Эпилепсия: этиология, патогенез, классификация эпилепсий и эпилептических синдромов, методы диагностики

Эпилепсия – хроническая болезнь, проявляющаяся повторными судорожными или другими припадками, потерей сознания и сопровождающаяся изменениями личности.

Этиология и патогенез. Несмотря на длительный срок изучения, этиология и механизмы заболевания изучены недостаточно.

У новорожденных и младенцев наиболее частыми причинами припадков являются тяжелая гипоксия, генетические дефекты метаболизма, а также перинатальные поражения. В детском возрасте припадки во многих случаях обусловлены инфекционными заболеваниями нервной системы. Существует достаточно четко очерченный синдром, при котором судороги развиваются только как следствие лихорадки – фебрильные судороги. У 5 % детей по крайней мере однажды в жизни при повышении температуры тела наблюдались судороги, примерно у половины из них следует ожидать повторных припадков.

В молодом возрасте основной причиной эпилептических нарушений является черепно‑мозговая травма, при этом следует помнить о возможности развития судорог как в остром, так и в более позднем периоде. У лиц старше 20 лет, особенно при отсутствии в анамнезе эпилептических припадков, возможной причиной эпилепсии является опухоль головного мозга.

У больных старше 50 лет среди этиологических факторов эпилепсии следует прежде всего указать сосудистые и дегенеративные заболевания головного мозга. Эпилептический синдром развивается у 6–10 % больных, перенесших ишемический инсульт, причем наиболее часто вне острого периода заболевания.

Важно подчеркнуть, что у 2/5 больных причина заболевания не может быть установлена с достаточной очевидностью. В этих случаях эпилепсия расценивается как идиопатическая. Генетическая предрасположенность играет определенную роль при некоторых типах эпилепсии. Больные с семейным анамнезом эпилепсии имеют более высокий риск развития припадков, чем в популяции в целом. В настоящее время в геноме человека установлена локализация генов, ответственных за некоторые формы миоклонической эпилепсии.

В патогенезе эпилепсии ведущее значение имеет изменение нейрональной активности головного мозга, которая вследствие патологических факторов становится чрезмерной, периодичной. Характерной является внезапная выраженная деполяризация нейронов в мозге, которая либо является локальной и реализуется в виде парциальных припадков, либо приобретает генерализованный характер. Установлены существенные нарушения процессов таламокортикального взаимодействия и повышение чувствительности кортикальных нейронов. Биохимической основой припадков являются избыточное выделение возбуждающих нейротрансмиттеров – аспартата и глутамата – и недостаток тормозных нейромедиаторов, прежде всего ГАМК.

Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов, принятая Международной Противоэпилептической Лигой (ILAE) в Нью-Дели (США) в 1989 г.

1. Эпилепсия и эпилептические синдромы, связанные с определенной локализацией эпилептического очага (фокальная, локальная, парциальная эпилепсия):
1.1. Идиопатическая локально - обусловленная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями).
1.2. Симптоматическая локально - обусловленная эпилепсия.
1.3. Криптогенная локально - обусловленная эпилепсия.

2. Генерализованная эпилепсия и эпилептические синдромы:
2.1. Идиопатическая генерализованная эпилепсия (связанная с возрастными особенностями). 2.2. Генерализованная криптогенная или симптоматическая эпилепсия (связанная с возрастными особенностями).
2.3. Генерализованная симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы:
2.3.1. Генерализованная симптоматическая эпилепсия неспецифической этиологии (связанная с возрастными особенностями).
2.3.2. Специфические синдромы.

3. Эпилепсия или эпилептические синдромы, которые не могут быть отнесены к фокальным или генерализованным:
3.1. Эпилепсия или эпилептические синдромы с генерализованными и фокальными приступами.
3.2. Эпилепсия или эпилептические синдромы без определенных проявлений, характерных для генерализованных или фокальных приступов.

4. Специальные синдромы:
4.1. Припадки, связанные с определенной ситуацией.
4.2. Единичные приступы или эпилептический статус.

Диагностика. Одним из основных методов диагностики эпилепсии является электроэнцефалография. Наиболее типичными вариантами эпилептической активности являются следующие: острые волны, пики (спайки), комплексы «пикмедленная волна», «острая волна–медленная волна». Часто фокус эпилептической активности соответствует клиническим особенностям парциальных припадков; применение современных методов компьютеризированного анализа ЭЭГ позволяет, как правило, уточнить локализацию источника патологической биоэлектрической активности.

Отчетливой взаимосвязи между паттерном ЭЭГ и типом припадка не отмечено; в то же время генерализованные высокоамплитудные комплексы «пик‑волна» частотой 3 Гц часто регистрируются при абсансах. Эпилептическая активность, как правило, отмечается на энцефалограммах, зарегистрированных во время припадка. Достаточно часто она определяется и на так называемой межприступной ЭЭГ, особенно при проведении функциональных проб (гипервентиляция, фотостимуляция). Следует подчеркнуть, что отсутствие эпилептической активности на ЭЭГ не исключает диагноза эпилепсии. В последние годы стали применять так называемый многочасовой ЭЭГ‑мониторинг, параллельный видео– и ЭЭГ‑мониторинг.

При обследовании больных эпилепсией необходимо проведение компьютерной томографии, желательно МРТ‑исследование; целесообразны исследование глазного дна, биохимическое исследование крови, электрокардиография, особенно у лиц пожилого возраста.