Атипичная пневмония-тяжёлый острый

РЕСПИРАТОРНЫЙ СИНДРОМ (SARS)

Эпидемиология.Характерной особенностью эпидемического процесса при случаях «атипичной пневмонии» - тяжёлого острого респираторного синдрома (SARS) является быстрое распространение инфекции из первичных очагов Юго-Восточной Азии в другие страны, увеличение числа больных, отсутствие этиологии возбудителя и конкретного механизма передачи.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения на начало апреля 2003 г зарегистрировано 2601 случай SARS, из них с летальным исходом 98 человек. Случаи тяжёлого острого респираторного синдрома зарегистрированы в 17 странах: Китай (Тайвань), Гонконг, Индонезия, Филлипины, Сингапур, Тайланд, Вьетнам, Канада, Германия, Словения, Великобритания, Швейцария и других.

Механизм передачи инфекции точно не установлен. Возможно аэрозольное или воздушно-капельное заражение, не исключается фекально-оральный механизм передачи инфекции, а также через различные биологические жидкости (материалы от больных).

Этиология возбудителя точно не определена. Предполагается вирусная (коронавирусы или парамиксовирусы) или хламидиозная природа заболевания, причём возможно и сочетанное воздействие указанных возбудителей.

Предполагается, что инкубационный период продолжается от 2 до 10 дней, в среднем 3-7 дней.

Организация борьбы с SARS определяется прежде всего проведением своевременной диагностики первичных заболевших, информировании специалистов организаций здравоохранения для проведения оперативных целенаправленных противоэпидемических мероприятий по недопущению распространения инфекции.

Клиника.Основные клинические симптомы заболевания SARS включают: повышение температуры тела выше 38˚С, кашель, постепенное затруднение дыхания, одышку до признаков удушья (диспноэ).

Дополнительные симптомы включают: головная боль, слабость, боли в мышцах, потерю аппетита, сыпь, диарею, уменьшение количества лимфоцитов в крови (лимфопения).

При рентгенологическом исследовании определяется пневмония или отек легкого.

Лечение.Лечение включает обязательное назначение антибактериальной терапии в соответствии с тяжестью заболевания с использованием цефалоспоринов III поколения, в комбинации с макролидами.

Профилактические и противоэпидемические мероприятия.Различают общие мероприятия и противоэпидемические мероприятия при выявлении больного (подозрительного) на SARS.

К системе общих мероприятий в приёмных отделениях больниц относится оперативное отделение поступающих пациентов с гриппоподобными симптомами в отдельные помещения.

СИБИРСКАЯ ЯЗВА

Сибирская язва – острое инфекционное заболевание, которое характеризуется поражением кожи и слизистых оболочек в виде специфических язв (карбункулов), региональным лимфоаденитом, лихорадкой, интоксикацией. Возбудитель – палочка сибирской язвы, которая обладает способностью при неблагоприятных условиях образовывать споры.

Эпидемиология.Источником инфекции является домашние животные: свиньи, крупный рогатый скот, кони, козы, овцы, реже – кошки и собаки. Больные животные выделяют возбудителя с фекалиями и мочой. Механизм передачи инфекции человеку может быть: аэрогенным – при вдыхании инфицированной пыли; трансмисивным – при укусе кровососущих насекомых; алиментарным – при употреблении зараженного мяса и мясных продуктов, молока; контактным – при уходе за больными животными, их забое и при обработке шкур больных животных.

Патогенез.Возбудитель сибирской язвы проникает в организм человека через слизистые оболочки дыхательных путей, желудочно-кишечный тракт, через повреждённую кожу. В результате дальнейшего поступления в кровь возникает бактеремия, интоксикация, сепсис.

Клиника.Инкубационный период от нескольких часов до 5 дней, чаще 2-3 дня. Различают 3 основные клинические формы: лёгочную, кишечную, кожную.

Лёгочная форма, как и кишечная форма сибирской язвы протекает с высокой температурой (40-41˚С). Появляется боль в грудной клетке, кашель с выделением пенистой кровяной мокроты. Клиника напоминает типичную тяжёлую пневмонию.

При кишечной форме – режущие боли в животе, рвота, кровянистый стул. Падает артериальное давление, развивается инфекционно-токсический шок.

При кожной форме сибирской язвы в месте внедрения возбудителя возникает вначале твердое красное пятно, затем – папула, везикула, пустула и язва с черным дном. Образование язвы сопровождается судорогами, лихорадкой (39-41˚С), головной болью, слабостью, бессоницей и другими симптомами общей интоксикации, которые продолжается 5-7 дней.

Лечение.Больные подлежат немедленной госпитализации в инфекционные отделения работающие в строгом противоэпидемическом режиме, при необходимости – в палаты реанимации. Больше шансов на выздоровление наблюдается при раннем применении специфического противосибиреязвенного глобулина совместно с антибиотиками, а также антитоксическая противосибиреязвенная сыворотка.

Профилактика.Осуществляется ветеринарно-санитарный надзор за домашними животными. Противоэпидемические мероприятия: сжигание трупов умерших животных и заражённых объектов.

БЕШЕНСТВО

Бешенство – острое вирусное заболевание, возникающее после укуса инфицированным животным (реже при ослюнении кожи) и проявляющееся поражением нервной системы (повышение возбудимости, гидро-и аэрофобия, параличи).

Бешенство известно человечеству более 5000 лет, всегда считалось заболеванием с неизбежно летальным исходом. Лишь в последней четверти XX века описаны случаи заболевания людей с длительным (несколько лет) инкубационным периодом, иные формы течения бешенства (абортивное, возвратное, хроническое).

Эпидемиология.Источником инфекции являются инфицированные животные (собаки, кошки, волки, лисицы, песцы, шакалы, енотовидные собаки, барсуки, травоядные животные, летучие мыши). Заражение от больных людей наблюдается крайне редко. Географическое распространение бешенства в мире на сегодняшний день характеризуется как нозоареал глобального масштаба.

Территория Республики Беларусь, расположенная в лесной зоне, всегда считалась эндемичной по бешенству.

Патогенез.Заболевание вызывается вирусом бешенства (Rabies virus) характеризующимся строгим нейротропизмом. После внедрения в организм через поврежденную кожу он распространяется по периневральным пространствам и достигает центральной нервной системы. Особенно опасны укусы в голову, лицо, пальцы рук, множественные укусы.

Достигнув центральной нервной системы по нервным стволам, вирус проникает в слюные железы и со слюной выделяется во внешнюю среду. Другие выделения (моча, желчь, испражнения) вируса не содержат.

Клиника.Бешенство на протяжении многих столетий описывалось как гидрофобия – острая нейровирусная инфекция с летальным исходом, отличительным признаком которой у человека является водобоязнь. При этом указывалось, что длительность инкубационного периода при бешенстве может колебаться от 7 дней до нескольких месяцев.

В классическом виде заболевание включает 3 стадии: продромальную (депрессия), возбуждение (энцефалит) и паралитическую.

В продромальной стадии у больных появляются неприятные ощущения в области укуса (жжение, тянущие боли, зуд, ползание мурашек).

Для стадии возбуждения, длящейся 2-3 дня характерны различные фобии (боязни): гидро-, аэро-, звуко-, фотофобии, из которых наиболее показательна гидрофобия, свойственная только заболеванию человека. Приступы гидрофобии, выражающиеся мучительным спазмами мышц глотки и гортани с нарушением дыхания, возникают при приближении к губам стакана с водой.

Лечение.В Беларуси в качестве противовирусного средства в антирабическую практику внедрен рифампицин, который уже более 12 лет применяется в комплексе с вакциной при тяжелых укусах бешеными животными.

Профилактика бешенства.Антирабическая вакцина, разработанная выдающимся французским ученым Луи Пастером из тканей головного мозга кроликов, позволила спасти жизнь миллионам людей, инфицированных вирусом бешенства.

ГЛАВА 10

ГРИБКОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Эпидермофития

Эпидермофития - грибковое заболевание кожи. Различают паховую эпидермофитию и эпидермофитию стоп.

Паховая эпидермофития. Возбудитель- Epidermophyton floccosum поражает роговой слой кожи. Источник заболевания - больной человек. Этот микоз передается обычно через предметы ухода: подкладные судна, мочалки, губки, клеенки и др. Предрасполагающие факторы - высокая температура и повышенная влажность окружающей среды. Возможны внутрибольничные эндемии. Наблюдается преимущественно у мужчин. Обычная локализация - крупные складки, особенно пахово-бедренные и межъягодичная; возможно поражение других участков кожи и ногтей стоп.

Клиническая картина. Воспалительные пятна округлых очертаний, красно-коричневого цвета расположены, как правило, симметрично, четко отграничены от окружающей кожи отечным валиком, покрытым мелкими пузырьками, пустулами, корочками и чешуйками. В результате периферического роста пятна могут сливаться друг с другом, образуя обширные очаги фестончатых очертаний. Течение хроническое. Субъективно больной предъявляет жалобы на зуд, жжение, болезненность, особенно при ходьбе.

Лечение проводится противогрибковыми препаратами и может быть как наружным, так и общим в зависимости от степени поражения кожи.

Эпидермофития стоп. Это заболевание одно из самых частых грибковых заболеваний кожи. Возбудитель эпидермофитии (Tr. mentagrophytes var. interdigitale) широко распространён в окружающей природе, локализуется у человека в роговом и зернистом слое эпидермиса и поражает кожу и ногти стоп. Микроорганизм обладает резко выраженными аллергизирующими свойствами и нередко у взрослых сопровождается аллергическими высыпаниями-эпидермофитидами.

Клиническая картина. Стертая (начальная) форма отличается мелкими трещинами на коже межпальцевых складок стоп и скудным шелушением. Сквамозная форма характеризуется пластинчатым шелушением на подошвах и межпальцевых складках, иногда на фоне гиперемии; значительные наслоения плотно сидящих чешуек могут напоминать омозолелости. Дисгидротическая форма характеризуется группами пузырьков с плотной покрышкой, местами сливающихся в большие многокамерные пузыри на подошвах, особенно в области сводов. При вскрытии обнаруживаются мокнущие эрозии с обрывками рогового слоя по периферии. Интертригинозная (опреловидная) форма локализуется в межпальцевых складках с нередким переходом на прилежащие участки подошв, протекает по типу опрелости (мацерация, мокнущие эрозии, корочки, чешуйки, трещины), отличаясь от нее резкими границами за счет отслаивающегося по периферии рогового слоя эпидермиса. Течение хроническое с обострениями обычно в теплое время года, особенно при ходьбе в закрытой обуви и синтетических чулках и носках.

Прогноз при отсутствии отягчающих заболеваний и правильном лечении хороший.

При эпидермофитии ногтей (онихомикоз). Появляются желтые пятна и полосы, медленно увеличивающиеся, присоединяются подногтевой гиперкератоз, деформация и разрушение ногтя. Обычно поражаются ногти I и V пальцев стопы. Течение эпидермофитии ногтей длительное, годами и постепенно в воспалительный процесс вовлекаются все пальцы ног.

Диагноз всегда должен быть подтвержден микологическим исследованием.

Лечение. Островоспалительные явления устраняют по принципам лечения острой экземы, назначают оральные противогрибковые препараты. Проводится наружное лечение стоп и ногтей. Лечение ногтей следует проводить в микологических кабинетах. В тяжелых случаях рекомендуется прием антимикотического средства внутрь и местное лечение в течение 3-5 мес.

Профилактика. Личная профилактика предполагает предупреждение потливости; своевременное лечение опрелости и обработка микротравм; коррекция нарушений кровообращения нижних конечностей. Общественная - выполнение санитарно-гигиенических требований в банях, плавательных бассейнах, душевых установках и спортивных клубах.

Трихофития

Трихофития – это грибковое поражение кожи, волос и ногтей из группы дерматомикозов. Различают три разновидности течения заболевания: поверхностная, хроническая и инфильтративно-нагноительная.

Поверхностной трихофитией чаще болеют дети дошкольного и младшего школьного возраста. Заражение происходит при прямом контакте с больными детьми или через предметы обихода (игрушки, расчёски).

Клиническая картина.Поверхностная трихофития. Вначале заболевания на участках гладкой кожи появляются округлые, шелушащиеся пятна розового цвета диаметром 1-2см с чёткими границами в виде слегка возвышающегося валика. Очаги поражения склонны к периферическому росту и приобретают форму концентрических колец (кольцо в кольце).

При возникновении очагов на волосистой части головы отмечаются участки поредения волос округлых или овальных очертаний на фоне шелушащейся кожи. Поражаются также сами волосы, которые заполняются спорами гриба, обламываются на уровне кожи или на высоте 2-3мм от её поверхности с образованием чёрных точек или обломков волос (пеньков). Данная форма заболевания у большей части детей проходит к периоду полового созревания и наступает самопроизвольное самоизлечение. Заболевание может переходить в хроническую форму только у некоторой части девочек, как правило, на фоне эндокринных нарушений.

Хроническая трихофития характеризуется вялотекущим течением и малозаметными проявлениями у взрослых женщин. Возможны единичные обломки волос в виде чёрных точек в затылочной и височных областях и единичные участки шелушения на волосистой коже головы или на гладкой коже. В связи со стёртой симптоматикой больные хронической трихофитией представляют эпидемиологическую опасность в распространении заболевания.

Инфильтративно-нагноительная трихофития возникает как у взрослых, так и у детей. Заражение происходит при контакте с больными домашними животными. Часто заболевание возникает у жителей сельской местности животноводов по профессии. Для инфильтративно-нагноительной формы трихофитии характерны высыпания, которые появляются чаще на открытых участках тела (кожа кистей, предплечья, кожа лица) и на волосистой части головы. Высыпания в виде округлых очагов, в основании которых образуется плотный опухолевидный инфильтрат. Его поверхность быстро покрывается множественными пустулами (гнойными воспалительными образованиями), которые ссыхаются в сплошную корку. Волосы, пронизывающие пустулы, легко выдёргиваются с образованием точечного отверстия, из которого при надавливании мелкими каплями сочится гной, напоминающий по внешнему виду выделения мёда из сот. При исследовании обломков волос под микроскопом легко выявляются множественные споры, чехлом окружающие наружную поверхность волоса. Это является отличительным признаком от поверхностной трихофитии, при которой споры гриба располагаются внутри волоса. Очаги инфильтративно-нагноительной трихофитии болезненные, в результате периферического роста могут достигать больших размеров (до 10см в диаметре) и сопровождаться умеренной интоксикацией, регионарным лимфаденитом или аллергическими высыпаниями.

Во многих случаях, даже без лечения, очаги заболевания через 2-3 месяца самопроизвольно излечиваются с формированием атрофических рубцов.

Лечение данного заболевания чаще наружное с использованием антисептических и противогрибковых препаратов. Для лечения очагов поражения на волосистой части головы используются оральные фунгицидные (противогрибковые) средства. Эффективность проведённого лечения контролируется микроскопическими лабораторными исследованиями чешуек и волос на грибы трёхкратно с интервалом 5-7 дней и только после 3-х отрицательных анализов ребёнку разрешается посещать детский коллектив.

Для профилактики заболевания проводится выявление больных детей, изоляция их из коллектива и проведение полноценного лечения. Кроме того, осматриваются все контактные с больным. Осматриваются и домашние животные.

Микроспория

Микроспория – грибковое заболевание кожи и волос и является наиболее заразным заболеванием грибковой этиологии. Болеют им главным образом дети до 14-16 лет. Характерны вспышки этого заболевания в детских коллективах. При микроспории поражаются роговой слой эпидермиса и волосы.

Различают антропонозную и зооантропонозную микроспорию. Антропонозная микроспория в нашей стране очень редка, хотя и отличается высокой контагиозностью. Возбудитель болезни - антропофильный микроспорум (Microsporon fen-ugineum). Источником данной формы микроспории является только человек, и передаваться она может при прямом контакте или опосредованно (через головные уборы, щетки, расчески, одежду, игрушки и другие предметы). Зооантропонозная микроспория - частый микоз. Возбудители - зоофильные микроспорумы (Microsporum canis) или (Microsporum Lahosum). По контагиозности уступают антропофильным. Источники заболевания - кошки (особенно котята), реже собаки. Пути передачи - прямой (основной) и опосредованный (через предметы, загрязненные волосами или чешуйками, содержащими микроорганизм). Относительно редко инфицирование происходит от больного человека.

Клиническая картина. Проявления антропонозной и зооантропонозной микроспории однотипны и сходны с поверхностной трихофитией, в отличие от которой для нее характерны: более четкие границы, округлые очертания, крупные размеры очагов поражения на волосистой части головы; обламывание (обычно сплошное) волос на уровне 6-8мм; наличие вокруг "пеньков" беловатых чехлов; отсутствие черных точек; на гладкой коже - множественные очаги; почти постоянное вовлечение пушковых волос; нередкое увеличение заушных, затылочных и шейных лимфатических узлов. Возможны изменения по типу инфильтративно-нагноительной трихофитии. Диагноз микроспории всегда должен быть подтвержден лабораторными исследованиями (микроскопия, посев пораженных волос или чешуек кожи). Большое значение имеет люминесцентная диагностика (осмотр под лампой Вуда).

Лечение аналогичное, как и при трихофитии ипроводится в стационаре. Прогноз заболевания благоприятный.

Профилактика. Больных детей изолируют из коллективов и лечат в условиях стационара. Всем детям, контактирующим с больным, проводят осмотр. Проводится осмотр и домашних животных с использованием лампы Вуда. Кроме того, проводится отлов бездомных кошек и собак. А так же необходимо объяснять детям, почему не рекомендуется общаться с бродячими животными.

Для профилактики заболевания проводится вакцинация домашних животных в 3-месячном возрасте.

ГЛАВА 11

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ.

Хромосомные болезни.

Это группа заболеваний, связанных с хромосомными аберрациями и геномными мутациями. При хромосомных болезнях нарушается сбалансированность набора генов и строгая детерминированность нормального развития организма.

Созревшая половая клетка должна содержать по одной хромосоме из каждой пары, т.е. 23 хромосомы. Но так бывает не всегда. Могут быть случаи, когда в одну половую клетку попадают две хромосомы, а в другую не попадает ни одна хромосома из пары. Общее количество хромосом в половых клетках в таком случае будет увеличено и равняться 24 или уменьшено и равняться 22. После оплодотворения эти хромосомы объединяются с 23 хромосомами половой клетки другого родителя. Тогда у эмбриона возникнет 47 или 45 хромосом. Это ведёт к патологическому развитию плода. Степень выраженности патологии зависит от того, в какой мере произошло изменение количества хромосом.

Если развивается плод с 47 хромосомами, то рождается ребёнок с болезнью Дауна. Такая болезнь может быть и у мальчиков, и у девочек. У них есть лишняя третья хромосома под номером 21.

Болезнь Дауна – одна из форм олигофрении: от полной идиотии до лёгкой умственной отсталости, в форме нерезко выраженной дебильности.

У этих больных характерна дерматоглифика: одна ладонная поперечная складка вместо двух. Причины появления детей с болезнью Дауна не известны, но выявляется связь с возрастом матери и с частотой рождения больных. У молодых женщин (19-21год) дети с такой болезнью рождаются редко (1 : 2500), в то время как после 45 лет значительно чаще (1:40). Рождение ребёнка, страдающего болезнью Дауна, у молодых супругов скорее всего обусловлено транслокацией хромосомы у одного из супругов. Если транслокация имеет место у матери, то риск рождения больного ребёнка составляет 30 - 40%, если у отца – 2%. Транслокация в генотипе обоих супругов, то риск рождения больного ребёнка равен 100%.

Если яйцеклетка с 22+XX (одна лишняя X-хромосома) хромосомами будет оплодотворена сперматозоидом с 22+X – хромосомой, то будет развиваться организм, имеющий 47 хромосом. Развитие ребёнка идёт по женскому типу. Это состояние называется трисомия X. Характерно, что эти женщины бесплодны, у них отсутствует овариально-менструальный цикл.

Когда в яйцеклетку с XX – хромосомами проникает сперматозоид с У–хромосомой, то начинается развитие организма с 47 хромосомами, из которых три половые XXУ. Это состояние называется синдром Клайнфельтера и встречается у 9 – 13 на 10.000 новорожденных. Он возникает чаще всего у детей, рождённых немолодыми матерями.

В другой ситуации, когда в яйцеклетке нет X-хромосомы, оплодотворение сперматозоидом с X- хромосомой даст девочку, имеющую 45 хромосом. Общее количество хромосом у нее уменьшено на одну. Это заболевание получило название синдрома Шерешевского – Тернера. Наблюдается у новорожденных девочек с частотой I : 3000.

Возможно оплодотворение яйцеклетки, не имеющей X-хромосомы, сперматозоидом, содержащим У-хромосому. Должен в этом случае развиваться эмбрион с 45 хромосомами, причем из половых хромосом будет в наличии только У – хромосома. Такие зародыши быстро погибают.

Возможна и такая ситуация, когда ни яйцеклетка и ни сперматозоид не несут половых хромосом. В результате их слияния должен был бы развиваться эмбрион без половых хромосом. Если и случается практически такая ситуация, то это не приводит к развитию эмбриона и часто женщина отмечает, что у неё произошла задержка овариально-менструального цикла с последующими обильными менструально подобными выделениями.

Среди мужчин описаны случаи, когда увеличено количество У - половых хромосом – XУУУ или XУУУУ. Обследование в США мужчин, совершивших уголовные преступления, показало, что среди них частота встречаемости таких комплексов половых хромосом значительно выше, чем в популяции.

Генные болезни.

По количеству вовлечённых генов (локусов) болезни могут быть моногенными и полигенными. Полигенные болезни, как правило, - это болезни с наследственным предрасположением. В связи с тем что в процессе развития болезни происходит взаимодействие системы генов с факторами внешней среды, эту группу называют ещё мультифакторными заболеваниями.

Причиной развития моногенных заболеваний является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген, несущий информацию о синтезе того или иного белка или полипептидной цепи. К моногенным болезням относится большинство наследственных болезней обмена (энзимопатий), такие как фенилкетонурия, галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы и т.д.

Мультифакториальные наследственные болезни вызываются изменением нескольких генов. Для их проявления важна роль провоцирующих факторов внешней среды. Так, например, для возникновения аллергических заболеваний необходим контакт человека с аллергенами, которые для каждого больного могут оказаться разными (лекарства, пищевые продукты, цветущие растения, загрязнённый воздух и т.д.).

Наиболее часто встречается и хорошо изучено среди моногенных болезней фенилкетонурия. В Беларуси один из самых высоких показателей в мире по заболеваемости фенилкетонурий.

Это аутосомно-рецессивная болезнь аминокислотного обмена связана с недостаточностью печёночного фермента фенил-аланин-гидро-ксилазы. Недостаточность фермента ведёт к нарушению процесса гидроксилирования фенилаланина в тиронин. Следствием этого является выделение большого количества фениллировиноградной кислоты в мочу и накопление фенилаланина в крови.

Дети с ФКУ рождаются здоровыми, но в первые же недели после рождения в связи с поступлением финилаланина в организм с молоком матери развивается болезнь: повышенная возбудимость, повышенный тонус мышц, тремор, судорожные эпилептиформенные припадки, характерный «мышиный» запах. Позже развивается умственная отсталость, микроцефалия. Нарушена пигментация кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз.

Частота ФКУ 1 : 10.000 новорожденных. Для лечения применяется диета, лишённая фенилаланина или содержащая ограниченное его количество (овощи, фрукты, мёд).

Альбинизм встречается с частотой 1:5000 - 1:25000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания – мутация гена при которой нарушается активность фермента тирозинозы, превращающего аминокислоту тирозин в пигмент меланин.

Галактоземиянаследуется по аутосомно-рецессивному типу. Из-за недостаточности фермента галактозо - I -фосфатуридилтрансферазы поступающая с пищей галактоза накапливается в крови и разных тканях, выделяется с мочой. Затем происходит нарушение использование глюкозы в печени, почках, головном мозге. В крови снижается содержание глюкозы.

Без лечения больные погибают в первые месяцы.

Лечение: исключение из пищи лактозы ведет к нормальному развитию.

Гиперхолестеринемия – это аутосомно-доминантная болезнь.

Заболевание связано с наследованием мутантных генов, кодирующих рецептор липопротидов низкой плотности.

Гомозиготная форма проявляется атеросклерозом в детском возрасте и 25% из них умирают до 25 лет.

Гетерозиготная форма развивается рано и проявляется во взрослом состоянии примерно раньше на 20 лет. В 35-45 лет у них развивается инфаркт миокарда.

Лечение гомозигот не эффективно.

Сахарный диабетвстречается в популяции с частотой около 1%, а риск развития диабета к 70 годам составляет для популяции в целом 5%. Заболевание может возникнуть под влиянием самых разнообразных факторов. Однако, наследственность играет значительную роль.

Если поражен один из родителей ранней формой диабета, то риск возникновения такой же формы у ребенка близок 1:10. Если родитель болен поздней формой, то риск будет 1:20, а иногда 1:30. Если поражены оба родителя ранней формой, то риск составляет 1:5, если поздней формой, то риск уменьшается до 1:20.

Врождённые пороки развития. Под термином «врождённые пороки развития» понимают стойкие морфологические изменения тканей или органов, выходящие за пределы вариаций их строения. Известно, что частота врождённых аномалий отчасти связана с физиологическим состоянием матери во время беременности.

Возникновение аномалий под влиянием внешних воздействий на внутриутробное развитие плода зависит от генотипа матери и генотипа плода. Наследуемые формы пороков развития (гидроцефалия, микроцефалия, брахидактия и др.) в своём проявлении обычно зависит от дефектности нескольких генов, то есть имеют полигенное наследование. Характерным признаком полигенного наследования является различие величины «порога» для мужчин и женщин. Суммарный эффект генов, способный вызвать порок у мальчиков, оказывается недостаточным для девочек.

Профилактика наследственных болезней.Можно выделить следующие пути профилактики:

1. Охрана окружающей среды.

2. Наличие медико-генетического паспорта. Он нужен, чтобы выяснить, какой существует генетический риск развития того или иного заболевания. По анализу ДНК (ДНК – диагностика) можно предсказать предрасположенность к нескольким сотням наследственных болезней.

3. Медико-генетическое консультирование направлено на предупреждение появления в семье больного ребёнка.

ГЛАВА 12