Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови

Взаимодействие аллельных генов – внутриаллельное.

Полное доминирование – один ген полностью подавляет проявление другого. При этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически не различимы.

Неполное доминирование – доминантные признаки полностью подавляют действие рецессивного гена, у первого поколения наблюдается промежуточное наследование, во втором поколении – расщепление по фено- и генотипу (1:2:1).

Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Объясняется результатом взаимодействия генной активности, явление лежит в основе гетерозиса.

Кодоминирование – гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действие др, оба проявляют свои действия (наследование групп крови по системе АВО у ч-ка).

В случае множественных аллелей наблюдается своеобразное внутриаллельное взаимодействие. Множественные аллели – аллели представленные в популяции более чем двумя, возникающие в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы, помимо доминантных и рецессивных генов появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминанте ведут себя рецессивно, а по отношению к рецессивному как доминантный (J^А-доминантный, J^О-рецессивный, J^В-промежуточный).

При полном доминировании фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантнойгомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену гемофилии А (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный ген), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми, и активность фактора свертывания VIII у них в среднем вдвое ниже, чем у здоровых людей. В то же время у здоровых людей активность этого фактора варьирует от 40 до 300 % по сравнению со средней для популяции. Поэтому наблюдается значительное перекрывание признаков у здоровых и носителей-гетерозигот. При фенилкетонурии (аутосомно-рецессивный признак) гетерозиготы обычно считаются здоровыми, однако активность печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы у них вдвое ниже нормы, а содержание фенилаланина в клетках повышено, что, по некоторым данным, приводит к снижению IQ и повышенному риску развития некоторых психотических расстройств.

При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. На молекулярном уровне самым простым объяснением неполного доминирования может быть как раз двукратное снижение активности фермента или другого белка (если доминантный аллель дает функциональный белок, а рецессивный — дефектный). Например, за белую окраску может отвечать дефектный аллель, который дает неактивный фермент, а за красную — нормальный аллель, который дает фермент, производящий красный пигмент. При половинной активности этого фермента у гетерозигот количество красного пигмента снижается вдвое, и окраска розовая. Могут существовать и другие механизмы неполного доминирования.

При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки, за которые отвечает каждый из аллелей, проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВ0 у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой — рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип. На уровне РНК и белковых продуктов генов, видимо, подавляющее большинство случаев аллельных взаимодействий генов — это кодоминирование, ведь каждый из двух аллелей у гетерозигот обычно кодирует РНК и/или белковый продукт, и оба белка или РНК присутствуют в организме.

Сверхдоминирование — это явление преимущества класса гетерозигот по сравнению с возможными, для данного гена и аллелей, классами гомозигот. Фенотипически, как правило, в случае сверхдоминирования гетерозиготы не обладают особыми внешними признаками. Преимущество связано с биохимическими особенностями.

Один из характерных примеров сверхдоминирвания является повышенная частота аллеля гена серповидноклеточной анемии в популяциях человека, живущих в условиях высокой вероятности заражения малярией. Мутантный аллель защищает организм от заболевания малярией. Гомозиготы по нормальномуаллелю могут заболеть малярией и погибнуть, гомозиготы по мутантномуаллелю - с высокой вероятностью гибнут от анемии. Гетрозиготы по этому гену не болеют серповидновлеточной анемией и устойчивы к малярии.

Преимущество гетерозигот так же показано по многим генам и у многих организмов. Для Drosophilamelanogaster показаны эффекты сверхдоминирования по гену алкогольдегидрогеназы в лабораторных популяциях.

В ряде случаев аллель гена, с которым связано сверхдоминирование является рецессивно летальным, и поддерживается в популяции за счёт преимущества гетерозигот. К таким случаям относится например система летальных аллелей гена lethalgiantlarvae. Гетерозиготы, имеющие нормальный и мутантный вариант этого гена, в ряде случаев, характеризуются повышенной жизнеспособностью.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Наследование групп крови по законам Менделя:

• По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.
• У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.
• Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.
• Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.
• Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название.