники, и прогноз их развития там самый печальный. Мы не знаем ни одного случая благополучного развития ребенка со сложными нарушениями, от воспитания которого с рождения отказались его родители.
Для всех случаев приобретенного с возрастом сложного нарушения чрезвычайно важно установление особенностей развития ребенка: его психологического возраста ко времени наступления нарушений, достигнутого к этому времени уровня знаний и умений.
Известно, например, что дошкольник с более поздней потерей слуха и зрения имеет преимущества в развитии перед ребенком с врожденной слепоглухотой. У нормально развивавшегося с рождения ребенка, потерявшего зрение и слух в 2— 3 года, уже должны быть сформированы основные крупные и мелкие движения, предметные и предметно-игровые действия, он должен правильно ориентироваться в окружающем мире, иметь опыт эмоционального, жестового и даже речевого общения со взрослыми.
Совсем на другом уровне интеллектуального, личностного и речевого развития настигает ребенка беда, если она случается в 5—6 лет. У нормально развивающегося ребенка этого возраста все предметы, свойства и отношения достаточно точно и дифференцированно соединяются со словами-названиями и образы их могут быть вызваны, актуализированы по слову в отсутствие воспринимаемого объекта. Названия предметов, свойств и отношений получают значительно более обобщенную и одновременно дифференцированную основу. За каждым словом ребенка в этом возрасте должно стоять представление, которое уточняется, расширяется и обобщается, обогащая смысл и значение слова. В этом возрасте возникает и развивается способность ребенка к наглядному обобщению, которое ложится в основу будущих понятий. Происходит переход от наглядно-действенного к наглядно-образному мышлению. Ребенок переходит от речи, сопровождающей действия, к фиксирующей речи. К пяти годам в привычных видах деятельности уже возникают элементы словесного планирования собственных действий ребенком. И если заболевание нарушило только периферические отделы анализаторов и не затронуло глубоко мозг ребенка, то можно рассчитывать на то, что все психологические достижения младшего и среднего дошкольного возраста могут быть успешно использованы в его развитии и после наступления нарушений.
С другой стороны, нельзя не учитывать, что приобретение сложного дефекта в дошкольном возрасте может отбросить развитие ребенка далеко назад. У ребенка может измениться поведение, чрезвычайно затрудниться контакт со взрослыми и совершенно разрушиться контакт со сверстниками. Чем старше ребенок, тем сильнее вероятность возникновения тяжелых реактивных состояний, наблюдаемых при резком разрушении привычных способов общения и ориентировки в окружающем. По тому, насколько успешно восстанавливаются нарушенные контакты со средой у такого ребенка, можно судить о перспективах его развития. Для этого очень важно самым тщательным образом собирать все имеющиеся сведения об особенностях его психического развития до заболевания и своевременно начать восстанавливать утраченные связи, используя сохранные органы чувств. Прогрессирующий негативный и необратимый характер нарушений, проявляющихся с возрастом у ребенка, может свидетельствовать о неблагоприятном прогнозе развития ребенка или даже о деменции.
Описанные выше подходы к классификации сложных нарушений у детей показывают огромное многообразие вариантов таких нарушений в детстве.
Но среди этого многообразия проявлений нарушений можно выделить основные категории детей: дети с сохранными потенциальными возможностями развития и умственно отсталые дети. Дети, способные к самостоятельной активной осмысленной деятельности, и дети, нуждающиеся в постоянной заботе и полном обслуживании со стороны окружающих.
Решить же вопрос о потенциальных возможностях развития каждого отдельного ребенка со сложными и множественными нарушениями можно только в процессе его воспитания и обучения.
3. ПРОБЛЕМЫ ВОСПИТАНИЯ РЕБЕНКА СО СЛОЖНЫМИ И МНОЖЕСТВЕННЫМИ НАРУШЕНИЯМИ В СЕМЬЕ
Проблема, во многом определяющая все дальнейшее развитие ребенка со сложными и множественными нарушениями, — это проблема принятия его в семье.
Рождение в семье ребенка с явными нарушениями развития — это всегда глубокие переживания для всех членов его семьи. Это долгая и мучительная душевная борьба родителей с самими собой: они должны принять случившееся или отвергнуть. Отвергнуть — это не всегда значит отказаться от ребенка, это означает и внутреннее несогласие с тем, что их ребенок не такой, как другие, неприятие этого. Эта драма принятия или непринятия ребенка всегда происходит в семьях, где на свет появилось дитя с выраженными
нарушениями. Но подобные переживания во много раз усугубляются, если ребенок имеет не одно, а два или более выраженных нарушений. Осознание и принятие себя как родителей ребенка с тяжелыми нарушениями — это главная и самая тяжелая проблема таких семей. Эти семьи часто испытывают огромное давление со стороны врачей, советующих оставить больного малыша в Доме ребенка, отказаться от его воспитания, так как, по их мнению, нет надежды достигнуть какого-то ощутимого результата в его развитии. Как правило, такие советы дают врачи, впервые в своей практике встретившиеся с подобным, действительно редким врожденным нарушением у ребенка; они ничего не знают о возможных путях его воспитания и обучения и ничем не могут помочь.
Именно в этот период родителям необходима поддержка специалистов, верящих в возможности помочь ребенку с любыми нарушениями, знакомых с практикой социально-психологической поддержки семьи и методами воспитания, например, слепоглухо-го ребенка. Еще большую поддержку могут оказать другие родители, уже пережившие подобный стресс и нашедшие в себе силы для правильного воспитания ребенка. Очень важно бывает узнать, что твой случай не единственный и не исключительный, что такие же или почти такие же дети воспитывались и воспитываются в других семьях. Своевременно полученная родителями информация о педагогах, которые знают, как помочь их ребенку, о специальных учебных учреждениях, где он может воспитываться, может существенно улучшить моральное состояние родителей.
Очень полезным бывает организация сопровождения такого ребенка в семье специалистами — патронажной няней, врачом, педагогом или психологом, которые бы занимались с таким ребенком определенное время, освобождая маму или других членов семьи от постоянной заботы о малыше и давая им возможность взглянугь на их собственного ребенка со стороны.
Родители, которые принимают ребенка таким, как он есть, и внимательно следят за его реакциями, радуясь любым его активным и самостоятельным действиям, как правило, добиваются больших успехов. Решающим моментом во всех известных нам случаях успешного развития слепоглухих детей являлось именно чуткое и творческое отношение родителей к ребенку, благодаря чему ребенку удавалось в семье овладеть начальным уровнем навыков и организованного поведения.
К сожалению, специальных служб помощи таким семьям у нас в стране пока не существует и родители часто остаются подолгу в полном неведении о возможностях начального и дальнейшего обучения для своего ребенка.
Между тем многолетний опыт обучения и воспитания одной из самых тяжелых категорий детей со сложным дефектом, слепоглу-
хих, накопленный в мире, позволяет надеяться на благополучное развитие многих из них. Но успешное обучение каждого слепоглухого ребенка — это отдельная история его практически индивидуального обучения. В каждом случае она складывается из описания причин и характера потери зрения и слуха у ребенка, указания о наличии у него дополнительных нарушений, из истории взаимоотношений в семье и рассказа об особенностях обучения в детском саду и школе.