Пенетрантность и плейотропное действие гена

Задача 10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном.Средняя пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.

1) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой фенотипически здоров.

Ген Признак А подагра а норма F% подагра -?

Норма Подагра P♀ аа х ♂ Аа G а А а F Подагра Норма Аа аа F%подагра = 1\2х1\2х1\5= 1\20х100%=5%

Ответ: реальная вероятность появления заболевания - 5% (1\20), т.к. в потомстве согласно условию: 50%(1\2) - будут иметь ген, обусловливающий подагру, из них 25%(1\2) будут особи женского пола - у них пенетрантность равна 0, а у мужчин из 25% проявится заболевание только у 20%(1\5).

Занятие № 9 «Генотип как целостная система. Взаимодействие генов»

Подготовка к практическому занятию

При подготовке необходимо использовать основные источники, лекционный материал, а также дополнительную литературу по теме занятия.

Перечень вопросов для самоподготовки по теме практического занятия:

1. Дигибридное и полигибридное скрещивание – цитологические основы, статистический характер наследования признаков.

2. Понятие о «генном балансе».

3. Комплементарность. Примеры комплементарного взаимодействия генов у человека.

4. Эпистаз. Примеры эпистатического взаимодействия генов у человека.

5. Модифицирующее действие гена. Гены-модификаторы и эффекты их действия.

Перечень практических умений по изучаемой теме

Умение:

- определять риск появления одновременно нескольких независимо наследуемых патологических признаков в потомстве вероятностным способом – на основе закономерностей теории вероятности;

- определять тип взаимодействия неаллельных генов в результате анализа характера расщепления по фенотипу в потомстве второго поколения гибридов;

-составлять генетические схемы наследования признаков при различных формах взаимодействия неаллельных генов;

- определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей при взаимодействии неаллельных генов;

- самостоятельно решать генетические задачи на основе ситуаций взаимодействия неаллельных генов.

Рекомендации по выполнению УИРС

(рекомендации для написания рефератов см. «Занятие№1»)

Предлагаемые темы рефератов:

- Возможности применения правил теории вероятности к анализу генетических ситуаций при независимом наследовании генов

- Понятие о «генном балансе» и механизмы его поддержания в генетических системах

- Комплементарные взаимодействия при наследовании нормальных и патологических признаков у человека

- Полимерия и наследование количественных признаков у человека

Изготовление таблиц, отражающих: новые данные о генетических механизмах, определяющих особые – редкие варианты наследования групп кров по системе АВ0 –«бомбейский феномен», а также примеры различных типов взаимодействия неаллельных генов у человека

Самоконтроль по тестовым заданиям изучаемой темы:

С целью проверки своих знаний выберите правильный ответ на вопросы, приведенные ниже:

1. Дигетерозиготные гибриды первого поколения при условии независимого наследования признаков образуют число типов гамет:

а) один

б) два

в) четыре

г) восемь

Эталон: в

2. В потомстве от скрещивания дигетерозиготных организмов между собой при независимом наследовании может быть максимальное число фенотипических классов:

а) один

б) два

в) четыре

г) восемь

Эталон: в

3. В потомстве дигетерозиготных организмов при независимом наследовании может быть максимальное число генотипических классов:

а) два

б) четыре

в) девять

г) двенадцать

Эталон: в

4. При анализирующем скрещивании в потомстве дигомозиготного анализируемого организма, с двумя доминантными признаками, наблюдается число фенотипических классов:

а) один класс (расщепления нет)

б) два класса в соотношении 9 : 7

в) три класса в соотношении 12 : 3 : 1

г) четыре класса в соотношении 9 : 3 : 3 : 1

Эталон: а

5. Одним из условий независимого наследования признаков при ди- и полигибридном скрещивании является:

а) наличие кроссинговера с частотой 25%

б) одинаковая вероятность соединения мужских и женских гамет разных сортов при оплодотворении

в) конъюгация гомологичных хромосом в 1-м делении мейоза

г) нахождение генов, определяющих анализируемые признаки в одной хромосоме

Эталон: б

6. Сложный признак определяется несколькими парами генов, а степень его выраженности зависит от суммарной дозы доминантных или рецессивных аллелей при:

а) комплементарности

б) полимерии

в) межаллельной комплементации

в) эпистазе

Эталон: б

7. При взаимодействии генов по типу рецессивного эпистаза наблюдается расщепление по фенотипу во втором поколении гибридов:

а) 15 : 1

б) 9 : 7

в) 12 : 3 : 1

г) 12 : 3 : 4

Эталон: г

8. Тип взаимодействия, при котором в результате взаимодополняющего действия неаллельных генов формируется новый признак: