Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПАТОЛОГИИ РАЗЛИЧНЫХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ ЧЕЛОВЕКА
1.2Диагностические критерии патологии скелета
Большие критерии. «Большим критерием» патологии скелета считается наличие не менее 4 из следующих признаков:
– килевидная деформация грудной клетки или воронкообразная деформация грудной клетки больших степеней, подлежащая оперативному лечению;
– уменьшение верхнего сегмента тела (рост сидя) по отношению к нижнему или если размах рук превышает рост на 5%;
– положительные тесты запястья и большого пальца (см. ниже);
– сколиоз более 20° или спондилолистез;
– невозможность полного разгибания локтевых суставов (угол < 170°);
– медиальное смещение внутренних лодыжек в результате продольного плоскостопия;
– протрузия вертлужной впадины любой степени (при рентгенографии).
Малые критерии:
– воронкообразная деформация грудной клетки умеренной степени;
– гипермобильность суставов;
– высокое аркообразное нёбо со «скученностью» зубов;
– аномалии черепа и лица (долихоцефалия, гипоплазия скул, эндофтальмия – глубоко посаженные глаза, ретрогнатия, косо опущенные складки век).
Патология скелета для верификации диагноза «синдром Марфана» должна быть представлена двумя большими критериями (при наличии всех признаков) или одним большим критерием (4 признака) и двумя малыми критериями.
Комментарии. Многие скелетные аномалии часто встречаются в популяции, однако комбинация определенных вышеописанных дефектов является высокоспецифичной для диагноза. Например, гипермобильность суставов – один из примеров высокой распространенности среди населения, поэтому самостоятельная значимость этого признака очень мала и он не включен в большие диагностические критерии. Напротив, такой признак, как врожденные суставные контрактуры, редки в общей популяции, но не часто встречаются и при синдроме Марфана (характерны контрактуры локтевых суставов). В случае выраженной контрактуры суставов и снижения суставной мобильности в сочетании с другими скелетными аномалиями необходимо дифференцировать синдром Марфана с врожденной контрактурной арахнодактилией .
Для деформаций грудной клетки при синдроме Марфана более характерна грудина, выступающая вперед и смещение кпереди левого реберно–хондрального соединения, что придает грудной клетке асимметричность.
Соотношение роста и размаха рук оценивают с учетом антропометрических коэффициентов, полученных Gordon С.С. с соавторами при антропометрии личного состава американской армии в 1988 году. Отношение верхний/нижний сегменты изучено у лиц всех возрастов McKusick, а позднее другими.
Тест запястья заключается в обхвате запястья большим пальцем и мизинцем; их терминальные фаланги при этом накладываются друг на друга. Тест большого пальца заключается в фиксации его поперек ладони без дополнительной помощи: положительным считается, когда ногтевая фаланга большого пальца выходит за ульнарный край ладони.
Сколиозы различных степеней, обычно грудного отдела, выпуклостью вправо, имеют место, по крайней мере, у 60% пациентов. Аномалии позвоночника в сагиттальной плоскости, такие как выпрямление кифоза или гиперкифоз также заслуживают внимания. Спондилолистез встречается в 6% случаев.
Для подтверждения диагноза синдрома Марфана необходимо выявить протрузию вертлужной впадины. Для этого рекомендуют рентгенографию, либо методы, уменьшающие или исключающие лучевую нагрузку – компьютерную томографию или магнитно–резонансную томографию.
Диагностические критерии поражения бронхолегочной системы
Большие критерии отсутствуют.
Малые критерии:
– спонтанный пневмоторакс ;
– апикальные буллы, обнаруженные при рентгенографии.
О вовлечении бронхолегочной системы в процесс судят по наличию одного из малых критериев.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Таким образом, спектр патологии при синдроме Марфана затрагивает многие органы и системы, поэтому в идеале лечение осуществляется группой врачей разных специальностей с координацией действий врачом общей практики (семейным врачом). Синдром Марфана – нечастая патология в популяции (1:10000), но требует от врачей разных профилей конкретных знаний по диагностике и профилактическим мероприятиям, являющихся залогом продления жизни пациентам.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Яковлев В.М., Нечаева Г.И. Кардио–респираторные синдромы при дисплазии соединительной ткани (патогенез, клиника, диагностика, лечение). Омск: Изд–во ОГМА 1994. 217с.
2. Яковлев В.М., Дубилей Г.С. Восстановительное лечение при дисплазии соединительной ткани. Омск: Изд–во ОГМА 1996. 120с.
3. Семячкина А.Н., Сельверова Н.Б., Любченко Л.Н. Гормональные нарушения при болезни Марфана. В сборнике: Наследственные нарушения роста и развития у детей. Москва 1993, с.55–63.
4. Семячкина А.Н. Диспансеризация детей с наследственными болезнями соединительной ткани. В сборнике: Лечение и диспансеризация детей с врожденной и наследственной патологией. Москва 1988, с.23–31.
5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). СПб.: Невский Диалект 2000. 271с.
6. Зильбер А.П., Шифман Е.М., Егорова И.М., Кузьмина Л.А. Синдром Марфана и беременность: аспекты интенсивной терапии, анестезии и реанимации. Вестник интенсивной терапии 1999; 2: 19–22.
7. Нурмухаметова Е. Синдром Марфана и беременность. РМЖ 1998; 6:
8. Википедия
Cиндром Марфана в практике терапевта и семейного врача: диагностика, тактика ведения, лечение, беременность и роды
Выполнила студентка 121 группы:
Бажукова Алина Сергеевна
Научный руководитель:
Масальцева Ольга Сергеевна
Ухта,2017
содержание
вВЕДЕНИЕ………………………………………………………………………….3
1.ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПАТОЛОГИИ РАЗЛИЧНЫХ ОРГАНОВ И СИСТЕМ ЧЕЛОВЕКА ………………………………………………..……………4
1.2 ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПАТОЛОГИИ СКЕЛЕТА…………………………………………………………………………….4
1.3. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПАТОЛОГИИ ЗРЕНИЯ ……………………………………………………………………...…………………5
1.4. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПАТОЛОГИИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ…………………….……………………………………………………6
1.5. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПОРАЖЕНИЯ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ………………….………………………………………………………6
1.6. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПАТОЛОГИИ КОЖИ И МЯГКИХ ТКАНЕЙ ………………………………………………………………….……………………6
1.7. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ ПАТОЛОГИИ ТВЕРДОЙ ОБОЛОЧКИ МОЗГА…………………………………………………………….………………7
2. ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ КРИТЕРИИ СЕМЕЙНОГО АНАМНЕЗА………………..8
2.1. ДИАГНОСТИКА СПОРАДИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ СИНДРОМА МАРФАНА………………………………………………………………………………..8
3.СИНДРОМЫ С МАРФАНОПОДОБНЫМ ФЕНОТИПОМ…………………….….9
4. ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ ПАЦИЕНТА С СИНДРОМОМ МАРФАНА……………….10
5.БЕРЕМЕННОСТЬ ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА……………………………….13
ЗАКЛЮЧЕНИЕ…………………………………………………………………….14
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ…………………………………………………………15
ВВЕДЕНИЕ
Среди всех наследственных заболеваний соединительной ткани наибольший интерес для терапевтов и врачей общей практики представляет синдром Марфана, так как продолжительность жизни этих больных ограничена 30–40 годами и у одного пациента может быть столько проблем со здоровьем, сколько специалистов в поликлинике. Поскольку заболевание имеет заведомо серьезный прогноз для жизни и трудоспособности пациентов, установление диагноза накладывает особую ответственность на врача при первой встрече с больным.
В 1896 году французский профессор–педиатр Антонио Марфан впервые представил клиническое наблюдение 5–летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета . Девочка умерла в юном возрасте, вероятно, от туберкулеза. Внешний габитус Габриель и подобных пациентов с тех пор стали именовать сидрномом Марфана. Как позднее выяснилось, в действительности Габриель страдала врожденной контрактурной арахнодактилией. Через 20 лет были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдрома эктопии хрусталиков с аутосомно–доминантным наследованием, еще через 30 лет – синдрома дилатации и расслоения аорты, пролапса митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки .
Weve H. впервые предположил, что причиной синдрома Марфана является дефект мезодермы, а известный американский генетик McKusick в расписании наследственных болезней человека «On–Line Mendelian Inheritance In Man» (OMIM) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани. Фенотип синдрома характеризуется некоторой протяженностью, начиная от легких, «мягких» проявлений соединительнотканой дисплазии, встречающихся также и в общей популяции, до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.
Основной документ, на котором базировался диагноз синдрома Марфана, был представлен в 1986 году – это так называемая Berlin Nosology. Среди критериев Берлинской Нозологии превыше всего ставились достижения молекулярной генетики. Однако установленная локализация гена синдрома Марфана в аутосоме 15q21 , кодирующего микрофибриллярный белок фибриллин–1, не является единственной и характерной исключительно для синдрома Марфана. Мутация в гене родственного протеина – фибриллина–2 также ведет к клиническим проявлениям марфаноидного габитуса. Нозологические формы с фенотипом «Марфана», такие как контрактурная арахнодактилия и семейный пролапс митрального клапана – MASS–фенотип, имели мутации в тех же генах. Большинство ошибочных диагнозов у родственников больных, как оказалось, связаны с переоценкой значимости молекулярно–генетических исследований, так как в случае их позитивности в семейной истории болезни приводили к предвзятости диагноза у других членов семьи. Только совместные молекулярно–генетические и клинические исследования имеют достаточные основания для создания полноценных диагностических критериев.
Современные критерии диагноза синдрома Марфана разработаны в 1996 году совместными усилиями генетиков и клиницистов и предлагаются к широкому использованию врачами всех специальностей.
«Большим» критерий считается вследствие его большей специфичности, так как он редко встречается при других состояниях и в общей популяции. В целом диагностическое решение должно приниматься на основании больших критериев болезни. Важно отличать «большой критерий», имеющийся в системе органов и определяющий данное заболевание, от «системы органов,в процессе соединительнотканной дисплазии».