III) Методы диагностики наследственных заболеваний.

1) Генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных схем. Устанавливается тип наследования.

2) Популяционно-видовой – изучение частоты генов и генотипов в популяции. Популяция – совокупность генотипов.

3) Близнецовый метод – определят значение наследственности и среды в формировании N и патологических признаков.

4) Цитогенетический метод – Определение Х и Y полового хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа.

IV) Травматические повреждения периферический нервов и сплетений. Клиника, диагностика, лечение, виды операций.

Синдром полного нарушения проводимости нерва – нарушение функции.

Синдром раздражения – боль.

Синдром сдавления – симптомы раздражения.

Плечевые сплетения:Если всё сплетение – вялый паралич рук, “-” Re, утрата произвольных движений. Верхний отдел сплетения паралич Губа-Дюшена – невозможность отведения плеча и ротация, расстройство поверхностной чувствительности по наружной поверхности плеча и предплечья.

Лучевой нерв: повреждение на уровне верхней трети плеча – выпадение разгибателей плеча, предплечья, кисти, расстройство чувствительности на тыле плеча, предплечья, кисти.

Срединный нерв:если поврежден на всем протяжении – нет пронации предплечья, нарушение сгибания фаланг 1,2,3 пальца, “обезьянья лапа” , чувствительность выпадает на ладони, поверхности 1,2, и ½ 3 пальца. Каузалгия и тугоподвижность в лучезапястном, пястно-фаланговых и межфаланговых суставах.

Локтевой нерв: выше локтевого сгиба – ослаблено сгибание кисти. Паралич межкостных мышц, нарушение отведения и приведения пальцев друг к другу, разгибание пальцевых фаланг “когтеобразная кисть”.

Седалищный нерв: выпадения движений стопы и пальцев, потеря чувствительности на голени и стопе “петушиная” походка.

Большеберцовый нерв: паралич подошвенных сгибателей “пяточная” стопа.

Виды операций:

1) Невролиз – выделение поврежденных нервов из рубцов костной мозоли.

2) Шов нерва – первичный, отсроченный

3) Пластика дефекта.

Билет №17

I) Симптом поражения височной доли ГМ.

1) Центр сенсорной речи (центр Верника) – в заднем отделе верхней височной извилин.

2) Амнестическая афазия – неправильно называет предметы, назначение – нижняя височная извилина.

3) Центр слуха – верхняя височная извилина и частично поперечная.

4) Центр вкуса и обоняния в области гипокампа.

Мираж – вкусовые, слуховые, зрительные, обонятельные галлюцинации. Общие судорожные припадки, начинающиеся с галлюцинаций, припадки малой эпилепсии, психические эквиваленты судорожных припадков, сноподобные состояния. Своеобразные переживания чего-то своего, близкого – височная атаксия, амнестическая афазия, сенсорная афазия, агнозия, обонятельная агнозия.

II) Геморрагический инсульт –острое нарушение мозгового кровообращения характеризующееся кровоизлиянием в ткани мозга (паренхиматозное), подпаутинная (субарахноидальная), в желудочки (внутрижелудочковые), смешанные.

Дебют старый и молодой возраст.

Этиология: эмоциональное или физическое напряжение, алкогольное опьянение, инфекция с ↑ температуры, кашель, перегревание, натуживание, аневризмы, ↑ АД.

Патогенез: кровь разрушает ткань мозга, раздражает оболочки мозга.

Отек ГМ → ↑ВЧД → смещение участков мозга → ущемление в отверстии мозжечка намета или большого затылочного отверстия → развитие сопора, комы, расстройство витальных функций.

Клиника: парезы, параличи, расстройства чувствительности, речи, оболочечный симптом.

Сильные головные боли, гиперемия кожи лица и слизистой, рвота, ↑ АД, ↑ температуры, сопор или кома, тахикардия, выраженные оболочечные симптомы, признак очагового поражения (гемипарез, гемиплегия, моторная афазия).

В ликворе определяется примесь крови.

1) При обширных внутрижелудочковых кровоизлияниях – расстройство дыхания и СД, ↓ периостатики и слуховых RE.

2) Паренхиматозные – в области внутренней капсулы. Общемозговые и очаговые (гемипарез, гемиплегия, гемианестезия, моторная и сенсорная афазия).

III) Болезнь Фридрейха.

Клиника: смешанная атаксия (сенсетивно-мозжечковые нарушения глубокой чувствительности), экстраневранальные симптомы (скелетные деформации), эндокринные расстройства, кардиомиопатии.

Патогенез:медленно прогрессирующая дегенерация задних и боковых канатиков головного мозга с преимущественным поражением мозжечка и пирамидных путей, клиновидного пучка.

Дебют:6-12 лет, тип наследования аутосомно-рецессивный.

Метод исследования:1) генеалогический

2) МРТ – атрофические изменения, больше выражены в шейном отделе.

Лечение:симптоматическое, витамины группы В, аутогемотерапия.

Прогноз:относительно благоприятный.

IV) Остеохондроз позвоночника –первичный дистрофический процесс в межпозвоночных дисках, что ведет к развитию компенсаторных изменений в костно-связочном аппарате позвоночника. Начало к 30 годам. Нарушение метаболизма и связочных св-в дисков ведут к развитию в них деструктивно-дистрофических процессов которые усугубляются при статических и динамических нагрузках.

Диск теряет и распадается с выпадом в позвоночный канал. Возможно выбухание диска – протузия, с разрастанием фиброзной ткани. При прорыве фиброзного кольца образуется грыжа диска (передняя, боковая, задняя, центральная). Дегенерация дисков сопровождается вторичными изменениями в телах позвонков, разрастанием остеофитов с развитием спондилоартрозов. Сопровождается неврологическими расстройствами – полирадикулоневритом.

Лечение:покой, фиксация корсетом или воротничком, болеутоляющее, физиопроцедуры, массаж, хирургическое лечение.

Билет №18