Синдромальные формы умственной отсталости с неуточненным типом наследования

Среди многих описанных к настоящему времени наследствен­ных заболеваний, характеризующихся умственной отсталостью, наибольшее значение для клинической и дефектологической прак­тики имеют те синдромы, диагностика которых возможна по сово­купности множественных врожденных аномалий лица и конечнос­тей, соматоневрологических и психопатологических особенностей. Тип наследования при многих из этих генетических синдромов до сих пор не ясен. Высказываются предположения, что они могут возникать под влиянием целого ряда неблагоприятных факторов, различных сочетаний генетических и средовых влияний; кроме то­го, иногда выявляются очень тонкие изменения небольших участ­ков хромосом.

Степень выраженности интеллектуальных нарушений при этих синдромах широко варьирует, однако чаще — это глубокая умст­венная отсталость в степени имбецильности. Как исключение мо­гут наблюдаться относительно легкие формы интеллектуальной не­достаточности.

Во всех случаях у детей раннего возраста интеллектуальная недостаточность сопровождается тяжелыми нарушениями речи. При отсутствии ранней коррекционной работы сочетание интел­лектуального и речевого дефекта создает крайне неблагоприят­ные условия для использования компенсаторных возможностей моз­га, что отрицательно сказывается на психическом развитии ре­бенка.

Синдром Вильямса (синонимы: синдром «лицо эльфа», синд­ром надклапанного стеноза аорты и умственной отсталости и др.). Заболевание впервые описано в 1952 году, изначально оно связы­валось с повышением уровня кальция в сыворотке крови.

Частота синдрома неизвестна. Поражаются оба пола. Одним из характерных признаков синдрома является внешний облик боль­ных (см. рис. 1). Прежде всего обращает на себя внимание своеоб­разие лица: опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, особенно верхняя, маленький подбородок, широкий, сдавлен­ный в висках лоб, своеобразный разрез глаз с припухлостью вокруг орбит, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки, плос­кое переносье, своеобразная форма носа с закругленным тупым концом. Часто наблюдаются ярко-голубые радужки и синеватые склеры.

Следует помнить, что ни один из этих признаков не является постоянным, но их сочетание создает неповторимый облик боль­ных. Сходство лиц усиливает улыбка, которая еще более подчер­кивает своеобразие в строении рта и отечность век.

Характерным признаком считаются также редкие, удлинен­ные зубы. Родители обращают внимание на позднее прорезыва­ние зубов, повышенную подверженность кариесу. При осмотре отмечается общее их недоразвитие (гипоплазия), уменьшение раз­меров корней, а также нарушения прикуса и изменения склад­чатости слизистой оболочки щек.

Характерна специфическая возрастная динамика в изменении лица: нежное детское лицо с возрастом становится все более и бо­лее грубым.

При данном синдроме наблюдаются также определенные осо­бенности строения тела и различные нарушения опорно-двигатель­ного аппарата.

В раннем возрасте дети отличаются выраженной соматической ослабленностью, отстают в росте и массе тела. В дальнейшем у мно­гих из них может развиваться тучность. Во всех случаях обра­щает на себя внимание удлиненная шея, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги.

Уже у детей раннего возраста наблюдается выраженное плос­костопие с плоско-вальгусной установкой стоп, иногда имеет мес­то косолапость, типична повышенная разгибаемость суставов.

Частыми признаками синдрома являются врожденные пороки сердца и сосудов.

Во всех случаях интеллектуальная недостаточность сочетает­ся с нарушениями умственной работоспособности, недоразвитием памяти и внимания. Характерны трудности в формировании про­странственных представлений, а также специфические особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Некоторые дети отлича­ются склонностью к аффективным и импульсивным поступкам, аутоагрессивному поведению.

Примерно в 20—25% случаев заболевание осложняется судо­рожным синдромом. У детей с судорожным синдромом нарушения поведения и степень снижения интеллекта обычно более вы­ражены.

Однако в большинстве случаев дети характеризуются благо­душным, веселым нравом, они чрезвычайно внушаемы, доверчи­вы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их мало организованно, они некритичны, не учитывают ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, отлича­ются пугливостью, несамостоятельностью, медлительностью в со­четании с импульсивностью и возбудимостью. Дети с данным забо­леванием чрезвычайно чувствительны к одобрению и ласке со сто­роны взрослых. Опираясь на эти особенности, у них можно сфор­мировать социально принятые нормы поведения.

Во всех случаях имеют место выраженные трудности обу­чения детей с синдромом Вильямса даже по специальным прог­раммам. Это связано не только со снижением интеллекта, но и с особенностями их эмоционально-волевой сферы, нарушениями ре­чи, зрения.

Прогноз в отношении обучения ухудшается при выраженности сопутствующих, типичных для заболевания, разнообразных врож­денных пороков внутренних органов и прежде всего сердца, моче­половой и эндокринной (гипогенитализм) систем. Часто наблюда­ется надклапанный стеноз аорты или периферический стеноз ле­гочной артерии. Сердечно-сосудистые аномалии наблюдаются у 75% больных с данным синдромом. Отдаленный прогноз забо­левания зависит в значительной степени от выраженности сер­дечно-сосудистой патологии.

Кроме того, для детей с синдромом Вильямса характерны зри­тельные аномалии: катаракта, колобома, атрофия зрительного нер­ва и другие, которые значительно снижают остроту зрения.

Для ранней диагностики заболевания наряду с характерным внешним видом ребенка, сердечно-сосудистыми аномалиями важ­ное значение имеют особенности развития детей в первые два го­да жизни. Дети, как правило, отличаются общей соматической ослабленностью, отстают в физическом и психомоторном разви­тии. В первые годы у них отмечается резкое снижение аппетита, часто до полного отказа от еды; наблюдаются также упорные рво­ты, жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство. Это нередко сочетается с обменными нарушениями — повыше­нием уровня кальция и холестерина в сыворотке крови.

К началу 3-го года жизни соматическое состояние детей обыч­но заметно улучшается и более отчетливо выявляется психомо­торное недоразвитие. При большой направленности на общение характерно отставание в раннем речевом развитии. Общитель­ность, дружелюбие ребенка, адекватность его поведения в первые годы жизни могут маскировать интеллектуальную недостаточность. Поэтому многие родители рассматривают своего ребенка как ин­теллектуально сохранного и объясняют его некоторое отстава­ние недостаточностью речи и моторики, а также болезненностью и ослабленностью на первом году жизни. Наряду с отставанием в развитии речи обращает на себя внимание низкий, как бы охрип­ший голос ребенка.

Недоразвитие моторики сочетается с низким мышечным тону­сом, нарушениями равновесия и координации движений, которые постепенно компенсируются. Однако наличие двигательной недо­статочности и отставание в сроках развития статических и локо­моторных функций иногда приводят к ошибочной постановке диаг­ноза детского церебрального паралича.

Уже с первых лет жизни у детей с синдромом Вильямса отме­чается неравномерная структура нарушенного психического разви­тия. С рождения обращает на себя внимание задержанное развитие интегративных функций, непосредственно связанных с двигатель­ным анализатором, и прежде всего зрительно-моторной координа­ции. Характерна общая моторная неловкость, нарушения коорди­нации движений. Дети с трудом и с задержкой овладевают навы­ками самообслуживания.

В раннем возрасте наблюдается выраженное отставание тем­па речевого развития. По нашим наблюдениям, первые слова у де­тей, страдающих синдромом Вильямса, появлялись к 2,5—3 годам, а фразовая речь — к 4—5 годам.

Уже в этом возрасте дети с интересом прислушиваются к зву­кам речи, музыке. В среднем и старшем школьном возрасте, распо­лагая крайне ограниченным набором языковых средств, у них на­блюдается достаточно высокая речевая активность, хорошая рече­вая память. Дети легко повторяют речь взрослых, говорят много, но часто невпопад. Характерны стойкие и полиморфные нарушения звукопроизносительной стороны речи, которые проявляются в ви­де сложной дислалии за счет дефектов зубно-челюстной системы, иногда в сочетании с нерезко выраженными различными форма­ми дизартрии.

По мере роста ребенка все более отчетливо проявляется несо­ответствие между нормальным развитием коммуникативной функ­ции речи и резкой недостаточностью ее смысловой и регулирую­щей функций. Характерно, что высокая речевая активность де­тей, легкость повторения ими отдельных слов и фраз могут в ря­де случаев маскировать их интеллектуальную недостаточность. Вместе с тем умственная отсталость различной степени выражен­ности наблюдается практически во всех случаях. Примерно у 50% больных с данным синдромом имеет место глубокая умственная отсталость (имбецильность), у остальных — дебильность различ­ной степени выраженности. Обращает на себя внимание сочета­ние умственной отсталости с грубой незрелостью эмоционально-волевой сферы: даже в старшем дошкольном и школьном возрас­те дети не учитывают ситуацию, у них отсутствует самокритика. Их поведение даже у учеников вспомогательной школы часто вы­зывает насмешки и недоумение, а высказывания с возрастом все больше и больше принимают характер пустого резонерства. Они непосредственны и наивны.

Эмоциональные особенности детей располагают к ним окружающих взрослых. Дети общительны, дружелюбны, обычно ласковы, подчиняются требованиям взрослого. Однако собственная деятель­ность даже в школьном возрасте остается неорганизованной.

Неравномерность их психического развития проявляется в школьном возрасте в виде различной усвояемости математики и навыков чтения. У всех детей старшего дошкольного и школьного возраста, имеющих умственную отсталость в степени дебильности, отмечены стойкие затруднения при овладении счетом даже на конк­ретном материале. Вместе с тем эти дети относительно легко усваи­вали навыки чтения. Удивительной кажется способность этих де­тей к усвоению чтения при наличии у них выраженной умствен­ной отсталости, сочетающейся с нарушениями зрительно-моторной координации.

Диагностика этой синдромальной формы умственной отсталости обычно не вызывает выраженных затруднений. Характерные осо­бенности строения лица в совокупности с особенностями физи­ческого и психического развития, соматической, неврологической и психопатологической симптоматикой являются основанием для постановки диагноза. Диагностика еще более облегчается при на­личии врожденных пороков сердца и сосудов и повышенного уров­ня кальция в крови.

Этиология синдрома Вильямса остается неясной. В большинст­ве случаев синдром проявляется спорадически. Наследственный характер синдрома подтверждается описанием его у монозиготных (однояйцевых) близнецов, а также у братьев и сестер. Кариотип в большинстве случаев при данном синдроме нормальный, однако имеются отдельные сообщения о возможности хромосомных пере­строек при данном синдроме.

Вместе с тем высказываются также предположения о наслед­ственной предрасположенности к данному синдрому и о его возник­новении при участии неблагоприятных факторов внешней среды. В пользу этого предположения свидетельствует редкость семей­ных случаев синдрома и преобладание его отдельных случаев.

Существовала точка зрения и о постнатальном поражении нерв­ной и костной систем в связи с особой реакцией ребенка на вита­мин Д в виде повышения уровня кальция в крови. Однако в послед­ние годы преобладает представление о внутриутробном генезе данного синдрома. Такие признаки, как низкая масса тела при рождении, врожденные пороки, аномалии строения лица, подтверж­дают гипотезу о внутриутробном происхождении заболевания.

Дети с данным синдромом нуждаются в проведении ранних об­щеоздоровительных и лечебно-коррекционных мероприятий, кото­рые в раннем возрасте сочетаются с ограничением потребления кальция и витамина Д. Это способствует снижению уровня каль­ция в крови и уменьшению общего возбуждения ребенка, улучшает его сон и аппетит.

Лечебные мероприятия в первые годы жизни направлены на коррекцию системных сосудистых нарушений и стабилизацию об­менных процессов.

Рис. 17. Ребенок с синдромом Корнелии де Ланге.

Особо важное значение имеет стимуляция психомоторного раз­вития ребенка и ранняя коррекция нарушенных двигательных функ­ций. В связи с этим показаны общеукрепляющий массаж и лечеб­ная физкультура, направленная на стимуляцию развития стати­ческих и локомоторных функций, равновесия и координации дви­жений. Необходимы также специальные упражнения, развиваю­щие тонкие дифференцированные движения пальцев рук и зритель­но-моторную координацию.

Дети с синдромом Вильямса нуждаются в ранней логопеди­ческой помощи. В раннем возрасте необходимо обогащать их пас­сивный и активный словарь, стимулировать речевое общение. Од­нако в дошкольном возрасте основное внимание должно быть уде­лено развитию смысловой стороны речи; не следует поощрять меха­ническое подражание и речевую активность, лишенную конкретно­го содержания.

Важно также как можно раньше развивать у ребенка умение действовать по инструкции взрослого.

На протяжении раннего, дошкольного и школьного возраста необходимо стимулировать у детей познавательную активность.

Учитывая относительно хорошую способность к усвоению навы­ков чтения, уже в старшем дошкольном возрасте следует подби­рать для детей специальные задания по соотнесению и запоми­нанию букв, проводить занятия с магнитной азбукой, а в школь­ном возрасте целесообразно составлять тексты более сложные, чем для глубоко умственно отсталых детей.

Необходимо уделять должное внимание коррекции косоглазия.

Многие дети с синдромом Вильямса нуждаются также в кон­сультации ортодонта для коррекции зубно-челюстных аномалий.

Синдром Корнелии де Ланге (см. рис. 17). Заболевание впер­вые описано в Голландии в 1933 г. врачом Корнелией де Ланге. Она наблюдала двух девочек из неродственных семей со своеобразным строением лица, умственной отсталостью и избыточным ростом волос на теле (гипертрихоз). Синдром является редким, точная его частота в популяции неизвестна.

Одним из характерных признаков заболевания является соче­тание умственной отсталости со своеобразными чертами лица. Прежде всего обращают на себя внимание густые, часто сросшие­ся брови, длинные загнутые вверх ресницы, короткий нос с развер­нутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем, большее по сравнению с обычным расстояние между основанием носа и верх­ней губой, тонкие губы с опущенными углами; изменена форма че­репа и уменьшены его размеры. Больные отстают в росте и мас­се тела.

Для диагностики синдрома важное значение имеет оценка костно-суставных деформаций. Частыми являются контрактуры или тугоподвижность в локтевых суставах, искривление мизинца, уко­рочение второго и отведение первого пальцев рук. Могут наблю­даться также более тяжелые дефекты в строении конечностей с недоразвитием их отдельных сегментов. В некоторых случаях встре­чаются деформации позвоночника и грудины. Среди пороков внут­ренних органов преобладают аномалии строения почек.

Как уже отмечалось, характерным признаком синдрома счита­ется усиленный рост волос, особенно выраженный на спине и в пояс­ничной области, а также на наружной поверхности предплечий. Часто наблюдается также мраморность кожи, краснота кончика носа и цианоз носогубной области.

Дети с данным заболеванием обычно рождаются с малым ве­сом и ростом.

При синдроме Корнелии де Ланге нередки различные дефекты зрительной системы: косоглазие, миопия, астигматизм, атрофия зрительного нерва и др.

В первые годы жизни дети отличаются соматической ослабленностью, повышенной восприимчивостью к простудным и инфекцион­ным заболеваниям верхних дыхательных путей; часто болеют брон­хитами, пневмониями. С первых месяцев жизни они отстают в фи­зическом и психомоторном развитии.

При данном синдроме во всех случаях наблюдается выражен­ная умственная отсталость, которая в ряде случаев осложняется судорожными припадками и нарушениями поведения.

Для заболевания характерны системное недоразвитие речи, не­резко выраженные формы дизартрии. Иногда может наблюдаться длительная тенденция говорить о себе в 3-м лице.

Во всех случаях отмечаются выраженные нарушения умствен­ной работоспособности, произвольной регуляции деятельности.

У детей с данным синдромом часто наблюдаются нарушения поведения в виде повышенной аффективной возбудимости, двига­тельной расторможенности, склонности к истероформным реак­циям. У некоторых из них имеет место склонность к самоагрессии, а также к стереотипным формам поведения. В силу тяжести и осложненного характера интеллектуального дефекта обучаемость детей обычно низкая, но вместе с тем рано начатые с ними коррекционные занятия оказывают положительное влияние на даль­нейшее психическое развитие ребенка.

Заболевание считается наследственным, но тип наследования окончательно не ясен.

Дети с данным заболеванием с первых месяцев жизни нуждают­ся в общеоздоровительных мероприятиях, в стимуляции психомо­торного развития. Учитывая частоту дефектов зрительной системы, необходима консультация врача-окулиста.

Коррекция поведения осуществляется в ходе воспитания ре­бенка.

Синдром Рубинштейна—Тейби. Заболевание впервые описано в 1963 г. Оно характеризуется множеством дефектов; наиболее частым является сочетание умственной отсталости различной сте­пени выраженности с речевыми нарушениями, черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями, дефектами зрения. У мальчиков, кро­ме того, часто наблюдается половое недоразвитие. Родители де­тей с данным заболеванием считают себя здоровыми.

Обычно дети рождаются с нормальной массой и ростом. Одна­ко с первых месяцев жизни у них выявляется значительное отста­вание в развитии статических и локомоторных функций, отме­чается общая соматическая ослабленность, повышенная склон­ность к респираторным заболеваниям. У родителей с первых ме­сяцев жизни возникают проблемы с кормлением: дети плохо сосут, часто срыгивают, в дальнейшем долго не могут научиться жевать, пить из чашки. Все они значительно отстают от сверстников по росто-весовым показателям. На первом году жизни им часто ставит­ся диагноз рахита и задержки психомоторного развития.

Особо обращает на себя внимание выраженная задержка до-речевого и ранних этапов речевого развития. Гуление у этих детей обычно выражено слабо, отдельные лепетные звуки появляются лишь после года. Родители обращают внимание на малую инто­национную выразительность и грубость голоса ребенка.

Начальные этапы становления речи значительно задержаны: дети долго не понимают обращенной речи (при нормальном слу­хе), собственная их речь развивается с большим отставанием и обычно после интенсивных логопедических мероприятий.

У всех детей с синдромом Рубинштейна—Тейби наблюдают­ся характерные внешние признаки: микроцефалия; короткий, по­хожий на клюв вздернутый нос; густые, низко расположенные бро­ви; низкий рост волос на лбу; антимонголоидный разрез глаз; гипертелоризм; недоразвитие верхней челюсти. Наблюдается также высокое нёбо, иногда его расщелина; высокий лоб; часто дефор­мированные, асимметричные и низко расположенные ушные рако­вины (см. рис. 18).

Рис. 18. Ребенок с синдромом Рубинштейна — Тейби

Риг. 19. Лицевые и пальцевые аномалии при синдроме Рубинштейна — Тейби

Для диагностики синдрома важное значение имеет сочетание лицевых аномалий с широкими и короткими пальцами рук и ног. Особенно характерно расширение концевой фаланги первого паль­ца кисти и стопы (см. рис. 19). Может наблюдаться расширение концевых фаланг и других пальцев, а также синдактилия и поли­дактилия стоп, иногда и кистей. Характерны и другие костные ано­малии: косолапость, врожденные вывихи бедра, а также различ­ные изменения на коже. Среди последних наиболее часто встре­чаются гипертрихоз на спине и конечностях, гемангиомы на лбу, спине и затылке, а также различные нарушения пигментации.

Кроме того, для диагностики имеет значение и такой признак, как уплощение ногтей в виде чашечек.

При неврологическом обследовании у детей обычно выявляет­ся косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равнове­сия и координации движений.

Рис. 20. Ребенок с синдромом Дубовитца

Типичным признаком заболевания является задержка роста, которая становится очевидной уже в 2—3 года.

Интеллектуальная недостаточность бывает различной степени выраженности, чаще она глубокая, но следует иметь в виду, что описаны и более легкие формы умственной отсталости и даже слу­чаи сохранного интеллекта.

Синдром Дубовитца является редким наследственным заболе­ванием, которое характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью, аномалиями в строении лица, а также поражением кожи. При данном заболевании отмечается также внутриутроб­ная и постнатальная задержка роста.

В 1965 году Дубовитц описал девочку с задержкой роста, мик­роцефалией, своеобразным лицом и экземой; у нее отмечалась уме­ренная умственная отсталость и двигательная расторможенность. В дальнейшем это заболевание было описано рядом других ав­торов.

Основные признаки заболевания проявляются уже с рождения. Это малый рост и вес, уменьшенная окружность головы при доно­шенной беременности; в среднем эти показатели соответствуют размерам плода на 34-й неделе беременности. Почти у половины обследуемых наблюдается низкий мышечный тонус (гипотония). Психомоторное развитие задержано в различной степени. В отдель­ных случаях может наблюдаться сохранный интеллект, но всегда имеют место нарушения поведения в виде двигательной расторможенности и повышенной эмоциональной возбудимости.

Типичными сопутствующими аномалиями при данном заболе­вании являются деформации зубов, высокое аркообразное твердое нёбо, а также характернее особенности лица: переносье и кончик носа широкие, подбородок как бы отодвинут назад, ушные рако­вины деформированы, верхние веки слегка опущены (птоз), воло­сы редкие, обычно белокурые, губы пухлые (см. рис. 20). У детей часто имеет место экзема нижней части лица, сгибательной поверхности рук и локтей. Еще одним диагностическим признаком являет­ся высокий пронзительный голос.

К характерным ранним признакам синдрома Дубовитца отно­сятся трудности с кормлением вследствие слабости сосательного рефлекса и псевдобульбарных нарушений, общая соматическая ослабленность, нарушения сна, повышенная возбудимость, которая еще более усиливается за счет заболеваний кожи (экзема с силь­ным зудом). Характерна повышенная склонность к рецидивам рес­пираторных инфекций. Могут наблюдаться врожденные пороки сердца, болезни почек, крипторхизм. Частыми являются глазные аномалии, в том числе и врожденные катаракты.

Задержанное развитие речи сочетается с достаточно стойкими нарушениями звукопроизношения за счет псевдобульбарной диз­артрии.

Психическое развитие не соответствует возрастным нормати­вам. В большинстве случаев имеет место олигофрения различной степени выраженности (от умеренной дебильности до имбецильности). Олигофрения осложняется за счет нарушений речи, поведе­ния, умственной работоспособности. Для детей в раннем и дошколь­ном возрасте характерны выраженные нарушения произвольной деятельности, эмоционально-волевая незрелость в сочетании с по­вышенной внушаемостью. Дети часто благодушны, у них хорошее настроение; как правило, они некритичны к своей несостоятель­ности.

Двигательная расторможенность нередко сочетается с импуль­сивностью, склонностью к аффективным вспышкам; иногда наблю­даются проявления аутоагрессивного поведения.

Имеются данные о недостаточности при данном заболевании иммунных функций, о склонности к злокачественным новообразо­ваниям. В литературе описаны случаи анемии и гипоплазии кост­ного мозга.

Во всех известных к настоящему времени случаях синдром наблюдался у представителей белой расы, соотношение полов 1:1. Имеются описания заболевания у братьев и сестер, а также у одно-яйцевых близнецов. Родители больных детей были здоровыми.