Профилактика врожденных заболеваний.
Цель профилактического направления медицинской генетики – предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний:
- вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей
- унаследованных от предыдущих поколений
- возникающих в связи с наследтсвенной предрасположенностью под влиянием факторов среды
Эта цель может быть достигнута на четырех этапах индивидуального развития:
1)прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);
2) презиготном (например, искусственнаяинсеминация, медико-генетическое консультирование);
3) пренатальном (все виды дородовой диагностики);
4) постнатальном (раннее выявление, профилактическое лучение – до развития симптомов заболевания, охранительный режим).
Методы профилактики
Медико-генетическое консультирование – один из основных видов профилактики врожденной и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.
Пренатальная диагностика – осуществляется в I иII триместрах беременности.
Методы диагностики:
● Ультразвуковое исследование позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявить грубые аномалии плода.
● Биохимическое исследование сыворотки крови матери: определение концетрацииα-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии.
● Фетоскопия обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, кончностей и пальцев, производить биопсию тканей плода.
● Цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы применяют на материале, полученном при следующих вмешательствах:
- амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость путем пункции амниона, проводят на 15-17-й неделе беременности
- кордоцентез обеспечивает возможность взятия крови плода путем пункции пуповины, проводят на 15-17-й неделе беременности
- хорионбиопсия – взятие для исследования ворсин хориона, клетки которого генетически идентичны клеткам развивающегося организма, проводят на 6-11-й неделе беременности.
Преклиническая диагностика – скрининг с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных.
Диспансеризация семей с наследственной патологией.
Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды.
Конституция человека(от лат. constitutio– строение) -совокупность относительно устойчивых структурных и функциональных особенностей, оказывающих влияние на реактивность организма и его сопротивляемость к действию болезнетворных факторов.
C. Sigaud(1914) предложил выделять 4 типа конституции- дыхательный, пищеварительный, церебральныйи мышечный,в зависимости от преимущественного развития той или иной системы организма. Дыхательный (респираторный) типхарактеризуется длинной грудной клеткой с острым эпигастральным углом и умеренным развитием брюшных внутренностей. У пищеварительного (дигестивного) типагрудная клетка короткая, эпигастральный угол тупой, вместе с тем увеличены размеры живота, усиленно развит жевательный аппарат, имеется склонность к ожирению. Для людей церебрального типахарактерен большой череп с хорошо развитой лобной частью в сочетании с нежным тонким телосложением и короткими конечностями.Мышечному (мускульному) типуконституции присуще усиленное развитие мускулатуры, пропорциональное телосложение, широкая грудная клетка. Согласно представлениям К. Сиго, формирование типа конституции происходит главным образом в детском возрасте и зависит от тренировки органов и систем организма.
Немецкий психиатр E. Kretchmer(1921) выделил 3 типа конституции - пикнический (пикник), лептосомный (астеник) и атлетический (атлет). Пикникхарактеризуется большой массой тела за счет избыточного отложения жира, короткой грудной клеткой, большим выступающим животом, длинным туловищем и сравнительно короткими конечностями. Астеник- высокий и тонкий, с длинными конечностями и относительно коротким туловищем, узкой грудной клеткой. Атлет- человек с хорошо развитой мускулатурой, с широкими грудной клеткой и плечами, узким тазом.
W. Sheldon(1940) взял за основу классификации степень развития дериватов зародышевых листков - эктодермы, эндодермы и мезодермы, и выделил, соответственно, 3 конституциональных типа:эндоморфный, эктоморфныйи мезоморфный.Характеристика этих типов имеет сходство с конституциональными типами, выделенными E. Kretchmer: эндоморфный тип сходен с пикником, эктоморфный- с астеником, а мезоморфный - с атлетом. Эта классификация пользуется признанием на Западе.
В нашей стране наиболее популярна классификация М.В. Черноруцкого(1928), который выделил на основании особенностей телосложения два крайних типа- астеники гиперстеник,и один промежуточный- нормостеник.
Астенический типконституции характеризуется относительно коротким туловищем и длинными конечностями, узкой, плоской и сравнительно длинной грудной клеткой с острым эпигастральным углом, узкими плечами, тонкой длинной шеей, небольшим объемом живота; в целом продольные размеры значительно превалируют над поперечными. У людей с гиперстеническим типомконституции имеется обратноесоотношение размеров тела по сравнению с астениками: относительно длинное туловище и короткие конечности, короткая шея, широкая короткая грудная клетка с увеличенным переднезадним размером, большой, часто выступающий вперед живот; в целом имеется нарастание поперечных размеров тела. Нормостеникихарактеризуются пропорциональным телосложением, широким плечевым поясом и выпуклой грудной клеткой, хорошим развитием мускулатуры. Заслугой М.В. Черноруцкого является то, что совместно со своими сотрудниками он изучил особенности обмена веществ и состояние некоторых внутренних органов у выделенных им конституциональных типов.
При сопоставлении различных классификаций можно отметить присутствие в большинстве их двух крайних вариантов: с одной стороны, тип с увеличенными продольными размерами тела, а с другой - люди с увеличенными поперечными размерами. Недостатком большинства классификаций является то, что в них не включены промежуточные (смешанные) типы конституции, к которым относится большинство людей.
Все перечисленные классификации типов конституции строились с учетом особенностей телосложения.
Значительно реже в качестве основополагающих признаков использовались функциональные особенности организма. H. Eppinger, L. Hess(1910) предложили классифицировать конституциональные типы в зависимости от особенностей функционирования вегетативной нервной системы. Исходя из этого, они предложили подразделять всех людей на симпатикотоникови ваготоников.Эта классификация подверглась критике на том основании, что антагонизм между симпатической и парасимпатической системами проявляется не во всех отношениях.
И.П. Павлов(1925) выделил людей с различными типами высшей нервной деятельности на основе учета силы, подвижности и уравновешенности основных нервных процессов - возбуждения и торможения. Для их обозначения И.П. Павловым была использована предложенная Гиппократом классификация видов темперамента - сангвиник, холерик, флегматики меланхолик. Сангвиникхарактеризуется сильным уравновешенным подвижным типом высшей нервной деятельности; холерик- сильным неуравновешенным подвижным; флегматик- сильным уравновешенным инертным и меланхолик- слабым типом высшей нервной деятельности
В настоящее время не вызывает сомнений, что люди определенного телосложения более склонны к некоторым заболеваниям. Это заключение основывается на многочисленных наблюдениях, сделанных М.В. Черноруцким и рядом других авторов. Связь между типами конституции и соматическими заболеваниями отражена в таблице.
| Тип конституции | Особенности обмена веществ | Предрасположенность к заболеваниям |
| Астеники | Преобладание процессов диссимиляции над ассимиляцией; склонность к повышению основного обмена и алкалозу; ускоренная утилизация глюкозы при сахарной нагрузке; содержание холестерина и липидов в крови в пределах нормы или снижено | Склонность к птозу органов брюшной полости, язвенной болезни, тяжелому течению туберкулеза легких, гипотонии, патологической аменорее |
| Гиперстеники | Преобладание процессов ассимиляции, склонность к понижению основного обмена и ацидозу; нарушение толерантности к глюкозе при сахарной нагрузке; повышенное содержание в крови липидов и холестерина | Предрасположенность к заболеваниям сердечно-сосудистой системы (атеросклерозу, инфаркту миокарда, гипертонии), сахарному диабету пожилых, ожирению, желчекаменной болезни |
| Нормостеники | Равновесие процессов ассимиляции и диссимиляции; показатели обмена веществ и физиологических процессов близки к средней норме | Предрасположенность к заболеваниям верхних дыхательных путей и опорнодвигательного аппарата |
Есть данные о связи между типом конституции и психическими заболеваниями. Впервые на существование такой связи указал психиатр E. Kretchmer. Согласно его наблюдениям, среди больных шизофренией превалируют астеники, а среди больныхманиакально-депрессивным психозом - пикники; кроме того, он и его соавторы утверждают, что развитие эпилепсии чаще имеет место у атлетов, чем у людей с другим типом конституции. В дальнейшем эти наблюдения получили некоторое подтверждение в исследованиях других авторов. W. Sheldon отметил, что истерия и депрессия чаще возникают у людей с мезоморфным или эндоморфным типами конституции, а тревожные состояния более характерны для лиц с эктоморфным типом телосложения.
Имеются также указания на более частое развитие неврозов у людей с сильным неуравновешенным и слабым типами высшей нервной деятельности.
Приведенные наблюдения указывают на важность учета типа конституции для профилактики многих заболеваний. Своевременное проведение профилактических мероприятий может предупредить развитие болезни.
Диатез – это состояние организма, характеризующееся своеобразными реакциями на обычные раздражители и предрасположением к тем или иным патологическим процессам.
Диатезы в настоящее время рассматриваются как аномалии конституции. Диатезы, по существу, еще не являются заболеваниями, но предполагают известную готовность к ним, то есть формируют предрасположенность к заболеваниям.
Своеобразные патологические реакции, связанные с конституцией организма и определяемые как диатезы, могут проявляться в детском возрасте и базируются на механизмах возрастной реактивности.
Экссудативный (экссудативно-катаральный) диатез детей раннего возраста характеризуется повышенной раздражительностью кожи (экзема) и пониженной сопротивляемостью инфекциям. Его происхождение связывается с атопией. Проявления начинаются после контакта с пищевыми антигенами: коровье молоко, яичный белок, пшеничная мука. Его появление связано с нестабильностью функционирования иммунной системы в период её становления в возрасте от 0 до 2 лет. В основе развития этого диатеза лежит усиленный синтез иммуноглобулинов Е, сохраняющийся в указанном возрастном периоде от внутриутробного развития.
Спазмофильный диатез, или детская тетания, характеризуется наклонностью к клоническим и тоническим судорогам. Он связан с расстройствами минерального обмена и повышенной нервно-мышечной возбудимостью. В основе спазмофилии лежит гиперфункция паращитовидных желез, как особенность соответствующего возрастного периода, приводящая к минеральному дисбалансу – снижению содержания в крови кальция и повышению содержания неорганического фосфата, а также обеднение витамином С.
Лимфатико-гипопластический диатез, или тимико-лимфатический, характеризуется увеличением всех групп лимфатических узлов, разрыхлением миндалин, разрастанием аденоидной ткани, увеличением вилочковой железы. Встречается у детей в возрасте 3-7 лет со своеобразным внешним видом: пастозность, бледность кожи, дряблость подкожной клетчатки, сниженный общий тонус и тургор тканей. В основе развития этого диатеза лежит дисфункция коры надпочечников – дискортицизм, характеризующийся недостаточной продукцией глюкокортикоидов и избыточной продукцией минералокортикоидов. Дискотицизм формируется ещё в период внутриутробного развития, когда при действии неблагоприятных факторов у плода происходит гибель части клеток пучковой зоны коры надпочечников, которая впоследствии не восстанавливается. По механизму отрицательной обратной связи у родившегося ребёнка под действием АКТГ начинается избыточный синтез минералокортикоидов. В отличие от предыдущих видов диатезов, дисбаланс гормонов коры надпочечников, обусловленный морфологической ситуацией (недоразвитие пучковой зоны коры), сохраняется на всю жизнь и в дальнейшем приводит к нарушению формирования неспецифических защитно-приспособительных реакций и резкому снижению общей резистентности организма.
Диатез является собирательным понятием, существующим на определённом этапе развития медицины, когда ряд болезней, имеющих совершенно разные причины и механизмы развития, были объединены в одну группу лишь по какому-то внешнему признаку. По мере накопления новых знаний многие болезни, обозначаемые как «диатез», распадаются отдельные нозологические единицы, каждая их которых имеет свою отдельную причину и патогенез. Например, существовавшее ранее понятие «геморрагический диатез», то есть болезнь кровоточивости, распался на совершенно самостоятельные болезни – гемофилия, тромбоцитопеническая пурпура, васкулит и т.д. Точно также распался на многие самостоятельные заболевания нервно-артритический диатез (ревматизм, подагра, инфекционный полиартрит) и астенический диатез (различные формы неврозов).
Диатезы детского возраста нельзя рассматривать как неизменяющееся раз и навсегда данное состояние организма. Диатезы, как аномалии конституции могут изменяться при активном лечении или проведении профилактических мероприятий.