СЦЕПЛЕННое С ХРОМОСОМОЙ X ДОМИНАНТНое наследование

Важными особенностями доминантного типа наследования заболеваний, сцепленных с полом являются:‑поражение лиц мужского и женского пола, но женщин в 2 раза чаще; при этом у мужчин отмечается более тяжёлое течение заболевания; ‑ передача болеющим мужчиной патологического аллеля всем дочерям и только дочерям, но не сыновьям, поскольку сыновья получают от отца хромосому Y; ‑передача больной женщиной заболевания и сыновьям и дочерям с равной вероятностью.

Примерами заболеванийс доминантным X–сцепленным типом наследования могут служить одна из форм гипофосфатемии с доминантным X–сцепленным типом наследования витамин D-резистентный рахит, болезнь Шарко–Мари–Тута X‑сцепленная доминантная, рото‑лице‑пальцевой синдром типа I.Родословная с таким типом наследования витамин D–резистентного рахита в четырёх поколениях представлена на рис. 4–10.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 10 Родословная с X сцепленным доминантным типом наследования»

Рис.4–10.Родословная с доминантным X‑сцепленным типом наследования заболевания. Кружок ‑ пол женский, квадрат ‑ пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат ‑ больной.

СЦЕПЛЕННое С ХРОМОСОМОЙ X РЕЦЕССИВНОЕ наследование

К числу наиболее значимых признаков заболевании с рецессивным наследованием, сцепленным с Х хромосомой относят следующие: ‑больные дети рождаются в браке фенотипически здоровых родителей; ‑ заболевание наблюдается почти исключительно у лиц мужского пола, а матери больных являются облигатными носительницами патологического гена; ‑ сын никогда не наследует заболевание от отца; ‑ у носительницы мутантного гена вероятность рождения больного ребёнка равна 25% (независимо от пола новорождённого), вероятность рождения больного мальчика ‑ 50%.

Примерами заболеванийс рецессивным X–сцепленным типом наследования могут быть: гемофилия A, гемофилия B, X‑сцепленная рецессивная болезнь Шарко–Мари–Тута, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера, синдром Калльмана, болезнь Хантера (мукополисахаридоз типа II), гипогаммаглобулинемия брутоновского типа. Родословная с этим типом наследования (гемофилии А) в четырёх поколениях представлена на рис. 4–11.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 11 Родословная с X сцепленным рецессивным типом наследования»

Рис.4–11.Родословная с рецессивным X‑сцепленным типом наследования заболевания. Кружок ‑ пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.

ГОЛАНДРИЧЕСКИЙ, ИЛИ сЦЕПЛЕННЫЙ с хромосомой Y, тип наследования

Особенностями наследования патологиис Y–сцепленным типом являются: ‑передача признака от отца всем сыновьям и только сыновьям; ‑дочери никогда не наследуют признак от отца, т.к. у них нет Y хромосомы; ‑«вертикальный» характер наследования признака; ‑ 100% вероятность наследования для лиц мужского пола равна; ‑ гены, ответственные за развитие патологического признака, локализованы в хромосоме Y.

Примеры признаков, передающихся по Y–сцепленному типу наследования: –гипертрихоз ушных раковин, –избыточный рост волос на средних фалангах пальцев кистей, –азооспермия. Родословная с Y–сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях представлена на рис. 4–12.

Ы ВЁРСТКА вставить файл «ПФ Рис 04 12 Родословная с Y сцепленным голандрическим типом наследования»

Рис.4–12.Родословная с Y‑сцепленным (голандрическим) типом наследования. Кружок — пол женский, квадрат — пол мужской, тёмный кружок и/или квадрат — больной.