Пенетрантность, экспрессивность и плейотропия

49. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон,1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20%, а у женщин она равна нулю.

а) Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

50. По данным шведских генетиков (К.Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100% , у гетерозигот 20%.

а) Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

б) Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

51. Ангиоматоз сетчатой оболочки глаза наследуется как доминантный аутосомный признак спенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.

52. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

53. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

а) Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети?

б) Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

54. У мексиканского дога ген, вызывающий отсутствие шерсти, в гомозиготном состоянии ведет к гибели потомства. При скрещивании двух нормальных догов часть потомства погибла. При скрещивании того же самца со второй самкой гибели потомства не было. Однако при скрещивании потомства от этих двух скрещиваний опять наблюдалась гибель щенков. Определите генотипы всех скрещиваемых особей.

55. Платиновые лисицы иногда ценятся выше, чем серебристые, что диктуется модой. В это время звероводческие хозяйства стараются получить как можно больше платиновых щенков. Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платиновых лисиц, если известно, что платиновость и серебристость определяются аллельными аутосомными генами, платиновость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша?

56. Из-за сильного укорочения ног одна из пород кур названа ползающими курами. При инкубации 10000 яиц, полученных от скрещивания ползающих кур между собой, вывелось 7498 цыплят, из которых 2482 цыпленка оказались с нормально длинными ногами, остальные - коротконогие. Определите генотипы невылупившихся цыплят, длинноногих и коротконогих кур и дайте характеристику генам.

57. Синдром Ван-дер-Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет: по голубой склере почти 100%, хрупкости костей 63%, глухоте-60%.

а) Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван-дер-Хеве семьи. Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родителей.

б) В брак вступают два гетерозиготных носителя голубой склеры, нормальные – в отношении других признаков. Определите вероятность проявления у детей глухоты.

6.2. Ответить на контрольные вопросы.

7. Вопросы к контролям по данной теме:

7.1. .Вопросы к текущим компьютерным контролям:

1.Типы взаимодействия неаллельных генов:

аполимерия, эпистаз, кодоминировние;

бкомплементарность, плейотропия, эпистаз;

вкомплементарность, полимерия, эпистаз;

гкодоминирование, плейотропия, эпистаз;

дполимерия, эпистаз, плейотропия.

2.Примером рецессивного эпистаза у человека является:

анаследование групп крови по системе АВО;

бнаследование резус-фактора по Фишеру-Рейсу;

внаследование пигментации кожи;

г"бомбейский феномен" в наследовании групп крови;

днаследование роста у человека.

3.Пенетрантность отражает:

астепень выраженности признака;

бчастоту генотипов;

вчастоту доминантного гена Р;

гчастоту проявления гена;

дчастоту рецессивного гена q.

4.При вторичной плейотропии:

аодин ген взаимодополняет действие другого гена;

бимеется одно первичное фенотипическое проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных проявлений;

водин ген подавляет действие другого гена;

гген одновременно проявляет свое множественное действие;

днесколько генов влияют на один признак.

5.При комплементарном взаимодействии новое качество признака будет в случае генотипов:

аАавв;

бааВв;

вААВВ;

гАавв;

дааВВ.

6.Тип наследования , при котором развитие признака обусловлено несколькими (больше 2-х) неаллельными генами, называется:

аплейотропией;

бкомплементарностью;

впенетрантностью;

гэпистазом;

дполимерией.

7.Степень выраженности признака называется:

аплейотропией;

бэпистазом;

вэкспрессивностью;

гпенетрантностью;

дполимерией.

8.Примером первичной плейотропии может быть заболевание:

аподагра;

бблизорукость;

вболезнь Хартнепа;

гсерповидно-клеточная анемия;

ддальтонизм.

9.При доминантном эпистазе (эпистатический ген - В) проявление признака, контролируемого доминантным геном (А), не будет в генотипе:

аАавв;

бааВв

вАавв;

гАаВв;

дааВВ.

10.Примером полигенного типа наследования у человека является наследование:

агрупп крови;

брезус - фактора;

вцвета глаз;

гроста;

дарахнодактилии.

11.Множественность проявлений одного гена называется:

аполимерией;

бпенетрантностью;

вэкспрессивностью;

гплейотропией;

дкомплементарностью.

7.2. Вопросы, включенные в билеты к курсовому экзамену:

1. Комплементарное взаимодействие генов. Определение. Характер расщепления (9:7) рассмотреть на конкретных примерах.

2. Эпистаз. Определение. Доминантный и рецессивный эпистаз. Знать понятия «эпистатический ген» (ген-супрессор, ген-ингибитор) и «гипостатический ген».

3. Доминантный эпистаз. Характер расщепления (13:3) рассмотреть на конкретном примере.

4. Рецессивный эпистаз. Определение. Рассмотреть на примере бомбейского феномена.

5. Полимерное взаимодействие генов. Определение. Примеры. Аддитивный эффект действия генов. Рассмотреть на примерах: наследование роста и цвета кожи.

8. Литература для подготовки к занятию:

8.1. Основная:

8.1.1. Биология, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2002 г.

8.1.2. Биология с генетикой, учебник УМО, 2т., под ред. Ярыгина В.Н., Мир, 2000г.

8.2. Дополнительная:

8.2.1. Биология. И.В. Чебышев, Г.Г. Гринева, М.В. Косарь. М.: ГОУ ВУНМЦ, 2001г.

8.2.2. Цитология. Учебно-методическое пособие для студентов. Екатеринбург, 2010 г.

8.2.3. Пехов А.П. Биология с основами экологии. Серия «Учебники для вузов. Специальная литература» - СПб.: Издательство «Лань», 2000.

8.2.4. Общая и медицинская генетика: Учебное пособие для студентов высших медицинских учебных заведений. /В.П. Щипков, Г.Н. Кривошеина. – М.: Издательский центр «Академия», 2003г.

8.2.5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека (в 3 томах). М., «Мир», 1989г.

8.2.6. Шевченко В.А. и др. Генетика человека. Учебник для студентов высших учебных заведений. М.: Гуманитарное издание центр ВЛАДОС, 2002г.

ГБОУ ВПО «Уральская государственная медицинская академия»

Министерства здравоохранения и социального развития

Российской Федерации

Утверждаю:

Зав. кафедрой медицинской

Биологии и генетики

Д.м.н., проф. Макеев О.Г.

________________________

«___»_____________2011 г.

Учебное задание

для студентов

Факультет: лечебно-профилактический

Курс 1 Семестр 1

Занятие №9

Тема занятия: Сцепление генов. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование.

Екатеринбург

Г.

2. Цель занятия:Изучение явления сцепления генов и кроссинговера, приобретение навыков составления генетических карт хромосом; умение выявлять признаки, сцепленные с полом.

3. Задачи занятия:

3.1. Изучить содержание опытов, проведенных школой Т. Моргана.

3.2. Иметь понятие о полном и неполном сцеплении генов.

3.3. Знать основные положения хромосомной теории наследственности.

3.4. Изучить основные принципы картирования генома, виды генетических карт хромосом.

3.5. Усвоить хромосомные механизмы определения пола.

3.6. Уметь применять законы сцепления генов и явление сцепленного с полом наследования для решения задач.

3.7. Изучить клинически значимые признаки человека, сцепленные с полом.