Генетические болезни как этиологический фактор нарушений развития

Причиной нарушения психического развития ребенка могут быть многие наследственные заболевания из группы болезней обмена веществ, болезней соединительной ткани и др. Данные зарубежных и отечественных ученых свидетельствуют о том, что разными генетическими факторами обусловлено примерно 75%, а экзогенными — около 25% всех случаев умственной отсталости. От 43 до 65% болезней глаз связано с наследственными заболеваниями. Генетикам известно более 250 генетических синдромов, в которых отмечается нарушение слуха, около 80 из них связаны с нарушениями зрения. Довольно часто среди генетических нарушений развития ребенка наблюдаются множественные пороки развития, сочетающие и умственную отсталость, и нарушения зрения и слуха. Например, при болезни Дауна, наиболее часто диагностируемой хромосомной формы олигофрении, приблизительно в 64 — 74% случаев можно выявить ту или иную степень кондуктивной тугоухости, а примерно у 19 — 39% детей с этим заболеванием встречается врожденная катаракта.

Наиболее перспективными в отношении диагностики и лечения среди моногенных форм олигофрении являются наследственные болезни обмена веществ. В настоящее время известно более 100 подобных заболеваний, при которых поражается центральная нервная система (ЦНС), и примерно для 40 из них уже разработаны методы диетической или медикаментозной терапии. Лечение, начатое в самые первые недели жизни, позволяет у большинства таких детей предотвратить поражение мозга, а следовательно, и развитие умственной отсталости. Однако проявления наследственных дефектов обмена веществ редко ограничиваются только поражением ЦНС. При ряде таких заболеваний обнаруживаются поражения костной и сосудистой систем, печени, почек, органа зрения и др. Степень умственной отсталости при одних заболеваниях может быть тяжелой (фенилкетонурия, метилмалоновая ацедемия, лециноз), при других -- относительно легкой (гистодинамия, гомоцистинурия). Кроме слабоумия у многих больных могут наблюдаться эпилептические припадки, а также нарастающие неврологические расстройства и психотические проявления.

Наличие у детей таких генетических заболеваний является одной из самых частых причин отказа от родительских прав и помещения больных детей в сиротские учреждения. Не всегда в этих случаях можно собрать подробный анамнез болезни; сведения о состоянии здоровья ближайших родственников также могут отсутствовать. При возможности сбора таких сведений нужно обратить особое внимание на случаи снижения интеллекта, нарушения зрения и слуха в семье ребенка, а также на наличие хронических психических и соматических заболеваний среди родственников, особенно первой степени родства.

Для определения диагноза, возможного лечения и дальнейшего прогноза рекомендуется консультативное направление детей в медико-генетические учреждения. Основные показания для этого (кроме анамнестических сведений) базируются на общих специфических особенностях клинической картины этих генетических заболеваний, что включает в себя:

- сочетание разнообразных, более или менее выраженных соматических дисплазий, уродств органов и систем с психическим недоразвитием той или иной степени (подозрение на хромосомную патологию);

- явно прогрессирующее течение заболевания в виде нарастающего слабоумия, распада или невозможности двигательного развития, появление судорожных пароксизмов, нервно-мышечных дистрофий и т.д. (подозрение на генетические болезни "накопления", наследственные энзимопатии и др.);

- полиморфизм клинической картины, при котором кроме психических и невротических расстройств отмечаются выраженные соматические отклонения (гепатосилегомегалия, катаракты, нарушения слуха и зрения, кожные проявления, деформирующие костные дисплазий и т.п., подозрение на наследственные болезни мозга и соединительной ткани).

Пристального внимания в плане неблагоприятного генетического влияния требует факт наличия шизофрении в семье ребенка, поступившего на государственное попечение, особенно у одного или обоих родителей. Это психическое заболевание, являясь одним из самых распространенных, характеризуется, по современным данным, значительной генетической детерминированностью, хотя конкретные генетические механизмы его развития пока не выяснены. Известно, что при одном больном родителе примерно 1/3 — 1/4 детей также заболевают шизофренией или страдают так называемыми расстройствами шизофренического спектра; при наличии шизофрении у обоих родителей пораженным оказывается до 80% потомства.

Болезнь в ее классическом выражении может манифестировать у детей в разные сроки, в том числе, и во взрослом возрасте. Однако современные зарубежные и отечественные исследователи считают возможным диагносцировать специфические психопатологические состояния и особые нарушения развития, предшествующие манифестации шизофренического процесса, уже начиная с 1-го года жизни. Наиболее известны такие диагностические обозначения этих состояний, как нейроинтегративный дефект и шизотипический диатез. Следует полагать, что эти состояния являются достаточно распространенными среди контингента домов ребенка (известно, например, что заболеваемость шизофренией у матерей-"отказниц" увеличена в 10 — 15 раз по сравнению с общей популяцией). Вместе с тем, до самого последнего времени диагностика этой патологии не осуществлялась.

Представляется актуальным описание основных диагностических критериев этой группы расстройств. Среди них выделяют специфические нарушения развития, неврологические отклонения и психопатологические расстройства. К основным нарушениям развития относят:

- парциальные изменения темпов созревания отдельных функциональных систем по типу ретардации или акселерации (например, у одного и того же ребенка речь развивается акселерированно, но при отсутствии перинатального поражения отстают моторные функции);

- неравномерность развития в форме "переслаивания", когда в пределах одной функции существуют проявления, свойственные как раннему, так и более позднему возрасту (например, ходьба и ползание, лепет и фразовая речь);

- диссоциация развития в виде наличия парадоксальных реакций: одновременная сверхчувствительность к внешним раздражителям и "бесчувственность" к ним (например, отсутствие реакции на грубый дискомфорт и гиперчувствительность на привычные раздражители).

Для детей характерна общая дефицитарность психической деятельности в виде нивелированности эмоциональных реакций, слабости коммуникативных связей, снижения (или извращения) познавательной активности, что тем не менее не укладывается в картину банальных задержек психического развития, отличаясь мозаичностью и специфичностью проявлений. Так, во многих случаях познавательные функции ребенка формально оказываются развитыми в соответствии с возрастным этапом, но с элементами диссоциации и парадоксальности.

Среди характерных неврологических отклонений (при отсутствии перинатального поражения) отмечены нередкое отставание и искажение в последовательности и сроках формирования моторной и сенсорной сфер, общая мышечная гипотония или дистония, задержка редукции безусловных рефлексов периода новорожденности, явление "псевдоретардации" в формировании двигательных актов, однообразие и маловыразительность мимики, хореотетоидоподобные стереотипии. Типичен долго наблюдаемый (в течение 1 года) феномен "неустойчивого внимания", сочетающийся с недостаточной фиксацией и отсутствием "ищущего" взгляда, характерного для определенного этапа созревания глазодвигательных и психических функций в норме.

С первых месяцев жизни у большинства детей могут обнаружиться расстройства вегетативной иннервации и инстинктивной деятельности, нарушения питания, срыгивания, рвоты, запоры, метеоризм, мраморность кожных покровов, гипергидроз конечностей, расстройства сна и др. С возрастом эти явления уменьшаются.

К психопатологическим феноменам, наблюдающимся при этом специфическом дизонтогенезе, можно отнести своеобразные расстройства общения, речи, игры, склонность к фобиям, нарушение восприятия, кататоноподобные явления и ряд других. Так же как и неврологические отклонения, они встречаются у детей этой группы с разной степенью выраженности и частотой. Основные расстройства общения могут проявляться в избегании взгляда в глаза, феноменах псевдоглухоты, псевдослепоты и протодиакризиса (отношение к людям, как к неодушевленным предметам). Нарушения речи включают в себя расстройства интонирования и модулирования, эхолалию, "взрослые" речевые штампы, склонность к неологизмам и другие отклонения. Патология игровой деятельности выражается в ее стереотипности и вычурности.

У многих детей обнаруживаются разнообразные ранние страхи (воды, пеленания, массажа и др.), позже — иллюзорные и гипнагогические галлюцинации, своеобразные двигательные нарушения (периоды психомоторного возбуждения или, наоборот, как бы застывания, вычурная ходьба, стереотипные движения и действия).

Такой комплекс расстройств, наблюдающийся у детей от больных шизофренией родителей, может иметь разную динамику. У некоторых отмечается реградиентное течение, когда по мере взросления ребенка патологическая симптоматика нивелируется, а нарушения развития сглаживаются. Для других детей характерен стационарный тип течения, при котором симптоматика не расширяется, а видоизменяется с возрастом, сохраняются также определенные черты психического дизонтогенеза. Наконец, при третьем варианте течения наблюдаются постепенное или приступообразное утяжеление симптоматики и явный регресс развития, что позволяет диагностировать в данных случаях детскую шизофрению.

Среди других детских психопатологических состояний с высокой генетической детерминированностью заслуживает также упоминания ранний детский аутизм, как особое нарушение психического развития. Это относительно редкий класс расстройств (1:10 000 детей), который характеризуется более однотипной картиной нарушений, чем детская шизофрения или шизотипический диатез. Его отличительными признаками являются выраженные расстройства общения и стереотипность всей психической деятельности ребенка, начало проявлений с первых месяцев жизни. Одни случаи аутизма протекают с интеллектуальным снижением (разной степени выраженности), другие — без него или даже с опережающим интеллектуальным развитием.

Ранний детский аутизм с генетической точки зрения — сборное понятие: он встречается как в идеопатической форме, так и при хромосомных аномалиях, наследственных болезнях обмена, различных наследственных дегенеративных заболеваниях еще не уточненной природы, а также входя составной частью в симптоматику ряда генетических синдромов.

Ранняя диагностика этого нарушения развития, так же, как шизотипического диатеза и детской шизофрении, является важным моментом, способствующим началу вторичных профилактических мероприятий. К настоящему времени для этого как за рубежом, так и в нашей стране разработаны хорошо зарекомендовавшие себя методики психолого-педагогической коррекции (часто на фоне лечения).