Поворот участка хромосомы на 180 градусов

2. выпадение отдельного участка хромосомы

3. включение лишнего участка хромосомы

4. обмен негомологичными фрагментами между двумя хромосомами. +

5. многократное повторение одного и того же участка хромосомы

141. Метод изучения родословных семей, в которых часто встречаются наследственные заболевания

Цитогенетический

2. биохимический

3. близнецовый

4. клинико-генеалогический + Е) популяционно-статистический.

142. Примером моногенного заболевания является

Сахарный диабет

2. гипертоническая болезнь

3. атеросклероз

4. гемохроматоз

5. гликогеноз. +

143.Моногенным заболеванием является

1. атопическая бронхиальная астма

2. первичная артериальная гипертензия

3. сахарный диабет

4. близорукость

5. гемофилия В +

144. Фенилкетонурия возникает вследствие

1. генных мутаций+

2. хромосомных мутаций

3. геномных мутаций

4. мутации половых хромосом

5. мутации генов репарации ДНК

145. Мутация структурного гена лежит в основе развития

1. фенилкетонурии;

2. алкаптонурии;

3. альбинизма;

4. болезни Вильсона-Коновалова

5. серповидно-клеточной анемии+

146. Хромосомной болезнью является

Гемофилия

2. фенилкетонурия

3. дальтонизм

4. синдром Клайнфельтера.+

5. синдром Иценко-Кушинга

147. Хромосомной болезнью является

1. cерповидно-клеточная анемия

2. микросфероцитарная анемия

3. талассемия

4. болезнь Дауна +

5. болезнь Гирке (гликогеноз 1 типа)

148. Набор половых хромосом при синдроме Клайнфельтера

1. ХХУ +

2. ХО

3. ХХХ

4. УО

5. XY

149. Кариотип 47 XXY характерен для

A) Синдрома Клайнфельтера

150. Аномальный состав половых хромосом характрен для

A) Синдрома Клайнфельтера

151. Кариотип 22А XXY характерен для

A) Синдрома Клайнфельтера

153. Кариотип 22А XXХ характерен для

A) Х-трисомии

154. При синдроме Клайнфельтера с помощью буккальной пробы можно выявить тельца Барра

Ноль

2. одно +

3. два

4. три

5. четыре.

155. Две глыбки полового хроматина в ядрах клеток (тельца Барра) обнаруживаются при

1. синдроме Клайнфельтера

2. синдроме трисомии Х +

3. синдроме Шерешевского-Тернера

4. болезни Дауна у девочек

5. болезни Дауна у мальчиков.

156. Кариотип 22А и ХО характерен

1. для синдрома Дауна;

2. для синдрома Альцгеймера;

3. для синдрома Клайнфельтера;

4. для синдрома Шерешевского-Тернера; +

5. для синдрома Х-трисомии

157. Два тельца Барра в ядрах соматических клеток обнаруживаются у

1. здоровой женщин;

2. здоровых мужчин;

3. больных с синдромом Щерешевского-Тернера;

4. больных с синдромом Х-трисомии; +

5. больных с синдромом Клайнфельтера

158. Тельца Барра в ядрах соматических клеток отсутствуют при

A) Синдроме Шерешевского Тернера

159. Трисомия по 21 паре аутосом обуславливает синдром

1. Шерешевского Тернера

2. Х-трисомии

3. Клайнфельтера

4. Дауна +

5. Альпорта

160. Заболевание, связанное с нарушением количества аутосом

A) Болезнь Дауна

161. Врожденным ненаследственным заболеванием является

1. гемофилия

2. болезнь Дауна

3. фенилкетонурия

4. сифилис новорожденных +

5. болезнь Гирке

162. По механизму Ген-белок развивается

A) Агаммаглобулинемия

163. По механизму Ген-белок-фермент развивается

A) Гликогеноз (болезнь Гирке)

164. По механизму Ген - белок - фермент - гормон развивается

A) Наследственная форма несахарного диабета

165.Полигенным заболеванием является

1. альбинизм

2. фенилкетонурия

3. гемофилия А

4. дальтонизм

5. атеросклероз +

166. Первичная артериальная гипертензия относится к группе

A) хромосомных болезней

B) мультифакториальных заболеваний (полигенных) +

C) заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды.

D) врожденных болезней

E) моногенных болезней;

167. Гипертоническая болезнь относится к группе

Собственно наследственных болезней

2. мультифакториальных заболеваний (полигенных) +

3. моногенных

4. хромосомных

5. заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды.

168. Ишемическая болезнь сердца относится к группе

Собственно наследственных болезней

2. мультифакториальных заболеваний (полигенных) +

3. моногенных

4. хромосомных

5. заболеваний, в возникновении которых исключительную роль играют факторы внешней среды.

Повреждение клетки

169. Некроз – это

1. тотальное изменение в цитоплазме поврежденной клетки

2. трансформация клетки в злокачественную

3. генетически запрограммированная гибель клетки

4. необратимые повреждения клетки+

5. трофические нарушения клетки

170. Сморщивание ядра клетки называется

1. пикнозом;+

2. кариорексисом;

3. кариолизисом;

4. аутолизом;

5. некробиозом.

171. Ионизирующее облучение оказывает наибольшее воздействие

1. на рибосомы;

2. на саркоплазматический ретикулум;

3. на ядро клетки при митозе; +

4. на комплекс Гольджи;

5. на митохондрии.

172.Специфическим проявлением повреждения клетки при отравлении цианидами является

1. денатурация белковых молекул

2. усиление перекисного окисления липидов

3. блокада цитохромоксидазы +

4. ацидоз

5. разобщение процессов окисления и фосфорилирования

173. Подавление активности цитохромоксидазы является специфическим проявлением при

A) действии радиации

B) отравлении цианидами +

C) действии высокой температуры

D) механической травме

E) действии антиоксидантов

174. Правильным является утверждение

1. внутриклеточный ацидоз и гипергидрия клеток являются строго специфическим проявлением повреждения клетки

2. повышение проницаемости клеточных мембран является строго специфическим проявлением повреждения клетки

3. повышение проницаемости клеточных мембран сопровождает любое повреждение клетки +

4. способность к окрашиванию поврежденной клетки снижается

5. электропроводность поврежденных клеток обычно снижается

175. Развитию отека клетки при повреждении способствуют:

A) повышение концентрации внутриклеточного натрия +

B) повышение концентрации внутриклеточного калия

C) повышение проницаемости цитоплазматической мембраны для

Ионов +

D) угнетение анаэробного гликолиза

E) снижение гидрофильности цитоплазмы

176. Укажите механизмы повреждения клетки:

A) повышение сопряженности окислительного фосфорилирования

B) повышение активности ферментов системы репарации ДНК

C) усиление свободнорадикального окисления липидов +

D) выход лизосомальных ферментов в гиалоплазму +

E) ацидоз +

177. Повреждение клетки может возникать вследствие изменения ее генетической программы при:

A) экспрессии патологических генов +

B) репрессии нормальных генов +

C) транслокации генов +

D) изменении структуры генов +

E) экспрессии генов главного комплекса гистосовместимости

178. Укажите причины гипергидратации клетки при повреждении:

A) уменьшение активности Na⁺/К⁺ - АТФазы +

B) увеличение внутриклеточного осмотического давления +

Cинтенсификация перекисного окисления липидов) +

D) увеличение гидрофильности цитозольных белков +

E) уменьшение активности Са⁺⁺ - АТФ-азы +

179. Какие из перечисленных ниже показателей свидетельствуют о

повреждении трансмембранных ионных насосов?

A) увеличение содержания внутриклеточного кальция +

B) уменьшение содержания внутриклеточного натрия

C) увеличение содержания внутриклеточного калия

D) уменьшение содержания внутриклеточного калия +

E) увеличение содержания внутриклеточного натрия +

180. Чрезмерная активация свободнорадикальных и перекисных

реакций вызывает:

A) конформационные изменения липопротеидных комплексов

мембран клеток +

B) инактивацию сульфгидрильныых групп белков +

C) подавление процессов окислительного фосфориллирования +

D) уменьшение активности натрий-кальциевого трансмембранного

обменного механизма +

E) активацию функции мембраносвязанных рецепторов

181. Показателем повреждения клетки является

1. увеличение рН цитоплазмы

2. увеличение мембранного потенциала клетки

3. увеличение внутриклеточной концентрации калия

4. увеличение внутриклеточной концентрации кальция +

5. уменьшение внутриклеточной концентрации натрия

182. Чем сопровождается увеличение содержания свободного ионизированного кальция в клетке?

A) активацией фосфолипазыы А₂+

B) инактивацией фосфолипазы С

C) гиперполяризацией цитоплазматической мембраны

D) увеличением содержания свободного кальмодулина

E) разобщением окисления и фосфориллирования +

183. В первую очередь нарушение клеточных мембран развивается при повреждении

1. механическом +

2. термическом

3. химическом

4. биологическом

5. физическом

184. Назовите механизмы повреждения клеточных мембран

а) активация мембранных трансфераз, б) активация транспорта глюкозы в клетку;

в) значительная активация перекисного окисления липидов; г) активация мембранных фосфолипаз и других гидролаз; д) осмотическое повреждение; е) адсобция крупномолекулярных белковых комплексов на мембранах

A) в, г, д, е +

B) б, в, г, д

C) а, б, д, е

D) б, в, г, е

E) а, б, в, е

185. Назовите основные причины активации фосфолипаз при повреждении клетки:

A) повышение внутриклеточного содержания ионов натрия

B) повышение внутриклеточного содержания ионов кальция +

C) понижение внутриклеточного содержания ионов калия

D) повыыышение внутриклеточного содержания воды

E) снижение внутриклеточного рН +

186. Активации перекисного окисления липидов способствует