Синдром Лоуренеа—Муна—Барде—Бидля.
Наследуется рецессивно. Проявляется сочетанием умственной отсталости с недостач точностью половых желез, ожирением, поли- или синдактилией я пигментной дистрофией. Описывают микроцефалию, плоскостопие, полидипсию, полиурию, пороки сердца и т. д. Патологоанатомически обнаруживают разрушение ядер гипоталамуса с разрастанием глии.
Ряд синдромов, которые следует отнести к группе цереброретинальных дистрофий, связан с тяжелыми нарушениями обмена липидов. В частности, при различных формах ганглиозидозов наблюдается развитие как центральных, так и периферических цереброретинальных дистрофий.
Синдром Нимаина—Пика.
Связан с нарушением синтеза сфингомиелина и накоплением его в клетках центральной нервной системы, ретикулоэндотелия, печени. У 90% больных наблюдается поражение глазного дна с сероватым помутнением вокруг красной центральной ямки (симптом «вишневой косточки») в связи с дегенерацией ганглиозных клеток сетчатки. Процесс развивается в течение первого года жизни ребенка.
Наблюдаются похудание, задержка психофизического развития, гипотония мышц, исчезновение сухожильных рефлексов, гепатоспленомегалия, глухота. В сыворотке крови накапливаются ?-лииопротеиды, сфингомиелин. Отмечается вакуолизация лейкоцитов, тромбоцитопения. На 2— 3-м году жизни дети погибают.
Болезнь Тея—Сакса (детская семейная идиопатия).
Наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание также обусловлено сфиногофосфолипопдозом с нарушением обмена VGM2-гаиглиозидов. К концу 1-го года жизни ребенок слепнет из-за липоидной дистрофии ганглиозных клеток. На глазном дне выявляется «вишневая косточка» в макуле или диффузная тапеторетинальная дистрофия. Возникают судорожные припадки, параличи, умственная деградация. Смерть наступает на 1—2-м году жизни.
Более поздняя форма детского семейного идиоматического амавроза (болезнь Янского—Билыновского) развивается в возрасте 3—4 лет и также проявляется снижением зрения в связи с дистрофией макулы («вишневая косточка») или смешанной тапеторетинальной дистрофией, умственными и двигательными расстройствами. Через 3—4 года от начала болезни дети погибают.
Морфологически выявляется липидная дегенерация ганглиозных клеток. Не исключена возможность нарушений углеводного обмена.
Аналогично протекает синдром Шпильмейера—Фогта, который проявляется между 5 и 8 годами и обычно завершается к 20 годам слепотой и смертью больного.
Синдром Баттена—Корнцвейга.
Характеризуется спинномозговой атаксией, акантоцитозом, отсутствием в сыворотке крови ?-липопротеинов и в связи с этим понижением уровня витамина А (витамин А транспортируется одной из ?-липопротеиновых фракций). Имеет место пигментная дистрофия сетчатки, нередко атипичная. Глазное дно может быть нормальным, но ЭРГ угасает.
Описана также возможность возникновения пигментной дистрофии при мукополисахаридозах, прежде всего при типичной болезни Гурлера и других энзимопатиях.
Эссенцпальная гемералопия.
Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Процесс в отличие от пигментной дистрофии остается стационарным и не вызывает прогрессивного снижения остроты зрения и угасания ЭРГ. Описывается парадоксальная реакция зрачков, которые при выключении света быстро суживаются, а затем расширяются. Основным дифференциально-диагностическим критерием является динамическое наблюдение и контроль за ЭФИ-показателями.
БИЛЕТ №14
Билет № 14
1)электрофизиологические методы исследования (эрг, эог, исследование порога электрической чувствительности и лабильности зрит.нерва, визоконтрастометрия, исследование зрительных вызванных потенциалов, исследование яркостной чувствительности)
Исследование электрической чувствительности и лабильностипроводится с помощью приборов — электроофтальмостимуляторов, изготавливаемых в настоящее время некоторыми фирмами и объединениями. Прибор дает прямоугольные импульсы постоянного тока силой 900—1000 мкА при напряжении до 10 В. Величины силы тока и напряжения безопасны для больного.
С помощью активного электрода, накладываемого на глаз обследуемого (через закрытые веки), подаются единичные импульсы постоянного электрического тока до появления ощущения вспышки света. Пороговая величина появления фосфена регистрируется по стрелочному прибору или цифровой индикации. Второй электрод находится у больного в руке, противоположной исследуемому глазу.
Обычно при силе тока 200—300 мкА никаких болевых ощущений у исследуемого не возникает. При силе тока более 300 мкА возможно появление неприятных ощущений в глазу и жжения под электродом. Больного следует предупредить об этом и просить его реагировать только на световые ощущения.
Лабильность определяется при раздражении глаза прерывистым электрическим током до исчезновения фосфена.
Нормальные значения электрической чувствительности зрительного пути у здоровых людей достаточно стабильны и составляют в возрасте 20—30 лет в среднем 30—40 мкА (наименьший порог). В этом же возрасте наибольшие показатели лабильности — в среднем 40—50 пер/с. У детей и взрослых после 45 лет электрическая чувствительность ниже (повышение порогов), ниже и показатели лабильности.
Электрический фосфен при некоторых патологических состояниях зрительного пути. Неврит зрительного нерва, оптохиазмальный арахноидит. Лабильность всегда резко снижена При ретробульбарном неврите с преимущественным поражением аксиального пучка зрительного нерва пороги могут быть нормальными. При тяжелых невритах в острой фазе с резким снижением зрения фосфен обычно не вызывается.
У больных с застойным диском дороги электрической чувствительности умеренно повышены, лабильность снижена.
Атрофия зрительного нерва различного генеза. При полной атрофии зрительного нерва фосфен не вызывается. В случаях частичной атрофии зрительного нерва пороги и лабильность изменяются в зависимости от выраженности атрофических изменений и величины имеющихся остроты и поля зрения.
У больных с травматическим разрывом зрительного нерва фосфен не вызывается.
Помутнение оптических сред глаза (бельмо роговицы, зрелая катаракта, гемофтальм). Следует отметить особое значение метода исследования электрической чувствительности при помутнениях оптических сред глаза. Электрическая чувствительность не зависит от прозрачности оптических сред глаза, и при интактной сетчатке и зрительном нерве фосфен вызывается одинаково легко при прозрачных и непрозрачных оптических средах. Практика показывает, что если глазное дно не офтальмоскопируется, а порог электрического фосфена высокий (600—700 мкА и более), то имеются тяжелые патологические изменения в зрительно-нервном аппарате с неблагоприятным прогнозом в отношении восстановления зрения. Конечно, одно только исследование электрической чувствительности и лабильности органа зрения не может являться основанием для диагноза. Этот метод всегда должен применяться в комплексе с другими методиками исследования. Сопоставление результатов исследования электрической чувствительности и лабильности с данными электроэнцефалографии, а также результатами тщательной периметрии и кампиметрии дало возможность Е. Н. Семеновской и А. И. Богословскому (1963) предложить комплексный физиологический метод исследования органа зрения, который при учете других клинических данных и сложных для диагноза заболеваний помогает определению топики патологического процесса в зрительных путях.
Электроретинография состоит в регистрации многофазной биоэлектрической реакции клеточных элементов сетчатки в ответ на световой раздражитель. В ней выделяют две основные волны, одна из которых («а») негативная. полагается, что она характеризует функциональное состояние нейрорецепторного аппарата сетчатки. Позитивная волна «b» образуется вследствие деполяризации и гиперполяризации глиальных клеток сетчатки и отражает функциональное состояние второго нейрона сетчатки.
На форму и параметры ЭРГ большое влияние оказывают вид стимула (паттерн или вспышка) и его интенсивность. Если последняя в пределах 0,1-0,6 Дж, то ответ состоит только из двух волн «а» и «b». В ответ на паттерн-стимулы, которые имеют различную пространственную частоту, выделяют две составляющие: яркостную и контрастную.
Клиническое значение ЭРГ определяется ее диагностическими возможностями. По данным различных авторов они следующие. При отслойках сетчатки результат зависит от ее распространенности - чем площадь отслоения больше, тем ниже амплитуда волны «b», вплоть до ее исчезновения.
При пигментной абиотрофии ЭРГ часто вообще не регистрируется, причем даже в тех случаях, когда офтальмоскопические симптомы заболевания отсутствуют. В то же время при тапеторетинальных абиотрофиях с поражением колбочкового аппарата сетчатки и макулярных поражениях различного генеза ЭРГ, как правило, остается нормальной.
Глаукоматозный процесс у большинства больных не приводит к изменениям показателей ЭРГ.
При обскурационной и дисбинокулярной амблиопиях ЭРГ имеет нормальные параметры.
Электроокулография- исследование, состоящее в регистрации изменений постоянного роговично-ретинального потенциала глаза при его движениях в ту или иную сторону. Причем «электрическая ось», соединяющая передний полюс глазного яблока («+») с задним («-»), практически совпадает со зрительной линией. Потенциал электрического поля наибольший вокруг упомянутой оси диполя и падает по мере увеличения расстояния от его полюсов. Это означает, что когда глаз находится в состоянии покоя, вокруг глазницы создается постоянный электроположительный потенциал. При повороте же глазного яблока возникает разность потенциалов, которая отражает угол и направление отклонения зрительной оси. Именно она после усиления и регистрируется с помощью электроэнцефалографа. Установлено, что амплитуда ЭОГ зависит от величины смещения глаза, а если она одинакова, то от функционального состояния сетчатки. Исследование производят сначала в условиях темновой, а затем - световой адаптации. При этом пациент должен попеременно фиксировать две светящиеся точки, удаленные друг от друга на определенное число угловых градусов. В итоге получают графическую запись ЭОГ.
Определено, что ЭОГ зависит от сохранности пигментного эпителия сетчатки. Поэтому ее изменения проявляют себя при заболеваниях, локализующихся в хориокапиллярном слое сетчатки, мембране Бруха и собственно пигментном ее эпителии.
Зрительно вызванные потенциалы (ЗВП) являются ответной реакцией зрительных центров коры затылочной области мозга (поля 17, 18 и 19 по Бродману) на световое раздражение сетчатки. Их регистрируют в виде электроэнцефалограммы, которая в данном случае служит показателем функционального состояния каждого отдела зрительного анализатора. Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) тестируют зрительные пути от сетчатки до зрительной коры (17-е поле). В качестве стимуляции чаще всего используется реверсивный шахматный паттерн, который наиболее эффективно тестирует центральное, макулярное зрение. Генерируемый при этом ответ является наиболее стабильным и относительно простым по форме. Генератор основного компонента зрительных ВП располагается в окципитальной коре, однако его характеристики (латентность и амплитуда) могут изменяться в результате поражения на любом участке зрительного пути – от сетчатки до самой зрительной коры. Обычно выделяют 3 основных колебания – N75, P100 и N145 (негативное с латентностью 75 мс, позитивное 100 мс и снова негативное на 145 мс). Основное внимание обращается на латентность и амплитуду компонента P100. Стимуляция выполняется монокулярно – для оценки проведения по прехиазмальным участкам слева и справа. Иногда может выполняться стимуляция полуполей зрения – для оценки ретрохиазмальных участков.
Зрительные ВП исследуются также в ответ на стандартную фотостимуляцию («вспышку») – обычно специальными светодиодными очками. В этом случае ответ также представляет из себя серию последовательных позитивных и негативных колебаний с определенной латентностью. Ответ на такую стимуляцию менее стабильный, чем при стимуляции обращаемым шахматным паттерном, менее специфичен для оценки макулярного зрения, в большей степени является функцией освещенности. Однако зрительные ВП на вспышку обладают одним важным преимуществом перед шахматным паттерном – они не требуют кооперации пациента, могут регистрироваться у младенцев, а также пациентов БИТ или интраоперационно.
Регистрация производится электродами над затылочной корой – слева, справа и сагиттально (O1, O2 и Oz). В зависимости от задач выполняется монокулярная стимуляция или стимуляция полуполей зрения поочередно слева и справа. Для выделения ответов из ЭЭГ подается обычно около 100-200 стимулов частотой 1 в секунду, с усреднением ответов во временном интервале 250-500 миллисекунд.
Нарушение проведения приводит к увеличению латентности и/или снижению амплитуды компонента P100. Изменения неспецифичны. Имеются данные о том, что выраженная задержка компонента в большей степени, чем снижение амплитуды может служить косвенным признаком преимущественного демиелинизирующего характера процесса, тогда как атрофия зрительного нерва вызывает в первую очередь снижение амплитуды. Поскольку зрительные ВП тестируют проведение от сетчатки до 17-го поля, нормальные зрительные ВП не исключают поражения за пределами первичной зрительной коры, в частности ответы могут быть нормальными при «корковой слепоте».
Рис.1 Пример нормальных зрительных ВП (траса 1, вертикальным курсором отмечена латентность пика в 105 мс) и увеличения латентности компонента P100 у пациента с рассеянным склерозом (траса 2). В обоих случаях четко идентифицируются все пики - N75, P100 и N145.
Зрительные ВП могут быть полезными для дифференциальной диагностики, в частности, при следующих заболеваниях, которые могут сопровождаться нарушением зрительной функции:
· Рассеянный склероз
· Ретробульбарный неврит
· Ишемическая оптическая нейропатия
· Опухоли и сосудистые мальформации со сдавлением зрительного нерва или зрительного тракта
· Окулярная гипертензия
· Диабет
· Амблиопия
· Метаболические или токсические оптические нейропатии
Поскольку изменения зрительных ВП являются неспецифическими, интерпретация результатов исследования зрительных ВП, как и других электрофизиологических методов, проводится в контексте клинической картины заболевания.
Контрастная чувствительность представляет собой способность органа зрения различать минимальный контраст двух соседних участков в поле зрения и дифференцировать их по яркости. Визоконтрастометрия — метод исследования пространственной контрастной чувствительности. ПКЧ в известной мере связана с остротой"зрения, хотя имеет другую природу. Если острота зрения отражает только минимальную величину различимых глазом деталей предмета при максимальном контрасте с фоном, то ПКЧ характеризует различие не только по величине, но и по контрасту. Таким образом, острота зрения является одномерным показателем, а контрастная чувствительность характеризуется двухмерным показателем как по различению деталей объекта, так и по контрасту. Для исследования ПКЧ используют атласы и компьютерные программы по визоконтрастометрии. Количественная оценка ПКЧ проводится по различению черно-белых или цветных полос (решеток) с плавным синусоидальным изменением яркости. Ширина полос различна, она определяет пространственную частоту стимула и выражается в циклах/ градус. Обычно исследуют пространственную частоту от 0,5 до 90 циклов/ градус. Полосы различаются не только по пространственной частоте, но и по контрасту, который плавно изменяется вдоль полос сверху вниз от 0 до 100%. По результатам исследования строится график зависимости контрастной чувствительности от пространственной частоты стимула (полос). При исследовании на компьютере график автоматически представляется на мониторе и выводится на принтер. Пространственная контрастная чувствительность является функцией центрального зрения. В норме наибольшее значение ПКЧ наблюдается в диапазоне средних пространственных частот, порядка 4—5 циклов/градус. В области низких и высоких пространственных частот контрастная чувствительность понижается. По мере смещения изображения полос от центра к периферии дна глазного яблока пространственная контрастная чувствительность, так же как и острота зрения, значительно снижается. При некоторых заболеваниях органа зрения наблюдают снижение пространственной контрастной чувствительности в той или иной области пространственных частот. К таким заболеваниями относятся: макулярная дистрофия сетчатки, глаукома, ретробульбарный неврит, рассеянный склероз с поражением зрительного пути, ретрохиазмальные и корковые поражения зрительного пути. На пространственную контрастную чувствительность влияют также рефракция и состояние прозрачных сред глаза. При аметропии исследование необходимо проводить с коррекцией, а при развивающейся катаракте следует учитывать степень помутнения хрусталика.
2)остр.коньюнктивиты бактериального происхождения :стафилококковый,острый эпидемический Коха-уикса, пневмококковый,гонококковый,дифтерийный,блефароконьюнктивит моракс -аксенфельда. Этиология, клиника, лечение.,профилактика