Глава IX. Пороки развития бронхолегочной системы

ЭТАП. ОСНОВНОЙ

Определение

Порок развития – разновидность аномалии, при которой имеют место грубые анатомические изменения органа и нарушение его функции.

- агенезия – полное врожденное отсутствие органа;

- аплазия – врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки;

- врожденная гипоплазия – недоразвитие органа, дефицит относительной массы или размеров органа, превышающий отклонение в две сигмы от средних показателей для данного возраста:

- простая гипоплазия не сопровождается нарушениями структуры органа,

- диспластическая сопровождается нарушениями структуры органа;

- гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно;

- гетероплазия – нарушение дифференцировки отдельных типов ткани;

- эктопия – смещение органа, расположение его в необычном месте;

- атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия;

- стеноз – сужение канала или отверстия;

- персистирование – сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития;

- дисхрония – нарушение темпов развития.

Классификация пороков развития бронхологочной системы(из «Рабочая классификация основных клинических форм бронхолегочных заболеваний у детей», Геппе Н.А., Розинова Н.Н., Волков И.К., Мизерницкий Ю.Л.; 2008 г.).

- Пороки, связанные с недоразвитием бронхолегочных структур (агенезия, аплазия, гипоплазия легких).

- Пороки развития стенки трахеи и бронхов:

а). распространенные пороки развития (трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхиолоэктатическая эмфизема; синдром Вильямса–Кэмпбелла);

б). ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов (врожденные стенозы трахеи, врожденная лобарная эмфизема, дивертикулы трахеи и бронхов, трахеобронхопищеводные свищи).

- Кисты легких.

- Секвестрация легкого.

- Пороки развития легочных сосудов (агенезия и гипоплазия легочной артерии и ее ветвей; артериовенозные аневризмы и свищи; аномальное (транспозиция) впадение легочных вен).

Код МКБ Х:

Класс XIV. Врожденные аномалии (пороки развития).

Раздел Q 00-89.

Врожденные аномалии (пороки развития) органов дыхания(Q30-Q34)

Q32. Врожденные аномалии (пороки развития) трахеи и бронхов

Исключено: врожденный бронхоэктаз (Q33.4).

Q32.0 Врожденная трахеомаляция.

Q32.1 Другие пороки развития трахеи.

Q32.2 Врожденная бронхомаляция.

Q32.3 Врожденный стеноз бронхов.

Q32.4 Другие врожденные аномалии бронхов.

Q33 Врожденные аномалии (пороки развития) легкого.

Q33.0 Врожденная киста легкого.

Исключено: кистозная болезнь легкого, приобретенная или неуточненная.

Q33.1 Добавочная доля легкого.

Q33.2 Секвестрация легкого.

Q33.3 Агенезия легкого.

Q33.4 Врожденный бронхоэктаз.

Q33.5 Эктопия ткани в легком.

Q33.6 Гипоплазия и дисплазия легкого.

Исключено: легочная гипоплазия, связанная с недоношенностью (Р28.0).

Q33.7 Другие врожденные аномалии легкого.

Q33.8 Врожденная аномалия легкого неуточненная.

Q34 Другие врожденные аномалии (пороки развития) органов дыхания.

Эпидемиология

Пороки развития легких диагностируют у 1-3 % умерших новорожденных и примерно у 1/5-1/6 больных с хронической бронхолегочной патологией.

Этиология и патогенез

Пороки развития формируются при:

- моногенных мутациях (чаще связанных с наследственной патологией, реже спорадических);

- комбинированных воздействиях генных мутаций и факторов внешней среды (мультифакториальные пороки);

- индуцируются численными и структурными мутациями хромосом (множественные пороки развития).

С воздействием тератогенных факторов связано лишь 3-5% пороков.

Причины, способствующие возникновению врожденных пороков развития:

Эндогенные:

- изменение наследственных структур (мутации);

- эндокринные заболевания;

- «перезревание» половых клеток;

- возраст родителей.

Экзогенные причины:

Физические факторы

- радиационные

- механические

Химические факторы:

- лекарственные вещества;

- химические вещества, применяемые в быту и промышленности;

- гипоксия;

- неполноценное питание.

Биологические факторы:

- вирусы;

- внутриклеточные инфекции;

- протозойные инфекции.

Пороки развития возникают в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедлении их апоптоза, нарушении адгезии тканей. Остановка или замедление размножения клеток приводит к аплазии или гипоплазии органа.

Различают 4 степени нарушения эмбрионального развития легкого (по Monaldi):

- первая степень – агенезия легкого в результате отсутствия первичной бронхиальной почки;

- вторая ступень – нарушение развития первичной бронхиальной почки, приводящее к недоразвитию главного бронха и аплазии легкого (3-4-я неделя эмбрионального развития);

- третья ступень – гипоплазия легкого (30-40-ой день внутриутробного развития);

- четвертая ступень – нарушение развития мелких бронхов, приводящее к развитию поликистоза легких (II-V месяц внутриутробного развития).

Клиника

Клиническая картина определяется объемом поражения структур бронхолегочной системы, а также развитием микробно-воспалительных осложнений, таких как пневмония.

Основными симптомами и синдромами являются:

- отставание физического развития;

- интоксикация (сероватая бледность, сухость кожи, изменение тургора тканей, повышенная утомляемость;

- цианоз;

- одышка;

- кашель (влажный или сухой, с мокротой или без мокроты);

- снижение толерантности к физическим нагрузкам;

- деформация грудной клетки различной выраженности (бочкообразная, сдавленная с одной из сторон, с боков, развернутая книзу, уплощенная с одной стороны, с выбуханием с другой стороны, неравномерность межреберных промежутков, сколиозы, кифоза);

- деформация ногтей в виде «часовых стекол»;

- деформация концевых фаланг в виде «барабанных палочек»;

- при развитии воспалительного процесса – клиническая картина пневмонии, бронхита, бронхообструктивный синдром и т.д.

Диагноз

Диагноз формируется на основании клинической картины, физикального осмотра и лабораторных и инструментальных методов обследования.

Решающее значение имеют рентгенологические и бронхоскопические методы:

- Рентгеноскопия, рентгенография;

- Бронхография;

- Томография, бронхотомография;

- Трахеобронхоскопия;

- Ангиопульмография;

- Радиоизотопное сканирование легких;