Пренатальная диагностика наследственных болезней.

В связи с отсутствием в наше время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика помогает предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда и начать лечение сразу после рождения или в пренатальном периоде. Должна поводиться до 20-22 нед беременности

Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют рахзличными способами:

1. амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку - на 15-16 нед. беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Таким образом, можно определить пол плода и выявить хромосомные и геномные мутации, диагностировать все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

2. биопсия ворси хориона – проникают в матку через влагалище и шейку матки – проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки.

3. пункция сосудов плода – например, для диагностики гемоглобинопатии – получение клеток крови плода.

4. методы фетоскопии и ультразвуковых исследований – позволяют определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

1) обнаружения структурных перестроек хромосом у одного их родителей

2) при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания

3) при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей

4) при возрасте матери старше 35 лет (повышает рождение ребенка с наследственной патологией)

5) при привычных выкидышах, вызывающих подозрение о несовместимости матери и плода по эритроцитарным генам

6) при наличии в семье детей с врожденными пороками развития

Билет 21.

Филогенез мочеполовой системы хордовых.

Почка прошла три этапа эволюции: предпочка — головная, или пронефрос; первичная почка — туловищная, или мезонефрос, и вторичная почка — тазовая, или метанефрос.

1. бесчерепные (ланцетник): по бокам 100 пар метанефридий; раздельнополые, парн полов железы располож повсеместно по бокам тела в обл жаберн щелей. Полов протоков нет. Оплодотвор наружное.

2. рыбы: парн листовидн почки (туловищн мезанефрич) над плават пузырем под позвон. Раздельнополы, пол органы парн, имеют выводн протоки, оплодотвор наружн, есть половой деморфизм. Яичник непарн. Парные семенники – молоки.

3. земноводные: парн туловищн мезанефрич почки, мочеточники, мочев пузырь, моча ч/з клоаку вывод наружу; раздельноп. Парные яичники, семенники, оплодотв нар, в воде

4. пресмык: тазов почки, от кот отход мочеточн, мочев пузырь, моча вывод ч/з клоаку; парн яичники, семенники, оплодотвор внутр.

5. птицы: тазов крупн почки, моч пузыря нет, моча вывод вместе с калом; только 1 лев яичн и яйцевод, у самцов – парн семенники, семяпроводы и семенной пузырек в клоаке. Нар полов орг нет. Оплодотвор в яйцеводе.

6. млекопитающие: таз почки бобов формы, мочеточники, мочев пузырь, мочеиспускат канал. Выдел ч/з пот жел. Полов органы парные. Яйцекл созрев внутриутробно, матка, плацента, зарод сод с матерью с пом пуповины. Есть наружн полов органы.

Трихинелла.

Заболевание: трихинеллез.

Распространение: повсеместное.

Эпидемиологическая характеристика: антропозооноз, природно-очаговое заболевание (резервуар – дикие хищные и всеядные животные).

Окончательный хозяин:человек

Промежуточный хозяин:человек.

Жизненный цикл:оплодотвор в киш 1 хоз, самец погибает, оплодотвор самка—внедр в стенку киш—отрождает личинок—занос током крови в мышцы—здесь личинка скруч в виде спирали и ч/з неск мес окруж соединит капсулой. Могут жить в капс 20-25 лет—киш-к 2 хоз—личинка освобожд от капсул—половозр особь.

Одна и та же особь является и окончательным, и промежуточным хозяином. Самки живородящие.

Биогельминт. Ни одна из стадий жизненного цикла не развивается во внешней среде.

Продолжительность жизни половозрелой особи – около 2 месяцев, личинки сохраняют жизнеспособность в мышцах более 20 лет.

Инвазионная форма:инкапсулированная личинка.

Способ заражения:per os.

Путь заражения:алиментарный (через мясо свиньи, диких животных).

Патогенные формы:личинка; половозрелая особь.

Локализация:1. Личинка – скелетная мускулатура (межреберные, жевательные, трапециевидные, дельтовидные, икроножные мышцы, диафрагма, мышцы языка, глотки, глаз).2.Половозрелая особь – тонкая кишка.

Патогенное действие:1.Токсико-аллергическое. Продукты метаболизма паразита отравляют организм человека и вызывают сильную аллергию.2Механическое. Половозрелая особь травмирует передним концом тела слизистую оболочку кишечника. Личинка нарушает целостность стенок сосудов, мышечных волокон.

Симптомы:Непериодическая лихорадка с повышением температуры до 40°C; головная боль, бессонница, галлюцинации, тошнота, рвота, боли в животе, неустойчивый стул; Отеки лица, шеи, верхних конечностей; Мышечные боли, судороги; При интенсивной инвазии возможен летальный исход.

Диагностика:Данные анамнеза.Обнаружение личинок в мышцах (биопсия мышц).Серологические реакции (обнаружение антител в крови).

Профилактика:не употреблять в пищу мясо, не прошедшее санитарный контроль.

3.Генеалогический метод.В основе этого метода лежит составление и анализ родословных.Как метод изучения генети­ки человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда вы­яснилось, что анализ родослов­ных, в которых прослеживается передача из поколения в поко­ление какого-то забо­левания, может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридо­логический метод.При составлении родослов­ных исходным является человек —пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, У-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составле­нии хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Он широко используется в медико-генетическом консульти­ровании для прогнозирования потомства. Однако необходимо отме­тить, что генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Билет 22.