Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика
ГБОУ ВПО Саратовский Государственный Медицинский Университет
Им. В. И. Разумовского
Кафедра факультетской педиатрии с курсом медицинской и клинической генетики
Зав. кафедрой: д.м.н., профессор Горемыкин В. И.
Карта фенотипа: Кожуховой Марии Дмитриевны, 2 года 5 мес.
Основной диагноз: Острый гломерулонефрит с нефротическим синдромом, период развернутых проявлений.
Сопутствующий диагноз: Острый бронхит. Дискинезия желчно – выводящих путей по гипотоническому типу.
Проверила: ассистент, к.м.н. Сидорович О. В.
Выполнила: студентка IV курса 2 группы
Педиатрического факультета
Шляпникова К. Н.
I. КАРТА ФЕНОТИПА.
Фамилия: Кожухова Имя: Мария Возраст больного: 2 года 5 мес.
Масса: 12, 350 кг; рост: 92 см; телосложение: астеническое.
КОЖА: на внутренней поверхности нижней трети правой голени имеется единичный невуc;
Рубцы: отсутствуют;
Птеригиум: отсутствует.
НОГТИ: без изменений.
ПОДКОЖНАЯ КЛЕТЧАТКА: без изменений.
МЫШЦЫ: без изменений;
Мышечный тонус: сохранен.
ЧЕРЕП: окружность головы 50 см, форма брахицефалическая;
Лоб: высокий;
Затылок: без изменений;
Рост волос на лбу отсутствует;
головной показатель (ГП) = поперечный размер (расстояние между теменными точками) продольный размер (расстояние м/у точками глабеллы и затылочной костью х 100. У новорожденных ДОЛИХОЦЕФАЛИЯ если ГП < 78 у взрослых - 76. БРАХИЦЕФАЛИЯ - у новорожденных ГП= 83 и >,у взрослых ГП = 81 и >.
УШНЫЕ РАКОВИНЫ:
Продольный размер: 4 см ;
Поперечный размер: 2 см ;
Расположение: нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка;
Деформация: отсутствует;
Другие изменения: не отмечаются.
ОБЛАСТЬ ГЛАЗ И ГЛАЗНОЕ ЯБЛОКО:
Расстояние между внутренними углами глаз: 2 см ;
МОИ (межорбитальный индекс = расстояние между внутренними углами глаз/окружность головы на уровне глаз х 100):
ГИПЕРТЕЛОРИЗМ - МОИ=6,8 и >. ГИПОТЕЛОРИЗМ - МОИ= 4 и<
МОИ = 4 см, а значит отмечается гипотелоризм.
Брови и надбровные дуги: без изменений;
Веки: пастозность век;
Ресницы: длинные, густые;
Глазная щель: европеоидный разрез глаз;
Глазное яблоко: без видимых изменений.
НОС: без видимых изменений;
Длина носа: 4 см;
Ширина: 2 см .
ГУБЫ И ПОЛОСТЬ РТА:
Ширина рта: 4 см ;
Длина фильтра: 1 см ;
Пухлая нижняя губа.
ВЕРХНЯЯ И НИЖНЯЯ ЧЕЛЮСТИ: без видимых изменений.
ЗУБЫ: без изменений; прикус правильный.
ЯЗЫК: без изменений.
НЁБО: без изменений.
ШЕЯ: без изменений.
ГРУДНАЯ КЛЕТКА:
Окружность 52 см ;
Расстояние между сосками 9 см;
Форма: астениченическая;
Без изменений.
ПОЗВОНОЧНИК: без видимых изменений.
ЖИВОТ И ТАЗ: без видимых изменений.
Грыжи отсутствуют.
ВЕРХНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 40 см ; без изменений;
Плечо: длина 17 см;
Предплечье: длина 14 см;
Ладонь: длина 9 см ; изменения отсутствуют.
Пальцы: длина среднего пальца 5 см ; без изменений.
Суставы: не изменены;
Размах рук: 88 см ( наблюдается долихостеномиелия, т.к. величина размаха рук почти равна величине роста ( рост = 92 см ) ).
НИЖНИЕ КОНЕЧНОСТИ: длина 50 см ;
Бедро: длина 20 см ;
Голень: длина 23 см ;
Стопа: длина 13 см; отмечается наличие сандалевидной щели;
Пальцы: без изменений;
Суставы: не изменены.
СЕРДЕЧНО - СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА: при аускультации выслушивается систолический шум на верхушке сердца и в точке Боткина – Эрба.
ОРГАНЫ ДЫХАНИЯ: без изменений.
ЖЕЛУДОЧНО - КИШЕЧНЫЙ тракт: без изменений.
ПЕЧЕНЬ: пальпируется на 1 см ниже правой реберной дуги.
СЕЛЕЗЕНКА: без изменений.
МОЧЕВАЯ СИСТЕМА: без видимых изменений ( цвет мочи – мутная, в ходе лабораторного анализа определяется гематурия ).
ПОЛОВЫЕ ОРГАНЫ: без изменений.
ЖЕЛЕЗЫ ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ: без изменений.
ДЕРМАТОГЛИФИКА: без изменений;
Ладонные складки: отсутствуют;
Осевой трирадиус: располагается в нижней трети ладони ( проксимально );
Узор пальцев: присутствует, круговой.
II. Оценка физического развития.
Возраст = 2 года 5 мес.
Масса истинная (Ми) = 12 350 г
Рост истинный (Ри) = 92 см
1. Рассчитаем рост долженствующий (Рд):
Рд = 100 см – 8см * ( 4 – n ); где n – возраст ребенка, 100см – рост ребенка в 4 года; 8см – ежемесячная прибавка в росте.
Рд = 100см – 8см * ( 4 – 2,5 ) = 88см
2. Определим соответствие истинного роста (Ри) к долженствующему(Рд):
88см – 100%
92см – Х%;
Х = 4,5%
Процентные колебания в росте входят в пределы нормы, значит физическое развитие среднее.
3. Рассчитаем массу долженствующую (Мд):
Мд = 10 кг + 2 * n; где 10кг – масса ребенка в 1 год, n – возраст ребенка.
Мд = 10кг + 2 * 2,5 = 15кг
4. Определим соответствие истинной массы и долженствующей массы тела:
15кг – 100%
12,35кг – Х;
Х = 17,6 %
Истинная масса меньше долженствующей на 17,6 %, значит, физическое развитие дисгармоничное за счет нехватки массы тела.
Заключение: физическое развитие среднее, дисгармоничное за счет нехватки массы тела.
III. Заключение по карте фенотипа.
В результате обследования у ребенка выявлены следующие стигмы дисэмбриогенеза:
1. На внутренней поверхности нижней трети правой голени единичный невуc.
2. Высокий лоб.
3. Нижняя стенка наружного слухового прохода расположена чуть ниже линии, соединяющей свободный край основания крыла носа с основанием сосцевидного отростка.
4. Гипотелоризм.
5. Длинные, густые ресницы.
6. Долихостеномиелия.
7. Пухлая нижняя губа.
8. Сандалевидная щель.
Выявленные стигмы дисэмбриогенеза у девочки являются индивидуальной особенностью и не свидетельствуют о наличии какого – либо заболевания. Порог стигмации незначительно превышает норму, в связи с чем не исключается вероятность наличия какой – либо генетической патологии, поэтому рекомендуется провести клинико – генеалогический анализ, а также кариотипирование.
Заключение по результатам генеалогического анализа
Кожуховой М. Д., 2 года 5 мес.:
У пробанда отягощена наследственность по заболеваниям сердечно – сосудистой системы ( ИБС, артериальная гипертензия ), верхних дыхательных путей ( хронический тонзиллит), аутоиммунным заболеваниям кожи ( псориаз ).
Признаки, маркеры заболеваний. Их профилактика.