Особенности онтогенеза. Анамнез

Особенности онтогенеза оценивают на основании полученных данных генеалогического (семейного), биологического и социального анамнеза.

2.1.1. Генеалогический анамнез оценивают путём составления родословной семьи ребёнка (пробанда), учитывая сведения о заболеваниях 3 (лучше 4) поколений, включая пробанда. Генеалогический анамнез изучается с целью прослеживания признака или болезни в семье, в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.

Составление родословной (см. приложение 5).

1) Ф. И. О. пробанда. Дата рождения и место рождения. Национальность.

2) Являются ли родители родственниками, может быть дальними?

3) Сведения о сибсах пробанда (родные братья и сестры); возраст (указывать с учетом последовательности беременностей у матери и их исходов); состояние здоровья.

4) Сведения о матери: дата рождения; место рождения; национальность; профессия; какими заболеваниями страдает или страдала; если умерла, то в каком возрасте и по какой причине? Были ли другие браки? Сведения о детях другого брака.

5) Сведения о сибсах матери, родителях и потомстве (сбор по тому же плану).

6) Сведения об отце и его родственниках в последовательности: сибсы, родители, сибсы родителей и их потомство.

7) Если возможно, собираются сведения о прабабушках и прадедушках. Поколения обозначаются римскими цифрами, начиная с верхнего. Все индивиды поколения размещаются в порядке рождения и обозначаются арабскими цифрами слева направо. Мужчины обозначаются квадратами, женщины – кругами. Для обозначения родственных связей между членами родословной применяются следующие знаки: горизонтальная линия, соединяющая квадрат с кругом, - линия брака; от неё вниз отходит графическое коромысло, на котором находятся дети, рождённые от этого брака. Родные братья и сёстры называются сибсами. Взрослые дети, сами состоящие в браке, соединяются линиями брака со своими супругами. Близнецы обозначаются рядом расположенными фигурами, отходящими от общей линии коромысла. Аборт или мертворожденный обозначается соответствующей фигурой малого размера. Больные члены семьи обозначаются заштрихованными фигурами, здоровые – белыми.

При составлении схемы родословной необходимо придерживаться следующих правил:

1) расстояние между поколениями должно быть одинаковым;

2) каждый член родословной должен располагаться в своем поколении;

3) линии пересечения должны обозначаться четко.

При употреблении различных символов для обозначения определенных признаков к родословной обязательно прилагается описание обозначений (легенда).

После составления родословной анализ генеалогического анамнеза проводится в трех основных направлениях.

●Выявление моногенных и хромосомных заболеваний.

●Количественная оценка отягощенности генеалогического анамнеза.

●Качественная оценка отягощённости с выявлением предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Для скрининговой количественной оценки отягощённости генеалогического анамнеза используют показатель, называемый индексом отягощённости наследственного анамнеза (I_от), который определяется по формуле: I_от.= общее число заболеваний родственников, исключая пробанда/общее число имеющих заболевания родственников, исключая пробанда.

При генеалогическом индексе:

• от 0 до 0,2 - отягощенность генеалогического анамнеза оценивается как низкая;

• от 0,3 до 0,5 - как умеренная;

• от 0,6 до 0,8 - как выраженная;

• от 0,9 и выше - как высокая.

Дети с выраженной и высокой отягощенностью относятся к группе риска по предрасположенности к тем или иным заболеваниям.

Биологический анамнез

Биологический анамнез включает сведения о развитии ребенка в различные периоды онтогенеза.

2.1.2.1 Антенатальный период (раздельно о течении первой и второй половин беременности):

- токсикозы первой и второй половин беременности; угроза выкидыша;

- экстрагенитальные заболевания у матери;

- профессиональные вредности у родителей;