Ребенок с миодистрофией Дюшеннавсемье

Имеются в виду болезни дистрофинового гена — прогресси­рующая мышечная дистрофия, псевдогипертоническая форма Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy, DMD) и поздняя псев­догипертрофическая форма Беккера (Becker muscular dystrophy, BMD).

Ген DMD локализуется в Х-хромосоме, наследование болез­ни происходит как Х-сцепленного признака и практически ис­ключительно у мальчиков.

Первые признаки болезни у мальчиков, имеющих миодист-рофию Дюшенна, появляются в раннем детстве, часто в возра­сте до 3 лет. Родители начинают замечать, что ребенок испыты­вает трудности при движении, например, когда надо встать с пола на ноги, он вынужден помогать себе, опираясь руками о имеющиеся рядом предметы. Появляются нарушения походки и особые сложности при необходимости подняться или спустить­ся по лестнице. В типичных случаях именно слабость мышц ног становится первой жалобой пациента. Однако при поверх­ностном осмотре мышцы ног выглядят хорошо развитыми и это иногда дает основание думать, что ребенок просто капризнича­ет и не хочет выполнять те или иные требования родителей.

С возрастом мышечная слабость нарастает и особенно это касается ног. Часто в возрасте около 10 лет пациент для пере­движения уже вынужден пользоваться инвалидным креслом. Ограничения подвижности могут приводить к появлению ту-гоподвижности в различных суставах — так называемых кон­трактур, и искривлениям позвоночника. Это, в свою очередь, в сочетании с дистрофическим процессом в дыхательных мыш­цах обусловливает нарушение вентиляции в легких. Во многих случаях болезнь осложняется дистрофическим процессом в сер­дечной мышце.

Общие проблемы (а также вытекающие из них трудности) возникают перед каждой семьей, отягощенной наследственным нервно-мышечным заболеванием. На решение именно этих проблем (и преодоление соответствующих трудностей) факти­чески в первую очередь ориентируются различные программы помощи, разработанные в разных странах разными школами медиков и специалистов по медико-социальной реабилитации. При этом целевые установки, пожалуй, можно свести к четы­рем основным положениям:

1. Максимально полная поддержка состояния здоровья па­циента. Симптоматическое лечение с целью замедления (ос­тановки) прогрессирования заболевания и профилактика ос­ложнений.

2. Медико-социальная и морально-психологическая помощь пациенту и членам его семьи.

3. Выявление носителей патологического гена (уточнение диагноза на молекулярном уровне) среди членов семьи пациен­та и профилактика новых случаев болезни.

332

4. Наращивание усилий по разработкам эффективных па­тогенетических методов лечения и расширения сфер их при­менения.

Лечение

Самый распространенный подход, используемый практичес­ки при всех формах, связан с усилиями, направленными на улуч­шение обменных процессов в мышцах пациента.

Важное значение для поддержания обменных процессов в мышцах имеет насыщенность витаминами, поэтому наиболее часто таким пациентам рекомендуют комплекс водораствори­мых витаминов (витамины группы В, РР и С) как в таблетках и драже, так и в инъекциях. Хороший уровень витаминов мо­жет быть также достигнут с помощью диеты, содержащей значительные количества овощей, ягод и фруктов. Некото­рые авторы наблюдали положительные эффекты при длитель­ном применении витамина Е у больных миодистрофией Дю­шенна. Однако накопление жирорастворимых витаминов в организме человека может вызывать и различные отрица­тельные эффекты.

Для комплексного воздействия на обменные процессы в ЦНС и мышцах часто назначают инъекции церебролизина.

Имеется много публикаций об использовании гормональных препаратов (стероидной природы) при лечении нервно-мышеч­ных заболеваний, однако большинство авторов считают, что в действии этих препаратов ведущим является не корригирую­щее влияние на общие обменные процессы, а специфическое торможение патологического процесса.

Наряду с лекарственными воздействиями для улучшения обменных процессов в мышцах очень широко применяют физи­отерапевтические методы, среди которых на первое место сле­дует поставить массаж. Чрезмерно интенсивный массаж при миодистрофиях может вызвать даже усиление процессов рас­пада мышечных тканей.

Накопленный опыт получен от применения парафиновых и/ или озокеритных аппликаций, которые в сочетании с массажем стали распространенным средством при коррекции контрактур, хотя в тяжелых случаях приходится прибегать и к другим мето­дам, включая хирургические вмешательства.

Практически во всех случаях существенное значение для поддержания состояния здоровья пациента могут играть регу­лярные занятия лечебной физкультурой. Часто хорошего эф-

фекта удается добиться с помощью различных тренажеров, вод­ных процедур и специальных занятий в бассейне (включая пла­вание).

Важную роль для сохранения мышечной активности, а также для профилактики осложнений со стороны сердечной мышцы, нарушений работы желудочно-кишечного тракта и для предотвращения изменений обменных процессов (при­водящих иногда к избыточному накоплению жира) может играть рационально составленная диета. Иными словами, в пище должны доминировать нежирные мясные и молоч­ные продукты, а также овощи, фрукты и приготовленные из них блюда.

Особое внимание необходимо уделить поддержанию водно-солевого баланса и, в частности, обеспечить в поступление с пищей достаточных количеств солей калия и кальция. Для этой цели рекомендуется регулярно потреблять богатые калием про­дукты (курага, изюм, зелень петрушки, картофель, овощные отвары). В качестве богатого кальцием продукта обычно исполь­зуют творог или другие молочные продукты.

Ослабление мышечной силы тех или иных групп мышц за­кономерно сказывается на всем опорно-двигательном аппарате организма.

При первичных миодистрофиях у многих пациентов сравни­тельно быстро развивается слабость мышц голени, результатом чего становится «висящая стопа», которую легко заметить у сидящего ребенка. Затем (если не принимаются соответствую­щие меры) возникает постепенно нарастающая тугоподвиж-ность (контрактуры) голеностопных суставов с их последую­щей деформацией, которая может достигать такой выраженно­сти, что сама по себе делает невозможной ходьбу и даже ноше­ние обуви. Во многих случаях появляющиеся контрактуры и деформации сопровождаются нарушениями кровообращения в соответствующих областях, неприятными ощущениями (пара-стезиями) и болями. Вместе с тем этих контрактур удается из­бежать, если строго следить за тем, чтобы стопы ребенка посто­янно оставались в физиологическом положении относительно костей голени.

Строгое соблюдение простого правила — «стопа не должна висеть, когдаребенок сидит», уже избавит его от многих лиш­них страданий. При прогрессировании болезни для сохранения физиологического положения стоп используют специальные

334

ортопедические приспособления — тутуоры и лангеты, а так­же ортопедическую обувь, позволяющую фиксировать голенос­топный сустав.

Принципиально важное значение может сыграть ортопеди­ческое лечение и ортопедические приспособления в предупреж­дении развития искривлений позвоночника и последующих нарушений дыхательной функции. Для этой цели используют, в частности, разнообразные корсеты, которые изготавливают с учетом индивидуальных особенностей ребенка и по индивиду­альным заказам. Доля детей с этим осложнением постоянно уве­личивается, и сами искривления нарастают, приводя к серьез­ным трудностям как в быту, так и в учебе или другой деятельно­сти. Иногда (при разных формах ННМЗ) искривления позво­ночника становятся важной проблемой уже в дошкольном воз­расте.

Если способность к ходьбе ребенком утеряна, то необходи­мым и постоянным фактором его быта становится кресло-ка­талка. При выборе модели следует иметь в виду не только то состояние, в котором уже находится пациент, но и перспекти­вы развития болезни. Определяющее влияние для выбора крес­ла-каталки может оказать наличие у него специальных подло­котников, головодержателя или моторчика. Особое внимание необходимо уделить сидению кресла, форма которого и физи­ческие характеристики должны быть удобны для пациента. С течением болезни по мере необходимости следует коррегиро-вать конструкцию кресла.

Состояние сердечной мышцы у большинства больных ННМЗ нуждается в постоянном внимании и консультировании специ­алистами -кардиологами. В некоторых случаях удается поддер­живать ритм сердечных сокращений у больного ННМЗ только после вшивания подкожно специального электрического дат­чика, получившего название «водитель ритма». Он часто позво­ляет продлить жизнь пациента на многие годы. Новые исследо­вания приведут к созданию новых эффективных методов лече­ния и, в конечном счете, существенно изменят судьбу, а также качество жизни многих пациентов.